Che cos'è lo screening della gravidanza e come viene eseguito?

Uno dei momenti più emozionanti per una donna durante il periodo della gravidanza è lo screening per patologie fetali congenite. Sono condotti per tutte le donne incinte, ma non a tutte le future mamme viene spiegato in dettaglio che tipo di ricerca è e su cosa si basa.

A questo proposito le proiezioni sono invase da una massa di pregiudizi, alcune donne si rifiutano addirittura di sottoporsi a procedure per non “sprecare i nervi”. Ti parleremo di cos'è questa diagnostica in questo articolo.

Cos'è

Lo screening è vagliatura, selezione, smistamento. Questo è il significato di questa parola inglese e riflette pienamente l'essenza della diagnosi. Lo screening prenatale è un insieme di studi che lo consentono calcolare i rischi di patologie genetiche.

È importante capire che nessuno può affermare sulla base dello screening che una donna sta portando un bambino malato, i risultati dello screening non lo riportano.

Mostrano solo quanto è alto il rischio di avere una data donna data la sua età, storia, cattive abitudini, ecc., Di un bambino con anomalie genetiche.

Lo screening della gravidanza prenatale è stato introdotto a livello nazionale e è diventato obbligatorio più di due decenni fa. Durante questo periodo, è stato possibile ridurre significativamente il numero di bambini nati con malformazioni gravi e la diagnostica prenatale ha svolto un ruolo importante in questo.

I termini in cui vengono condotti questi studi danno alla donna la possibilità di interrompere la gravidanza se viene confermata una prognosi sfavorevole, oppure di lasciare e dare alla luce un bambino con patologia, ma per farlo in modo del tutto deliberato.

Non è saggio aver paura dello screening o rifiutarsi di sottoporlo. Dopo tutto, i risultati di questo studio semplice e indolore non sono vincolanti.

Se rientrano nell'intervallo normale, ciò conferma solo che il bambino sta bene e la madre può essere calma.

Se una donna, in base ai risultati del test, rientra in un gruppo a rischio, ciò non significa che il suo bambino sia malato, ma può essere la base per ulteriori ricerche, che a loro volta possono mostrare con il 100% di probabilità la presenza o l'assenza di patologie congenite.

Lo screening viene effettuato gratuitamente, in qualsiasi clinica prenatale, in alcune fasi della gravidanza. Recentemente, quando la gravidanza dopo i 30 o 35 anni non è affatto considerata un fenomeno fuori dal comune, tale studio è di particolare importanza, perché con l'età, e questo non è un segreto, aumentano anche i rischi legati all'età di dare alla luce un bambino con anomalie.

Quali rischi vengono calcolati?

Ovviamente nessuna tecnica medica è in grado di prevedere tutte le possibili patologie che un bambino può avere. Gli screening prenatali non fanno eccezione. La ricerca calcola solo la probabilità che un bambino abbia una delle seguenti patologie.

Sindrome di Down

Si tratta di una variazione congenita del numero di cromosomi, in cui nel cariotipo sono presenti 47 cromosomi invece di 46. Un cromosoma in più si osserva in 21 coppie.

La sindrome ha una serie di caratteristiche caratteristiche di cui è dotato un bambino: una faccia appiattita, un cranio accorciato, una nuca piatta, arti più corti, un collo largo e corto.

Nel 40% dei casi, tali bambini nascono con difetti cardiaci congeniti, nel 30% - con strabismo. Questi bambini sono chiamati "solari" perché non sono mai aggressivi, sono gentili e molto affettuosi.

La patologia non è affatto così rara come si pensa comunemente.

Prima dell'introduzione dello screening, si verificava in un neonato su 700. Dopo che lo screening è diventato onnipresente e le donne sono state in grado di decidere se lasciare un bambino con questa sindrome, il numero di bambini "solari" è diminuito - ora ci sono più di 1200 bambini sani per uno di questi neonati.

I genetisti hanno dimostrato un legame diretto tra l'età della madre e la probabilità di sindrome di Down in un bambino:

una ragazza di 23 anni può avere un bambino del genere con una probabilità di 1: 1563;
una donna di 28-29 anni ha una probabilità di dare alla luce un bambino "solare" è 1: 1000;
se la madre ha più di 35 anni, ma non ancora 39 anni, il rischio è già 1: 214;
in una donna incinta di 45 anni, questo rischio, ahimè, è 1:19. Cioè, su 19 donne di questa età, si partorisce un bambino con sindrome di Down.

Sindrome di Edwards

Una grave malformazione congenita associata alla trisomia 18 è meno comune della sindrome di Down. In media, un bambino su 3000 potrebbe teoricamente nascere con una tale anomalia.

Nelle donne in età avanzata (dopo 45 anni), questo rischio è di circa lo 0,6-0,7%. Più spesso, la patologia si verifica nei feti di sesso femminile. Il rischio di avere un bambino simile è maggiore nelle donne con diabete.

Questi bambini nascono in tempo, ma con un peso basso (circa 2 kg). Di solito, i bambini con questa sindrome hanno un cranio cambiato, una struttura facciale. Hanno una mascella inferiore molto piccola, una bocca piccola, occhi piccoli e stretti, orecchie deformi - un lobo dell'orecchio e un trago potrebbero mancare.

