L'atrofia muscolare spinale è una patologia grave che spesso rende inaccessibili al bambino attività semplici come camminare, sedersi. Il bambino può essere privato anche di un'opportunità così naturale come la respirazione spontanea. È molto difficile fare previsioni per questa patologia, dopotutto, non esiste un trattamento o una prevenzione speciale e tutto dipende dalla forma della malattia e dai fattori, quale medicina non riesce a trovare una spiegazione.
Che cos'è?
Parlando di atrofia muscolare spinale, non significano una malattia specifica, ma un intero gruppo di malattie sotto l'abbreviazione generale SMA. Tutti sono ereditari e sono associati alla degenerazione delle cellule nervose del midollo spinale, responsabili delle funzioni motorie.
Tra le patologie genetiche nei bambini, le atrofie muscolari spinali occupano i primi posti in termini di frequenza di diffusione. E circa un bambino su 6mila nasce con una diagnosi così terribile. Nel 50% dei casi, i bambini non vivono fino a due anni e muoiono. La vita del resto è una disabilità.
Il problema, secondo i genetisti, è molto più ampio di quanto potrebbe sembrare secondo le statistiche di cui sopra.
La malattia si sviluppa a causa della mutazione di alcuni geni e uno di questi è SMN1, che è considerato il principale "colpevole" della patologia, in forma modificata è presente in modo recessivo in ogni cinquantesimo abitante del pianeta. Ciò significa che i genitori sani che non sanno nemmeno di essere portatori recessivi del gene mutato potrebbero avere un bambino con atrofia muscolare spinale.
Il gruppo di malattie fu descritto per la prima volta nel XIX secolo da Guido Verding, dopo il quale prese il nome in seguito una delle varietà per bambini di SMA.
Classificazione
La forma più comune di SMA nei bambini è quella prossimale. È rappresentato da diversi tipi di malattia, non tutti si manifestano immediatamente dopo la nascita del bambino.
- Malattia di Werding-Hoffmann - SMA tipo 1, grave malattia infantile, che si manifesta nei primi sei mesi di vita di un bambino. La prognosi con lei è la più sfavorevole, la maggior parte dei pazienti muore. Un bambino con SMA di tipo 1 non può stare in piedi, seduto o rotolare da solo. Molti neonati hanno disturbi riflessi di suzione e deglutizione. Spesso non c'è possibilità di respirazione spontanea o la respirazione è difficile.
- Atrofia Dubovitsa - SMA tipo 2, neonato in ritardo. Di solito si manifesta all'età di sei mesi a un anno e mezzo e più tardi. Il bambino non può camminare, stare in piedi, ma è in grado di sedersi, il cibo non è disturbato, affronta il compito di deglutire e succhiare. Quanto tempo vivrà il bambino dipende dallo stato dei muscoli respiratori.
- Atrofia di Kugelberg-Welander - SMA di tipo 3, infantile. Di solito si trova all'età di un anno e mezzo, più spesso a due anni. Forma prognostica più favorevole. I piccoli pazienti possono stare in piedi, sedersi, muoversi, ma sperimentano un'estrema debolezza e quindi nella maggior parte dei casi hanno bisogno di una sedia a rotelle, senza la quale la vita normale è difficile per loro.
- Atrofia di Kennedy - tipo 4 SMA, bulbospinale. Di solito è considerata una forma adulta, ma raramente viene rilevata nei bambini dopo 15 anni. Colpisce raramente l'aspettativa di vita, l'indebolimento muscolare si verifica lentamente, gradualmente, una persona che conduceva una vita normale e si considerava sana, alla fine diventa disabile e perde la capacità di muoversi in modo indipendente.
Più o meno per sentito dire atrofia di Duchenne e atrofia di Vulpian - SMA "adulti", il primo viene solitamente rilevato dopo 18 anni e il secondo - dopo 20 anni.
Nei bambini non vengono registrate solo forme isolate di SMA, quando, a parte la distrofia muscolare, nulla disturba, ma anche forme combinate, quando l'atrofia spinale non è l'unica diagnosi e il bambino ha altri problemi genetici o congeniti, ad esempio difetti cardiaci e vascolari, oligofrenia.
