Le prime settimane di gravidanza sono un momento molto importante sia per la futura mamma che per il suo bambino. Durante questo periodo, il bambino inizia a deporre tutti gli organi e sistemi vitali. Affinché i medici non perdano una singola patologia, viene eseguito il primo screening.
Essenza di ricerca
Gli esami prenatali sono procedure molto importanti che sono apparse in Russia relativamente di recente. È stato sviluppato da specialisti del Ministero della Salute, preoccupati per l'alto tasso di mortalità materna e infantile. Abbastanza spesso, vario Patologie "mute"che si sviluppano durante la gravidanza o in una madre o nel suo bambino.
I medici di screening chiamano "setacciatura" specifica. In questo caso, vengono identificate tutte le donne con patologie della gravidanza. Tuttavia, le condizioni patologiche non compaiono sempre nelle prime settimane. Abbastanza spesso accade che compaiano tali patologie solo nel 2 ° trimestre di gravidanza.
Per determinare il termine, i medici non usano mesi, ma settimane ostetriche. Dividono l'intero periodo di gravidanza in diversi periodi uguali, che sono chiamati trimestri. Ciascuno di loro consiste di 12 settimane ostetriche. Il primo screening viene effettuato nel 1 ° trimestre di gravidanza.
È importante notare che il termine ostetrico non corrisponde all'età gestazionale calcolata dalle future mamme.
Di solito considerano la prima data di gravidanza dalla prima settimana di calendario dalla data del concepimento. In questo caso, 12 settimane ostetriche corrispondono a 14 settimane di calendario.
Per l'intero periodo della gravidanza, devi spendere 3 tali complessi di ricerca. Si tengono ogni trimestre. Il complesso degli studi effettuati in ogni periodo di gravidanza è diverso. Ciò è dovuto al background ormonale che cambia quotidianamente in una donna incinta, nonché alla fisiologia del feto in via di sviluppo.
Uno studio di screening completo include la consegna di alcuni test biochimici e il passaggio obbligatorio di un'ecografia. I metodi combinati forniscono risultati più accurati. Un ostetrico-ginecologo valuterà i risultati ottenuti. Se, dopo lo studio, il medico non può escludere la presenza di malattie genetiche nella futura madre, la indirizzerà a un genetista per un consulto.
Date
Di solito, il primo screening viene eseguito a 11-13 settimane ostetriche di gravidanza. I tempi del complesso diagnostico possono essere spostati di 7-10 giorni per motivi medici. La tempistica esatta del primo screening deve essere determinata insieme all'ostetrico-ginecologo che osserva la gestante durante tutto il periodo della gravidanza.
La durata del primo screening può variare. Tale diagnostica di solito richiede diversi giorni. Possono trascorrere un paio di settimane tra la consegna dei test biochimici e un'ecografia. Questa è una situazione molto normale ed è abbastanza comune. Eventuali modifiche alle date degli studi deve essere concordato con il medico curante.
Non è un caso che sia stato scelto questo periodo: inizia una nuova fase della gravidanza, che si chiama fetale. I medici hanno chiamato la volta precedente embrionale. Alla fine della dodicesima settimana di gravidanza, i medici non chiamano più il bambino un embrione, ma un feto.
Chi non dovrebbe perdere lo studio?
Attualmente, i medici raccomandano di sottoporsi a tale studio a tutte le donne incinte, senza eccezioni. Questa procedura medica preventiva consente l'identificazione tempestiva di pericolose patologie organogenetiche nei feti.
Le prime 12 settimane ostetriche - tempo di crescita attiva e sviluppo di tutti gli organi interni del bambino. L'impatto di eventuali fattori esterni può portare alla formazione di patologie. Solo una diagnostica completa consentirà di identificarli. Anche in questo momento, è possibile identificare malattie concomitanti degli organi genitali interni nella madre.
I medici raccomandano che le future mamme siano sottoposte a screening nel primo trimestre, che hanno concepito dopo il loro 35 ° compleanno. È anche importante condurre un tale complesso di studi per tutte le donne in gravidanza con una storia familiare gravata di malattie genetiche e cromosomiche.
