Le anomalie genetiche nello sviluppo del bambino comportano forti mutazioni. Tali deviazioni sconvolgono i genitori e li costringono a pensare a cosa è andato storto. Parleremo di una di queste deviazioni: la sua eziologia, epidemiologia, segni e diagnosi.
La sindrome di Patau (trisomia 13) è un difetto genetico associato al cromosoma 13. La maggior parte delle persone ha 23 paia di cromosomi. Ma gli individui con questa sindrome hanno una copia in più del cromosoma 13. La trisomia 13 è una grave malattia genetica, quindi la maggior parte dei bambini muore prima della nascita o nella prima settimana di vita.
Tipi di trisomia del 13 ° cromosoma
Nella scienza moderna vengono descritti 3 tipi di trisomia 13:
- La trisomia completa rappresenta la maggior parte dei casi di sindrome. Ogni cellula del corpo contiene 3 copie del cromosoma 13.
- Trisomia parziale. Questi pazienti non hanno una copia in più del cromosoma 13. Piuttosto, hanno un cromosoma in più attaccato a un altro cromosoma nelle loro cellule.
- Trisomia a mosaico. I pazienti hanno una copia in più del cromosoma 13, ma solo in alcune cellule del corpo.
Ragioni per lo sviluppo della sindrome di Patau
La trisomia 13 è solitamente causata da un'anomalia nella divisione cellulare.
Di solito, la trisomia 13 non è ereditaria ed è il risultato di eventi casuali nella formazione di uova e sperma in genitori sani. Un errore nella divisione cellulare porta a un numero anormale di cromosomi nell'uovo o nello sperma. Se uno di loro contribuisce al genotipo del bambino, avrà un cromosoma 13 in più in ogni cellula del corpo.
Per una donna che non ha mai avuto una gravidanza o un bambino con un'anomalia cromosomica, il rischio di sviluppare un feto con trisomia 13 aumenta con l'età della madre. Per una donna che ha una gravidanza passata affetta da questa anomalia, o ha avuto un figlio con la sindrome, il rischio di recidiva è solitamente dell'1%.
D'altra parte, la trisomia 13 parziale può essere ereditata. Un genitore non affetto può avere una riorganizzazione del materiale genetico tra il cromosoma 13 e un altro cromosoma. Questi riarrangiamenti sono chiamati traslocazioni bilanciate perché non c'è materiale genetico extra o mancante dal cromosoma 13. Una persona con una traslocazione bilanciata che include il cromosoma 13 ha una maggiore possibilità di trasmettere materiale extra da esso ai propri figli.
Le persone interessate a conoscere il rischio personale di avere un bambino con un'anomalia cromosomica dovrebbero parlare con il proprio medico o genetista. Questo aiuterà i genitori:
- analizzare in dettaglio i risultati dei test cromosomici;
- identificare le opzioni diagnostiche per la gravidanza futura.
Epidemiologia della trisomia del tredicesimo cromosoma
La sindrome di Patau non è molto comune; solo 1 bambino su 16.000 ha il disturbo. Il 95% dei bambini con trisomia 13 muore prima della nascita.
L'età media di sopravvivenza per questi bambini è di 2,5 giorni, solo 1 bambino su 20 sopravvive per più di sei mesi. Alcuni bambini crescono nell'adolescenza e sembrano stare meglio di quanto ci si aspetterebbe sulla base dei rapporti di coloro che muoiono nel periodo perinatale. Uno studio multilivello ha rilevato che il tasso di sopravvivenza a 5 anni per la trisomia 13 è del 9,7%, con i tassi di mortalità più bassi tra le ragazze. I rapporti di adulti con sindrome di Patau sono rari.
Come si manifesta la sindrome di Patau?
Poiché il cromosoma extra è presente in tutto il corpo, la trisomia 13 può causare problemi in molti sistemi corporei.
Alcuni dei sintomi della sindrome possono essere trattati con farmaci o interventi chirurgici, ma altri non possono essere trattati. I segni includono:
- Parto prematuro: molte gravidanze in cui il feto ha la trisomia 13 terminano con aborto spontaneo o natimortalità. I bambini nati vivi di solito nascono presto, con una gestazione media di 29 settimane. Questi bambini devono affrontare molte delle complicazioni e dei sintomi della trisomia 13.
- Disturbi facciali: molti bambini con trisomia 13 nascono con labbro leporino e / o palato. Gli occhi si trovano uno vicino all'altro e possono essere collegati per formare un occhio. Le orecchie possono essere basse e l'aplasia del cuoio capelluto (mancanza di pelle) è comune.
- Disturbi cardiaci. Si possono trovare fori tra le camere del cuore (difetto del setto ventricolare e interatriale) e il dotto arterioso pervio.
