La sindrome di Down è il disturbo cromosomico più comune e noto nell'uomo e la causa più comune di disabilità mentale. Successivamente, parleremo dell'eziologia, della diagnosi e del trattamento di questa patologia.
La sindrome di Down è un tipo di malattia genetica che inibisce la crescita fisica e lo sviluppo delle capacità intellettuali.
Un medico inglese John Langdon Down descrisse per la prima volta questa patologia nel 1866. Ha mostrato un interesse speciale per le persone con disabilità intellettiva. Sebbene sia stato il primo a identificare alcune delle caratteristiche distintive delle persone con questa anomalia, non è stato fino al 1959 che il dottor Jerome Lejeune, che stava studiando i cromosomi, ha scoperto la causa della sindrome, un cromosoma 21 in più.
Perché i bambini nascono con la sindrome di Down?
Tutte le cellule del corpo umano contengono un nucleo, dove il materiale genetico è immagazzinato nei geni. I geni portano i codici per tutti i nostri tratti ereditari e sono raggruppati lungo strutture simili a bastoncelli chiamate cromosomi. Tipicamente, ci sono 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula, disposti in 23 coppie. Un cromosoma di una coppia viene trasmesso dal padre e l'altro dalla madre.
La sindrome di Down è una malattia genetica in cui le persone hanno 47 cromosomi nelle loro cellule invece di 46. Hanno un cromosoma 21 in più.
Tipicamente, in questo disturbo, una persona eredita due cromosomi 21 dalla madre (invece di uno) e un cromosoma 21 dal padre, in modo che ogni cellula contenga 3 copie del cromosoma 21, non 2 (quindi questa anomalia genetica è nota anche come trisomia 21). In questo disturbo, una copia in più del cromosoma 21 porta ad un aumento dell'espressione dei geni situati su di esso. Si ritiene che l'attività di questi geni aggiuntivi porti a molte delle manifestazioni che caratterizzano la sindrome di Down.
Tipi di cambiamenti genetici
Tre variazioni genetiche possono causare la sindrome di Down.
Trisomia completa 21
In circa il 92% dei casi, la sindrome di Down è causata da un cromosoma 21 in più in ogni cellula.
In questi casi, si verifica un cromosoma aggiuntivo durante lo sviluppo dell'uovo o dello sperma. Pertanto, quando un uovo e uno spermatozoo si combinano per formare un uovo fecondato, ci sono tre, non due, il cromosoma 21. Man mano che l'embrione si sviluppa, un cromosoma aggiuntivo viene ripetuto in ogni cellula.
Traslocazione robertsoniana e trisomia parziale 21
In alcune persone, parti del cromosoma 21 sono fuse con un altro cromosoma (solitamente il cromosoma 14). Questa è chiamata traslocazione di Robertson. La persona ha un normale set di cromosomi, uno dei quali contiene geni aggiuntivi dal cromosoma 21. Il bambino eredita materiale genetico aggiuntivo dal cromosoma 21 dal suo genitore con una traslocazione di Robertson e avrà il downismo. Le traslocazioni robertsoniane si verificano in una piccola percentuale del disturbo.
È estremamente raro che frammenti molto piccoli del cromosoma 21 siano inclusi in altri cromosomi. Questo fenomeno è noto come trisomia parziale 21.
Trisomia a mosaico 21
Un'altra piccola percentuale di casi di sindrome è il mosaico. In una forma a mosaico, alcune cellule del corpo hanno 3 copie del cromosoma 21, mentre il resto non è influenzato. Ad esempio, una persona può avere cellule della pelle trisomia 21 mentre tutti gli altri tipi di cellule sono normali. La Sindrome di Down a mosaico a volte può passare inosservata perché una persona con questa variazione genetica non ha necessariamente tutte le caratteristiche fisiche ed è spesso meno compromessa cognitivamente di una persona con trisomia 21 completa. Ciò può portare a una diagnosi errata.