C'è anche un alto rischio correlato all'età per lo sviluppo di queste patologie. In questo caso, il primo screening dovrebbe essere effettuato per le donne che rimangono incinte dopo i 40 anni. Anche le future mamme, che spesso hanno aborti spontanei o hanno interrotto improvvisamente gravidanze precedenti, non dovrebbero mancare a un tale complesso di diagnosi.
I medici raccomandano lo screening nelle prime settimane di gravidanza per le future mamme che hanno gravi malattie concomitanti degli organi interni.
Un tale complesso di diagnosi è necessario anche per le donne incinte che soffrono di diabete mellito. La più pericolosa è la sua variante insulino-dipendente.
Se la futura mamma assume costantemente farmaci ormonali o glucocorticosteroidi, è necessario lo screening. Questi agenti possono avere un effetto negativo sull'organogenesi fetale. Se l'assunzione di questi medicinali non può essere annullata per l'intero periodo di gravidanza, è imperativo monitorare il corso della gravidanza.
Il primo screening deve essere effettuato per le future mamme che hanno già figli affetti da malattie genetiche o somatiche gravi. Un aumento del rischio genetico è la ragione per il passaggio obbligatorio di un tale complesso di ricerca.
Inoltre, lo screening del primo trimestre è obbligatorio per le donne incinte che abusano di alcol o continuano a fumare. In questo caso, il rischio di formazione di pericolose patologie intrauterine aumenta più volte. Dovresti anche sottoporsi a screening se la gestante e il feto diverso fattore Rh.
Come prepararsi adeguatamente?
Una preparazione adeguata è essenziale per ottenere risultati affidabili dei test. Prima di superare i test biochimici, i medici prescrivono alle future mamme di seguire una dieta ipolipemizzante. Esclude l'uso di cibi grassi e fritti. Sono vietati anche tutti gli alimenti ricchi di colesterolo. I grassi saturi che entrano nel flusso sanguigno attraverso il cibo possono causare risultati imprecisi.
Una dieta ipolipemizzante dovrebbe essere osservata prima del primo screening 5-10 giorni prima dello studio. La cena alla vigilia di andare in laboratorio dovrebbe essere resa il più leggera possibile, ma nutriente e ricca di calorie. È meglio avere cibi proteici come base del cibo. Puoi completarli con qualsiasi contorno di cereali.
Non dovresti mangiare molta frutta e verdura 2-3 giorni prima dell'ecografia di screening. Possono causare forti gas. Ciò complicherà notevolmente lo studio. L'intestino gonfio di gas spesso causa fenomeni eco-negativi.
Se la futura mamma continua a fumare mentre trasporta il bambino, è meglio non farlo prima di andare in laboratorio. La nicotina nelle sigarette può alterare i risultati. Sono escluse anche le bevande che contengono alcol.
Dovresti andare in laboratorio digiuno... I medici raccomandano di fare i test al mattino, subito dopo il risveglio. I test biochimici eseguiti la sera sono spesso inaffidabili. Non fare colazione prima di andare in laboratorio. L'ultimo pasto è la cena.
Prima di superare i test di laboratorio, i medici lo consentono bevi un pò d'acqua. Non dovresti bere molto prima di un'ecografia all'inizio della gravidanza. Questo può portare a un grave riempimento della vescica. L'assunzione preliminare di liquidi può essere richiesta solo durante l'esecuzione di un'ecografia transaddominale.
Una forte attività fisica dovrebbe essere evitata prima del primo screening. Le future mamme dovrebbero ricordare che anche le solite attività domestiche durante la gravidanza possono portare a una distorsione dei risultati. I medici notano che la normale pulizia dell'appartamento alla vigilia di un viaggio in laboratorio può portare a risultati dei test inaffidabili.
Anche un forte stress psico-emotivo dovrebbe essere escluso prima dello studio. Le future mamme non dovrebbero essere nervose o preoccupate non solo prima del primo screening, ma per tutto il periodo della gravidanza.
Lo stress prolungato porta all'interruzione del lavoro degli organi interni, che alla fine porta a una distorsione dei risultati ottenuti.
Come va?
Lo screening è suddiviso in più fasi. Di solito il primo è visita al laboratorio. Puoi fare i test sia in una normale clinica per donne che in una privata.
