Lo screening neonatale è progettato per rilevare pericolose malattie ereditarie e disabilità dello sviluppo. Con un trattamento tempestivo e adeguato, i bambini hanno la possibilità di sbarazzarsi di terribili diagnosi senza gravi conseguenze cliniche. Durante l'esame, è possibile identificare le malattie infantili, che sono più facili da affrontare in una fase precoce.
Neonato
Cos'è lo screening
Lo screening è un insieme di misure volte alla ricerca di possibili malattie in assenza di segni che le indichino. Vengono determinate le deviazioni più pericolose, la cui diagnosi precoce consentirà di prendere misure e appianare le conseguenze. Il primo screening viene eseguito per la madre durante la gravidanza, permette di diagnosticare difetti fetali. Quindi lo studio viene eseguito già nel bambino dopo la sua nascita.
Perché viene effettuato lo screening
Lo screening è uno studio che consente di rilevare tempestivamente patologie in un neonato associate ad anomalie genetiche. Grazie a lui, molte malattie possono essere diagnosticate anche prima che compaiano i primi sintomi. Ciò consente di prescrivere un trattamento e ridurre al minimo le conseguenze negative.
Identificazione di malattie genetiche
Lo screening per i neonati viene solitamente effettuato in ospedale. Il sangue viene prelevato dal tallone del bambino non prima del quarto giorno dopo la nascita. L'analisi consente di valutare se il bambino ha malattie genetiche pericolose. In genere, lo studio copre cinque di essi, che sono i più comuni. La sfida è iniziare il trattamento il prima possibile per prevenire complicazioni, evitare disabilità e rendere la vita piena e confortevole.
Nota! A rischio sono i bambini i cui parenti, anche lontani, soffrivano di malattie genetiche. Anche in una famiglia sana, il bambino può avere deviazioni. Pertanto, non dovresti ignorare il sondaggio.
Con l'aiuto dello screening del tallone dei neonati, viene determinata la possibilità di sviluppo:
- Fibrosi cistica. Le ghiandole endocrine, che includono le ghiandole surrenali, la ghiandola pituitaria e la ghiandola tiroidea, sono interessate. Il lavoro degli organi digestivi e respiratori è interrotto, il fegato soffre. La malattia può essere diagnosticata anche senza un test se c'è un'ostruzione di meconio, feci originali. Questo sintomo è osservato in un terzo dei pazienti. La malattia è curabile, la diagnosi precoce della fibrosi cistica contribuisce a questo;
- Ipoteriosi. Allo stesso tempo, la ghiandola tiroidea non produce abbastanza ormoni necessari per la piena crescita e sviluppo. Il metabolismo rallenta. Ciò è dovuto principalmente alla mancanza di iodio prodotto dalla tiroxina, un ormone sintetizzato dalla ghiandola in un piccolo volume. Con l'aiuto della terapia farmacologica, puoi sopperire alla sua carenza regolando i processi metabolici;
- Sindrome androgenitale. La malattia si verifica a causa della disfunzione della corteccia surrenale. Il livello di cortisolo, che è coinvolto nel metabolismo dei carboidrati, diminuisce. Allo stesso tempo, aumenta il livello di altri ormoni steroidei. A causa dello squilibrio, le donne sviluppano tratti caratteristici degli uomini. Inoltre, la sindrome può portare a malattie del cuore e dei vasi sanguigni. È impossibile curarlo completamente, solo per correggere il decorso, facendo affidamento sulla terapia ormonale;
- Fenilchetonuria. La malattia viene trattata con successo e una diagnosi tempestiva aiuta. Con esso, il metabolismo degli amminoacidi viene interrotto. L'accumulo eccessivo di fenilanina ha un effetto tossico sul corpo, che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale. Di conseguenza, si osserva un ritardo mentale;
- Galattosemia. Si verifica una carenza di enzimi, causando problemi con la scomposizione di uno degli zuccheri: il galattosio. La malattia colpisce il fegato, la sua insorgenza è accompagnata da ingiallimento della pelle, nausea, vomito. Può influenzare lo sviluppo fisico e mentale.