Indipendentemente dalla variazione genetica che causa la sindrome, le persone con la malattia hanno una porzione extra critica del cromosoma 21 in alcune o tutte le loro cellule. Il materiale genetico extra interrompe il normale corso dello sviluppo, causando i sintomi della trisomia 21.
Prevalenza della sindrome di Down
Circa 1 bambino su 800 nasce con la trisomia 21. Circa 6.000 bambini nascono con questo disturbo ogni anno.
Non esiste un test che possa essere eseguito prima del concepimento per determinare se un futuro neonato avrà la sindrome. Un bambino con trisomia 21 può nascere da qualsiasi coppia, ma il rischio aumenta con l'età della donna incinta. D'altra parte, le giovani donne danno alla luce la maggior parte dei bambini con anomalie cromosomiche. Ciò è determinato dal fatto che, rispetto alle donne adulte, le donne più giovani hanno maggiori probabilità di partorire.
Sono stati condotti ampi studi per esaminare la probabilità di avere un bambino con trisomia 21, associata all'età della madre. Sono stati ottenuti i seguenti dati:
- in una donna di 20 anni il rischio di dare alla luce un bambino con un'anomalia è di 1 su 1500;
- in una donna di 30 anni - 1 su 800;
- in una donna di 35 anni, la probabilità sale a 1 su 270;
- a 40 - la probabilità è 1 su 100;
- una donna di 45 anni ha 1 possibilità su 50 o più.
Il rischio di concepire un bambino con un'anomalia cromosomica è in realtà maggiore delle cifre fornite. Ciò è dovuto al fatto che circa 3/4 degli embrioni o dei feti in via di sviluppo con una malattia genetica non raggiungeranno mai il pieno sviluppo e quindi si verificherà un aborto spontaneo.
È stato riscontrato che dal 1989 al 2008 i casi di rilevamento della trisomia 21 nei periodi prenatale e postnatale sono diventati più frequenti, nonostante la piccola differenza di fertilità. Ma il numero di bambini nati con questa malattia genetica è leggermente diminuito a causa dei miglioramenti e dell'uso più ampio dello screening prenatale. Ha portato ad un aumento della frequenza di rilevamento del disturbo durante la gravidanza e, di conseguenza, alla sua interruzione. Senza questo screening migliorato, poiché le donne tendono ad avere figli in età avanzata, si ritiene che il numero di neonati vivi con un'anomalia genetica sarebbe altrimenti quasi raddoppiato.
Se una donna ha avuto in precedenza un figlio con una tale patologia, il rischio aumenta dell'1% che anche il secondo bambino soffra di questa anomalia cromosomica.
Manifestazioni cliniche
Sebbene non tutte le persone con questo disturbo abbiano le stesse caratteristiche fisiche, ci sono alcune caratteristiche che si verificano comunemente con questa malattia genetica. Questo è il motivo per cui i pazienti con trisomia 21 hanno un aspetto simile.
Tre caratteristiche che si trovano in ogni individuo con sindrome di Down:
- pieghe dell'epicantosi (pelle extra della palpebra interna che conferisce agli occhi una forma a mandorla);
- sezione dell'occhio secondo il tipo mongoloide;
- brachicefalia (testa con un grande diametro trasversale);
Altre caratteristiche che le persone con questa malattia genetica hanno (ma non tutte):
- includere punti luminosi negli occhi (macchie di Brushfield);
- naso piccolo, leggermente piatto;
- piccola bocca aperta con lingua sporgente;
- piccole orecchie basse che possono essere piegate;
- denti formati in modo anomalo;
- palato stretto;
- lingua con crepe profonde;
- braccia e gambe corte;
- non alto rispetto ai bambini sani della stessa età;
- piccoli piedi con una maggiore distanza tra il pollice e il secondo dito del piede.