Anche il condotto uditivo non è sempre presente, ma anche se lo è, è notevolmente ristretto. Quasi tutti i bambini hanno un'anomalia della struttura del piede del tipo "sedia a dondolo", oltre il 60% ha difetti cardiaci congeniti. Tutti i bambini hanno un'anomalia cerebellare, un grave ritardo mentale e una tendenza alle convulsioni.

Questi ragazzi non vivono a lungo - più della metà non vive fino a 3 mesi. Solo il 5-6% dei bambini può vivere fino a un anno, le unità rare che sopravvivono dopo un anno soffrono di una grave oligofrenia non corretta.

Anencefalia

Si tratta di difetti del tubo neurale che possono verificarsi sotto l'influenza di fattori avversi nelle primissime fasi della gravidanza (tra 3 e 4 settimane). Di conseguenza, il feto può essere sottosviluppato o addirittura assente dagli emisferi cerebrali e le volte del cranio possono essere assenti.

Il tasso di mortalità per un tale difetto è del 100%., la metà dei bambini muore in utero, la seconda metà può nascere, ma solo sei di queste briciole su una dozzina riescono a vivere almeno un paio d'ore. E solo pochi riescono a vivere per circa una settimana.

Questa patologia è più comune nelle gravidanze multiple, quando uno dei gemelli si sviluppa a scapito dell'altro. Le anomalie più comuni sono le ragazze.

Il difetto si verifica in media in un caso ogni 10mila nascite.

Sindrome di Cornelia de Lange

Questo disturbo è considerato ereditario, si verifica in un caso su 10 mila nascite. Si manifesta come un grave ritardo mentale e numerosi difetti dello sviluppo.

In questi bambini, il cranio è accorciato, i tratti del viso sono distorti, i padiglioni auricolari sono deformati, ci sono problemi di vista e udito, gli arti sono corti e le dita spesso mancano.

I bambini nella maggior parte dei casi hanno anche malformazioni degli organi interni: cuore, reni, genitali. Nell'80% dei casi i bambini sono imbecilli, non sono nemmeno capaci di una semplice attività mentale, spesso si mutilano, perché non controllare affatto l'attività motoria.

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

Questa malattia è associata a una mancanza congenita dell'enzima 7-deidrocolesterolo reduttasi, che fornisce la formazione di colesterolo, necessario per tutte le cellule viventi del corpo.

Se la forma è lieve, i sintomi possono essere limitati a lievi menomazioni mentali e fisiche; nelle forme gravi sono possibili difetti complessi e profondo ritardo mentale.

Molto spesso, questi bambini nascono con microcefalia, autismo, con difetti del cuore, polmoni, reni, organi digestivi, disturbi dell'udito e della vista, immunodeficienza grave e curvatura delle ossa.

Ogni trentesimo adulto del pianeta è portatore di questa malattia, ma il gene DHCR7 "difettoso" non viene sempre trasmesso alla prole, solo un bambino su 20mila può nascere con questa sindrome.

Tuttavia, il numero allarmante di portatori ha costretto i medici a includere questa sindrome nella definizione dei marker negli screening prenatali.

Sindrome di Patau

Questa è una patologia genetica associata a un cromosoma 13 in più. Si verifica in media una volta ogni 10mila nascite. La probabilità di un bambino con una tale patologia è più alta nelle madri "in età". Nella metà di tutti i casi, una tale gravidanza è accompagnata da polidramnios.

I bambini nascono piccoli (da 2 a 2,5 kg), hanno una diminuzione delle dimensioni del cervello, molteplici patologie del sistema nervoso centrale, anomalie nello sviluppo di occhi, orecchie, viso, fessura, ciclopia (un occhio al centro della fronte).

Quasi tutti i bambini hanno difetti cardiaci, diverse milze aggiuntive, ernia congenita con prolasso della maggior parte degli organi interni nella parete addominale.

Nove bambini su dieci con sindrome di Patau muoiono prima di raggiungere l'età di un anno. Circa il 2% dei sopravvissuti può vivere fino a 5-7 anni. Soffrono di profonda idiozia, non si rendono conto di ciò che sta accadendo, non sono capaci di azioni mentali elementari.

Triplodia non molare

Un aumento del numero di coppie di cromosomi a qualsiasi livello può essere associato a un "errore" durante il concepimento, se, ad esempio, non uno, ma due spermatozoi sono entrati nell'uovo e ciascuno ha portato 23 coppie di cromosomi.

In combinazione con la genetica materna, il bambino non ha 46 cromosomi, ma 69 o un altro numero. Questi bambini di solito muoiono in utero. I nati muoiono entro poche ore o giorni, poiché molteplici vizi, esterni ed interni, sono incompatibili con la vita.

Questa non è una malattia ereditaria, si verifica per caso. E con la prossima gravidanza, le possibilità di ripetere l'esperienza negativa sono minime per gli stessi genitori. Lo screening prenatale può anche prevedere i possibili rischi di tale patologia.

Tutte le patologie sopra descritte, se il loro rischio è alto in base ai risultati dello screening e se vengono confermate a seguito di un esame aggiuntivo, prescritto perché una donna è a rischio, sono motivo di interruzione di una gravidanza per motivi medici in qualsiasi momento.

Nessuno sarà costretto ad avere un aborto o un parto artificiale, la decisione di terminare la risoluzione spetta alla donna incinta.

Metodi diagnostici

I metodi di screening prenatale sono semplici. Loro includono:

esame ecografico, che, sulla base di alcuni marker caratteristici, permette di giudicare l'eventuale presenza di patologia;
un esame del sangue biochimico da una vena, in cui vengono rilevate le concentrazioni di determinate sostanze e ormoni, determinati valori dei quali sono caratteristici di alcune anomalie congenite.

