Sulla malattia
L'ipotiroidismo congenito è una malattia che può essere causata da vari motivi, ma che comunque porta ad una diminuzione o alla completa perdita della funzione della ghiandola tiroidea. Secondo le statistiche, il disturbo non è raro, si manifesta in un bambino su 4-5mila neonati ed è una delle malattie più comuni del sistema endocrino nei bambini.
Le rappresentanti femminili sono più suscettibili a questa patologia, le manifestazioni della malattia in esse sono osservate 2 volte più spesso che nei ragazzi. Con l'ipotiroidismo, la ghiandola tiroidea non può svolgere correttamente la sua funzione, il che influisce in modo significativo sulla salute e sullo sviluppo del bambino.
Qual è il ruolo della ghiandola tiroidea nel corpo?
Questo organo di secrezione interna è la fonte di tre tipi di ormoni: tiroxina (T4), triiodotironina (T3), calcitonina. I primi due (T3, T4) contengono iodio e il loro ruolo nel corpo del bambino dipende in gran parte dall'età del bambino.
Nel periodo perinatale e nella prima infanzia, queste sostanze biologicamente attive sono necessarie per il corretto sviluppo del bambino, in particolare il suo sistema scheletrico e gli organi del sistema nervoso centrale. Negli adulti, gli ormoni tiroidei sono coinvolti in molti processi metabolici, forniscono funzioni mentali come la memoria, la velocità delle reazioni riflesse e altri.
Oltre alle sostanze biologicamente attive contenenti iodio, la ghiandola tiroidea produce l'ormone peptidico tireocalcitonina. Questa sostanza è attivamente coinvolta nel metabolismo minerale, mantiene la necessaria concentrazione di calcio e fosforo, contribuisce alla formazione di una normale composizione del tessuto osseo e dei denti.
Come si manifesta l'ipotiroidismo congenito nei bambini?
La formazione di organi e sistemi del feto, la sua crescita e il suo sviluppo avvengono principalmente a causa degli ormoni materni, che penetrano nel corpo delle briciole attraverso la placenta. Pertanto, i neonati con ipotiroidismo di solito non differiscono in modo significativo dagli altri bambini, non hanno segni di patologia significativa degli organi interni.
I problemi del bambino sorgono dopo la nascita, quando gli ormoni ricevuti dalla madre iniziano a degradarsi e le loro sostanze biologicamente attive non vengono sintetizzate. Nei bambini sani, grazie a queste sostanze, si verifica la formazione delle cellule cerebrali, lo sviluppo delle funzioni mentali.
Per il normale sviluppo del sistema nervoso centrale del bambino, è obbligatoria la presenza di una quantità sufficiente di T3 e T4 nel corpo. Se nell'infanzia il bambino ha una carenza di ormoni tiroidei, si forma un ritardo mentale (cretinismo), che è irreversibile, la normale formazione dello scheletro viene interrotta e si verificano patologie di altri organi.
Classificazione e cause dell'ipotiroidismo congenito
A seconda del fattore che ha causato la malattia, la malattia sono divisi in diversi tipi.
Ipotiroidismo primario (tireogeno)
Molto spesso (circa il 90% di tutti i casi della malattia) le manifestazioni della malattia si verificano a causa di difetti nella formazione della ghiandola tiroidea stessa durante lo sviluppo intrauterino. La quota di ectopia (la sua posizione errata) rappresenta circa il 30-45% dei disturbi. L'agenesia (l'assenza di una parte di un organo) accompagna il 35-45% dei casi di patologia e le ipoplasie (una diminuzione della dimensione totale della ghiandola) sono meno comuni, circa il 5% del numero totale di malattie.
Le cause più comuni di ipotiroidismo primario sono considerate fattori ambientali sfavorevoli: esposizione alle radiazioni e mancanza di iodio nella futura mamma. Alcune infezioni intrauterine possono anche influenzare negativamente lo sviluppo del tessuto tiroideo.
È possibile che l'effetto tossico di alcuni farmaci entrati nel corpo del feto in utero - tireostatici, tranquillanti e altri farmaci - sia possibile. In alcuni casi, c'erano patologie autoimmuni nella madre, gozzo endemico.
Si ritiene che un piccolo numero di ipotiroidismo primario sia ereditario e associato a un difetto genetico nel corpo del bambino. Di solito, in questi casi, ci sono segni di patologie congenite di molti organi e sistemi (ad esempio, malattie cardiache, anomalie nella struttura del palato e del labbro superiore e altri).
Secondario (ipofisario)
La malattia è associata alla patologia del cervello, più precisamente all'adenoipofisi, dove viene sintetizzato l'ormone stimolante la tiroide. Questa sostanza normalmente regola la formazione degli ormoni tiroidei, mantiene la loro normale concentrazione nel corpo.
Di solito, tali violazioni si verificano in caso di patologie combinate di molti ormoni secreti dalla ghiandola pituitaria anteriore (STH, ACTH, FSH e altri) e sono più spesso osservate nel danno cerebrale organico. Ad esempio, con anomalie nello sviluppo del sistema nervoso centrale, gravi traumi alla nascita o asfissia, formazione di tumori.