Nessuna di queste caratteristiche fisiche è di per sé anormale e non causa problemi seri né causa alcuna patologia. Tuttavia, se il medico vede queste manifestazioni insieme, è probabile che sospetti che il bambino abbia la sindrome di Down.
Patologie comuni nella sindrome di Down
Oltre all'aspetto fisico, aumenta il rischio di una serie di problemi medici:
Ipotensione
Quasi tutti i bambini affetti hanno un tono muscolare debole (ipotensione), il che significa che i loro muscoli sono indeboliti e appaiono alquanto flessibili. Con questa patologia, sarà difficile per un bambino imparare a rotolare, sedersi, stare in piedi e parlare. Nei neonati, l'ipotensione può anche causare problemi di alimentazione.
A causa dell'ipotensione, molti bambini hanno ritardato lo sviluppo motorio e possono sviluppare problemi ortopedici. Non può essere curato, ma la terapia fisica può aiutare a migliorare il tono muscolare.
Deficit visivo
I problemi di vista sono comuni nella sindrome e possono aumentare con l'età. Esempi di tali disturbi visivi sono miopia, ipermetropia, strabismo, nistagmo (movimenti oculari involontari ad alta frequenza).
Nei bambini con trisomia 21, è necessario eseguire un esame della vista il prima possibile perché i problemi di cui sopra possono essere corretti.
Difetti cardiaci
Circa il 50% dei bambini nasce con anomalie cardiache.
Alcuni di questi difetti cardiaci sono lievi e possono essere corretti da soli senza intervento medico. Altre anomalie cardiache sono più gravi e richiedono un intervento chirurgico o farmaci.
Perdita dell'udito
I problemi di udito con la sindrome di Down non sono rari. L'otite media colpisce circa il 50-70% dei bambini ed è una causa comune di perdita dell'udito. La sordità, presente alla nascita, si verifica in circa il 15% dei bambini con questa malattia genetica.
Disordini gastrointestinali
Circa il 5% dei bambini malati avrà problemi gastrointestinali, come restringimento o blocco dell'intestino o ano bloccato. La maggior parte di queste patologie può essere corretta con la chirurgia.
La mancanza di nervi nell'intestino crasso (malattia di Hirschsprung) è più comune negli individui con la sindrome rispetto alla popolazione generale, ma è ancora piuttosto rara. Esiste anche un forte legame tra la celiachia e la trisomia 21, il che significa che è più comune nelle persone con il disturbo che negli individui sani.
Anomalie endocrine
Con la sindrome di Down si sviluppa spesso ipotiroidismo (produzione insufficiente di ormoni tiroidei), che può essere congenito o acquisito, secondario alla tiroidite di Hashimoto (una malattia autoimmune).
La tiroidite di Hashimoto, che causa l'ipotiroidismo, è la malattia tiroidea più comune nei pazienti affetti. La malattia di solito inizia in età scolare. Raramente, la tiroidite di Hashimoto porta a ipertiroidismo (sovrapproduzione di ormoni).
Gli individui con la sindrome hanno un aumentato rischio di sviluppare il diabete di tipo I.
Leucemia
Molto raramente, in circa l'1% dei casi, un individuo può sviluppare la leucemia. La leucemia è un tipo di cancro che colpisce le cellule del sangue nel midollo osseo. I sintomi della leucemia includono lividi facili, affaticamento, carnagione pallida e febbre inspiegabile. Sebbene la leucemia sia una malattia molto grave, il tasso di sopravvivenza è alto. Di solito viene trattato con chemioterapia, radioterapia o trapianti di midollo osseo.
Problemi intellettuali
Tutti gli individui con la sindrome hanno un certo grado di disabilità mentale. I bambini tendono ad apprendere più lentamente e hanno difficoltà con ragionamenti e giudizi complessi. È impossibile prevedere quale livello di ritardo mentale avrà una persona nata con una malattia genetica, anche se questo diventerà più chiaro con l'età.
