La vita dei bambini con fibrosi cistica. Suggerimenti e consigli pratici di un gastroenterologo pediatrico

La fibrosi cistica nei bambini è una malattia genetica (ereditaria) cronica, progressiva e spesso fatale. La fibrosi cistica colpisce principalmente i sistemi respiratorio e digerente. Anche le ghiandole sudoripare e il sistema riproduttivo sono colpiti.

Cause genetiche

La fibrosi cistica nei bambini è causata da un gene difettoso che controlla l'assorbimento del sale da parte del corpo. Durante la malattia, troppo sale e poca acqua entrano nelle cellule del corpo.

Questo trasforma i fluidi che normalmente "lubrificano" i nostri organi in muco denso e appiccicoso. Questo muco blocca le vie aeree nei polmoni e intasa il lume delle ghiandole digestive.

Il principale fattore di rischio per lo sviluppo della fibrosi cistica è la storia familiare, soprattutto se uno dei genitori è portatore. Il gene che causa la fibrosi cistica è recessivo.

Ciò significa che per avere questa malattia i bambini devono ereditare due copie del gene, una da mamma e papà. Quando un bambino eredita solo una copia, non sviluppa la fibrosi cistica. Ma questo bambino sarà ancora un portatore e può trasmettere il gene alla sua prole.

I genitori portatori del gene della fibrosi cistica sono spesso sani e asintomatici, ma trasmetteranno il gene ai loro figli.

Secondo varie stime, infatti, fino a 10 milioni di persone potrebbero essere portatrici del gene della fibrosi cistica e non conoscerlo. Se mamma e papà hanno un gene difettoso per la fibrosi cistica, allora hanno una probabilità di 1: 4 di avere un figlio con fibrosi cistica.

Sintomi

I segni di fibrosi cistica sono molteplici e possono cambiare nel tempo. Di solito, i sintomi nei bambini compaiono per la prima volta in tenera età, ma a volte si manifestano un po 'più tardi.

Sebbene questa malattia provochi una serie di gravi problemi di salute, colpisce principalmente i polmoni e il sistema digerente. Pertanto, viene assegnata la forma polmonare e intestinale della malattia.

I moderni metodi diagnostici possono rilevare la fibrosi cistica nei neonati utilizzando test di screening speciali prima che compaiano i sintomi.

1. Il 15-20% dei neonati con fibrosi cistica presenta un'ostruzione da meconio alla nascita. Ciò significa che il loro intestino tenue è ostruito da meconio, lo sgabello originale. Normalmente, il meconio esce senza problemi. Ma nei bambini con fibrosi cistica, è così denso e denso che l'intestino semplicemente non può rimuoverlo. Di conseguenza, le anse intestinali si attorcigliano o non si sviluppano correttamente. Il meconio può anche bloccare il colon e, in questa situazione, il bambino non avrà movimenti intestinali per un giorno o due dopo la nascita.
2. I genitori stessi possono notare alcuni dei segni della fibrosi cistica nei neonati. Ad esempio, quando mamma e papà baciano un bambino, notano che la sua pelle ha un sapore salato.
3. Il bambino non sta guadagnando abbastanza peso corporeo.
4. L'ittero può essere un altro segno precoce di fibrosi cistica, ma questo sintomo non è affidabile, poiché molti bambini sviluppano questa condizione immediatamente dopo la nascita e di solito si risolve dopo pochi giorni da soli o con l'aiuto della fototerapia. È più probabile che l'ittero in questo caso sia associato a fattori genetici e non alla fibrosi cistica. Lo screening consente ai medici di fare una diagnosi accurata.
5. Il muco appiccicoso prodotto da questa malattia può causare gravi danni ai polmoni. I bambini con fibrosi cistica spesso sviluppano infezioni al torace perché questo fluido denso forma un terreno fertile per la crescita dei batteri. Ogni bambino con questa condizione soffre di una serie di gravi tosse e infezioni bronchiali. Grave respiro sibilante e mancanza di respiro sono ulteriori problemi di cui soffrono i bambini.