Ci sono tre screening per la gravidanza:

il primo è sempre nominato per un periodo di 11-13 settimane;
la seconda viene eseguita tra le 16 e le 18 settimane;
il terzo può essere tenuto da 32 a 34 settimane, ma in alcune consultazioni questi termini sono più fedeli - da 30 a 36 settimane.

Per chi è richiesto lo screening?

Per tutte le donne incinte registrate, i test di screening sono di routine e desiderabili. Ma nessuno può obbligare una donna a donare il sangue da una vena e fare un'ecografia come parte della diagnostica prenatale - questo è volontario.

Pertanto, ogni donna dovrebbe pensare attentamente prima di tutto alle conseguenze del suo rifiuto da una procedura così semplice e sicura.

Prima di tutto, lo screening è consigliato per le seguenti categorie di donne in gravidanza:

donne incinte che volevano dare alla luce un bambino dopo 35 anni (non importa che tipo di bambino sia);
le donne incinte che hanno già avuto figli con difetti congeniti, comprese quelle con anomalie cromosomiche, hanno casi di morte fetale intrauterina a causa di disturbi genetici nel bambino;
donne incinte che in precedenza hanno avuto due o più aborti di seguito;

donne che hanno assunto farmaci, farmaci che non dovrebbero essere usati durante la gravidanza, nelle prime fasi dello sviluppo fetale (fino a 13 settimane). Questi farmaci includono agenti ormonali, antibiotici, alcuni psicostimolanti e altri farmaci;
donne che concepiscono un bambino a seguito di incesto (legami con un parente stretto - padre, fratello, figlio, ecc.);
le donne incinte che sono state esposte alle radiazioni poco prima del concepimento, così come quelle i cui partner sessuali sono stati esposti a tali radiazioni;
donne in gravidanza che hanno parenti con malattie genetiche in famiglia, nonché nel caso in cui tali parenti siano disponibili dal futuro padre del bambino;
le future mamme che portano in grembo un bambino di cui non è stata accertata la paternità, ad esempio concepito tramite FIV con l'utilizzo di seme di donatore.

Descrizione dello studio: come procede lo screening

È impossibile chiamare lo screening prenatale uno studio accurato, perché rivela solo la probabilità di patologia, ma non la sua presenza. Pertanto, una donna dovrebbe sapere che i marker su cui gli assistenti di laboratorio e il programma per computer che calcola la probabilità si trovano nel suo sangue non solo a causa di patologie nel bambino.

Quindi, la concentrazione di alcuni ormoni risulta essere aumentata o diminuita a causa dei raffreddori più semplici, ARVI, intossicazioni alimentari, che la donna incinta ha subito alla vigilia dello studio.

Gli indicatori possono essere influenzati mancanza di sonno, fumo, forte stress... Se si verificano tali fatti, una donna deve assolutamente informarne il medico in consultazione prima di ricevere un rinvio per lo screening.

Si consiglia di eseguire ciascuno degli screening in un giorno, ovvero sia il sangue da una vena per l'esame biochimico, sia una visita alla sala diagnostica ecografica dovrebbe avvenire con una differenza di tempo minima.

I risultati saranno più accurati se una donna si sottopone a un'ecografia subito dopo aver donato il sangue per l'analisi. I risultati sono complementari, gli ultrasuoni e i dati delle analisi del sangue non sono considerati separatamente.

Primo screening e interpretazione dei suoi risultati

Questo screening è anche chiamato screening del 1 ° trimestre. Il momento ottimale per farlo è di 11-13 settimane.

In un certo numero di cliniche prenatali, i tempi possono variare leggermente. Quindi, è consentito sostenere il test a 10 settimane intere, a 11 settimane, nonché a 13 settimane intere prima del periodo ostetrico di 13 settimane e 6 giorni.

Lo screening inizia con il fatto che la donna verrà pesata, la sua altezza verrà misurata e tutte le informazioni diagnosticamente importanti necessarie per calcolare i rischi verranno inserite in un modulo speciale. Più tali informazioni vengono indicate, maggiore è l'accuratezza dello studio.

Il risultato finale è ancora prodotto da un programma per computer privo di sentimenti ed emozioni, imparziale, e quindi il fattore umano è importante qui solo nella fase preparatoria: raccolta ed elaborazione delle informazioni.

I seguenti sono considerati importanti per la diagnosi: l'età dei genitori, in particolare della madre, il suo peso, la presenza di malattie croniche (diabete, patologie del cuore, reni), malattie ereditarie, il numero di gravidanze, parto, aborti e aborti, cattive abitudini (fumo, consumo di alcolici o droghe), presenza di future mamme e papà di parenti con disturbi ereditari, patologie genetiche.

La prima proiezione è considerata la più importante delle tre. Fornisce il quadro più completo della salute e dello sviluppo del bambino.

Nella sala diagnostica ecografica la donna attende l'ecografia più comune, che probabilmente ha già fatto per confermare il fatto della gravidanza.

Gli ultrasuoni come parte di uno studio di screening vengono esaminati:

Il fisico delle briciole - sono tutti gli arti presenti, sono posizionati correttamente.Se lo si desidera, il diagnostico può persino contare le dita sulle braccia del bambino.
La presenza di organi interni: cuore, reni.
OG - circonferenza della testa fetale. Questo è un indicatore importante dal punto di vista diagnostico che consente di giudicare la corretta formazione dei lobi cerebrali.
CTE - la distanza dal coccige alla corona. Consente di giudicare il tasso di crescita del bambino, nonché di chiarire l'età gestazionale con una precisione del giorno.
LZR - la dimensione frontale-occipitale del feto.