L'intervallo del QI per un'intelligenza normale è compreso tra 70 e 130. Si ritiene che una persona abbia una lieve disabilità intellettiva quando il suo QI è compreso tra 55 e 70. La persona con ritardo mentale moderato ha un QI compreso tra 40 e 55. La maggior parte delle persone affette ha un QI Il QI varia da lieve a moderata disabilità intellettiva.
Nonostante il loro QI, le persone con la sindrome possono imparare e svilupparsi per tutta la vita. Questo potenziale può essere massimizzato attraverso un intervento precoce, un'istruzione di qualità, premi e aspettative elevate.
Caratteristiche del comportamento e stato psichiatrico
In generale, sono caratteristiche la spontaneità naturale, la vera gentilezza, allegria, gentilezza, pazienza e tolleranza. Alcuni pazienti mostrano ansia e testardaggine.
La maggior parte dei bambini affetti non ha disturbi psichiatrici o comportamentali associati. Fino al 38% dei bambini può avere problemi di salute mentale ad essi associati. Questi includono:
- sindrome da deficit di attenzione e iperattività;
- disturbo oppositivo provocatorio;
- disturbo dello spettro autistico;
- disturbo ossessivo-compulsivo;
- depressione.
Diagnostica
La sindrome di Down viene solitamente sospettata dopo la nascita di un bambino a causa di una serie di caratteristiche uniche. Tuttavia, per confermare la diagnosi viene eseguito un test del cariotipo (studio cromosomico). Questo test prevede il prelievo di un campione di sangue da un bambino per osservare i cromosomi nelle cellule. Il cariotipo è importante per determinare il rischio di recidiva. Quando si trasloca la sindrome di Down, è necessario il cariotipo dei genitori e di altri parenti per una corretta consulenza genetica.
Ci sono test che i medici possono fare prima che il bambino nasca:
Test di screening
I test di screening determinano la probabilità che un feto abbia la sindrome di Down o altre malattie, ma non diagnosticano in modo definitivo una malattia genetica.
Diversi tipi di ricerca includono:
- esami del sangue, che vengono utilizzati per misurare i livelli di proteine e ormoni in una donna incinta. Livelli anormalmente aumentati o diminuiti possono indicare una malattia genetica;
- l'ecografia può identificare difetti cardiaci congeniti e altri cambiamenti strutturali, come la pelle extra alla base del collo, che può indicare la presenza della sindrome.
Una combinazione di esami del sangue e risultati ecografici viene utilizzata per valutare la probabilità che il feto abbia la sindrome di Down.
Se c'è un'alta probabilità su questi test di screening, o se c'è una probabilità maggiore a causa dell'età materna, i test non invasivi più recenti possono riportare una probabilità molto alta (> 99%) o molto bassa (<1%) che il feto ha Sindrome di Down. Tuttavia, questi test non sono diagnostici.
Test diagnostici
Quando i test di screening hanno mostrato un'alta probabilità che il feto abbia una malattia genetica, vengono eseguiti ulteriori test diagnostici. Possono determinare se un feto ha la sindrome di Down con una precisione quasi del 100%. Tuttavia, poiché questi test richiedono l'uso di un ago per ottenere un campione dall'interno dell'utero, comportano un leggero aumento del rischio di aborto spontaneo e altre complicazioni.
I diversi tipi di test diagnostici includono:
- Campionamento dei villi coriali, in cui viene prelevato un piccolo campione di placenta per test genetici specifici. La biopsia corionica viene utilizzata per rilevare qualsiasi condizione associata a determinate anomalie cromosomiche. Questo test viene solitamente eseguito durante il primo trimestre tra le 10-14 settimane di gravidanza.
- Amniocentesi, un metodo diagnostico prenatale in cui un ago viene inserito nel sacco amniotico che circonda il bambino. L'amniocentesi è più comunemente usata per rilevare la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche. Questo test viene solitamente eseguito nel secondo trimestre dopo 15 settimane.