Nel primo caso, è necessario un rinvio per i test, che viene rilasciato da un ostetrico-ginecologo per la consultazione. Questo modulo medico contiene le informazioni personali del paziente e l'età gestazionale stimata.
La fase successiva dello screening è ecografia... All'inizio, questa ricerca può essere eseguita in diversi modi. Se la donna incinta non ha controindicazioni mediche, viene eseguito un esame transvaginale. Per questo, viene utilizzato uno speciale sensore a ultrasuoni, che viene inserito nella vagina.
Esistono numerose controindicazioni mediche alla conduzione di un esame transvaginale:
- Questi includono eventuali malattie acute degli organi genitali interni della madre.
- La colpite acuta o la vaginite sono ragioni per scegliere un metodo ecografico alternativo.
In questo caso, già studio transaddominale. Per eseguirlo, il medico utilizza uno speciale sensore a ultrasuoni, che guida sulla pancia della futura madre. In questo caso, l'immagine appare su uno schermo speciale: un monitor. Durante lo studio, la futura mamma può vedere il suo futuro bambino con un medico. Anche il papà del bambino può essere presente a questo esame.
Per ottenere una migliore visualizzazione, gli specialisti in ecografia utilizzano uno speciale gel diagnostico. Viene applicato sulla pelle della pancia "incinta" appena prima dell'intervento. Le future mamme non dovrebbero aver paura degli effetti aggressivi di questo gel. La sua composizione è completamente ipoallergenica.
L'esame ecografico viene eseguito su un lettino speciale. La futura mamma è sdraiata sulla schiena. Nelle prime fasi della gravidanza, è possibile condurre uno studio in questa posizione. Solo in quelle situazioni in cui la futura mamma ha una piega patologica dell'utero, potrebbe essere necessario girare a sinistra oa destra.
Se lo studio viene effettuato in una clinica regolare, la donna dovrebbe assolutamente portare con sé un asciugamano. Sarà necessario per appoggiarlo sul divano.
Dovresti anche portare con te fazzoletti o tovaglioli di carta speciali. Saranno necessari per pulire i resti del gel diagnostico dall'addome.
Cosa mostra?
Durante il primo screening, i medici esaminano diversi importanti marcatori biochimici. Eventuali scostamenti dalla norma devono essere valutati da un ostetrico-ginecologo.
Con gravidanze multiple con gemelli o terzine, gli indicatori biochimici in questa fase della gravidanza possono essere leggermente diversi.
Informazioni su PAPP-A
Questo specifico marker biochimico viene utilizzato per valutare il rischio di anomalie genetiche e cromosomiche. Anche la proteina plasmatica A o PAPP-A associata alla gravidanza consente di identificare queste malattie in fasi abbastanza precoci della loro formazione. Questa sostanza è prodotta dalla placenta durante lo sviluppo fetale.
La consegna di questa analisi è obbligatoria per le future mamme che hanno concepito un bambino dopo 35 anni... Inoltre, tale studio dovrebbe essere eseguito da donne a cui è stata diagnosticata l'infezione da HIV o l'epatite parenterale B e C.
I valori normali di questo indicatore dipendono in modo significativo dalla durata della gravidanza. Per un periodo di 12 settimane ostetriche, questo criterio è 0,7-4,76 UI / ml. La prossima settimana, il tasso di questo indicatore è 1,03-6 IU / ml.
Se durante questo periodo di gravidanza i valori sono significativamente inferiori al normale, ciò potrebbe indicare la presenza di una patologia genetica.
In questa situazione, il medico invierà sicuramente la futura mamma a sottoporsi a ulteriori diagnosi.
Sulla gonadotropina corionica umana
Durante lo studio, viene determinata una frazione b speciale di questa sostanza. Questo ormone è anche chiamato hCG. Durante l'intero periodo della gravidanza, la concentrazione di questa sostanza cambia. Nelle prime settimane è al massimo. Il contenuto di gonadotropina è significativamente ridotto immediatamente prima del parto.
