Quando ai bambini viene diagnosticato un disturbo mentale, è sempre un male, ma la domanda è, che è più spaventosa: una definizione spaventosa ma familiare (come la schizofrenia o l'autismo) o concetti non familiari, come la sindrome di Rett. Pochi dei non specialisti hanno un'idea chiara di cosa sia e, dopotutto, il trattamento (o almeno il sollievo dalla sofferenza) di un piccolo paziente affetto da un disturbo mentale è possibile solo con una piena comprensione del problema.
Caratteristiche della malattia
La scienza moderna sa abbastanza poco della sindrome di Rett, poiché per molto tempo è stata considerata una demenza ordinaria e non è stata studiata come qualcosa di separato. Per la prima volta, l'idea che alcuni segni insoliti della demenza classica permettessero di individuare una malattia speciale venne alla mente del pediatra austriaco Andreas Rett nel 1954. Per più di dieci anni, ha cercato di trovare autonomamente la conferma della sua teoria, cosa che ha avuto successo, ma la comunità medica mondiale ha ampiamente riconosciuto l'esistenza della sindrome aperta solo negli anni '80 del secolo scorso.
Una seria ricerca in questo settore è iniziata solo all'inizio del millennio, il che non consente agli specialisti di avere un bagaglio sufficiente delle conoscenze necessarie.
La sindrome di Rett oggi è descritta come una degradazione progressiva geneticamente determinata del sistema nervoso centrale che influenza la crescita e la funzione del cervello e del sistema muscolo-scheletrico. I bambini con questa sindrome non possono essere insegnati, non possono nemmeno muoversi autonomamente. La malattia è rara, si verifica circa una volta su 10-15 mila bambini e la maggioranza assoluta del gruppo a rischio sono le ragazze, ma solo pochi casi di sviluppo della sindrome nei ragazzi sono stati registrati nel tempo.
A causa della breve durata dello studio della malattia, nessuno può dire con certezza quanti anni vivono questi bambini, ma gli scienziati sono giunti alla conclusione che i ragazzi, che soffrono di una tale diagnosi migliaia di volte meno spesso delle ragazze, non sopravvivono con essa.
Chiari segni della malattia sono evidenti nelle prime fasi della vita: i bambini mostrano già alcuni sintomi, che peggiorano nel tempo e, all'età di quattro anni, tutto lo sviluppo del corpo si arresta completamente.
Al momento, la malattia è considerata incurabile, ma la sofferenza del bambino può essere alleviata e, nel frattempo, scienziati di tutto il mondo continuano a cercare modi efficaci per sconfiggere la sindrome di Rett.
Cause di occorrenza
Le cause esatte della sindrome di Rett sono ancora oggetto di dibattito, quindi molte delle teorie più comuni possono essere citate come esempi. Tutti loro vengono ora verificati attraverso vari studi, ed è positivo che i medici almeno abbiano stabilito una differenza dalla demenza e ora si stiano muovendo nella giusta direzione.
Molto spesso, gli esperti indicano origine genetica della malattia: dicono che la malattia è causata da una mutazione genetica. Questa deviazione si sviluppa sulla scala della patologia anche nella fase di gestazione, quindi le conseguenze sono visibili già nelle prime fasi della vita.
È indicato che aumento del numero di legami di sangue nel pedigree certamente influisce sulla probabilità di sviluppare la sindrome di Rett e la percentuale di tali connessioni è alta solo rispetto alla norma: 2,5% invece dello 0,5%. A favore di un fattore come le cause dell'insorgenza della patologia, parlano anche focolai pronunciati di morbilità - di solito si tratta di piccoli villaggi piuttosto isolati dal mondo, dove le relazioni sessuali tra membri della stessa famiglia in passato sono abbastanza probabili.
Un altro gruppo di ricercatori indica anomalie nel cromosoma X. - fragilità di una delle sezioni della sua spalla corta.
È stato dimostrato che a volte tale anomalia viene effettivamente osservata, ma gli scienziati non sono ancora stati in grado di trovare il sito esatto responsabile dello sviluppo della patologia, né di stabilire un certo schema che consenta di affermare una relazione del 100% tra causa ed effetto.
Esiste una terza teoria (meno nota) secondo la quale potrebbe essere la sindrome di Rett una conseguenza di anomalie metaboliche - metabolismo alterato causato da disfunzione mitocondriale.
Si noti che tutti i pazienti con questa malattia hanno aumento dei livelli ematici di due acidi: piruvico e lattico, sono evidenti anche le patologie dei linfociti e dei miociti. Tuttavia, questa è finora solo un'osservazione e gli esperti ora non possono dire se questa sia la causa della sindrome di Rett o le sue conseguenze.
Segni e sindromi
Ci sono una serie di segni con cui si può determinare che un bambino ha la sindrome di Rett: sono usati dai medici, ma anche i genitori di un bambino il cui comportamento sembra sospetto possono prestare attenzione a loro.