Frequenza cardiaca: la frequenza cardiaca delle briciole, il diagnostico rileva anche se le contrazioni cardiache sono ritmiche.
La dimensione e la posizione della placenta, il luogo di attaccamento.
Il numero e le condizioni dei vasi del cordone ombelicale (alcune patologie genetiche possono manifestarsi con una diminuzione del numero di vasi).
TVP è il marker principale che ci consente di giudicare la probabilità della patologia più comune: la sindrome di Down, così come alcune altre anomalie dello sviluppo (sindrome di Edwards, sindrome di Turner, patologia della struttura delle ossa, cuore.

Lo spazio del collare è la distanza dalla pelle ai muscoli e ai legamenti nella parte posteriore del collo del feto.

La TVP è misurata in millimetri e l'ispessimento di questa piega cutanea, caratteristico dei bambini con disturbi cromosomici e difetti dello sviluppo, è indesiderabile.

Tassi di TBP per lo screening del primo trimestre:

Pertanto, se un bambino ha una TVP a 12 settimane superiore ai valori normali e non di decimi di millimetro, ma molto di più, l'ecografia viene prescritta di nuovo dopo una o due settimane.

Un leggero eccesso della norma non indica sempre una patologia in un bambino. Quindi, secondo le statistiche, la diagnosi di "sindrome di Down" nel 12% dei casi è stata confermata con TVP a 13 settimane a 3,3-3,5 mm, e nelle donne la cui TB fetale era di 2,8 mm invece dei normali 2,5 mm, la diagnosi deludente è stata confermata solo nel 3% dei casi.

Il superamento della norma di 8 mm dal bordo superiore e oltre è un'indicazione indiretta della probabilità della presenza della sindrome di Turner, un aumento di 2,5 - 3 mm può essere un segno che indica la probabilità della presenza di patologie come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau. Dopo 14 settimane, la TBP non è misurabile e non ha valore diagnostico. I dati di laboratorio dovrebbero completare il quadro.

Oltre al TVP, il diagnostico sarà necessariamente considerato un indicatore informativo di CTE (dimensione coccigeo-parietale).

Norme CTE al primo screening:

Viene considerato un indicatore molto importante dell'esame ecografico dello screening del primo trimestre determinazione dell'osso nasale nel feto. La sua assenza (appiattimento) è caratteristica di molte patologie genetiche congenite.

Le più grandi esperienze delle future mamme sono associate a questo stesso osso, perché non tutte le donne incinte hanno l'opportunità di esaminarlo e misurarlo. Se il bambino si trova con la faccia verso l'interno, con le spalle al sensore a ultrasuoni, dovrai provare a costringere il bambino a rotolare, se questo non funziona, il medico metterà un trattino o scriverà che non è stato possibile misurare le ossa nasali.

Di solito, le norme riguardanti questo marcatore sono piuttosto arbitrarie, perché ci sono persone con il naso grande e ci sono persone con piccoli "bottoni" dal naso camuso. Questo "naso" congenito può teoricamente essere già visto agli ultrasuoni durante il primo screening. E un naso piccolo potrebbe rivelarsi un tratto ereditario e non un segno di malformazioni.

Pertanto, è bene se al primo esame il naso è già localizzato, è visibile al medico.

In caso contrario, non dovresti arrabbiarti, puoi ripetere l'ecografia in un paio di settimane o visitare un altro specialista, perché persone diverse possono vedere qualcosa o non vederlo in modi diversi, per non parlare del fatto che l'ecografia in diverse cliniche viene eseguita su macchine diverse livello.

La dimensione delle ossa nasali (normale):

L'esame del sangue per lo screening del primo trimestre è chiamato doppio test perché misura la concentrazione due sostanze estremamente importanti:

PAPP-A - proteina plasmatica, che è determinata solo nelle donne in gravidanza;
HCG, o meglio β-hCG - gonadotropina corionica umana, il cosiddetto ormone della gravidanza.

Le norme di hCG per un periodo da 10 a 14 settimane vanno da 0,5 a 2,0 MoM.

Un aumento del β-hCG nel sangue può essere un segno indiretto della sindrome di Down in un bambino e una significativa diminuzione del livello di questo ormone può essere un segno della sindrome di Edwards.

Un livello elevato di hCG può essere in caso di gravidanze multiple in bambini completamente sani, in una donna incinta in sovrappeso, con una storia di diabete mellito, così come nella gestosi durante la gravidanza, accompagnata da edema, pressione alta.

L'hCG abbassato può anche essere dovuto alla minaccia di aborto spontaneo, se questa donna ce l'ha, così come con un ritardo nello sviluppo delle briciole, che può essere accompagnato da insufficienza placentare.

Norme sulle proteine plasmatiche - Proteina PAPP-A:

a 11 settimane di gestazione - 0,46-3,73 UI / ml;
alla settimana 12 - 0,79-4,76 UI / ml;
alla settimana 13 - 1.03-6.01 miele / ml;
alla 14a settimana di gravidanza - 1,47-8,54 UI / ml.

