Sulla malattia
La sindrome del pianto di gatto è una malattia genetica associata alla patologia del 5 ° cromosoma e si manifesta in un gran numero di malformazioni congenite in un bambino. La malattia ha preso il suo secondo nome (sindrome di Lejeune) grazie al genetista francese Jérôme Lejeune. Negli anni '60 del XX secolo, descrisse per la prima volta la malattia e dimostrò la natura ereditaria della malattia.
La sindrome del pianto di un gatto è una malattia rara, la sua frequenza è di 1 caso su 45 mila neonati. La malattia è più comune nelle ragazze, gli esperti notano il rapporto tra i bambini malati di sesso diverso, come 1: 1,3.
La malattia ha ricevuto il suo nome insolito a causa del danno specifico alla cartilagine della laringe del bambino. Il pianto del bambino ricorda il miagolio di un gatto, che è il primo segno che un bambino ha una malattia ereditaria.
Le ragioni per lo sviluppo della patologia
La malattia si basa su un difetto genetico: la perdita di una sezione del braccio corto del quinto cromosoma. A causa di questa violazione, le informazioni genetiche memorizzate su questo frammento cromosomico sono distorte. Esistono malformazioni specifiche e un quadro clinico caratteristico della malattia associati a cambiamenti e perdita di questi particolari geni.
Secondo la ricerca, nel 90% dei casi della malattia, la causa della patologia del 5 ° cromosoma sono mutazioni casuali. Solo nel 10% dei pazienti è stata dimostrata la natura ereditaria della malattia, nei genitori è stata riscontrata la presenza di un difetto genetico.
Va notato che la sindrome del pianto di un gatto non è associata a un cambiamento nel numero di cromosomi, alla presenza di strutture filiformi extra, ad esempio, come nella malattia di Down. Anche il genoma di un bambino con sindrome di Lejeune è costituito da 46 cromosomi, come in una persona sana. Il processo patologico si trova solo in una piccola area di un autosoma, ma questi cambiamenti sono sufficienti per lo sviluppo di gravi problemi di salute nel bambino.
Forme della malattia
Sebbene tutte le varianti della malattia siano generalmente chiamate "sindrome da pianto di gatto", esistono ancora variazioni nel quadro clinico della patologia. La gravità delle manifestazioni della malattia dipende dall'area che ha subito un cambiamento. Inoltre, è importante non solo la dimensione del frammento cromosomico perduto, ma anche la localizzazione del difetto.
In letteratura vengono descritti casi in cui un paziente presenta un lieve danno alla struttura filamentosa del cromosoma, ma sono i geni rilasciati che codificano tutti i sintomi di questa patologia. In alcune varianti della malattia, il bambino può avere manifestazioni caratteristiche della sindrome genetica, ad eccezione del danno alle ossa della laringe, cambiamenti di voce.
I principali tipi di mutazioni e manifestazioni della malattia in un bambino
- mancanza di un braccio corto del 5 ° cromosoma.
Questa anomalia si verifica più spesso ed è caratterizzata dal decorso più grave della malattia. A causa della mutazione, tutte le informazioni codificate dal braccio cromosomico vengono eliminate, ovvero circa un quarto del materiale crittografato nell'autosoma. In questo caso il bambino presenta numerose e gravi malformazioni;
- accorciamento del braccio cromosomico.
In questo caso, una parte del braccio corto viene persa, quindi il materiale crittografato in questa parte del cromosoma viene parzialmente preservato. Le manifestazioni della malattia in un bambino sono meno pronunciate e dipendono dal numero di geni "persi";
- anello cromosomico.
Se la perdita di una sezione del cromosoma è accompagnata dalla connessione dei suoi bracci corti e lunghi, l'autosoma assume la forma di un cerchio. La gravità dei sintomi della malattia dipende dalla dimensione del difetto e dalla qualità dei geni persi;
- forma a mosaico della malattia.
In questo tipo di patologia, la maggior parte delle cellule del corpo del bambino ha un genoma normale, solo una piccola parte di esse differisce nei cambiamenti caratteristici della sindrome del pianto del gatto. Questo fenomeno è spiegato dal fatto che la mutazione è avvenuta durante lo sviluppo dell'embrione. Inizialmente, l'insieme dei cromosomi delle briciole era normale, ma un fattore sfavorevole ha influenzato l'organismo in via di sviluppo. Di conseguenza, si è verificata la perdita di un frammento cromosomico. I bambini con questa forma della malattia non hanno difetti grossolani, ma il loro sviluppo mentale e mentale è compromesso.
Fattori di sviluppo della malattia
- eredità.