La gonadotropina aumenta abbastanza fortemente dopo il concepimento, quando l'ovulo e lo sperma si sono fusi. In questo caso, il corion inizia a produrre praticamente le prime porzioni di hCG nelle prime ore dopo la gravidanza.
La concentrazione di questa sostanza nel sangue aumenta in modo significativo con gravidanze multiple, così come in alcune situazioni patologiche.
Nel secondo trimestre, questo indicatore si stabilizza e praticamente non aumenta. Questa situazione persiste fino alla consegna. La diminuzione della concentrazione di hCG nell'ultimo trimestre di gravidanza è fisiologica. Questo è necessario per il parto naturale.
Per facilità d'uso, i medici hanno creato una tabella speciale in cui hanno inserito i normali valori di hCG. Viene utilizzato nel loro lavoro quotidiano da ostetrici-ginecologi. Di seguito è riportato il file la tabella in cui sono inseriti gli indicatori normali della gonadotropina durante il primo screening:
A proposito di ultrasuoni
È impossibile immaginare il primo screening senza esame ecografico. Per valutare lo sviluppo intrauterino, i medici hanno sviluppato diversi criteri. Sono diversi in ogni trimestre di gravidanza.
Le prime settimane di gravidanza sono abbastanza presto. La frequenza di errori tecnici e imprecisioni in questo momento è piuttosto alta.
Durante il primo screening, uno specialista in ecografia esperto può persino determinare il sesso del bambino. Se il futuro ragazzo o ragazza non devia dal sensore a ultrasuoni, allora possono essere visti abbastanza chiaramente.
Determina il sesso del futuro bambino fino a 12 settimane è quasi impossibile... Il rischio di errori in questo caso è molto alto.
Circa la dimensione coccigeo-parietale
La dimensione coccige-parietale (CET) è molto importante per valutare lo sviluppo intrauterino del feto. Questo criterio è necessariamente confrontato con il peso del bambino e l'età gestazionale. C'è un certo schema: più "vecchio" è il feto, maggiore è la dimensione coccigeo-parietale.
Durante il primo screening, i normali valori CTE sono i seguenti:
- alla settimana 10 - 24-38 mm;
- a 11 settimane - 34-50 mm;
- alla settimana 12 - 42-59 mm;
- a 13 settimane - 51-75 mm.
Le future madri iniziano a preoccuparsi fortemente se questo indicatore si discosta dalla norma. Non dovresti farti prendere dal panico. Piccole deviazioni di questo indicatore potrebbero non essere dovute alla presenza di qualche patologia. Un piccolo CTE può essere in un bambino in miniatura. Questo sintomo si manifesta particolarmente spesso nei bambini i cui genitori sono anche bassi.
Circa la dimensione biparietale
Per calcolare questo indicatore, viene misurata la distanza lineare tra le due ossa parietali. Inoltre, i medici chiamano questo parametro semplicemente: "Taglia della testa". La valutazione delle deviazioni dalla norma di questa ecografia consente di identificare pericolose patologie fetali, alcune delle quali possono persino portare ad aborti spontanei.
A 11 settimane di sviluppo fetale intrauterino, questa cifra è di 13-21 mm. Entro la settimana 12, passa a 18-24 mm. Dopo una settimana, questa cifra è già di 20-28 mm. Qualsiasi deviazione dalla norma può diventare una manifestazione di patologie emergenti.
Una testa fetale troppo grande con il bacino della madre stretto può essere un'indicazione per un taglio cesareo. Tuttavia, la necessità di un trattamento chirurgico è stabilita solo nel 3 ° trimestre di gravidanza.
In una situazione del genere, i medici consigliano di eseguire altri due set di diagnosi.
Circa lo spessore dello spazio del colletto
Inoltre, i medici chiamano questo indicatore la dimensione della piega cervicale. In apparenza, è una formazione arrotondata. Si trova tra il collo e la superficie superiore della piega cutanea fetale. Accumula fluido. Questo studio viene effettuato proprio nel primo trimestre di gravidanza, perché la piega cervicale è ben visualizzata.
Spessore del colletto diminuisce gradualmente... Già alla sedicesima settimana di gravidanza, questa formazione non è praticamente visualizzata. I valori normali a 12 settimane ostetriche di sviluppo intrauterino sono 0,8-2,2 mm. Dopo una settimana, questo valore è già uguale a 0,7-2,5 mm.