Rilevazione della sordità
Lo screening dell'udito viene solitamente effettuato in un ospedale di maternità. È importante identificare la sordità il prima possibile. L'incapacità di ascoltare ciò che sta accadendo in giro si riflette nello sviluppo del bambino, nelle sue capacità mentali e capacità di parola.
Nota! Anche se il bambino non è completamente sordo, non può percepire alcuni suoni, percepire pretesti. È molto più difficile per lui padroneggiare la parola.
È importante testare l'udito dei neonati per evitare problemi futuri.
Diagnostica della sordità
Identificazione di patologie
Le patologie vengono identificate sulla base dell'esame del neonato e delle analisi. Immediatamente dopo la nascita, le condizioni del bambino vengono valutate utilizzando la scala di Apgar e vengono controllati i riflessi di base. Successivamente, quando il bambino si adatta leggermente al mondo e conosce sua madre, viene effettuato un esame più approfondito. I medici indagano:
- pelle;
- addome, valutando il fegato e la milza;
- testa, determinando la dimensione delle fontanelle e se ci sono danni alle ossa del cranio;
- collo per assicurarsi che la clavicola sia intatta.
Inoltre, il neonatologo controlla il tono muscolare piegando e piegando le gambe e le braccia del bambino e controlla se le pieghe sui glutei corrispondono.
Esame del neonato
Un mese dopo, il bambino viene inviato per l'ecografia. Se necessario, la ricerca viene eseguita prima.
Tipi di screening neonatale
Lo screening neonatale è uno studio imponente che interessa tutti i bambini. Su richiesta dei genitori, possono effettuare test aggiuntivi a pagamento.
Neonatale
Lo screening neonatale consente la diagnosi precoce di malattie congenite, che spesso portano alla disabilità. Per evitare conseguenze disastrose, il trattamento dovrebbe essere iniziato il prima possibile. L'elenco completo delle anomalie genetiche contiene più di 500 articoli. Le malattie selezionate per lo screening sono le malattie più comuni nel mondo moderno e possono influire in modo significativo sulla qualità della vita. I metodi diagnostici sono semplici e sicuri per il bambino. Nessuna minaccia per la sua vita e salute sorgerà dopo la procedura di prelievo del sangue.
Inoltre, vengono trattate le malattie diagnosticate o ci sono farmaci che aiutano a mantenere la salute in modo che il bambino si senta a suo agio e si sviluppi completamente.
Audiologico
Con lo screening audiologico puoi:
- Determinare l'ipoacusia e la perdita dell'udito;
- Applicare apparecchi acustici. Se al bambino viene diagnosticata la perdita dell'udito, vengono prescritti degli elettrodi;
- Condurre misure terapeutiche per le deviazioni osservate;
- Iniziare a lavorare con un audiologo, consigliato fin dai primi anni di vita, per migliorare l'adattamento del bambino. Le lezioni sono necessarie non solo per il bambino, ma anche per i genitori.
Nota! Se un neonato ha problemi di udito, è necessario agire immediatamente. È stato dimostrato che il trattamento più efficace viene effettuato nei primi sei mesi di vita di un bambino.
Ultrasuoni
L'ecografia dei neonati comprende diversi studi. Durante la procedura, lo specialista esamina:
- Cervello. La procedura può essere eseguita mentre la fontanella non è troppo cresciuta. Quindi le onde ultrasoniche non possono essere utilizzate per la diagnosi. Vengono valutati lo stato del cervello, le sue parti, i ventricoli, le loro dimensioni e il funzionamento. Inoltre, la procedura consente di determinare la presenza di ematomi, cisti e altre formazioni, per studiare il lavoro dei vasi sanguigni;
- Articolazioni dell'anca. Lo studio è necessario per la diagnosi precoce della displasia. La lussazione dell'anca o dell'articolazione dell'anca si verifica con la malattia. Quanto prima viene trattata la deviazione, tanto minori saranno le conseguenze. Inoltre, la mancanza di procedure riabilitative in tenera età può portare a complicazioni in età adulta;
- Cuore. Come risultato dell'esame, vengono valutate le caratteristiche strutturali dell'organo, la velocità del flusso sanguigno e la pressione. La procedura è particolarmente necessaria per i bambini con un difetto diagnosticato al fine di monitorare i cambiamenti nelle dinamiche e per i bambini che hanno un soffio al cuore a un appuntamento dal pediatra;
- Cavità addominale e reni. Il medico esamina il fegato, la milza, il pancreas, la cistifellea. Vengono valutate le dimensioni degli organi, lo stato della mucosa.