Ipotiroidismo terziario (ipotalamico)
La causa della patologia in questo caso risiede anche nel funzionamento del cervello, ma a differenza delle forme secondarie, si trova nell'ipotalamo. Queste strutture regolano normalmente il lavoro della ghiandola pituitaria e insieme ad essa formano il sistema ipotalamo-ipofisario.
Pertanto, gli specialisti attribuiscono il martedì e le forme terziarie della malattia all'ipotiroidismo centrale (associato a un funzionamento anormale del sistema nervoso centrale).
Forma periferica (trasporto, tessuto)
La malattia può svilupparsi non solo a causa della patologia associata al rilascio degli ormoni necessari. Accade che inizialmente nel corpo si formi una quantità sufficiente di sostanze biologicamente attive, la suscettibilità dei tessuti ad esse è compromessa (di solito ciò è dovuto alla patologia di alcuni recettori).
A volte un bambino ha una patologia nella formazione o nel metabolismo degli ormoni tiroidei. Nella maggior parte dei casi, tali situazioni sono ereditarie.
Come si manifesta la malattia?
Le manifestazioni della malattia dipendono in gran parte dalla forma e dalla gravità della malattia. Con una pronunciata mancanza di ormoni, la malattia può essere sospettata immediatamente dopo la nascita del bambino. Ma tali situazioni si verificano raramente, circa il 5% dei casi, la maggior parte dei bambini con una malattia congenita non differiscono in modo significativo dagli altri bambini.
I sintomi della malattia di solito si sviluppano gradualmente, a partire dal 7 ° giorno di vita del bambino. Ma questo divario può aumentare se il bambino riceve una piccola quantità di ormoni di cui ha bisogno nel latte materno. Alcune manifestazioni della malattia, sebbene non siano specifiche, ma la loro combinazione può indicare già nelle prime settimane di vita del bambino su ipotiroidismo congenito.
Sintomi nei neonati, grazie ai quali si può sospettare la malattia:
- gravidanza post-termine;
- il peso corporeo del bambino alla nascita è di circa 4 kg;
- gonfiore del viso del bambino;
- fontanella piccola aperta;
- segni di diminuzione del tono;
- lingua allargata;
- la presenza di un'ernia ombelicale;
- pallore, pelle secca o sviluppo di ittero neonatale che dura più di 3 settimane.
Le manifestazioni caratteristiche della malattia si sviluppano gradualmente ei sintomi dell'ipotiroidismo senza un trattamento adeguato diventano sempre più pronunciati. Già da 3 a 6 mesi, le briciole hanno i segni tipici della malattia.
Il bambino sembra edematoso, perché a causa della mancanza di ormoni, il liquido viene facilmente trattenuto nei tessuti. Il viso del bambino sembra ruvido, le fessure per gli occhi sono strette e sono portate larghe, c'è un ritardo nello sviluppo dello scheletro facciale. Si richiama l'attenzione sulla lingua allargata, che diventa chiaramente visibile a causa della bocca costantemente aperta.
Nel caso dello sviluppo della malattia, cambia anche il colore della pelle, appare una tinta itterica o grigiastra. I capelli delle briciole diventano fragili e secchi e le unghie si atrofizzano. La voce del bambino acquista un timbro basso, sembra rauca e ruvida. Spesso c'è cianosi intorno alle labbra del bambino, il ritmo della respirazione è disturbato.
Un ritardo nello sviluppo diventa evidente, il bambino non padroneggia le abilità necessarie per una determinata età, appare l'apatia, il bambino non mostra interesse per il mondo che lo circonda. Più il bambino diventa grande, più evidenti sono i segni di ritardo nello sviluppo intellettuale e mentale.
Il ritardo mentale nei bambini con ipotiroidismo congenito è irreversibile. Pertanto, la terapia ormonale iniziata in tempo è molto importante nella prevenzione delle complicanze.
Questi bambini sono inclini a una diminuzione della temperatura corporea, al freddo, i loro arti sono spesso freddi. I bambini successivamente esplodono i denti e le fontanelle non si chiudono per molto tempo. I bambini con ipotiroidismo possono avere un polso lento e bassa pressione sanguigna, un cuore ingrossato.
Man mano che il bambino cresce, questi sintomi progrediscono e si forma un grave ritardo nell'intelligenza e nello sviluppo mentale. Il tasso di ossificazione dello scheletro, la formazione di caratteristiche sessuali secondarie sono rallentati, a causa della presenza di significativi problemi endocrini.
Diagnosi della malattia
Screening neonatale
Importante! Potrebbero non esserci segni chiari della malattia in un bambino dopo la nascita e il quadro clinico si sviluppa gradualmente, interrompendo irreversibilmente lo sviluppo del bambino. Pertanto, il tempo della diagnosi è di grande importanza per l'efficacia del trattamento e la prognosi della malattia.