Poiché laboratori diversi utilizzano reagenti diversi, metodi di lavoro, le letture in due laboratori diversi, se una donna dona sangue in entrambi nello stesso giorno, possono differire l'una dall'altra. Pertanto, è consuetudine, come nel caso dell'hCG, determinare la concentrazione di una sostanza in MoM.

La norma di PAPP-A per il primo trimestre è considerata un indicatore compreso tra 0,5 e 2,0 MoM.

Una diminuzione del livello di PAPP-A è considerata un marker del rischio di sindrome di Edwards e sindrome di Down, Patau. Inoltre, una diminuzione delle proteine può indicare la morte del bambino in utero, sulla sua ipotrofia con insufficiente nutrizione placentare.

Un aumento del livello di PAPP-A non dovrebbe causare preoccupazione se tutti gli altri marker rilevati come risultato dello screening (TVP, hCG rientrano nell'intervallo normale).

Se il medico afferma che la futura mamma ha un aumento del livello di PAPP-A, ciò potrebbe indicare che la placenta in una donna simile può essere localizzata in basso, che non ha uno, ma due o tre bambini, così come quello il suo bambino è molto ben nutrito, i suoi parametri superano l'età. A volte un aumento del livello di questa proteina plasmatica indica un aumento dello spessore della placenta.

Una donna di solito apprende i risultati dello screening in pochi giorni o settimane. Tutto dipende da come lavora il laboratorio accreditato nella regione, da quanto è lunga la coda.

Per rendere più facile capire cosa sta succedendo, gli ostetrici-ginecologi cercano di non caricare la futura mamma con numeri, condivisioni e MoM, dicono semplicemente che è tutto in ordine o che sono necessarie ulteriori ricerche.

La forma finita del primo screening prenatale si presenta come un grafico con spiegazioni, un po 'sotto: un programma per computer che riassume tutti i dati sulla donna e il suo stato di salute, i risultati degli ultrasuoni e la concentrazione di hCG e PAPP-A, dà dei rischi.

Ad esempio, sindrome di Down - 1: 1546. Ciò significa che il rischio è basso, con il bambino, molto probabilmente, va tutto bene. Se il rischio è designato come 1:15 o 1:30, la probabilità di avere un bambino malato è alta, sono necessarie diagnosi più dettagliate per stabilire la verità.

Secondo screening e interpretazione dei suoi risultati

Il secondo screening è chiamato screening del 2 ° trimestre. Si svolge tra le 16 e le 20 settimane. Il periodo più informativo è considerato di 16-18 settimane.

Lo studio include la diagnostica ecografica del feto, nonché analisi del sangue biochimiche: un test doppio, triplo o quadruplo. Quando si conduce uno studio, non gioca più un ruolo importante nel fatto che una donna si sottoporrà a entrambi gli esami contemporaneamente.

Non molto tempo fa, si credeva che se il primo screening non mostrava anomalie, il secondo non era affatto necessario, ad eccezione delle donne a rischio.

Adesso anche lo screening del secondo trimestre è considerato obbligatorio, come il primo, però, i suoi dati non rappresentano già un valore diagnostico così importante come gli indicatori del primo studio nel primo trimestre.

Quindi, nell'ufficio di diagnostica ecografica, una donna incinta sta aspettando una procedura usuale e già familiare, che verrà eseguita per via transvaginale (se la donna è piena e la vista attraverso la parete addominale è difficile), o transaddominale (con un sensore sull'addome).

Il diagnostico studierà attentamente il bambino, valuterà la sua attività fisica, la presenza e lo sviluppo di tutti gli organi.

Non ci sono marker specifici, come lo spessore dello spazio del colletto, con gli ultrasuoni nel primo trimestre, nel secondo studio.

Viene valutato lo sviluppo generale del bambino e i dati ottenuti vengono correlati con le varianti dei valori standard medi per una data età di gestazione.

Standard fetometrici per gli ultrasuoni allo screening del 2 ° trimestre:

Le deviazioni dai parametri medi possono parlare non solo di alcune patologie, ma anche di caratteristiche ereditarie dell'aspetto. Pertanto, un diagnostico esperto non spaventerà mai una donna incinta con il fatto che suo figlio ha una testa troppo grande, se vede che anche la testa della mamma è piuttosto grande, e anche papà (che, a proposito, puoi portare con te all'ufficio ecografico) non è del tipo persone con un teschio piccolo.

I bambini crescono a passi da gigante e un leggero ritardo rispetto alla norma non significa che un bambino del genere non riceva abbastanza nutrizione, soffra di malnutrizione o malattie congenite. Lo scostamento dai valori standard indicati in tabella sarà valutato dal medico individualmente. Se necessario, alla donna verranno prescritte ulteriori procedure diagnostiche.

Oltre ai parametri fetometrici del bambino, nella sala diagnostica ecografica durante lo screening della metà della gravidanza, alla donna verrà spiegato come si trova il bambino nello spazio: su o giù, verranno esaminati i suoi organi interni, che è molto importante capire se ci sono dei difetti nel loro sviluppo:

ventricoli laterali del cervello - normalmente non superano i 10-11,5 mm;
i polmoni, così come la colonna vertebrale, i reni, lo stomaco, la vescica sono indicati come "normali" o "N" se non hanno nulla di insolito;
il cuore deve avere 4 camere.

Il diagnostico presta attenzione alla posizione della placenta. Se nel primo trimestre è stato localizzato in basso, le probabilità che il posto del bambino aumenti entro il secondo screening sono grandi. Viene preso in considerazione su quale parete dell'utero è fissato - sul davanti o sul retro.