   Sebbene questi problemi di salute non siano esclusivi dei bambini con fibrosi cistica e possano essere trattati con antibiotici, le conseguenze a lungo termine sono gravi. Dopo tutto, la fibrosi cistica può causare un tale danno ai polmoni di un bambino che non possono funzionare correttamente.

6. Alcuni bambini con fibrosi cistica sviluppano polipi nei loro passaggi nasali. I bambini possono avere una sinusite acuta o cronica grave.
7. L'apparato digerente è un'altra area in cui la fibrosi cistica diventa la principale causa di danno. Proprio come il muco appiccicoso blocca i polmoni, provoca anche problemi simili in diverse parti del sistema gastrointestinale. Ciò interferisce con il passaggio regolare del cibo attraverso l'intestino e la capacità del sistema di digerire i nutrienti. Di conseguenza, i genitori potrebbero notare che il loro bambino non sta aumentando di peso o non cresce normalmente. Le feci del bambino hanno un cattivo odore e sembrano lucide a causa della cattiva digestione dei grassi. I bambini (di solito sopra i quattro anni) a volte soffrono di intussuscezione. Quando ciò accade, una parte dell'intestino viene inserita in un'altra. L'intestino si piega telescopicamente su se stesso, come un'antenna televisiva.
8. Anche il pancreas è colpito. Spesso si sviluppa un'infiammazione. Questa condizione è nota come pancreatite.
9. Tosse frequenti o feci difficili a volte causano prolasso rettale. Ciò significa che una porzione del retto sporge o esce dall'ano. Circa il 20% dei bambini con fibrosi cistica presenta questa condizione. In alcuni casi, il prolasso rettale è il primo segno evidente di fibrosi cistica.

Pertanto, se un bambino ha la fibrosi cistica, può avere le seguenti manifestazioni e sintomi, che possono essere sia lievi che gravi:

• tosse o respiro sibilante;
• la presenza di una grande quantità di muco nei polmoni;
• infezioni polmonari frequenti come polmonite e bronchite;
• fiato corto;
• pelle salata;
• crescita lenta, anche con buon appetito;
• ostruzione da meconio nei neonati;
• Feci frequenti che sono sciolte, grandi o grasse
• mal di stomaco o gonfiore.

Diagnostica

Quando i sintomi iniziano a comparire, la fibrosi cistica non è, nella maggior parte dei casi, la prima diagnosi del medico. Ci sono molti sintomi di fibrosi cistica e non tutti i bambini hanno tutti i sintomi.

Un altro fattore è che la malattia può variare da lieve a grave nei diversi bambini. Anche l'età in cui compaiono i sintomi cambia. Ad alcuni è stata diagnosticata la fibrosi cistica durante l'infanzia, mentre ad altri è stata diagnosticata più tardi nella vita. Se la malattia è lieve, il bambino potrebbe non avere problemi fino all'adolescenza o addirittura all'età adulta.

Esame genetico

Superando i test genetici durante la gravidanza, i genitori possono ora scoprire se i loro futuri figli potrebbero avere la fibrosi cistica. Ma anche quando i test genetici confermano la presenza di fibrosi cistica, non c'è ancora modo di prevedere in anticipo se i sintomi di un particolare bambino saranno gravi o lievi.

I test genetici possono essere eseguiti dopo la nascita del bambino. Poiché la fibrosi cistica è una condizione ereditaria, il medico può suggerire di testare i fratelli del bambino, anche se non hanno sintomi. Anche altri membri della famiglia, in particolare i cugini, dovrebbero essere testati.

Un bambino viene solitamente testato per la fibrosi cistica se il bambino nasce con ileo da meconio.

Campione di sudore

Dopo la nascita, il test diagnostico standard per la fibrosi cistica è il test del sudore. È un metodo diagnostico accurato, sicuro e indolore. Lo studio utilizza una piccola corrente elettrica per stimolare le ghiandole sudoripare con la pilocarpina. Questo stimola la produzione di sudore. Entro 30-60 minuti, il sudore viene raccolto su carta da filtro o garza e controllato per il livello di cloruro.

Un bambino deve sottoporsi a un test del cloruro di sudore di oltre 60 su due campioni di sudore separati per essere diagnosticato con fibrosi cistica. I valori normali di sudore per i bambini sono inferiori.

