Sebbene il numero di cromosomi in un organismo vivente sia solitamente direttamente proporzionale al livello del suo sviluppo, negli esseri umani un cromosoma in più può causare una serie di problemi. Un neonato con 47 cromosomi ha bisogno di essere circondato da un atteggiamento speciale, poiché è molto probabile il rischio di sviluppare patologie nel suo corpo, comprese quelle con sindrome di Down. Tuttavia, questo non significa che un bambino con questa diagnosi sia completamente perso per la società.
Sarebbe più corretto affermare che questa malattia incurabile è una seria sfida per i genitori e per il bambino stesso, ma quelli che stanno in piedi saranno ricompensati
Diagnostica
I medici ritengono necessario determinare la presenza della sindrome di Down anche nella fase di gestazione: ciò consentirà alla madre di prepararsi mentalmente al fatto che suo figlio sarà insolito o addirittura rifiuterà di partorire. Esistono numerose tecniche invasive (penetranti) che possono essere utilizzate per contare il numero di cromosomi nel DNA di un bambino anche nelle prime fasi della gestazione - per questo prendono un'analisi del fluido dal cordone ombelicale, conducono una biopsia, in alternativa possono essere utilizzati metodi non invasivi - ecografia speciale (screening) o isolamento del DNA del bambino dal sangue della madre.
Le tecniche invasive mostrano un'elevata accuratezza del risultato e sono obbligatorie per le donne con una predisposizione a questa malattia, e sono consigliate anche alle donne in gravidanza di età inferiore ai 30 anni.
L'accuratezza dei metodi diagnostici non invasivi è discutibile, tuttavia, altri metodi non sono disponibili per le donne sopra i 35 anni, poiché un tentativo di intervenire nell'utero può essere fatale per la gravidanza.
Ragioni per la comparsa del cromosoma 47
Questa malattia è una mutazione genetica, ma anche fenomeni così complessi devono avere le loro cause. Le ragioni della nascita di un bambino speciale non sono state stabilite con precisione: sono stati identificati solo gruppi di persone a cui tali bambini nascono più spesso. Di conseguenza, anche la presenza di tutti i motivi descritti - non una garanzia, ma solo un aumento del rischio di avere un bambino con disabilitàperché la specificità della mutazione genetica non è stata ancora completamente compresa.
In generale, gli esperti indicano tali fattori che presumibilmente aumentano la probabilità di una nascita verso il basso:
- Tarda età del concepimento... Prima di tutto, è più difficile per una madre dare una prole normale con l'età: si ritiene che dopo 35 anni di mutazione genetica in una donna in travaglio diventi molto più probabile. Tuttavia, anche gli uomini non dovrebbero rilassarsi, solo la "soglia" per loro è leggermente più alta - ha 45 anni. In generale, gli esperti indicano tali fattori che presumibilmente aumentano la probabilità di nascita verso il basso
- Eredità... Questo momento è ancora più confuso, poiché anche l'ereditarietà ideale non garantisce nulla: il piumino può nascere in una famiglia in cui i genitori sono giovani e completamente sani e nessuno dei parenti ha mai sofferto di questa sindrome. Inoltre, è anche possibile una situazione completamente opposta, quando due bambini giù possono avere figli sani - non c'è trasmissione diretta della mutazione; tuttavia, si deve tener conto del fatto che un ragazzo malato di solito è sterile fin dall'infanzia, anche se non sempre.
Tuttavia, i medici insistono sul fatto che il fatto di riparare prima tali malattie nella stessa famiglia può indicare una tendenza generale alla mutazione genetica. Questo non è un motivo per abbandonare i bambini, ma solo un motivo per consultare nuovamente i medici prima di concepire.
- Incesto. La riproduzione umana, che richiede la partecipazione obbligatoria di due persone, è organizzata in questo modo in modo che il bambino riceva geni diversi e si adatti a un numero maggiore di fattori del mondo esterno. Durante i rapporti sessuali tra parenti stretti, gli insiemi di geni ottenuti da entrambi i genitori sono molto simili, quindi si attiva un meccanismo di mutazione, cercando di "inventare" l'adattabilità a un maggior numero di stimoli esterni. Il risultato nella maggior parte dei casi sono disturbi gravi, in particolare la sindrome di Down.
- Aumento dell'attività solare. Si ritiene che una causa cosmica possa anche influenzare la formazione di un disturbo, a cui si può resistere in un solo modo: controllando attentamente le previsioni dell'attività solare durante la pianificazione del concepimento. Questa teoria richiede una conferma completa su larga scala, eppure è riconosciuta come scientifica. È uno dei motivi per cui i Down sono chiamati bambini "solari".