Per riconoscere tempestivamente una malattia pericolosa nell'ospedale di maternità, tutti i neonati vengono sottoposti a un esame speciale: lo screening per le malattie ereditarie. Questa è una procedura assolutamente gratuita, che prevede il prelievo di 5 gocce di sangue dal tallone del bambino su carta da filtro per diagnosticare malattie ereditarie, incluso l'ipotiroidismo congenito.
Durante lo screening neonatale in Russia, vengono determinati 5 disturbi genetici: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, sindrome adrenogenitale, fibrosi cistica e galattosemia. Queste malattie possono non avere alcuna manifestazione in un neonato, ma senza un trattamento adeguato possono portare a un ritardo irreversibile nello sviluppo mentale e fisico.
Durante lo studio di una goccia di sangue secca per l'ipotiroidismo, viene determinato il livello dell'ormone stimolante la tiroide della ghiandola pituitaria (TSH), che aumenta la compensazione con una diminuzione degli ormoni tiroidei della ghiandola tiroidea. I risultati positivi dello screening per questa malattia possono essere la base per la nomina della terapia ormonale sostitutiva.
A volte un aumento del TSH può indicare ipotiroidismo transitorio nei neonati, una condizione che può essere causata da carenza di iodio, prematurità, malattie del neonato (infezioni intrauterine, sepsi, malnutrizione), malattie della tiroide in una donna durante la gravidanza. Questa forma della malattia risponde bene al trattamento ed è temporanea.
Esame fisico
Nei casi in cui i segni della malattia non sono stati riconosciuti nel periodo neonatale, il bambino sviluppa manifestazioni tipiche della malattia. L'aspetto delle briciole cambia, l'attenzione è rivolta all'apatia, al ritardo dello sviluppo, all'ipotensione, alla temperatura corporea abbassata in un bambino.
Ricerca di laboratorio
Per chiarire la forma della malattia e determinare la terapia necessaria, si consiglia di studiare il livello degli ormoni nel bambino. Il più informativo è il cambiamento ripetuto di TSH e T4 (tiroxina) nel plasma sanguigno.
Indirettamente, l'ipotiroidismo congenito può essere indicato da anemia normocromica in un esame del sangue clinico, un aumento della quantità di lipoproteine e colesterolo durante uno studio biochimico.
Metodi strumentali
Questi metodi diventano informativi quando il bambino sviluppa un quadro clinico vivido della malattia. Con l'aiuto della radiografia, è possibile rilevare un ritardo nell'ossificazione, disgenesia epifisaria. L'ECG mostra segni di un rallentamento della frequenza cardiaca, una diminuzione della tensione.
La pressione sanguigna in questi bambini è solitamente inferiore al normale e l'ecografia della ghiandola tiroidea spesso rileva segni di una violazione della struttura dell'organo. I cambiamenti riscontrati durante la risonanza magnetica e la risonanza magnetica possono indicare danni al cervello e al sistema ipotalamo-ipofisario.
Trattamento della malattia
La nomina della terapia sostitutiva viene eseguita immediatamente dopo la diagnosi. Il trattamento può essere iniziato già dall'8 ° al 9 ° giorno di vita del bambino, quando la sua efficacia è massima. Questa malattia è un'indicazione assoluta per l'uso della terapia ormonale con levotiroxina.
Un ritardo nell'inizio del trattamento per più di 1 mese può portare a interruzioni nello sviluppo mentale e fisico del bambino.
La terapia della malattia viene eseguita sotto il controllo del livello degli ormoni nel sangue (TSH, T4), regolare esame di laboratorio del bambino. Forse la nomina di terapia sintomatica, vitamine e preparati minerali nel complesso trattamento dell'ipotiroidismo.
Previsione e prevenzione
Il decorso della malattia dipende in gran parte dalla tempestività e dalla qualità del trattamento. Se la terapia sostitutiva viene prescritta in tempo, il bambino si sviluppa secondo le norme di età. Di solito, i bambini devono assumere ormoni per tutta la vita.
Nei casi in cui c'è stato un ritardo nella nomina del trattamento (soprattutto se l'intervallo era di 3-6 mesi), il bambino sviluppa disabilità intellettive irreversibili, fino a oligofrenia, danni al sistema scheletrico e rallentamento del metabolismo.
La prevenzione della malattia consiste nel trattamento tempestivo delle malattie della tiroide in una donna incinta, un'assunzione sufficiente di iodio con il cibo durante la gestazione e lo screening neonatale.
Conclusioni
L'ipotiroidismo congenito è una delle malattie endocrine più comuni nell'infanzia. Questo disturbo può portare seri problemi di salute alle briciole, portare a conseguenze irreversibili. Allo stesso tempo, il rilevamento e il trattamento tempestivi della malattia garantiscono il normale sviluppo del bambino e il numero minimo di manifestazioni della malattia.
È importante che i genitori comprendano l'importanza della diagnosi precoce e del trattamento adeguato della malattia e non abbandonino lo screening neonatale, perché la salute del bambino in futuro dipende da questo.
