A volte è molto necessario scoprire se il bambino è sano nel grembo materno. Risultati insoddisfacenti dello screening prenatale, malattie ereditarie in famiglia: questo non è l'elenco più completo di tali situazioni. Per non esporre se stessi e il bambino ai rischi associati alla diagnostica invasiva della madre, si rivolgono agli ultimi test del DNA non invasivi.
Cos'è?
Se una donna è esposta a maggiori rischi di avere un bambino con anomalie cromosomiche, i genetisti spesso raccomandano di sottoporsi a procedure invasive. Questi includono cordocentesi, amniocentesi, biopsia corionica e alcuni altri. Tutti sono altamente informativi, ma sono associati a determinati rischi molto reali per l'ulteriore continuazione della gravidanza.
Una puntura attraverso la parete vaginale o addominale, seguita dal prelievo di liquido amniotico, sangue del cordone ombelicale dal cordone ombelicale o cellule corioniche è irta del fatto che può provocare un aborto spontaneo, infettare le membrane e persino ferire meccanicamente il feto.
Una donna viene avvertita di questi rischi e solo dopo può prendere una decisione: accettare o meno una diagnosi del genere. Quando la medicina non poteva offrire alternative, c'erano due opzioni: fare il test o meno e portare il bambino oltre, indipendentemente da possibili anomalie cromosomiche nel suo sviluppo. I moderni progressi della medicina offrono una diagnostica non meno accurata di quella invasiva, ma più sicura - test del DNA prenatale.
Panorama è uno di questi test. Oggi è considerato uno dei più accurati. Il test è stato sviluppato in uno dei centri scientifici americani e dal 2013 è apparso in Russia. Ora può essere fatto sulla base di centri e cliniche genetiche mediche. Ti consente di rispondere in sicurezza alla domanda principale: il bambino è sano, mentre la sua precisione è del 96-98%.
Com'è fatto?
Non è richiesta alcuna preparazione speciale per il test. Una donna ha bisogno di venire al laboratorio di un centro o di una clinica genetica medica e donare 20 ml di sangue da una vena. Il resto sarà fatto da specialisti. Allo stesso tempo, il prelievo di sangue non è diverso da un normale esame del sangue, che una donna prende regolarmente durante il periodo di gravidanza in una clinica prenatale.
Il campione risultante viene posto in una centrifuga, dove il sangue della madre viene separato in sangue materno e fetale. Con l'aiuto del sequenziamento, è possibile calcolare due genomi: uno appartiene alla madre e l'altro al bambino. Quindi viene applicato il test Panorama, che utilizza algoritmi unici per analizzare il DNA del bambino.
I risultati ottenuti rispondono alla domanda se il bambino ha un'anomalia cromosomica o più di esse. È necessario attendere il risultato da 10 giorni a 14 giorni... Va notato subito che il test Panorama, come altri test prenatali non invasivi, non è considerato accurato al 100%. Ufficialmente, appartengono alla categoria degli studi di screening.
Pertanto, se la patologia viene rilevata in base ai risultati del "panorama", la donna dovrà comunque sottoporsi a procedure invasive, perché non potrà interrompere a lungo una gravidanza senza una conclusione e la conferma dei genetisti.
I test non invasivi (NIPT) non sono sufficienti per consentire a una donna di interrompere una gravidanza per motivi medici se non è pronta a dare alla luce un bambino malato.
Indicazioni per l'uso
Per le donne in gravidanza, il test Panorama può essere consigliato dalla 9a settimana di gravidanza. È in questo momento che gli eritrociti del bambino compaiono nel sangue della madre e la diagnosi diventa possibile.
Nelle seguenti situazioni, vale la pena considerare di condurre un tale test:
- lo screening, obbligatorio per tutte le donne in gravidanza, ha evidenziato alti rischi di avere un bambino con deviazioni e patologie;
- la precedente gravidanza di una donna si è conclusa con la nascita di un bambino con una patologia genetica o l'interruzione della gravidanza a causa dello sviluppo di tale bambino nel grembo materno;
- l'età della futura mamma ha più di 35 anni;
- la minaccia di aborto spontaneo, in relazione alla quale è tecnicamente difficile condurre una diagnostica invasiva;
- matrimonio familiare, gravidanza a seguito di incesto;
- la presenza nella storia ostetrica nelle donne di diversi casi di aborti spontanei o gravidanze non in sviluppo nelle prime fasi.