Questo è importante affinché il medico possa decidere su quale metodo partorire.

A volte la posizione della placenta sulla parete uterina anteriore aumenta la probabilità di distacco; in questo stato di cose, può essere consigliato un taglio cesareo. La maturità della placenta stessa nel momento in cui viene effettuato il secondo studio ha un grado zero e la struttura del posto del bambino dovrebbe essere omogenea.

Un tale concetto, kaa IAZH - indice del liquido amniotico, indica la quantità di acqua. Sappiamo già che alcuni difetti congeniti sono accompagnati da oligoidramnios, ma questo indice di per sé non può essere un sintomo di malattie genetiche. Piuttosto, è necessario determinare la tattica di un'ulteriore gestione della gravidanza.

Tassi di indice del liquido amniotico:

Particolare attenzione durante lo studio nel quadro del secondo screening è rivolta alle condizioni e alle caratteristiche del cordone ombelicale, il cordone che collega il bambino con la placenta. Normalmente, contiene 3 vasi: due arterie e una vena. Sono usati per lo scambio tra il bambino e la madre. Il bambino riceve sostanze utili e sangue saturo di ossigeno, mentre i prodotti metabolici e il sangue contenenti anidride carbonica tornano alla madre.

Se ci sono solo 2 vasi nel cordone ombelicale, ciò può indicare indirettamente la sindrome di Down e alcune altre anomalie cromosomiche, ma è anche possibile che il lavoro del vaso mancante sia compensato da quello esistente e il bambino sia sano. Questi bambini nascono più deboli, sottopeso, ma non hanno anomalie genetiche.

Il medico consiglierà alla donna incinta di non preoccuparsi per i vasi mancanti nel cordone ombelicale se altre letture ecografiche rientrano nei limiti normali e un doppio o triplo test (esame del sangue biochimico) non mostra anomalie pronunciate.

L'analisi del sangue è spesso un triplo test. In un campione di sangue venoso della futura gestante, viene determinata la concentrazione di hCG libero, estriolo libero e AFP (alfa-fetoproteina). Queste sostanze danno un'idea dell'andamento della gravidanza e dei possibili rischi di patologie genetiche nel bambino.

Gli standard per i diversi laboratori sono individuali, i valori in MoM sono usati per riassumere i vari dati. Ciascuno dei tre marker è idealmente da qualche parte tra 0,5-2,0 MoM.

Livello di HCG al secondo screening:

Un aumento del livello di questo ormone nel secondo screening indica più spesso che una donna ha gestosi, ha edema, proteine nelle urine, ha preso o sta assumendo alcuni farmaci ormonali, ad esempio, per mantenere la gravidanza.

Il livello di hCG è aumentato nelle donne che trasportano gemelli o terzine. A volte un aumento del valore di questa sostanza indica che la data è stata impostata in modo errato, è necessario un adeguamento.

Anomalie cromosomiche come la sindrome di Down possono essere segnalate da un significativo eccesso della soglia superiore di hCG, mentre una significativa diminuzione delle altre due componenti del triplo test. L'alfa-fetoproteina e l'ormone estriolo sono patologicamente sottostimati.

Livello di estriolo libero nel secondo screening:

Un leggero eccesso nella concentrazione di questo ormone sessuale femminile può essere dovuto a gravidanze multiple o al fatto che una donna sta portando un feto di grandi dimensioni.

Una diminuzione di questo ormone può indicare la probabilità di difetti del tubo neurale e sindrome di Down o morbo di Turner, così come sindrome di Patau o Cornelia de Lange. Non tutte le diminuzioni di questa sostanza sono considerate patologiche; i medici iniziano a suonare l'allarme quando il livello si riduce di oltre il 40% del valore medio.

Un livello ridotto di estriolo a volte può indicare un conflitto Rh divampato, la minaccia di parto prematuro e un'alimentazione placentare insufficiente del bambino.

Livello di AFP nel secondo trimestre

Un eccesso significativo dell'indice alfa-fetoproteina può essere un segno indiretto della mancanza del cervello in tutto o in parte, morbidezza patologica della colonna vertebrale e altre condizioni inerenti alle malformazioni congenite del tubo neurale.

Per le donne incinte in attesa di gemelli o terzine, un aumento dell'ACE è la norma assoluta.

Una diminuzione del livello di questa sostanza nel sangue della futura mamma può essere un'indicazione di una gravidanza completamente normale, allo stesso tempo, in combinazione con un aumento dell'hCG e un basso estriolo, questo indicatore a volte indica una possibile sindrome di Down.

Se il feto è perfettamente sano, a volte una diminuzione dell'AFP accompagna l'obesità materna o la storia di diabete mellito di una donna. La posizione bassa della placenta influisce anche sul livello di questa sostanza, l'AFP può essere al di sotto del normale.

Anche i risultati ei risultati dello screening del secondo trimestre vengono calcolati utilizzando uno speciale programma per computer, ma tenendo conto dei dati e del primo studio di screening.

Solo un medico può aiutare una donna a decifrare la probabilità di avere un bambino malato.

Sempre un ostetrico-ginecologo esperto personalmente "controlla" la previsione del computerconfrontare le concentrazioni di singole sostanze con la storia della donna incinta, la sua anamnesi, le caratteristiche personali, nonché con i protocolli del primo e del secondo esame ecografico.