Caratteristiche del paziente
I bambini con sindrome di Down sono molto simili tra loro a causa della somiglianza del codice genetico, ma non sembrano uguali, perché tutti sono anche simili ai loro genitori. Allo stesso tempo, differiscono dai genitori di piccoli pazienti alcuni segni che gli adulti potrebbero non avere affatto, ad esempio:
- Una faccia molto piatta e un naso molto appiattito.
- Una sezione oculare leggermente obliqua e una piccola piega della pelle vicino all'angolo interno dell'occhio. In combinazione con il segno precedente si ottiene un aspetto che ricorda vagamente il mongoloide.
- Il cranio sembra corto, l'occipite è inclinato e piatto. Nella struttura dell'orecchio esterno si notano spesso varie anomalie.
- La bocca di solito è piuttosto piccola rispetto alla lingua, quindi questi bambini spesso tirano fuori la lingua o, come è tipico, tengono quasi sempre la bocca leggermente aperta.
- I muscoli sono caratterizzati da un tono indebolito e le articolazioni fissano la posizione in modo meno affidabile.
- Potrebbe esserci una piega trasversale all'interno del palmo, spesso si osserva un'anomalia del mignolo sotto forma di una curvatura innaturale.
Se un aspetto insolito ha scarso effetto sulla normale attività della vita, un altro problema sono le patologie interne che accompagnano regolarmente la sindrome di Down. Da nessuna parte è specificato quanti anni vivono i bambini "soleggiati", perché la loro aspettativa di vita dipende in gran parte dal grado di sviluppo di tali patologie concomitanti.
In generale, la durata della vita dei down è paragonabile alla durata della vita di persone sane con patologie simili diagnosticate, vale a dire:
- Cardiopatia congenita (tipica per 2/5 down).
- Disturbi della secrezione interna.
- Patologie scheletriche - entrambe gravi (assenza di un paio di costole, deformazione del torace o del bacino), e semplicemente evidenti (bassa statura).
- Patologie respiratorie causate da una struttura disturbata del rinofaringe e di altre vie respiratorie superiori.
- Funzionamento improprio del tratto gastrointestinale, fermentazione alterata.
- Disturbi dei sensi: ridotta capacità uditiva, patologie della vista (glaucoma, strabismo, cataratta).
Tuttavia, non tutte le caratteristiche dei bambini con sindrome di Down sono necessariamente negative. Ad esempio, sono anche chiamati bambini "solari" per i loro occhi belli, in modo speciale, lucenti, oltre che per la straordinaria sincerità del loro sorriso.
Va notato che un tale aspetto non può essere definito ingannevole: i bassi si distinguono davvero per la loro gentilezza, che potrebbe costituire un degno esempio per molte persone sane.
Caratteristiche generali dello sviluppo
Poiché la sindrome di Down è una patologia genetica, la scienza moderna è ancora molto lontana dall'apprendere come correggerla. Tuttavia, sono stati sviluppati metodi progettati per resistere con successo a varie manifestazioni della malattia, avvicinando la condizione di un bambino malato alla norma di uno sano.
Poiché la diagnosi può essere fatta anche durante la gravidanza, è importante nell'infanzia effettuare una diagnosi completa per i disturbi associati sopra descritti. Con la supervisione costante di specialisti e un corso di farmaci adeguatamente costruito le differenze rispetto a un bambino sano non saranno più così evidenti.
Un punto importante è lo sviluppo ritardato del bambino, sia mentale che fisico. Il ritardo di mesi nei bambini normali è evidente già nell'infanzia, perché un bambino a terra sarà in grado di tenere la testa solo all'età di circa tre mesi, entro l'anno il suo miglior risultato sarà la capacità di sedersi da solo, e solo all'età di due anni imparerà a camminare da solo.
Tuttavia, questi termini sono indicati per quei bambini che, nonostante la sindrome, sono stati allevati allo stesso modo dei bambini normali. Se la diagnosi è stata fatta in modo tempestivo, programmi creati appositamente accelereranno notevolmente il processo.
Il compito di raggiungere un livello di sviluppo decente in un bambino con sindrome di Down non sembra impossibile, bisognerà solo fare un piccolo sforzo in più. Certo, vale la pena iniziare con esercizi volti a sviluppare le capacità motorie fini, perché questo è un progresso non solo per i muscoli, ma anche per il cervello. Il massaggio è anche considerato un modo molto efficace per migliorare le condizioni fisiche di un bambino malato.