Un'ecografia è una procedura indolore che non richiede molto tempo.
Ultrasuoni
Schema di screening neonatale
Lo screening neonatale è un test per la presenza di anomalie o patologie dello sviluppo. Prima vengono scoperti, più modi per evitare complicazioni.
Analisi
Quando si preleva il sangue dal tallone del bambino, il luogo viene trattato con alcol e viene eseguita una piccola puntura. I genitori sono informati in anticipo sulla procedura, dovrebbe essere eseguita a stomaco vuoto, almeno due ore dopo l'alimentazione delle briciole devono essere sostenute. La prima goccia di sangue viene cancellata dalla gamba, quindi una forma speciale viene cancellata. Contiene i dati del bambino e della madre. Dopo che la foglia è asciutta, viene inviata al laboratorio.
Nota! Se non vengono rilevate malattie genetiche e tutti gli indicatori sono normali, i risultati non vengono inviati all'ospedale o alla clinica di maternità.
Test
Un test audiologico viene eseguito quando il bambino ha tre giorni. Un segnale viene inviato all'orecchio utilizzando un dispositivo speciale. Il dispositivo valuta la risposta ricevuta e determina se il neonato ha un problema o ha un udito normale.
Tempistica dello screening
Un bambino viene sottoposto a screening quasi immediatamente dopo la nascita, nel primo mese di vita. La maggior parte delle procedure sono pianificate per il momento in cui il bambino è ancora in ospedale.
Si consiglia di prelevare il sangue dal tallone dopo tre giorni di degenza del bambino in ospedale. Se il bambino è nato prematuramente, l'analisi viene trasferita ed eseguita in una settimana.
Prelievo di sangue
Quando viene annunciato il risultato
I risultati dello screening calcaneare sono generalmente disponibili in 10-15 giorni. I genitori verranno contattati solo in caso di problemi. Questo accade quando il risultato è positivo o può essere messo in discussione. In ogni caso vengono prima inviati per la rianalisi, se rimane invariato, vengono prescritti ulteriori esami per ottenere le cure necessarie.
Il risultato dello screening audiologico viene annunciato immediatamente. Dopo la procedura, i genitori apprenderanno la necessità di consultare uno specialista e un ulteriore esame. Se il verdetto del neonato “non è stato approvato”, viene rimandato per lo screening dell'udito entro un mese, ma questa volta presso la clinica distrettuale. In caso di ripetizione di tale risultato, il bambino deve visitare il centro audiologico per prescrivere procedure mediche e determinare la direzione dell'azione.
Dopo l'ecografia, anche l'immagine è immediatamente chiara, indipendentemente dal fatto che il bambino abbia patologia o meno, può essere visto sullo schermo. Se si notano problemi, sarà necessaria una visita a uno specialista ristretto, ad esempio un neurologo, gastroenterologo, ortopedico.
Lo screening neonatale è un esame che l'Organizzazione Mondiale della Sanità raccomanda come obbligatorio. Non danneggerà il bambino, tutte le procedure sono sicure, questo vale anche per l'assunzione di biomateriali e il test dell'udito. Anche l'esame ecografico non influisce sulla crescita e sullo sviluppo del bambino. Qualunque sia la diagnosi, è più facile sbarazzarsene fino a un anno. La cosa principale è la diagnosi tempestiva.