Un cambiamento in questo indicatore è solitamente una manifestazione di trisomie. Queste pericolose patologie si manifestano con varie patologie genetiche.
È così che possono manifestarsi la sindrome di Edwards e Patau, la malattia di Down e la sindrome di Shereshevsky-Turner. La trisomia è una patologia quando, invece di un insieme binario di cromosomi, un altro terzo cromosoma "extra" appare nel set genetico.
Circa l'osso nasale
Questa formazione ossea è un criterio molto importante per la diagnosi ecografica del primo screening. L'osso nasale è allungato, ha una forma quadrangolare allungata. Questa è un'istruzione di coppia. Durante lo studio, il medico misura necessariamente la lunghezza di questo elemento osseo. A 12-13 settimane di sviluppo intrauterino, l'osso nasale ha una dimensione di 3,1-4,2 mm.
Se questo elemento osseo è assente nel bambino, allora potrebbe parlare sulla presenza di patologia genetica o cromosomica. Una diminuzione della lunghezza dell'osso nasale è anche una conseguenza delle malattie emergenti.
A 10-11 settimane, uno specialista ecografico esperto può solo determinare la presenza o l'assenza di questo elemento osseo.
Informazioni sulla frequenza cardiaca
Questo importante parametro è determinato dal primo screening e in tutte le altre settimane di gravidanza. Se la frequenza cardiaca devia dalla norma, ciò indica un problema nel feto. Deviazioni significative di questo indicatore possono verificarsi anche con una patologia molto pericolosa: insufficienza placentare.
Gli scienziati hanno scoperto che il muscolo cardiaco fetale inizia a contrarsi nella terza settimana dopo il concepimento. Puoi determinare questo segno già dalla 6a settimana ostetrica. Per una corretta valutazione di questo indicatore è necessaria una correlazione tra la frequenza cardiaca del feto e quella della madre.
Alla decima settimana di gravidanza, il tasso di questo indicatore è di 160-179 battiti al minuto. A 11 settimane - 153-178. Entro la 12a settimana di gravidanza, questa cifra cambia a 150-174 battiti al minuto.
Nelle prime 4-6 settimane di sviluppo fetale intrauterino La frequenza cardiaca aumenta di 3 battiti al giorno. Con l'aiuto di apparecchiature ad ultrasuoni ad alta precisione, questo indicatore è perfettamente determinato. Per lo studio, gli specialisti degli ultrasuoni utilizzano una modalità speciale di esame del cuore, che si chiama a quattro camere. Ti permette di vedere atri e ventricoli.
Se durante l'ecografia di screening sono state rilevate varie anomalie, potrebbe essere necessaria l'ecografia Doppler. Aiuta a identificare il flusso sanguigno anormale nelle valvole cardiache.
Tale rigurgito può indicare la formazione di un pericoloso difetto cardiaco. Per correggere le violazioni che si sono verificate in questo caso, potrebbe essere necessario eseguire un'operazione chirurgica cardiaca immediatamente dopo la nascita del bambino.
La dimensione del cervello è un parametro molto importante in fase di studio. In questa fase dello sviluppo intrauterino, i medici non sono ancora in grado di valutare tutte le strutture intracerebrali. La simmetria della loro struttura indica il normale sviluppo del cervello.
Esperti specialisti in ecografia determinano anche la posizione e le caratteristiche strutturali del corion.
La valutazione della struttura della cervice è un'indicazione molto importante. Durante un esame ecografico, i medici valutano anche le dimensioni e le caratteristiche strutturali degli organi genitali interni della futura mamma.
La valutazione del flusso sanguigno uterino è un indicatore molto importante che viene studiato durante il primo screening. Eventuali patologie rilevate in questa fase sono molto importanti nell'ulteriore prognosi dello sviluppo della gravidanza. Una diminuzione del flusso sanguigno uterino può portare a una grave complicanza: lo sviluppo dell'ipossia fetale.