Sebbene sia generalmente accettato che i bambini siano già nati malati, nei primi mesi di vita questo difficilmente si nota in alcun modo. Il neonato sembra completamente sano, di qualsiasi segno doloroso, si può distinguere solo un leggero letargo del tessuto muscolare, bassa temperatura corporea e pallore generale, ma questi sintomi possono essere sottili e la loro stessa presenza può indicare sia la sindrome di Rett che un normale polmone un raffreddore.
Poiché la sindrome di Rett è un rallentamento e un successivo arresto dello sviluppo, si possono notare sintomi allarmanti già all'età di 4-6 mesi, quando il bambino inizia a rimanere indietro rispetto ai coetanei in indicatori di sviluppo così importanti come la capacità di gattonare e rotolare da solo. Ancora una volta, questo ritardo può essere causato da molti fattori, ma richiede sempre la maggiore attenzione dei medici. Appare gradualmente la crescita lenta della testa (rispetto al resto del corpo).
Ci sono anche segni che sono caratteristici esclusivamente per questo disturbo - o non sono tipici in questa particolare combinazione per altre malattie:
- Manipolazione speciale della mano. La degradazione nella sindrome di Rett è piuttosto profonda: la ragazza che ne soffre perde gradualmente la capacità di tenere oggetti tra le mani, anche se lo faceva con sicurezza prima. Tuttavia, i movimenti della mano non scompaiono completamente: diventano insoliti.
Questo disturbo è caratterizzato da movimenti ripetitivi che ricordano lavarsi le mani, così come battere le mani e il corpo, diteggiatura.
- Mancanza di interesse per l'apprendimento. Un bambino sano è molto curioso e cerca di conoscere il mondo con ogni mezzo disponibile, mentre una ragazza con sindrome di Rett si distingue per l'indifferenza verso il mondo esterno e per un grave ritardo mentale. A volte il bambino riesce a cominciare a distinguere tra adulti e persino a parlare, ma questi successi presto scompaiono.
- Sproporzione della testa molto evidente (in relazione al resto del corpo).
- Convulsioni, spesso accompagnato da torcere le mani - con una netta transizione dal distacco e dall'assenza di emozioni alle urla forti; Sono possibili anche crisi epilettiche.
- Scoliosi rapidamente progressiva... Poiché il degrado del sistema nervoso ha un effetto estremamente negativo sul tono muscolare, la postura del paziente si deteriora molto rapidamente e assume forme chiaramente patologiche.
Cronologia dello sviluppo
Ogni piccolo paziente sviluppa la sindrome di Rett individualmente, ma tuttavia consente agli specialisti di identificare alcune fasi del suo sviluppo:
- Primo stadio. Inizia con i primi segni, rilevati all'età di circa 4 mesi, e dura fino a 1-2 anni, ha l'apparenza di un graduale ristagno dello sviluppo. Diventa evidente che la testa e gli arti crescono più lentamente del corpo nel suo insieme, i muscoli sono anche innaturalmente rilassati. All'inizio, il bambino non è molto interessato all'ambiente, quindi non reagisce nemmeno al tentativo di affascinarlo con un gioco interessante.
- Seconda fase. Intervallo di tempo - età da 1 a 2 anni. Se il bambino ha già iniziato a imparare a camminare e parlare un po ', queste abilità vengono gradualmente perse, ma compaiono i movimenti caratteristici sopra menzionati. È in questa fase che la sindrome di Rett viene solitamente diagnosticata definitivamente, quindi la maggior parte dei segni caratteristici della malattia si riferisce proprio al secondo stadio. Un bambino malato mostra un'ansia irragionevole e non dorme bene, ci sono problemi di respirazione. Sono probabili attacchi periodici di urla disperate, sono possibili crisi epilettiche. In questa fase, il trattamento mirato all'eliminazione dei sintomi non ha alcun effetto.
A causa del rifiuto di percepire il mondo circostante, a un paziente con sindrome di Rett vengono spesso erroneamente fatte altre diagnosi, di solito autismo o encefalite.
- Fase tre. Dura fino a una decina di anni, è più stabile, ci sono anche minimi segni di miglioramento - la ragazza ora dorme meglio, piange meno e generalmente sembra molto più calma, a volte è possibile anche il contatto emotivo con i suoi genitori. Tuttavia, l'attività motoria diminuisce ancora di più e viene sostituita dall'intorpidimento, che viene diluito solo da frequenti convulsioni. Il ritardo mentale è valutato come profondo.
- Fase quattro. Dopo dieci anni, c'è una distruzione quasi completa delle capacità motorie: il paziente di solito risulta essere completamente o quasi completamente immobilizzato. L'incapacità di muoversi autonomamente è ulteriormente aggravata da forme estreme di scoliosi e scarso afflusso di sangue alle estremità. Allo stesso tempo, il numero di convulsioni è ridotto, il paziente nel suo insieme può mantenere il contatto emotivo con gli adulti. Non ci sono anomalie significative nella pubertà. Inoltre, non vi è alcun collegamento con l'aspettativa di vita: ci sono informazioni frammentarie che una persona può vivere in questo stato per decine di anni.