Imparare letteralmente tutto è un po 'più difficile che per gli altri bambini, quindi i genitori dovranno impegnarsi maggiormente per insegnare al bambino a parlare.
Per offrire un discorso chiaro e corretto, gli esperti raccomandano di prestare maggiore attenzione a canzoni e poesie.
Molto importante superare la barriera psicologicache un bambino può avere quando si rende conto di essere diverso dagli altri bambini. Se c'è qualche disturbo del linguaggio, deve essere eliminato il prima possibile: questo renderà più facile stabilire una normale comunicazione all'asilo. Le abilità di auto-cura di base aiuteranno il bambino a non dipendere dall'aiuto degli altri, il che aiuterà anche ad aumentare la fiducia in se stesso.
Specificità dello sviluppo fisico
I bambini con sindrome di Down sono praticamente tagliati fuori dal percorso verso i grandi sport: sono noti per uno scarso sviluppo fisico e in generale pesano un po '. In cui l'educazione fisica è quasi più importante per loro che per i bambini sani, perché questo è l'unico modo per rafforzare un corpo indebolito.
In generale, i problemi di salute hanno una manifestazione esterna pronunciata, perché i sintomi popolari della sindrome sono pigmentazione della pelle estremamente debole, abbondanza di eruzioni cutanee, eccessiva secchezza e rugosità della pelle, tendenza a screpolarsi al freddo.
Forse le patologie dello sviluppo più comuni sono il cuore e il sistema circolatorio nel suo insieme. La malattia cardiaca è osservata in quasi la metà di tutti coloro che soffrono di sindrome di Down, si sentono rumori nel ritmo cardiaco e una funzione della valvola interrotta è un fenomeno caratteristico.
I polmoni sono generalmente formati correttamente, le deviazioni sono relativamente rare e superficiali. Allo stesso tempo, a causa delle patologie del cuore vicino, l'ipertensione viene registrata nei polmoni dei bassi. Gli scienziati ritengono anche che la malattia fornisca aumento della predisposizione alla polmonite.
Il tono muscolare debole è particolarmente evidente sull'addome - sporge notevolmente rispetto al petto, che potrebbe essere una variante della norma per le persone di mezza età e gli anziani, ma sembra piuttosto strano in un neonato. Spesso, la funzione è integrata anche da un'ernia ombelicale, ma non dovresti preoccupartene: va via da sola nel tempo.
Il resto degli organi interni praticamente non cambia sotto l'influenza del cromosoma 47, tranne che i genitali possono differire in una dimensione leggermente inferiore rispetto ad altri bambini della stessa età e corporatura; i ragazzi sono generalmente sterili.
I piedi e le mani sono leggermente irregolari e sembrano essere accorciati e allargati. Sulle mani è chiaramente visibile la patologia del mignolo piegato in avanti (se le mani sono piegate in corrispondenza delle cuciture), sulle gambe l'alluce è ancora più isolato che nei bambini sani. Le linee sui palmi sono disegnate in modo particolarmente chiaro, sui piedi c'è anche una piega della pelle insolita per la maggior parte delle persone.
A causa della passività dei tendini, c'è una maggiore probabilità di piedi piatti, quindi è necessario abituarsi alle solette ortopediche fin dall'infanzia
La coordinazione dei movimenti è tipica dei down: si ha l'impressione che non siano molto bravi a controllare il proprio corpo, ma è così, comunque. Poiché il sistema muscolo-scheletrico è indebolito, aumenta la probabilità di lesioni.
Le violazioni descritte sono molto comuni tra i bambini con questo disturbo, ma non hanno necessariamente un carattere pronunciato. I singoli punti possono non apparire affatto o essere superficiali, non interferendo con la vita.
La formazione della psiche
Sebbene molte persone comuni tendano a tracciare parallelismi tra sindrome di Down e ritardo mentale, gli esperti indicano una natura completamente diversa di questi fenomeni. I Down hanno un problema con la loro incapacità di cogliere un'ampia prospettiva e focalizzazione, ma sono in grado di dedicare sforzi significativi alla risoluzione di un problema piccolo ma molto complesso.
Sebbene il loro livello di istruzione sia solitamente criticato per tale distrazione e distacco, ci sono casi in cui famosi scienziati nel campo della matematica sono cresciuti da un bambino "solare".