L'aumento del tono dell'utero è una condizione estremamente sfavorevole. Se i medici riscontrano questo sintomo durante la gravidanza, di regola offrono alla futura mamma di essere ricoverata in ospedale "per la conservazione". Lì riceverà il trattamento necessario, che aiuterà ad eliminare l'ipertonicità e normalizzare il flusso sanguigno placentare.
A proposito di MoM
Il multiplo della mediana o MoM è un indicatore specifico utilizzato dai medici per identificare anomalie genetiche nel feto. Viene calcolato utilizzando uno speciale programma per computer.
Il calcolo richiede l'introduzione degli indicatori iniziali della futura mamma, nonché i risultati dei risultati ottenuti dell'esame ecografico.
I medici considerano l'indicatore la norma da 0,5 a 2,5. Per la corretta interpretazione dell'indicatore ottenuto, i medici tengono conto anche di una serie di malattie concomitanti in una donna incinta, della sua razza e di altri parametri necessari. Le deviazioni dalla norma sono manifestazioni di patologie genetiche o cromosomiche.
Screening genetico
Se, dopo lo screening, i medici determinano eventuali segni di malattie genetiche nel bambino, la futura mamma deve essere inviata a un genetista per un consulto.
Inoltre, non sarà superfluo visitare questo medico per le donne i cui parenti stretti hanno malattie cromosomiche. Una storia gravosa di varie patologie congenite è una ragione significativa per contattare la genetica familiare per la consultazione.
Ad esempio, la dicitura "Il rischio di sviluppare la malattia di Down in un bambino è 1: 380" dice che su 380 bambini sani, solo un bambino avrà questa malattia congenita.
Ostetrici e ginecologi distinguono diversi gruppi ad alto rischio. Le donne che rientrano in questa categoria dovrebbero assolutamente essere indirizzate a un genetista per la consultazione. Gli esperti considerano il rapporto 1: 250-1: 380 un alto rischio di sviluppare patologie.
I medici identificano molte delle patologie cromosomiche più comuni, che spesso si sviluppano nel primo trimestre di gravidanza:
- La sindrome di Patau è una di queste malattie. È caratterizzato da trisomia su 13 paia di cromosomi.
- Un ulteriore 3 cromosoma in 21 coppie porta allo sviluppo della malattia di Down. In questo caso, invece di 46 cromosomi, 47 appaiono nel set genetico del bambino.
- La perdita di uno dei cromosomi nel cariotipo del bambino porta allo sviluppo di una malattia genetica molto pericolosa: la sindrome di Shereshevsky-Turner. Questa patologia si manifesta con un pronunciato ritardo di un bambino malato nello sviluppo fisico e mentale dei suoi coetanei sani.
- La presenza di un terzo cromosoma aggiuntivo sulla coppia 18 è un segno della sindrome di Edwards. Questa patologia è estremamente sfavorevole. Di solito è combinato con la formazione di molti diversi disturbi e malformazioni congenite. In alcuni casi, una tale malattia congenita può essere pericolosa per la vita.
I bambini che sviluppano sindromi di Edwards o Patau molto raramente vivono fino a un anno. I bambini con malattia di Down vivono molto più a lungo. Tuttavia, la qualità della vita di questi bambini soffre in modo significativo.
Questi bambini "speciali" hanno sicuramente bisogno di cure accurate e di attenzioni costanti da parte dei loro genitori.
Viene eseguito lo screening genetico In tutti i paesi. Allo stesso tempo, differisce solo l'elenco delle analisi biochimiche incluse nell'indagine. Va notato subito che le indicazioni per l'interruzione della gravidanza differiscono nei diversi paesi. Questa situazione è in gran parte dovuta alla migliore socializzazione delle persone con sindromi genetiche all'estero.
Le malattie genetiche sono patologie piuttosto pericolose. Non si effettua una diagnosi del genere solo sulla base dei risultati dello screening. Per chiarire le patologie cromosomiche, un genetista può prescrivere ulteriori studi per una donna incinta. Alcuni di loro sono invasivi.
Per ottenere il set genomico del feto, biopsia corionica. In alcune situazioni è necessaria la puntura della vescica amniotica. Questo test è anche chiamato amniocentesi. Inoltre, durante questa procedura diagnostica, gli specialisti prendono il liquido amniotico per l'analisi.
