Una malattia così grave come l'emofilia è ereditata e si manifesta con frequenti emorragie e lividi. Perché appare in un bambino, come identificarlo e può essere curato?
Che cos'è?
L'emofilia è una malattia in cui una persona spesso ha sanguinamento per molto tempo.
Cause
La malattia si trasmette geneticamente da genitore a figlio. La malattia si manifesta principalmente negli uomini, poiché è associata al trasferimento di un gene che è legato al cromosoma X. Le donne con questo trasferimento genico diventano portatrici.
Nelle ragazze, l'emofilia può apparire estremamente raramente - se il padre è malato e la madre ha il gene della malattia. Inoltre, in alcuni pazienti, l'emofilia nei parenti non viene rilevata. Gli scienziati spiegano la loro malattia mediante mutazioni geniche.
Il gene che risente dell'emofilia è responsabile della coagulazione del sangue, in particolare della presenza nel sangue del bambino di alcune sostanze coinvolte nella coagulazione (vengono chiamate fattori della coagulazione).
Tenendo conto di quale fattore manca, si distinguono i tipi:
- emofilia A - la più comune e associata all'assenza del fattore VIII;
- emofilia B - con questo tipo, non c'è fattore IX nel corpo del bambino;
- l'emofilia C è il tipo più raro che ora viene indicato come coagulopatia.
I sintomi di tutte queste patologie sono gli stessi, ma scoprire il tipo di malattia è molto importante per il trattamento.
Sviluppo della malattia
A causa dell'assenza di uno specifico fattore di coagulazione, il processo di formazione del coagulo di sangue viene interrotto quando i vasi sono danneggiati. Allo stesso tempo, il sanguinamento nell'emofilia è rappresentato dal tipo di ematoma, che è ritardato.
Immediatamente dopo il danno alla nave, le piastrine sono responsabili della coagulazione del sangue, formando un trombo primario. Tuttavia, questo coagulo non può fermare completamente l'emorragia e poiché la formazione del coagulo finale è impossibile a causa della mancanza dei fattori di coagulazione necessari, l'emorragia riprende e dura a lungo.
A seconda della gravità dell'emofilia, può essere:
- luce - il sanguinamento appare solo con traumi e manipolazioni mediche);
- ematomi moderati - estesi, la malattia si manifesta durante l'infanzia);
- grave: la malattia viene rilevata durante il periodo neonatale).
Sintomi
I principali sintomi dell'emofilia in un bambino sono:
- Sanguinamento.
- Ematomi.
- Emartro.
La malattia si manifesta principalmente in un sanguinamento eccessivo. Il paziente periodicamente ha sanguinamento di diversa localizzazione. Una caratteristica di tale sanguinamento è la loro incoerenza con la gravità del fattore dannoso, nonché l'aspetto nel tempo e non immediatamente dopo la lesione. Come risultato di tale sanguinamento durante le procedure dentali e altre procedure mediche, nonché le lesioni, il bambino perde molto sangue. Se inizia il sanguinamento dalle gengive o dal naso, i metodi convenzionali sono difficili da fermare.
Con un trauma minore, i pazienti con emofilia sviluppano grandi ematomi. Il sangue in essi non si addensa per molto tempo. Inoltre, molto spesso nei bambini, si può formare emartro (sanguinamento all'interno delle articolazioni), in cui l'articolazione si gonfia, fa male e smette di funzionare. Nella maggior parte dei casi, le articolazioni del ginocchio, del gomito e della caviglia sono interessate.
La malattia è spesso accompagnata da indigestione. Il sangue può essere presente nelle urine e nelle feci delle persone con emofilia.
Nei bambini dei primi mesi di vita, la malattia si manifesta spesso sotto forma di cefalematomi: gli ematomi compaiono sulla testa e possono occupare una vasta area.
Un altro sintomo che si verifica nei neonati è il sanguinamento dal cordone ombelicale. Inoltre, nella maggior parte dei neonati, l'emofilia potrebbe non manifestarsi affatto, poiché la coagulazione del sangue nei primi mesi di vita è fornita dalle briciole presenti nel latte materno.