Se nelle famiglie dei genitori ci sono stati casi di nascita di bambini con una malattia ereditaria, aumenta la probabilità di un bambino con sindrome del pianto di gatto. In tali situazioni, le future mamme e i padri dovrebbero pianificare attentamente la nascita di un bambino, essere esaminate a fondo e consultare un genetista;
- età della madre.
Il rischio di anomalie cromosomiche nel nascituro aumenta in modo significativo con l'età dei genitori. Inoltre, per la sindrome del pianto di un gatto, lo stato di salute e l'età della madre è di maggiore importanza rispetto a quella del padre;
- cattive abitudini.
La nicotina e la tossicodipendenza, il consumo di alcol da parte dei genitori influisce in modo significativo non solo sullo stato di salute in generale, ma può anche portare a cambiamenti nelle cellule germinali. Le mutazioni risultanti vengono trasmesse al bambino, in questo caso il bambino è più a rischio di malattie cromosomiche.
L'esposizione a sostanze indesiderate nelle prime fasi della gravidanza può portare a errori, anomalie cromosomiche, anche con un genoma normale nell'embrione. In questo caso, aumenta il rischio di sviluppare una forma a mosaico della sindrome di Lejeune;
- malattie infettive.
Alcune infezioni possono influenzare negativamente lo sviluppo del feto, causare mutazioni durante la divisione cellulare e portare a malformazioni. Particolarmente pericolose per una donna incinta sono le malattie causate dal citomegalovirus e dal virus dell'herpes, che si sono manifestati nel primo trimestre;
- prendendo farmaci.
È vietato l'uso della maggior parte dei farmaci moderni all'inizio della gravidanza. Allo stesso tempo, il trattamento improprio delle malattie infettive, o la sua mancanza, può causare lo sviluppo di gravi problemi di salute per la madre e il bambino. Pertanto, il trattamento di una donna incinta deve essere affrontato con tutte le responsabilità, è severamente vietato assumere farmaci in modo indipendente senza consultare uno specialista. Quando prescrive farmaci per la futura mamma, il medico tiene sempre conto dei possibili rischi e conseguenze per il bambino;
- fattori ambientali.
I genitori che vivono in regioni ecologicamente sfavorevoli, l'esposizione alle radiazioni ionizzanti può influenzare lo stato del sistema riproduttivo. Tutto ciò influenza la struttura e la divisione delle cellule germinali e aumenta il rischio di sviluppare malattie genetiche.
Quando si analizzano i casi di una malattia, è quasi sempre possibile trovare un fattore predisponente a una malattia genetica. Ma sono state registrate situazioni in cui il disturbo si è verificato in bambini i cui genitori erano assolutamente sani e non sono stati riscontrati effetti negativi sulla loro salute.
I principali sintomi della malattia
Il medico può sospettare la presenza di una malattia nei primi minuti dopo la nascita, visti i segni caratteristici. Con una gravità dei sintomi insufficiente, determinare la diagnosi corretta può richiedere un periodo di tempo più lungo, metodi di ricerca aggiuntivi.
Prime manifestazioni della malattia
1. Basso peso alla nascita.
Sebbene i bambini con la sindrome genetica di solito compaiano in tempo, questi bambini sono in ritardo rispetto ai loro coetanei nello sviluppo fisico: la massa dei neonati raramente supera i 2.500 g. La gravidanza nella madre di un bambino malato di solito procede normalmente, le minacce di aborto spontaneo non si verificano più spesso che in altre donne.
2. Bambino che piange.
Uno dei segni principali con cui il medico può fare una diagnosi preliminare è un cambiamento nella voce del bambino. Al culmine del pianto, il bambino riproduce un suono che ricorda il miagolio di un gatto. Questo fenomeno è spiegato da difetti congeniti nello sviluppo della laringe. L'insolita ristrettezza del lume, le pieghe aggiuntive sulla mucosa e il tessuto cartilagineo morbido creano i prerequisiti per distorcere il suono creato dal bambino.
Un cambiamento nella voce del bambino è un segno inerente alla sindrome di Lejeune; altre malattie genetiche sono raramente accompagnate da danni alla laringe. Ma circa il 10-15% dei bambini con questa sindrome ha una voce normale, il che è spiegato dal volume più piccolo del difetto del braccio cromosomico.
Il timbro alto della voce rimane per tutta la vita nella maggior parte dei pazienti. Ma in un terzo dei giovani pazienti, il "grido di gatto" scompare all'età di due anni.
3. Forma della testa.
I pazienti con sindrome di Lejeune sono caratterizzati da una forma della testa "allungata", dolicocefalica. Allo stesso tempo, il cranio e il cervello del bambino sono più piccoli, il che colpisce lo sfondo delle normali dimensioni del resto del corpo. La microcefalia viene rilevata nell'85% dei pazienti ed è accompagnata da ritardo mentale.