Ragazzi con una tale malattia sembrano indifferenti a ciò che accade intorno a loro. Nell'infanzia, già a tre mesi dalla nascita, un bambino sano inizia a riconoscere sua madre e si rallegra di lei, spaventato dagli altri, ma il piumato, a quanto pare, non si cura di chi lo chiama, lo tocca o addirittura lo prende in braccio. In futuro, il bambino non mostra interesse per la comunicazione: ascolta l'appello, ma non può concentrarsi sulla risposta, quindi di solito non reagisce.
In cui lo sviluppo intellettuale si ferma all'età di circa sette annim - a meno che, ovviamente, non contribuisca all'ulteriore sviluppo del piccolo paziente. A questo punto, di solito parla già, ma non conosce molte parole. Il paziente non differisce in attenzione speciale, la sua memoria funziona piuttosto male.
Gli attacchi prolungati di pianto sono caratteristici, nonostante il fatto che non ci sia una ragione apparente per questo.
Sebbene la concentrazione e l'attenzione siano generalmente indebolite, ci sono cose che letteralmente affascinano i bambini con sindrome di Down. Questi includono, in particolare, le palle che saltano liberamente, sebbene un bambino malato, a differenza di uno sano, non mostri alcuna eccitazione o desiderio di giocare se stesso. In generale, i bambini con questa diagnosi tendono a concentrare la loro attenzione su qualcosa che non richiede alcuna reazione da parte loro.
La psicodiagnostica mostra che il problema chiave della malattia è la mancanza di formazione della personalità. Se il bambino si sente a suo agio, il suo comportamento può essere percepito come una grande stranezza, che ancora non interferisce con la normale comunicazione e altre forme di interazione umana.
Fase prescolare
Sebbene molti genitori abbiano paura del momento in cui un bambino insolito dovrà essere mandato all'asilo, questo passaggio è necessario, poiché solo qui i bambini saranno in grado di acquisire le capacità di interazione necessarie nella società. La socializzazione è consentita nel più comune istituto di assistenza all'infanzia prescolare, ma a condizione che gli educatori saranno consapevoli delle caratteristiche del bambino e saprà istruirlo secondo i programmi appropriati.
In particolare, per rafforzare il sistema muscolo-scheletrico sono necessari giochi attivi, che stimolano anche la comunicazione e lo sviluppo di un'attività nervosa superiore. Allo stesso tempo, il bambino è più goffo dei bambini sani ed è soggetto a lesioni, che devono essere prese in considerazione dagli insegnanti. In alternativa, gli esercizi di fisioterapia possono aiutare.
Per migliorare la sensibilità uditiva, usa giochi e lezioni di musica, che sviluppa anche personalità e attività fisica.Poiché i disturbi del linguaggio sono comuni, la presenza di un logopedista qualificato all'asilo è fondamentale.
Un'educazione a tutti gli effetti di una personalità è impossibile senza una psicologia adeguatamente strutturata. I bambini con sindrome di Down sono incoraggiati a interagire con gli altri letteralmente in ogni cosa - anche i giocattoli qui sono spesso prevalentemente condivisi piuttosto che individuali.
Allo stesso tempo, anche il comportamento condizionatamente corretto, ma troppo stereotipato degli specialisti è inaccettabile: è possibile rivelare la personalità solo con un approccio individuale a ogni bambino.
Anni scolastici
Un bambino con sindrome di Down può studiare in una scuola normale: il livello di istruzione qualificato per questi bambini di solito implica la laurea da un istituto scolastico di questo tipo. Si noti che l'istruzione preliminare all'asilo aiuta notevolmente un bambino del genere ad abituarsi a nuove condizioni, ma qui è anche estremamente importante mostrare la massima comprensione da parte di insegnanti e compagni di classe.
Allo stesso tempo, il bambino molto probabilmente studierà molto peggiodella maggior parte dei suoi compagni. Downu non sta fermo, non sa come reagire rapidamente e focalizzare la sua attenzione, non ricorda bene le informazioni.
Le persone che creano un programma di formazione per un bambino del genere dovranno risolvere una serie di difficoltà:
- Le capacità motorie sono sottosviluppate, quindi i movimenti complessi, soprattutto piccoli e precisi dovranno essere completamente eliminati o almeno effettuati in modo che non influiscano sui voti.
- Down ha spesso alcuni problemi con la vista e l'udito, quindi alcune delle informazioni visive e sonore potrebbero essere inaccessibili, anche con tutto il desiderio. Tuttavia, si nota l'enorme ruolo dei metodi di insegnamento visivo: non essendo in grado di immaginare bene e "afferrare al volo", il bambino "solare" percepisce bene ciò che ha visto in azione.