Trattamento
Poiché si tratta di un'anomalia cromosomica, non esiste una cura per la sindrome di Down. Pertanto, il trattamento per la condizione si concentra sul controllo dei sintomi, dei problemi intellettivi e di qualsiasi condizione medica che le persone sperimentano nel corso della loro vita.
Il trattamento può includere:
- usare farmaci per trattare disturbi comuni come l'ipotiroidismo;
- intervento chirurgico per riparare un difetto cardiaco o un'ostruzione intestinale
- scelta di occhiali e / o apparecchi acustici, poiché sono possibili problemi di vista e ipoacusia.
La maggior parte dei bambini necessita di terapia fisica per tonificare i muscoli, poiché l'ipotensione presente inibirà lo sviluppo delle capacità motorie. E l'intervento precoce, a partire dall'infanzia, è fondamentale per i bambini che raggiungono il loro pieno potenziale intellettuale in modo che possano diventare il più indipendenti possibile quando raggiungono l'età adulta.
Chirurgia
Chirurgia per difetti cardiaci
Alcuni difetti alla nascita si trovano nei bambini con la sindrome. Uno di questi è un difetto del setto atrioventricolare, in cui un foro nel cuore ostruisce il normale flusso sanguigno. Questo difetto viene eliminato chirurgicamente, cioè correggendo il foro e, se necessario, ripristinando le valvole del cuore che potrebbero non chiudersi completamente.
Le persone nate con questo difetto devono essere monitorate da un cardiologo per tutta la vita.
Chirurgia per malattie gastrointestinali
Alcuni bambini nascono con una deformità del duodeno chiamata atresia duodenale. Il difetto richiede un intervento chirurgico per riparare, ma non è considerato un'emergenza se ci sono altri problemi medici più urgenti.
Sistema di intervento precoce
Prima i bambini con sindrome di Down ricevono le cure e l'attenzione personalizzate di cui hanno bisogno per affrontare specifici problemi di salute e di sviluppo, maggiori sono le probabilità che raggiungano il loro pieno potenziale.
Un sistema di intervento precoce è un programma di terapia, esercizio fisico e interventi per affrontare i ritardi dello sviluppo che i bambini con sindrome di Down o altri disturbi possono sperimentare.
Una varietà di terapie può essere utilizzata nei programmi di intervento precoce per tutta la vita per promuovere il massimo sviluppo, indipendenza e produttività possibili. Alcuni di questi trattamenti sono elencati di seguito.
La terapia fisica include attività ed esercizi che aiutano a sviluppare le capacità motorie, a sviluppare la forza muscolare e a migliorare la postura e l'equilibrio.
La terapia fisica è particolarmente importante nella prima infanzia perché l'abilità fisica è al centro di altre abilità. La capacità di rotolare, gattonare e alzarsi in piedi aiuta i bambini a conoscere il mondo che li circonda e come interagire con esso.
Il fisioterapista aiuterà anche il bambino a compensare problemi fisici come il tono muscolare basso in un modo che eviti problemi a lungo termine. Ad esempio, un fisioterapista può aiutare un bambino a creare un modello di andatura efficace, piuttosto che uno che provoca dolore alle gambe.
La logopedia può aiutare i bambini con sindrome di Down a migliorare le loro capacità di comunicazione e utilizzare il linguaggio in modo più efficace.
I bambini con trisomia spesso imparano a parlare più tardi dei loro coetanei. Un logopedista li assisterà nello sviluppo di abilità di comunicazione precoce come l'imitazione del suono.
In molti casi, i bambini affetti capiscono la lingua e vogliono comunicare prima di poter parlare. Il logopedista mostrerà a tuo figlio come utilizzare mezzi di comunicazione alternativi finché non impara a parlare.