Terzo screening e suoi risultati

Il terzo screening finale delle malattie ereditarie e altre patologie fetali viene effettuato a 30-36 settimane. Molto spesso, i medici cercano di programmare uno studio per 32-34 settimane. L'esame comprende un esame ecografico, nonché una sorta di risultato di due studi precedenti.

Come parte della proiezione, CTG (cardiotocografia), questo metodo consente di stabilire come cambia la frequenza cardiaca del bambino durante i suoi movimenti, quanti di questi movimenti sono grandi.

Per le donne a rischio, non viene eseguita solo un'ecografia di controllo, ma viene prescritta anche un'ecografia (dopplerografia ad ultrasuoni), che consente di valutare la velocità del flusso sanguigno nelle arterie uterine. Questo ti permette di avere un'idea più precisa di come si sente il nascituro, se ha uno stato di ipossia, se ha abbastanza nutrienti.

All'ecografia il diagnostico riporta i dati fetometrici del bambino, la sua posizione nell'utero, la quantità di acqua e valuta anche lo spessore e il grado di maturità della placenta.

A partire da 30 settimane di solito la placenta "invecchia" a 1 grado, ea partire da 35 settimane - al secondo. In base allo spessore del seggiolino del bambino, gli esperti giudicano la capacità di questo organo temporaneo di soddisfare le esigenze di nutrienti delle briciole.

Spessore della placenta se eseguita nel terzo trimestre

La placenta può diventare più sottile di quanto previsto dalle norme nelle donne magre e snelle, così come nelle donne incinte che hanno avuto disturbi infettivi durante la gestazione.

L'ispessimento del sedile del bambino indica spesso la presenza di un conflitto Rh, è caratteristico nel terzo trimestre delle donne che soffrono di diabete mellito, gestosi. Lo spessore della placenta non è un marker di patologie cromosomiche.

La fetometria dei bambini in questi periodi può già differire in modo significativo dai valori standard, perché ognuno nasce con parametri, peso diversi, ognuno è simile a sua madre e suo padre.

Gli esami del sangue per i marcatori biochimici non vengono effettuati nel terzo trimestre. Sono limitati al solito elenco di test: esami generali del sangue e delle urine.

Se lo screening ha mostrato anomalie

Se il verdetto di un programma per computer che analizza i dati ottenuti a seguito di screening mostra un alto rischio di avere un figlio con patologie dello sviluppo, malattie cromosomiche ed ereditarie, questo è spiacevole, ma non fatale.

Non tutto è perduto e il bambino potrebbe essere sano. Per chiarire questo problema in dettaglio, a una donna possono essere assegnati studi invasivi.

La precisione di tali metodi è vicina al 99,9%. La futura mamma ne viene informata in dettaglio ed è sicura di dare il tempo di pensare se vuole davvero conoscere la verità ad ogni costo, poiché in un modo o nell'altro, le procedure stesse, che consentono di stabilire una diagnosi accurata, rappresentano un pericolo per il mantenimento della gravidanza.

Per cominciare, una donna viene indirizzata a un consulto con un genetista. Questo specialista "ricontrolla" i risultati prodotti dal computer e si rivolge anche alla diagnostica invasiva.

Per la ricerca, in questo caso, non vengono prelevati campioni di sangue e tessuti della madre, ma campioni di tessuto e sangue del bambino stesso, oltre al liquido amniotico.

Qualsiasi, anche il metodo più sicuro di quello esistente - l'amniocentesi - è associato al rischio di perdere la gravidanza. In media, i rischi di infezione e interruzione della gravidanza vanno dall'1,5 al 5%. Questo non può essere ignorato quando si accetta tale procedura.

Se i risultati del primo screening sono negativi, alla donna può essere prescritto:

Biopsia dei villi coriali (fino a 12 settimane)
amniocentesi (assunzione di liquido amniotico per analisi).

Se la futura mamma e il suo medico curante erano allarmati dai risultati del secondo screening, si può decidere di eseguire le seguenti procedure diagnostiche:

amniocentesi;
amnioscopia (esame visivo dell'ovulo utilizzando un sottile endoscopio flessibile - eseguito solo a partire da 17 settimane di gravidanza);
placentocentesi (raccolta per l'analisi delle cellule del "posto del bambino", effettuata da 18 a 22 settimane);
cordocentesi (prelievo di sangue da un bambino per test di laboratorio, effettuato da 18 settimane);
fetoscopia (esame del bambino con un endoscopio e prelievo di un pezzo di pelle fetale per l'analisi. La procedura può essere eseguita da 18 a 24 settimane).

Uno strumento chirurgico sottile può essere inserito in tre modi: attraverso la parete addominale, attraverso il canale cervicale e attraverso una puntura nel fornice vaginale. La scelta di un metodo specifico è compito di specialisti che sanno esattamente come e dove si trova esattamente la placenta in una determinata donna.

L'intera procedura viene eseguita sotto la supervisione di un esperto ecografico qualificato, tutto ciò che accade in tempo reale aiuta a tracciare l'ecografo.

Il pericolo di tali studi è la possibilità di fuoriuscita precoce di acqua, interruzione della gravidanza. Una briciola nell'utero può essere ferita con uno strumento sottile e affilato, può iniziare il distacco della placenta, l'infiammazione delle membrane. La mamma può ferirsi e l'integrità del suo intestino e della vescica è a rischio.

Sapendo questo, ogni donna ha il diritto di decidere da sola se accettare o meno la diagnostica invasiva. Nessuno può farla andare alla procedura.