- I problemi con la parola hanno una profonda implicazione mentale, cioè il bambino non può formulare il suo pensiero, non solo ad alta voce, ma anche nella sua testa. Pensa di pensare, ma, in un certo senso, non conosce bene la sua lingua madre, quindi non può essere giudicato dalla sua capacità di esprimere pensieri sia oralmente che per iscritto. Per questo motivo è piuttosto difficile valutare oggettivamente il livello della sua conoscenza.
- I bambini con sindrome di Down hanno un processo di pensiero gravemente sottosviluppato: è abbastanza difficile per loro trarre le proprie conclusioni. Un bambino del genere ha bisogno di mostrare letteralmente tutto sulle sue dita, perché da solo può solo contare o riscrivere.
- Creare le tue catene logiche, anche semplici, o il pensiero astratto è troppo difficile per questi bambini. Inoltre, la soluzione al problema per loro è strettamente legata a condizioni specifiche, ma non possono più tracciare paralleli e ricostruire, risolvendo un problema simile, ma ancora non del genere.
- La memoria è molto limitata, un bambino "solare" ha bisogno di molto più tempo per memorizzare a fondo le informazioni.
- Uno studente speciale è molto distratto da qualsiasi fenomeno estraneo e si stanca anche molto rapidamente, quindi, idealmente, è necessario costruire il processo educativo in modo tale che nessun compito sia troppo lungo ed estenuante.
- La percezione delle informazioni è frammentata, i singoli fatti o le caratteristiche del fenomeno sono considerati non correlati tra loro, il che interferisce con la percezione dei modelli.
- Anche la compiacenza e la buona volontà possono interferire con il normale apprendimento dei bambini con sindrome di Down! Sebbene siano molto obbedienti e desiderosi di completare i compiti assegnati, e abbiano anche un comportamento non conflittuale, questi bambini non sono affatto inclini a arrabbiarsi per le proprie omissioni. Questo ha un effetto positivo sul loro umore, ma uccide completamente qualsiasi incentivo, perché senza essere turbato o avere paura di nulla, il bambino semplicemente non vede il punto nel cercare di fare meglio.
Tuttavia, l'approccio giusto fa miracoli. Gli esperti sottolineano che le peculiarità del comportamento del bambino non dovrebbero irritare l'insegnante: il bambino non è da biasimare per essere così.
Allo stesso tempo, la lode è ancora in grado di motivare qualsiasi studente e un atteggiamento positivo generale, nonostante tutti gli errori, aiuta il bambino a non chiudere, per poi spostarsi, anche se lentamente, verso l'obiettivo finale.
Riabilitazione
Da quando la società ha smesso di considerare i bambini con sindrome di Down come emarginati, le persone hanno potuto vedere chiaramente l'azione della tesi sopra menzionata che un buon atteggiamento può consentire anche a un bambino del genere di raggiungere determinate altezze. A poco a poco, hanno iniziato ad apparire anche celebrità con una diagnosi del genere: non hanno nomi così grandi, ma si distinguono fortemente rispetto a molte persone sane.
Il successo a volte si nota anche in quegli ambiti di attività in cui sembrava impossibile: i bassi sono artisti e persino atleti (ma che dire dell'imbarazzo dei movimenti e della debolezza generale?), Attori e modelli (dov'è finita la mancanza di comunicazione?), Avvocati e uomini d'affari (presumibilmente incapaci di imparare e guarda l'intera immagine).
Sebbene non ci siano personalità super famose tra i Down, vale la pena evidenziare almeno Pablo Pineda: è riuscito a ottenere un'istruzione superiore e ha recitato nel film sensazionale "Me Too" (su problemi simili al suo), e alla fine ha scelto l'attività di un insegnante e di un personaggio pubblico.
Hai solo bisogno di trattare bene il bambino, non nascondendo che è insolito, ma anche senza concentrarsi su di esso come un problema... Supportare e correggere l'educazione dei pazienti, insegnare come comportarsi nella società e come occuparsi in privato: questo è tutto ciò che serve.
La società sta gradualmente iniziando a cambiare il suo atteggiamento nei confronti di questi bambini verso uno più equilibrato, quindi la diagnosi non è una frase, ma solo un crescente bisogno di un ambiente amichevole.
Per altri fatti interessanti sui bambini con sindrome di Down, guarda il seguente video.