Specificità della diagnosi
Il primo stadio nella diagnosi della sindrome di Rett è il monitoraggio del paziente per la manifestazione dei segni caratteristici della malattia sopra descritti. Se vengono confermati almeno in parte, il bambino può essere inviato per un esame hardware più approfondito: vengono eseguiti una tomografia computerizzata del cervello, un elettroencefalogramma e un'ecografia.
Un problema particolare è quello La sindrome di Rett è molto spesso confusa con l'autismo - questo è causato sia da una certa somiglianza dei sintomi nelle prime fasi dello sviluppo, sia dalla popolarità non troppo grande della malattia che stiamo considerando ora. I ricercatori del problema attirano l'attenzione sul fatto che i primi segni di autismo si osservano già nelle prime settimane di vita, mentre i pazienti con sindrome di Rett nei primi mesi sembrano completamente sani.
Le persone autistiche manipolano gli oggetti circostanti, i loro movimenti non sembrano estremamente goffi, ma i bambini che soffrono della sindrome di Rett sono molto limitati nei movimenti, respirano peggio, hanno una testa piccola e una tendenza alle crisi epilettiche.
È importante distinguere correttamente la sindrome di Rett dall'autismo per affrontare in modo più efficace le sue manifestazioni e non aggravare ulteriormente le condizioni del piccolo paziente.
Caratteristiche del trattamento
Poiché la malattia è innescata da anomalie a livello genetico e molecolare, la medicina moderna non può curare completamente chi soffre della sindrome di Rett. Tuttavia, esiste una serie di misure e mezzi volti al miglioramento almeno parziale delle condizioni del paziente.
Il modo principale (e nelle prime fasi - l'unico) modo di affrontare la malattia è il trattamento farmacologico.
Per bloccare le crisi epilettiche, a questi bambini viene prescritta la "carbamazelina" o qualsiasi altro potente anticonvulsivante. Per stabilire un modello di sonno stabile, viene utilizzato il farmaco "Melatonina".
Lo prescrivono anche farmaci che migliorano la circolazione sanguigna e stimolano l'attività cerebrale - non salveranno completamente dal degrado, ma aiuteranno a rallentarlo e renderlo meno pronunciato. A volte i medici raccomandano anche la lamotrigina, un nuovo farmaco che limita la penetrazione del sale monosodico nel liquido cerebrospinale.
Gli scienziati hanno notato che tale penetrazione è aumentata nei pazienti con sindrome di Rett, ma non possono ancora dire con certezza se questa sia una causa o una conseguenza della malattia (e se tale effetto farmacologico influenzi in qualche modo le condizioni del paziente).
Tuttavia, non solo i farmaci possono rallentare lo sviluppo della sindrome di Rett. I medici lo affermano dieta corretta dà anche un risultato positivo; per ottenerlo, la dieta dovrebbe essere aumentata in fibre, vitamine e cibi ricchi di calorie, poiché tutti questi elementi sono vitali per lo sviluppo di qualsiasi corpo umano. Si consiglia di nutrire un bambino malato più spesso - forse almeno una parte delle porzioni aumentate di cibo andrà come previsto e contribuirà al progresso del bambino.
Per mantenere il sistema muscolo-scheletrico in buone condizioni, è di grande importanza massaggio speciale e ginnastica. Se in una persona sana tali esercizi causassero un chiaro sviluppo del tessuto muscolare, allora in un paziente si tratta più di resistere al degrado, ma con un tale problema, anche un tale risultato non è già male.
Poiché i pazienti con sindrome di Rett sono anche caratterizzati da uno stato emotivo instabile, si consiglia la musica, che ha un effetto calmante. Alcuni esperti ritengono che contribuisca anche ad aumentare l'interesse per il mondo che ci circonda, perché non è richiesta alcuna azione cosciente per prenderne atto.
Il complesso di tutte queste misure non renderà il bambino sano, ma rallenterà il suo degrado, forse - per preservare alcune capacità psico-emotive e motorie che sono considerate normali per una persona sana. Nelle grandi città ci sono centri di adattamento di pazienti con gravi disturbi mentali, che si occupano anche di bambini con sindrome di Rett.
Possiamo solo sperare che nel prossimo futuro gli scienziati presenteranno una cura a tutti gli effetti per questo disturbo, o almeno un passo avanti per alleviare le condizioni dei pazienti. I principali esperti ritengono che sarà possibile resistere con successo allo sviluppo della malattia impiantando cellule staminali coltivate artificialmente nel corpo.
Oggi, una tale tecnologia viene attivamente sviluppata, si ricevono informazioni frammentarie che i prototipi sono già stati testati su topi di laboratorio e hanno dato un risultato positivo. Tali notizie ispirano un moderato ottimismo, ma non è necessario parlare del momento esatto della vittoria dell'umanità sulla sindrome di Rett.
Nel prossimo video potete vedere la prima puntata della serie "La diagnosi non cambia il bambino, cambia te", guidata dal direttore dell'associazione sindrome di Rett.