- Problemi cerebrali: in alcuni bambini con trisomia 13, la parte anteriore non è divisa correttamente. Questo spiega molti dei problemi del viso associati al disturbo. I bambini con sindrome di Patau hanno gravi disabilità mentali e possono avere convulsioni.
- I problemi gastrointestinali nei bambini con trisomia 13 includono ernie ombelicali e inguinali.
- Problemi scheletrici: i bambini con la sindrome possono avere dita dei piedi in più, mani serrate o gambe deformate.
- Problemi respiratori: possibile difficoltà respiratoria. Ci sono anche momenti in cui i bambini smettono di respirare (apnea).
Diagnostica
Screening prenatale per la sindrome di Patau
Durante il primo trimestre, il medico eseguirà test di screening di routine come l'ecografia e gli esami del sangue materno. I risultati di questi test forniranno allo specialista informazioni su come sta crescendo e sviluppando il bambino. Ad esempio, durante un'ecografia, il medico può notare anomalie nell'aspetto fisico del bambino, che possono indicare la trisomia 13.
Se lo specialista ritiene che il feto possa avere una malattia cromosomica, può suggerire alla madre di sottoporsi a un test di screening genetico prenatale non invasivo. Questo test fornirà al medico informazioni sul rischio che il feto abbia la trisomia 13 o un'altra anomalia cromosomica. Se i risultati di questo test di screening mostrano un rischio elevato, alla donna incinta verrà richiesto un test diagnostico.
Test diagnostici prenatali per la sindrome di Patau
I test diagnostici prenatali forniranno allo specialista una risposta definitiva sul fatto che un bambino abbia una specifica anomalia cromosomica. Le opzioni di test diagnostici prenatali per la sindrome di Patau includono procedure:
- Esame dei villi coriali. L'esame viene solitamente effettuato tra le 10 e le 13 settimane di gestazione. Questa procedura prevede il prelievo di un campione dei villi coriali placentari utilizzando un ago attraverso l'addome o la cervice.
- L'amniocentesi è un altro test che viene eseguito dopo 15 settimane gestazionali. Questa procedura prevede il prelievo di un campione di liquido amniotico inserendo un ago attraverso l'addome guidato dall'ecografia.
I cromosomi nei campioni raccolti da entrambi i test diagnostici vengono analizzati per rilevare anomalie cromosomiche nel feto in crescita.
Lo screening prenatale e il test diagnostico sono opzionali. Se decidi di non fare il test e il tuo bambino mostra segni di un'anomalia cromosomica durante il parto, uno specialista eseguirà un esame del sangue sul neonato per determinare la diagnosi.
Il trattamento dei bambini con sindrome di Patau, è possibile?
Non esiste un trattamento standard per i bambini nati con la sindrome di Patau. Invece, si specializza e si concentra sui sintomi di ogni singolo paziente.
Alcuni genitori scelgono di interrompere una gravidanza se al feto viene diagnosticata la trisomia 13 a causa di una prognosi complessivamente sfavorevole e del desiderio di non prolungare il dolore della perdita. Altri scelgono di rimanere incinta a causa di convinzioni anti-aborto o perché vogliono passare un po 'di tempo con il bambino, anche se è breve.
Lo stesso vale per i bambini a cui viene diagnosticata dopo la nascita: alcuni genitori scelgono solo servizi di assistenza, mentre altri preferiscono un intervento medico intensivo, anche se le possibilità che il bambino sopravviva fino all'infanzia sono scarse.
Sebbene la trisomia 13 sia considerata un disturbo fatale incompatibile con la vita, la medicina moderna ha aumentato la durata e la qualità della vita di alcuni bambini con sindrome di Patau. A seconda della gravità di altri sintomi, la chirurgia può aiutare a correggere i difetti cardiaci o gastrointestinali o riparare la scissione. Un trattamento medico appropriato ha aiutato molti bambini con trisomia 13.
Quasi tutti i bambini che sono sopravvissuti al primo anno avranno un ritardo nello sviluppo e nella crescita. I programmi di intervento precoce e l'educazione speciale sono molto importanti per i relativamente pochi bambini con la sindrome che sopravvivono ai difficili primi mesi.
Conclusione
Se a tuo figlio è stata diagnosticata la sindrome di Patau, puoi provare un numero qualsiasi di emozioni, dal dolore alla rabbia e al torpore. Dovresti prenderti il tuo tempo e pensare alla situazione prima di andare avanti e prendere decisioni o fare piani. Non esiste una linea di condotta "giusta" da intraprendere con queste diagnosi. Devi fare tutto ciò che ritieni necessario, ciò con cui puoi convivere meglio e la risposta è diversa per tutti.
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