La biopsia placentare è uno studio invasivo necessario per escludere una serie di patologie combinate delle membrane. Per questo esame, i medici usano speciali aghi per puntura che perforano la pelle di una donna incinta. Esiste il rischio di un'infezione secondaria durante tale procedura. Vale la pena condurre questo studio solo per ragioni mediche rigorose per escludere condizioni potenzialmente letali per il feto.
Con l'aiuto della cordocentesi, i medici possono anche identificare varie patologie in un bambino. Per questo, il sangue del cordone ombelicale. La tempistica di tale procedura potrebbe essere diversa. Spesso la necessità di un esame così invasivo è accettata collettivamente.
Molti medici ritengono che il rischio di sviluppare patologie genetiche sia direttamente correlato all'età.
Le donne che decidono di concepire un bambino dopo 40 anni dovrebbero pensare molto seriamente a tale decisione. I medici consigliano abbastanza spesso di contattare per un consulto con un genetista anche nella fase di pianificazione della gravidanza.
Se, durante lo screening, il medico ha stabilito segni di pericolose malattie genetiche, allora deve assolutamente avvisare la futura madre di questo. Le patologie incompatibili con la vita sono indicazioni assolute per l'interruzione della gravidanza. La decisione finale su questo problema spetta alla donna.
Decodificare i risultati
È impossibile interpretare solo un'analisi o un'ecografia. Per stabilire una diagnosi, è necessaria una valutazione completa obbligatoria di tutte le analisi ricevute e una conclusione ecografica. L'interpretazione dei risultati viene eseguita dall'ostetrico-ginecologo che osserva la donna incinta. In casi clinici complessi, può anche essere richiesta una consultazione medica.
La sindrome di Edwards è anche accompagnata da una diminuzione della concentrazione di PAPP-A nel sangue. Inoltre, questa patologia è caratterizzata da una deviazione dalla norma della gonadotropina corionica. Questa malattia si manifesta nei bambini con una frequenza di 1: 8000. Nel primo screening, è abbastanza difficile identificare anomalie congenite combinate degli organi interni. Vengono rilevati nel feto già durante il 2 ° e il 3 ° screening.
I principali indicatori dell'ecografia aiutano i medici a identificare varie condizioni patologiche nel feto nelle prime fasi della loro formazione. Pertanto, un aumento della dimensione biparietale può essere un segno di un'ernia emergente del tessuto cerebrale o di una neoplasia in crescita. Di norma, tali patologie sono considerate incompatibili con la vita e sono indicazioni per l'interruzione della gravidanza.
L'idrocefalo del cervello nel feto si manifesta anche con un aumento delle dimensioni biparietali. Per valutare questa condizione patologica, viene necessariamente valutata la dinamica. Per questo, i medici prescrivono diversi ultrasuoni ripetuti, che devono essere eseguiti nei prossimi trimestri di gravidanza. Le dinamiche negative dello sviluppo di questa condizione possono portare alla necessità interruzione della gravidanza e nomina urgente di cure farmacologiche.
Specialisti esperti durante il primo screening possono anche identificare vari difetti nella struttura del tubo neurale. I medici chiamano questa condizione patologica meningoencefalocele. La sindrome di Cornet de Lange è una malattia genetica molto rara incompatibile con la vita.
L'ernia ombelicale è un'altra pericolosa malformazione congenita, che è accompagnata da molteplici disturbi degli organi interni. In questa condizione, cadono nella regione della parete addominale anteriore del feto. Questa patologia è estremamente sfavorevole.
Le deviazioni dai valori normali nelle analisi biochimiche sono segni molto importanti dello sviluppo di malattie genetiche. Una diminuzione del PAPP-A si manifesta abbastanza spesso nella malattia di Down. Questa patologia, identificata in questo momento di sviluppo intrauterino del feto, può diventare un chiaro segno di un aborto spontaneo o di un aborto spontaneo.
La sindrome di Smith-Opitz è una delle malattie genetiche pericolose che si possono sospettare durante il primo screening. È dovuto a forti mutazioni nell'apparato genetico. Questa patologia è caratterizzata da disturbi combinati della sintesi del colesterolo, patologie del sistema nervoso e disturbi ortopedici. Questa malattia non si verifica così spesso - con una probabilità di 1: 25.000.