4. Sintomi oculari.
Durante l'esame di un neonato, uno specialista nota la forma insolita delle fessure per gli occhi del bambino. Le manifestazioni di questa malattia sono caratterizzate da: ampia vestibilità degli occhi, incisione antimongoloide delle fessure oculari (gli angoli esterni degli occhi si trovano sotto quelli interni), la presenza di una piega speciale - l'epicante nell'angolo interno dell'occhio. Un attento esame del bambino rivela spesso cataratta congenita, miopia, strabismo, atrofia ottica.
5. Orecchie basse.
La ptosi auricolare è spesso associata a varie patologie e sottosviluppo della cartilagine. Le orecchie possono differire nella forma e il meato uditivo è spesso ristretto, sono possibili formazioni aggiuntive nella regione parotide.
6. Ipoplasia della mascella inferiore.
Con uno sviluppo anormale della mascella inferiore, si osserva micrognazia, una diminuzione delle sue dimensioni. Oltre a problemi estetici, questa patologia porta a malocclusione, crescita anormale dei denti, approfondimento della mascella all'interno della bocca. I neonati hanno spesso difficoltà a succhiare, la piccola mascella inferiore non è in grado di prendere parte adeguatamente all'atto di suzione, la pressione necessaria non viene creata nella cavità orale. Spesso la patologia della mascella è combinata con le fessure del palato e il labbro superiore, la lingua schisi.
7. Danni al sistema osteoarticolare.
Esaminando le mani del bambino, puoi trovare le dita curve nelle articolazioni - clindattilia. La deformazione delle dita si manifesta in un cambiamento nella loro posizione, le falangi appaiono "smussate" rispetto all'asse dell'arto.
Spesso, le anomalie delle dita si manifestano per fusione - sindattilia, associata a una separazione insufficiente di esse nel periodo embrionale. Il setto che collega le dita può essere un tessuto molle, una struttura della pelle o una formazione ossea.
La sconfitta del sistema osteoarticolare degli arti inferiori può manifestarsi con il piede torto. In questo caso, il piede del bambino viene deviato verso l'interno dall'asse longitudinale della parte inferiore della gamba e i tentativi di portarlo nella sua posizione normale non hanno successo. La comparsa di altre anomalie non è esclusa: piedi piatti, lussazione congenita dell'anca, scoliosi.
Ciascuno dei segni di cui sopra individualmente non ha un valore diagnostico nella diagnosi della sindrome di Lejeune. Molti di loro possono essere osservati con varie malattie genetiche. Una combinazione di diversi sintomi è di grande importanza nel determinare la malattia, i principali dei quali sono il caratteristico pianto del bambino e i difetti degli occhi.
8. Malformazioni congenite.
Questa sindrome genetica non è limitata solo alle manifestazioni esterne della malattia, le patologie degli organi interni hanno un'importanza molto maggiore. Spesso i bambini nascono con gravi difetti cardiaci e renali. Il progressivo aumento dell'insufficienza di questi organi porta spesso alla morte del bambino nel primo anno di vita.
L'aspettativa di vita dei bambini con sindrome da urlo dipende dalla gravità della mutazione cromosomica e dalla combinazione di difetti dello sviluppo. Secondo le statistiche, solo il 10% dei pazienti sopravvive all'adolescenza. In rari casi, con una forma lieve della malattia, l'aspettativa di vita può arrivare fino a 50 anni.
Manifestazioni della malattia in età avanzata
- ritardo mentale.
I bambini adulti con sindrome da urlo differiscono in modo significativo dai loro coetanei. A causa della presenza della microcefalia, lo sviluppo intellettuale del bambino è compromesso. Il bambino è difficile da imparare a parlare, con difficoltà a memorizzare concetti semplici. Il ritardo mentale può variare dall'imbecillità all'idiozia;
- sviluppo fisico ritardato.
I bambini con la sindrome genetica sviluppano le capacità motorie in ritardo. In connessione con il sottosviluppo del cervello, anche i centri responsabili della coordinazione dei movimenti soffrono. È difficile per il bambino mantenere l'equilibrio, che si manifesta con cadute frequenti, disturbi dell'andatura. Il tono muscolare ridotto, caratteristico di questa malattia, peggiora lo sviluppo del bambino;
- caratteristiche del comportamento.
Questi bambini sono caratterizzati da una pronunciata labilità emotiva. I frequenti sbalzi d'umore si manifestano con una brusca transizione dalle risate alle lacrime, isteriche. I bambini sono inclini all'iperattività e in una squadra spesso mostrano aggressività;
- malattie somatiche.