Determinazione del tripsinogeno

Il test potrebbe non essere informativo nei neonati, poiché non producono abbastanza sudore. In questo caso, può essere utilizzato un altro tipo di test, come la determinazione del tripsinogeno immunoreattivo. In questo test, il sangue prelevato da 2 a 3 giorni dopo la nascita viene analizzato per una specifica proteina chiamata tripsinogeno. I risultati positivi dovrebbero essere confermati dal test del sudore e da altri test. Inoltre, una piccola percentuale di bambini con fibrosi cistica ha livelli normali di cloruro nel sudore. Possono essere diagnosticati solo mediante test chimici per la presenza del gene mutato.

Altri tipi di esame

Alcuni degli altri test che possono aiutare a diagnosticare la fibrosi cistica sono i raggi X del torace, i test di funzionalità polmonare e l'analisi dell'espettorato. Mostrano come funzionano i polmoni, il pancreas e il fegato. Questo aiuta a determinare l'entità e la gravità della fibrosi cistica una volta diagnosticata.

Questi test includono:

• radiografia del torace;
• esami del sangue per valutare la quantità di sostanze nutritive che entrano nel corpo;
• studi sui batteri che confermano la crescita di Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus o di altri batteri emofili nei polmoni. Questi batteri sono diffusi nella fibrosi cistica, ma potrebbero non colpire le persone sane;
• test di funzionalità polmonare per misurare l'effetto della fibrosi cistica sulla respirazione.

  I test di funzionalità polmonare vengono eseguiti quando il bambino è abbastanza grande per collaborare ai test;

• analisi delle feci. Aiuterà a identificare le anomalie gastrointestinali che sono caratteristiche della fibrosi cistica.

Trattamento della fibrosi cistica nei bambini

1. Poiché la fibrosi cistica è una malattia genetica, l'unico modo per prevenirla o curarla è utilizzare l'ingegneria genetica in tenera età. Idealmente, la terapia genica può riparare o sostituire un gene difettoso. In questa fase dello sviluppo della scienza, questo metodo rimane irrealistico.
2. Un'altra opzione di trattamento è quella di dare al bambino con fibrosi cistica una forma attiva di un prodotto proteico che è insufficiente o non nel corpo. Purtroppo, anche questo non è fattibile.

Quindi, al momento, né la terapia genica né qualsiasi altro trattamento radicale per la fibrosi cistica è noto alla medicina, sebbene siano attualmente allo studio approcci basati sui farmaci.

Nel frattempo, il meglio che i medici possono fare è alleviare i sintomi della fibrosi cistica o rallentare la progressione della malattia per migliorare la qualità della vita del bambino. Ciò si ottiene con la terapia antibiotica combinata con procedure per rimuovere il muco denso dai polmoni.

La terapia è adattata alle esigenze di ogni bambino. Per i bambini la cui malattia è molto progressiva, il trapianto di polmone può essere un'alternativa.

In precedenza, la fibrosi cistica era una malattia mortale. Migliori terapie sviluppate negli ultimi 20 anni hanno aumentato la durata media della vita delle persone con fibrosi cistica a 30 anni.

Trattamento delle malattie polmonari

L'area di trattamento più importante per la fibrosi cistica è la lotta contro la mancanza di respiro, che causa frequenti infezioni polmonari. Fisioterapia, esercizio fisico e farmaci vengono utilizzati per alleviare i blocchi mucosi nelle vie aeree del polmone.

• drenaggio bronchiale (posturale). Viene eseguito posizionando il paziente in una posizione che consenta il drenaggio del muco dai polmoni, ovvero il livello delle spalle è al di sotto del livello della parte bassa della schiena. Durante la procedura, il petto o la schiena vengono battuti e vibrati per attivare il muco e aiutarlo a uscire dalle vie aeree. Questo processo viene ripetuto in diverse aree del torace per ridurre la quantità di muco in diverse aree di ciascun polmone. Questa procedura dovrebbe essere eseguita ogni giorno. Ed è molto importante insegnare questa tecnica ai membri della famiglia;
• L'esercizio fisico aiuta a eliminare il muco e stimola la tosse per liberare i polmoni. Può anche migliorare le condizioni fisiche generali del bambino;
• dei medicinali, i medicinali aerosol sono usati per facilitare la respirazione.