Complicazioni
La malattia è particolarmente pericolosa con la comparsa improvvisa di sanguinamento nei tessuti del cervello o del midollo spinale, nonché con le emorragie in altri organi importanti. Con una forma grave della malattia, il 10% dei neonati ha un'emorragia cerebrale che minaccia le loro vite.
Inoltre, le complicanze della malattia includono la comparsa di dolore cronico, artropatia, contratture, anemia e pseudotumori. Gli ematomi possono comprimere arterie, nervi e intestino, causando necrosi, disturbi sensoriali, ostruzione e altri problemi. Con l'emorragia retrofaringea, il bambino può soffocarsi.
Inoltre, un paziente con emofilia è costantemente a rischio di contrarre malattie trasmesse dal sangue, perché è costretto a ricevere farmaci dal sangue donato.
Diagnostica
- L'anomalia può essere diagnosticata anche prima della nascita del bambino.
- In un neonato, il pensiero dell'emofilia può essere provocato da un sanguinamento prolungato dal cordone ombelicale tagliato e dalla comparsa di ematomi.
- Nei bambini più grandi, i sospetti possono causare frequenti sanguinamenti dal naso, lividi estesi durante la caduta, lividi non assorbibili a lungo termine, comparsa di emartro nelle grandi articolazioni.
Per identificare l'emofilia, gli adulti vengono interrogati sulle malattie genetiche familiari e vengono eseguiti test di laboratorio, tra cui i principali sono i test di coagulazione del sangue.
I primi studi riveleranno un aumento del tempo di coagulazione del sangue con i normali test di protrombina e trombina. Dopo di loro, vengono eseguite analisi chiarificatrici, in cui viene determinato il livello dei fattori di coagulazione.
Trattamento
Per il trattamento dell'emofilia, viene utilizzata la sostituzione dei fattori di coagulazione mancanti. Con l'aiuto di un'iniezione, i fattori che non vengono prodotti in lui vengono iniettati nel sangue del paziente. I farmaci sono ottenuti da sangue donato. Per la malattia di tipo A, è possibile trasfondere sangue fresco, poiché il fattore VIII viene distrutto dalla conservazione prolungata. Il sangue in scatola può essere utilizzato per il trattamento di tipo B, poiché il nono fattore non viene distrutto durante la conservazione del materiale del donatore.
Se un bambino sviluppa emartro, vengono prescritti riposo e immobilizzazione, puntura dell'ematoma o trattamento chirurgico, a seconda della sua gravità.
Probabilità di eredità
Se la madre è sana e il padre ha l'emofilia, in una tale famiglia tutti i bambini maschi saranno sani e tutte le femmine diventeranno portatrici del gene della malattia.
Se il padre è sano e la madre ha il gene dell'emofilia, i figli possono essere sia sani (se il figlio ha un cromosoma X sano) che malati (se il figlio ha un cromosoma X con il gene della malattia). Le figlie di una tale famiglia possono essere sia completamente sane che diventare portatrici di un gene che causa la malattia.
Suggerimenti per la cura
Sebbene la malattia non possa essere curata, con una terapia adeguata, la salute delle persone con emofilia può essere mantenuta a un livello soddisfacente. Tutti i bambini con diagnosi di emofilia sono registrati nel dispensario. Ai loro genitori vengono raccontate le peculiarità della cura del paziente e viene anche insegnato come fornire il primo soccorso a un bambino con sanguinamento.
È importante creare tutte le condizioni per il normale sviluppo del bambino e per prevenire il sanguinamento. I bambini con questa malattia non possono lavorare fisicamente, quindi un'enfasi dovrebbe essere posta sul lavoro intellettuale.
Non confondere l'emofilia con l'infezione emofilica, che viene somministrata ai bambini in tenera età. Queste sono malattie diverse e il vaccino contro l'emofilia non esiste. Per quanto riguarda la vaccinazione per l'emofilia, non viene annullata, ma al contrario è raccomandata. Tuttavia, le iniezioni di un bambino malato possono essere somministrate solo per via sottocutanea.