Cause
Come già accennato, stiamo parlando di una malattia genetica, e quindi le cause della sua insorgenza sono l'area di ricerca dei genetisti. Il bambino eredita uno dei geni recessivi sul quinto cromosoma (questi possono essere SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
Il portatore ha un'alta probabilità di trasmettere un tale gene alla prole - 25%. Se sia mamma che papà sono portatori nascosti del gene mutato, la probabilità di SMA in un bambino è del 50%. Il gene anormale colpito non consente al processo di produzione della proteina SMN di procedere normalmente e le cellule nervose responsabili delle funzioni motorie dei muscoli del midollo spinale iniziano a morire gradualmente. Il processo della loro morte continua anche dopo la nascita del bambino.
Manifestazioni
I sintomi dipendono dal tipo di malattia. Poiché stiamo considerando solo quattro tipi di bambini, va notato che tutti sono caratterizzati da debolezza muscolare, atrofia muscolare. Altrimenti, ogni tipo ha il proprio quadro clinico e caratteristiche distintive.
- Tipo 1 SMA (atrofia di Werding-Hoffmann) disponibile per il rilevamento durante la gravidanza. Il medico può sospettare una malattia nel feto con movimenti molto lenti. Ma è difficile confermare la diagnosi nella fase del parto, questo di solito accade dopo il parto. Un bambino con una tale atrofia non può tenere la testa da solo, si gira e si gira da una parte all'altra, non si siede. Si trova quasi costantemente sulla schiena, la sua postura è rilassata, non alza le gambe, non le unisce, non piega i palmi delle mani. Nella fase iniziale, possono esserci enormi problemi per nutrire il bambino, perché è molto cattivo a deglutire o non ci riesce. La maggior parte dei bambini muore prima dei due anni. Alcuni riescono a vivere fino a sette-otto anni, ma l'atrofia si intensifica. Di solito la morte si verifica a causa di insufficienza del cuore, dei polmoni, degli organi digestivi.
- SMA tipo 2 (atrofia di Dubovitsa) alla nascita, di solito non viene rilevato, perché il bambino è in grado di respirare, deglutire il cibo e solo dopo sei mesi il progresso dell'atrofia muscolare diventa evidente. Se i primi sintomi si manifestano all'età in cui il bambino ha già imparato a stare in piedi nella culla, allora un segno chiaro potrebbe essere la zoppia delle gambe, la caduta irragionevole delle briciole. A poco a poco diventa difficile per lui deglutire. Nel tempo, il bambino inizia ad aver bisogno di una sedia a rotelle.
- Tipo 3 SMA (amiotrofia di Kugelberg-Welander) può presentarsi a qualsiasi età dopo i 2 anni di età. Un bambino che stava crescendo e sviluppandosi normalmente inizia gradualmente a lamentarsi di debolezza, di solito nella zona delle spalle e degli avambracci. Man mano che progredisce, diventa difficile per lui correre, salire le scale e accovacciarsi. Tutto dipende dalle cure: alcuni conservano la capacità di muoversi autonomamente per molti anni.
- SMA di tipo 4 (atrofia di Kennedy) si manifesta solo nei pazienti di sesso maschile, poiché è considerato legato al cromosoma sessuale X. I primi segni sono la debolezza dei muscoli femorali, i nervi cranici vengono gradualmente colpiti. La malattia progredisce lentamente.
Trattamento
Purtroppo, ad oggi, la scienza medica non può offrire metodi e strumenti per il trattamento della SMA. Non esistono tali metodi. Per mantenere le funzioni del corpo e massimizzare il periodo in cui il bambino può muoversi da solo, farmaci come "Proserin", "Oksazil". Riducono l'attività di un enzima in grado di scindere l'acetilcolina, che trasmette un impulso di eccitazione lungo le fibre del sistema nervoso.
Consigliato anche assunzione sistematica di fondi che migliorano il metabolismo energetico a livello cellulare, vitamine del gruppo B, nootropi, nonché preparati di potassio e acido nicotinico.
Un bambino con SMA mostra l'adesione a una dieta ricca di proteine, ma studi recenti hanno dimostrato che il ruolo della dieta è alquanto esagerato: non ci sono prove che l'elevato contenuto proteico nel cibo influenzi in alcun modo il tasso di progressione della malattia.
Ma con le calorie, dovresti stare più attento: a causa della ridotta attività muscolare, un bambino può guadagnare rapidamente chili in più.
Aiuterà a prolungare il periodo di vita più o meno piena massaggio terapeutico, UHF, elettroforesi, programmi di ginnastica respiratoria per il mantenimento della muscolatura respiratoria, nuoto. Si consiglia di indossare dispositivi ortopedici di supporto spinali e toracici.
Lo specialista racconta di più sulla malattia nel video qui sotto.