Controindicazioni
Le donne incinte non ricevono il test Panorama se sono presenti i seguenti fattori:
- la gravidanza è inferiore a 9 settimane;
- gravidanza con tre o quattro figli;
- maternità surrogata;
- gravidanza multipla derivante dalla fecondazione in vitro utilizzando ovociti di donatori;
- c'è stato un intervento chirurgico associato al trapianto di midollo osseo.
Cosa definisce la diagnostica?
L'elenco delle patologie che possono essere rilevate dal test non invasivo Panorama è piuttosto ampio. Inoltre, tale test viene utilizzato anche quando una donna è incinta di due gemelli, mentre la maggior parte delle altre opzioni per gravidanze multiple non sono informative.
Se una donna sta portando un bambino, il test risponderà alle domande se il bambino ha sindromi di Down, Turner, Patau, Edwards, Klinefelter, nonché trisomia e disomia, triploidia del cromosoma sessuale.
Se una donna trasporta due gemelli multizigomi, l'elenco dei disturbi identificati da Panorama rimane lo stesso, ad eccezione della triploidia. Con i gemelli disigotici, è possibile valutare se esiste il rischio di avere figli con sindromi di Down, Edwards e Patau.
Nella gravidanza singola, avvenuta con l'ausilio della fecondazione in vitro con l'utilizzo di un ovulo donatore, vengono determinate le sindromi di Down, Patau, Edwards e Turner.
Vantaggi e svantaggi
Rispetto alle procedure invasive, il test Panorama è più sicuro e meno stressante per le donne in gravidanza. Un test non invasivo può essere eseguito prima di un test invasivo. Infatti, a 9-10 settimane di gravidanza, non viene utilizzata né biopsia corionica né amniocentesi. Se la futura mamma ha motivo di preoccuparsi, può scoprire la verità anche prima che venga programmato uno studio di screening programmato in una consultazione in cui è registrata.
Questo metodo con elevata precisione già alla 9a settimana di gravidanza consente di stabilire il sesso del bambino. E questo è un vantaggio decisivo, soprattutto nei casi in cui esiste la probabilità di ereditare malattie basate sul sesso, ad esempio l'emofilia.
Gli svantaggi sono il costo elevato e la scarsa disponibilità del test. Non funzionerà in nessuna città. Dovrai trovare quei centri di medicina genetica che sono accreditati e autorizzati a condurre la diagnostica prenatale, fare domanda, attendere la chiamata e poi, forse, andare in un'altra città dove si trova il centro per donare il sangue per l'analisi.
Il tempo di attesa provoca spesso anche lamentele da parte dei pazienti, perché 14 giorni per una donna che aspetta una risposta a una domanda così importante durano un tempo infinitamente lungo.
Ci sono molte più patologie genetiche di quante ne rilevino i test e Panorama non fa eccezione. Pertanto, nessuno può garantire che il bambino nascerà completamente sano anche dopo un risultato positivo del test genetico. Se nel suo DNA non si trovano segni di trisomia 21 (sindrome di Down), ciò non significa che il bambino non abbia un'altra patologia cromosomica, che, in linea di principio, non è determinata da nessuno dei test attualmente esistenti.
Quant'è?
A seconda della clinica e della regione in cui si trova, in media nel paese, il costo di tale analisi parte da 34 mila rubli e può superare i 55 mila. Dipende anche dalla completezza dello studio, perché il test può essere svolto secondo uno schema semplificato, oppure può essere consigliata una piattaforma di ricerca estesa. Questi prezzi sono validi all'inizio del 2018 per regioni come Kazan, Mosca, Samara. Anche la decrittazione è inclusa nel prezzo.
Recensioni
Non ci sono così tante donne in Russia che hanno fatto il test Panorama durante la gravidanza. Ciò è dovuto al fatto che si sa poco di lui e non tutti i ginecologi ritengono necessario informare la futura mamma sugli sviluppi e sui metodi moderni. Molti sono fermati dall'incapacità di pagare quanto richiesto, perché si tratta di una cifra considerevole.
Tuttavia, coloro che si sono sottoposti a tale esame affermano che il "test panoramico", come lo chiamano le future mamme, lo è un ottimo modo per uscire da una situazione difficile e spaventosa in cui si trova una donna se le viene detto dell'alto rischio di avere un figlio malato.
Le donne sostengono che il denaro speso per l'analisi non è un peccato, perché il risultato ha dato una risposta alla domanda principale, e questo è più costoso del denaro.
Imparerai di più sul test Panorama nel seguente video.