Dal 2012 in Russia è stato condotto un nuovo modo di fare ricerca: test del DNA prenatale non invasivo. A differenza dei metodi invasivi descritti sopra, può essere eseguito già a 9 settimane di gestazione.

L'essenza del metodo è isolare le molecole di DNA del bambino dal sangue della madre, poiché dall'ottava settimana di gravidanza, l'apporto di sangue del bambino funziona e una parte dei suoi globuli rossi entra nel flusso sanguigno della madre.

Il compito dell'assistente di laboratorio è trovare questi globuli rossi, isolare da essi il DNA e stabilire se il bambino ha patologie congenite. Allo stesso tempo, la tecnica ci consente di scoprire non solo la presenza di anomalie cromosomiche grossolane, ma anche altre mutazioni geniche, che non possono essere trovate con altri mezzi. Inoltre, la madre verrà informata con una precisione del 99,9% del sesso del bambino a 9 settimane di gravidanza.

Tali test, purtroppo, non sono ancora inclusi nel pacchetto dell'assicurazione sanitaria, e quindi vengono pagati. Il loro costo medio va da 40 a 55 mila rubli. È offerto da molte cliniche genetiche mediche private.

Lo svantaggio è che un test invasivo con una puntura della vescica fetale dovrà comunque essere superato se un test del DNA non invasivo mostra che ci sono anomalie.

I risultati di un test così innovativo non sono ancora accettati dagli ospedali ginecologici e dagli ospedali per la maternità come base per un'interruzione a lungo termine della gravidanza per motivi medici.

Preparazione per le proiezioni

Il risultato dello screening in una clinica prenatale può essere falso sia in senso positivo che negativo, se una donna non tiene conto dell'impatto negativo sul suo corpo di determinati fattori, come farmaci o stress grave. Pertanto, i medici raccomandano di prepararsi attentamente per un semplice test.

Tre giorni prima dello screening si sconsiglia di mangiare cibi grassi, fritti e piccanti. Questo può distorcere i risultati di un esame del sangue biochimico.

La dieta include anche evitare cioccolato, torte, arance, limoni e altri agrumi, nonché carni affumicate.

Il sangue dovrebbe essere donato a stomaco vuoto. Ma puoi portare con te al consulto dei cracker o una piccola barretta di cioccolato, in modo che dopo aver donato il sangue, puoi mangiarlo prima di sottoporsi all'ecografia.

Il bambino, sotto l'influenza del cioccolato mangiato dalla madre, si muoverà più attivamente e potrà "apparire" al diagnostico in tutto il suo splendore. A stomaco vuoto non significa che una donna debba morire di fame se stessa e il suo bambino per tre giorni. Per donare con successo il sangue per la biochimica, è sufficiente non mangiare per almeno 6 ore prima di prendere il sangue.

Per una settimana, tutti i fattori di stress dovrebbero essere esclusi, dalla sera prima dell'esame, una donna dovrebbe assumere un farmaco che riduce la formazione di gas nell'intestino in modo che l'intestino "gonfio" non provochi compressione degli organi addominali e non influenzi i risultati degli ultrasuoni. Un farmaco sicuro per le future mamme - Espumisan.

Non è necessario riempire la vescica, in questo momento (10-13 settimane) il feto è chiaramente visibile anche senza riempire la vescica.

Accuratezza della ricerca

L'accuratezza dello screening del secondo trimestre è inferiore a quella del primo screening, sebbene i suoi risultati sollevano molte domande. Quindi, a volte si scopre che una donna che è stata messa ad alto rischio dà alla luce un bambino completamente sano e una ragazza a cui è stato detto che tutto è "normale" diventa la madre di un bambino con gravi patologie genetiche e anomalie dello sviluppo.

Viene considerata una ricerca accurata solo metodi diagnostici invasivi. L'accuratezza dello screening dei rilevamenti della sindrome di Down mediante esami del sangue ed ultrasuoni da parte di specialisti è stimata intorno all'85%. Lo screening rileva la trisomia 18 con una precisione del 77%. Tuttavia, questi sono i dati delle statistiche ufficiali, in pratica tutto è molto più interessante.

Il numero di screening di falsi positivi e falsi negativi è aumentato ultimamente. Ciò non è dovuto al fatto che i medici hanno iniziato a lavorare peggio. È solo che molte donne, sperando nella competenza di specialisti retribuiti, provano a sottoporsi a ricerche per i propri soldi in un centro a pagamento, e lì l'ecografia non viene sempre eseguita da specialisti che hanno l'ammissione internazionale per condurre proprio questo tipo di ricerca.

Cresce anche il numero di analisi errate, perché anche con attrezzature moderne, le persone viventi lavorano nei laboratori.

C'è sempre la possibilità che il medico sull'ecografia non abbia notato qualcosa o visto qualcosa di completamente diverso da quello che è, e che i tecnici abbiano commesso un errore tecnico elementare. Pertanto, a volte i dati di un laboratorio dovrebbero essere ricontrollati in un altro.

È meglio sottoporsi a uno studio di screening in una consultazione nel luogo di residenza: ai medici è garantito non solo l'ammissione a questo tipo di diagnosi, ma anche una vasta esperienza nella sua attuazione.

È importante rimanere calmi e credere che tutto andrà bene con il bambino, senza rinunciare all'opportunità di imparare il più possibile sulle condizioni del bambino. Lo screening offre proprio questa opportunità.