I problemi principali della maggior parte dei bambini sono problemi di vista, costipazione, malattie del sistema cardiovascolare, osteoarticolare e urinario. La gravità delle manifestazioni cliniche dipende dalla forma della malattia.
Diagnosi della malattia
Il rilevamento della malattia consiste in diverse fasi e inizia con l'esame dei futuri genitori. Quindi viene alla ribalta la diagnosi di patologia in un neonato.
Consulenza genetica
Nella fase di pianificazione della gravidanza, nei casi in cui si sono verificate malattie cromosomiche nelle famiglie dei futuri genitori, la coppia dovrebbe consultare un genetista. Lo specialista ti aiuterà a calcolare il rischio di avere un figlio con patologia ereditaria e ti consiglierà di sottoporsi al cariotipo. Usando questo metodo, puoi determinare il genoma delle cellule dei genitori e le deviazioni nella struttura dei cromosomi.
Esami di screening
La rilevazione di molte malattie genetiche, inclusa la sindrome del pianto di un gatto, è possibile anche prima della nascita di un bambino. A tal fine, tutte le donne devono essere visitate in modo tempestivo nella clinica prenatale. Dopo l'esame e l'interrogatorio della futura mamma, il ginecologo consiglierà un esame ecografico e donerà il sangue per marcatori specifici.
Con questi metodi, è impossibile stabilire con precisione la sindrome del pianto del gatto. I cambiamenti nei risultati della ricerca possono essere aspecifici e indicare molte malattie genetiche, come la sindrome di Down, la sindrome di Patau, Edwards e altre. Sulla base dei dati ottenuti, il medico può consigliare una diagnosi più accurata.
Metodi di ricerca invasivi
Queste procedure includono l'amniocentesi, la cordocentesi e la biopsia corionica. Con l'aiuto di questi studi è possibile ottenere materiale per l'analisi del genoma del bambino. L'accuratezza dei metodi raggiunge il 99%, che serve come base per risolvere il problema della necessità di interrompere anticipatamente la gravidanza.
Sebbene tali studi forniscano informazioni importanti, sono piuttosto traumatici. Il rischio di aborto spontaneo dopo la procedura è di circa l'1%.
Esame di un bambino nato
Una diagnosi preliminare viene fatta al bambino mentre è ancora in maternità da un neonatologo.Per confermare la patologia del paziente, il bambino viene consultato da un genetista, vengono effettuati studi citogenetici per analizzare il numero e la struttura dei cromosomi.
Un bambino con una diagnosi di sindrome del pianto di gatto richiede un esame approfondito (esami del sangue e delle urine clinici e biochimici, ECG, ecografia, radiografia), consultazioni di molti specialisti, poiché i cambiamenti patologici possono comparire in diversi organi.
Trattamento
Non esiste una terapia speciale per una malattia genetica; attualmente, non troverà un modo per influenzare la struttura dei cromosomi. Il trattamento del bambino dovrebbe mirare a ripristinare la funzione degli organi colpiti, correggere l'acuità visiva, i disturbi neurologici e lo sviluppo delle capacità motorie e del linguaggio. Spesso ai bambini vengono somministrati farmaci e fisioterapia, corsi di massaggio, terapia fisica. Le famiglie con un bambino speciale devono essere consultate da uno psicologo.
Prevenzione delle malattie
Per prevenire il verificarsi di malattie genetiche in un bambino, i genitori in attesa dovrebbero adottare un approccio responsabile alla pianificazione della gravidanza. È importante, molto prima del concepimento, escludere fattori predisponenti alla malattia, condurre uno stile di vita sano.
Le famiglie con casi di malattie ereditarie devono essere particolarmente attente. In una tale situazione, la consulenza genetica è indispensabile. Durante la gravidanza, una donna deve sottoporsi tempestivamente a tutti gli esami proposti, che consentono al medico di sospettare deviazioni nello sviluppo del bambino.
Conclusioni
Sebbene le malattie genetiche siano relativamente rare, sono caratterizzate da anomalie gravi e difficili da correggere. La nascita di un bambino speciale in una famiglia è un enorme shock e prova per i genitori. Dopo aver sentito la diagnosi di "sindrome da pianto di gatto", mamme e papà dovrebbero scoprire come sta progredendo la malattia e quali cambiamenti ci si può aspettare nella salute del bambino.
I genitori in attesa devono ricordare l'importanza della pianificazione della gravidanza, della preparazione preconcezionale e consultare uno specialista in modo tempestivo. Seguendo le raccomandazioni del medico e prendendoti cura della tua salute, puoi ridurre significativamente il rischio di una grave patologia in un bambino.