Imparare a comunicare è un processo continuo, quindi una persona con la sindrome può anche beneficiare della terapia del linguaggio e della parola a scuola e più tardi nella vita. Lo specialista dovrebbe aiutare a sviluppare le capacità di conversazione, pronuncia, comprensione della lettura, nonché facilitare lo studio e la memorizzazione delle parole.
La preparazione per il lavoro implica l'apprendimento di come trovare modi per adattare i compiti e le condizioni quotidiane in base ai bisogni e alle capacità di una persona.
Questo tipo di terapia insegna abilità di auto-cura come mangiare, vestirsi, scrivere e usare il computer.
Il professionista può suggerire strumenti speciali per migliorare il funzionamento quotidiano, come una matita più facile da afferrare.
A livello di scuola superiore, uno specialista aiuta gli adolescenti a identificare una professione o un'occupazione adatta ai loro interessi e punti di forza.
Immunizzazione
Una corretta immunizzazione è estremamente importante perché le anomalie strutturali rendono i bambini con la sindrome più suscettibili alle infezioni del tratto respiratorio superiore, dell'orecchio, del naso e della gola. Tutti i bambini affetti dovrebbero ricevere la serie standard raccomandata di vaccini: DPT, vaccini contro la poliomielite, Haemophilus influenzae, morbillo, rosolia e parotite.
La serie di vaccini contro l'epatite B deve iniziare alla nascita.
La vaccinazione antinfluenzale annuale è stata proposta come un altro mezzo per ridurre l'incidenza dell'otite media.
Un vaccino contro l'infezione da pneumococco è raccomandato anche per i bambini a partire dai due anni di età.
Caratteristiche di nutrire i bambini
Un bambino con sindrome di Down può essere allattato al seno. Il latte materno è generalmente più digeribile rispetto alle formule di tutti i tipi. Inoltre, i bambini affetti che sono allattati al seno soffrono meno di malattie dell'apparato respiratorio, nonché una minore incidenza di otite media e allergie respiratorie. L'allattamento al seno promuove anche lo sviluppo motorio orale, che è la base del linguaggio.
I problemi di suzione associati a ipotensione o difetti cardiaci possono rendere difficile l'allattamento al seno, specialmente nei bambini prematuri. In questa situazione, puoi nutrire il tuo bambino con il biberon con latte estratto. Spesso dopo alcune settimane, la capacità di succhiare del bambino migliora spesso.
Se il bambino non guadagna peso corporeo sufficiente durante l'allattamento, la formula deve essere aggiunta parzialmente.
Molti bambini con sindrome di Down tendono ad essere "bambini assonnati" nelle prime settimane. Di conseguenza, l'alimentazione solo a richiesta può essere inefficace sia in termini di calorie che nel soddisfare il fabbisogno vitaminico e nutritivo del bambino. In questa situazione, il bambino dovrebbe essere svegliato per allattare almeno ogni tre o due ore se viene utilizzato solo l'allattamento al seno.
Durante l'alimentazione artificiale, dovresti anche svegliare il tuo bambino almeno ogni tre ore per garantire un adeguato apporto calorico e nutritivo.
Se l'aumento di peso non è un problema o un bambino con sindrome di Down ha un particolare disturbo medico in questo momento, non è raccomandata alcuna formula specifica.
La dieta del bambino dovrebbe essere ampliata secondo il normale programma. Una dentizione ritardata, tuttavia, può ritardare la somministrazione di cibi solidi. I genitori dovrebbero ricordare che ci vuole molta pazienza per insegnare a un bambino a cucchiaio e bere da una tazza.
Conclusione
Negli ultimi decenni, le persone con questa anomalia cromosomica hanno notevolmente aumentato l'aspettativa di vita. Nel 1960, un bambino con una malattia genetica spesso non viveva fino a dieci anni. Ora l'aspettativa di vita stimata per queste persone raggiunge i 50-60 anni.
La sindrome di Down non può essere curata, ma anche con questa condizione, tuo figlio può ancora essere felice fintanto che fornisci l'amore, le cure e le cure necessarie.