Questi farmaci includono:

• broncodilatatori che allargano le vie aeree;
• mucolitici, che sottile muco;
• decongestionanti che riducono il gonfiore delle vie aeree
• antibiotici per combattere le infezioni polmonari. Possono essere somministrati per via orale, sotto forma di aerosol o iniettati in vena.

Trattare problemi digestivi

I problemi digestivi nella fibrosi cistica sono meno gravi e più facili da controllare rispetto ai problemi polmonari.

Viene spesso prescritta una dieta equilibrata e ipercalorica a basso contenuto di grassi e ricca di proteine ​​ed enzimi pancreatici che aiutano la digestione.

Gli integratori di vitamina A, D, E e K sono indicati per una buona alimentazione. Clisteri e mucolitici sono usati per trattare l'ostruzione intestinale.

Prendersi cura di un bambino con fibrosi cistica

Quando ti viene detto che il tuo bambino ha la fibrosi cistica, devi prendere ulteriori misure per assicurarti che il neonato riceva i nutrienti di cui ha bisogno e che le vie aeree rimangano pulite e sane.

Alimentazione

Per favorire una corretta digestione, dovrai dare al tuo bambino gli integratori enzimatici prescritti dal medico all'inizio di ogni poppata.

Poiché i bambini piccoli mangiano spesso, dovresti sempre portare con te enzimi e alimenti per bambini.

I segni che tuo figlio potrebbe aver bisogno di enzimi o di un aggiustamento della dose di enzimi includono:

• incapacità di aumentare di peso nonostante un forte appetito;
• feci frequenti, unte e maleodoranti;
• gonfiore o gas.

I bambini con fibrosi cistica hanno bisogno di più calorie rispetto agli altri bambini della loro fascia di età. La quantità di calorie extra di cui hanno bisogno varia a seconda della funzione polmonare di ciascun bambino, del livello di attività fisica e della gravità della malattia.

Il fabbisogno calorico di un bambino può essere anche maggiore durante la malattia. Anche una lieve infezione può aumentare significativamente l'apporto calorico.

La fibrosi cistica interrompe anche la normale funzione delle cellule che compongono le ghiandole sudoripare della pelle. Di conseguenza, i bambini perdono molto sale quando sudano, con un alto rischio di disidratazione. Ogni ulteriore assunzione di sale deve essere dosata come raccomandato da uno specialista.

Istruzione e sviluppo

Ci si può aspettare che il bambino si sviluppi secondo la norma. Quando il tuo bambino entra all'asilo oa scuola, può ricevere un piano educativo personalizzato ai sensi della legge sull'istruzione delle persone con disabilità.

Un piano personalizzato garantirà che tuo figlio possa continuare gli studi se si ammala o viene ricoverato in ospedale e include le disposizioni necessarie per frequentare un istituto scolastico (ad esempio, fornendo tempo aggiuntivo per fare spuntini).

Molti bambini con fibrosi cistica continuano a godersi l'infanzia e crescono conducendo una vita soddisfacente. Quando un bambino cresce, potrebbe aver bisogno di molte procedure mediche e occasionalmente andare in ospedale.

Il bambino dovrebbe essere incoraggiato a essere il più attivo possibile. Il tuo bambino potrebbe aver bisogno dell'aiuto extra di un genitore per adattarsi alla scuola e alla vita di tutti i giorni.Anche il passaggio dall'infanzia all'età adulta può essere impegnativo poiché il bambino deve imparare a gestire la fibrosi cistica da solo.

Soprattutto, i bambini con fibrosi cistica e le loro famiglie devono mantenere un atteggiamento positivo. Gli scienziati continuano a fare progressi significativi nella comprensione delle anomalie genetiche e fisiologiche nella fibrosi cistica e nello sviluppo di nuovi approcci terapeutici come la terapia genica. C'è una prospettiva per migliorare ulteriormente la cura dei pazienti con fibrosi cistica e anche per la scoperta di un trattamento!

Guarda il video: Telethon 2011 - La storia di Pierpaolo fibrosi cistica (Potrebbe 2024).