.
Un aumento della gonadotropina è anche una conseguenza delle patologie emergenti nel feto. L'hCG elevato può anche essere riscontrato in alcune malattie che compaiono nella gestante durante la gravidanza. Di solito, forme gravi di diabete mellito e tossicosi grave portano ad un aumento della gonadotropina.
La diminuzione dell'hCG è abbastanza spesso un segno di un decorso patologico della gravidanza. Questa condizione può anche svilupparsi con insufficienza placentare. Questa patologia può portare a grave ipossia fetale. Per valutare il rischio di formazione di varie malattie, i medici utilizzano un programma speciale chiamato PRISCA.
Dopo aver eseguito una tale diagnostica del computer, il medico che ha condotto questo studio fornisce una conclusione alla futura madre. Indica tutte le patologie identificate, nonché il rischio di sviluppare malattie genetiche.
Cosa può influenzare i risultati?
Se la gravidanza si è verificata a seguito della fecondazione in vitro, gli indicatori dei test biochimici potrebbero essere diversi. In questo caso, l'interpretazione dei risultati deve essere eseguita con molta attenzione:
- La diagnostica viene eseguita per ciascuno dei bambini. In questo caso, la gonadotropina corionica può superare i valori normali del 20% e PAPP-A, di regola, diminuisce.
- L'eccessivo eccesso di peso nella futura mamma è un altro fattore che può portare a una distorsione dei risultati ottenuti. In questa condizione, tutti gli ormoni studiati aumentano. Se la futura mamma ha segni di carenza di peso corporeo, in questo caso, al contrario, le concentrazioni di sostanze biologicamente attive sono significativamente ridotte.
- La gravidanza multipla è un motivo per un'interpretazione più approfondita dei risultati. In questo caso, l'hCG aumenta in modo significativo. Allo stesso tempo, il livello PAPP-A può essere mantenuto entro il range normale. In nessun caso deve essere eseguita una valutazione isolata dei marcatori biochimici senza ecografia in gravidanza con gemelli o terzine.
- Il decorso incontrollato del diabete mellito porta a disturbi metabolici. In definitiva, questo può portare a deviazioni dai valori normali nelle analisi biochimiche.
Quanto costa la ricerca?
Puoi superare il primo screening in una clinica regolare. Tuttavia, non tutte le istituzioni mediche hanno una buona base e attrezzatura tecnica e materiale. Accade spesso che molti studi biochimici non possano essere eseguiti in una normale clinica prenatale. Questo problema è particolarmente acuto negli insediamenti in cui vivono pochi residenti.
Anche l'esame ecografico è una componente obbligatoria del primo screening... In alcuni casi, è meglio eseguire tale indagine su apparecchiature di livello esperto. Sfortunatamente, non tutte le istituzioni mediche sono dotate di tali dispositivi. Per le donne in gravidanza con gravi patologie della gravidanza è necessaria un'ecografia utilizzando apparecchiature di classe esperta.
Le future mamme che soffrono di gravi malattie degli organi interni possono essere indirizzate al centro perinatale. Di solito vengono inviate donne incinte con vari difetti cardiaci.
In questa situazione, il rischio di sviluppare vari difetti dello sviluppo intrauterino nei loro futuri bambini aumenta molte volte.
Il primo screening può essere effettuato anche presso una clinica privata autorizzata. Il passaggio del complesso di ricerca in questo caso è solitamente molto comodo. Tutti i materiali di consumo sono già inclusi nel costo dello screening.
Il costo di un tale complesso di diagnostica può essere diverso. Inoltre varia notevolmente da città a città. La futura mamma dovrà pagare per i test biochimici da 1200 a 3000 rubli. Con l'espansione del complesso, il costo può aumentare di 1,5-2 volte.
Il prezzo di un'ecografia di screening è solitamente di 2.000-5.000 rubli. Il costo della procedura dipende in gran parte dalle qualifiche dello specialista che conduce lo studio.
La seguente recensione video ti parlerà di ciò che puoi vedere alla prima proiezione.
