Cause
23 coppie di cromosomi ereditate dai genitori sono normalmente contenute in ogni cellula del corpo umano. Quando uno spermatozoo e un uovo si uniscono per formare un embrione, i loro cromosomi si uniscono. Il bambino riceve 23 cromosomi dallo sperma del padre e 23 dall'uovo della madre - 46 in totale.
A volte un uovo o uno spermatozoo ha il numero sbagliato di cromosomi. Poiché le cellule del padre e della madre sono collegate, questa distorsione viene trasmessa al bambino.
Trisomia significa che il bambino ha un cromosoma in più in tutte o alcune delle sue cellule. Con la trisomia 18, il bambino ha tre cromosomi 18. Ciò porta a uno sviluppo anormale di molti organi del bambino.
Tipicamente, la trisomia 18 è causata da un cromosoma 18 in più in ogni cellula. Circa il 5% delle persone affette ha un cromosoma 18 in più in alcune cellule, non in tutte. Questa è una trisomia a mosaico. Può essere molto pesante o appena percettibile, a seconda del numero di cellule che hanno un cromosoma in più.
In rari casi, non ci sono cromosomi extra; parte del lungo ramo del cromosoma 18 si collega a un altro cromosoma durante la produzione di sperma e uova o durante lo sviluppo iniziale dell'embrione. In questo caso, l'individuo ha 2 cromosomi 18 e materiale aggiuntivo dal cromosoma 18, che è attaccato a un altro cromosoma. Questo fenomeno è chiamato traslocazione.
Il materiale genetico extra causa anomalie dello sviluppo allo stesso modo della presenza dell'intero cromosoma extra. I segni ei sintomi di questa forma di trisomia dipendono dalla quantità di materiale cromosomico che è stato trasferito all'altro cromosoma.
Sul meccanismo di ereditarietà
La maggior parte dei casi di sindrome non sono ereditari. Si verifica a causa di eventi casuali durante la produzione dell'uovo e dello sperma. Come risultato di un errore di divisione, appare una cellula riproduttiva con il numero sbagliato di cromosomi. Ad esempio, uno spermatozoo o un uovo possono avere una copia in più del cromosoma 18. Quando una di queste cellule riproduttive atipiche contribuisce al trucco genetico di un bambino, il bambino avrà un cromosoma 18 in più in tutte le sue cellule.
Anche la trisomia a mosaico 18 non è ereditata ed è causata da eventi casuali durante la divisione cellulare all'inizio dello sviluppo embrionale. Di conseguenza, le singole cellule contengono due copie del cromosoma 18, mentre altre contengono tre copie di questo cromosoma.
La trisomia di traslocazione può essere ereditata. Una persona non affetta porta una riorganizzazione del materiale genetico tra il cromosoma 18 e un altro cromosoma. Sebbene non abbia segni di trisomia 18, una persona che ha questo tipo di traslocazione ha un rischio maggiore di avere figli con questa malattia genetica.
Epidemiologia
La sindrome di Edwards è la seconda trisomia autosomica più comune tra i bambini vivi dopo la sindrome di Down.
La trisomia 18 si verifica in media in 1 bambino su 5.000. Qualsiasi donna può avere un bambino con trisomia 18, ma il rischio aumenta con l'età della madre.
Segni della sindrome di Edwards
I bambini nati con la trisomia 18 possono avere alcune o tutte queste caratteristiche:
- malformazioni dei reni;
- difetti strutturali del cuore alla nascita (difetto dei setti interventricolari e atriali, dotto arterioso pervio);
- intestini che sporgono all'esterno del corpo (onfalocele);
- atresia esofagea (ostruzione dell'esofago);
- ritardo mentale;
- ritardo dello sviluppo;
- deficit di crescita;
- difficoltà ad alimentarsi;
- respirazione difficoltosa;
- artrogriposi (rigidità articolare).
Alcune delle malformazioni fisiche associate alla sindrome di Edwards includono:
- testa piccola (microcefalia);
- orecchie basse e malformate;
- mascella anormalmente piccola (micrognazia);
- labbro leporino / palatoschisi;
- naso invertito;
- occhi stretti e spalancati (ipertelorismo oculare);
- abbassamento delle palpebre superiori (ptosi);
- sterno corto;
- mani serrate;
- pollici e / o unghie sottosviluppati;
- fusione del secondo e del terzo dito del piede;
- piede equino;
- i ragazzi hanno testicoli ritenuti.
In utero, la caratteristica più comune sono le anomalie cardiache e del sistema nervoso centrale. La patologia intracranica più comune è la presenza di cisti del plesso coroideo, che sono sacche di liquido nel cervello. A volte compare un eccesso di liquido amniotico.
Diagnostica
Nei neonati, è possibile eseguire l'analisi cromosomica per determinare la causa esatta dei difetti alla nascita.
Possibili studi prenatali per la trisomia 18:
- Misurazione dei livelli di alfa-fetoproteina. Il test viene eseguito tra le 15 e le 17 settimane di gestazione. Un risultato positivo del test non significa che il bambino avrà la trisomia 18 o qualsiasi anomalia cromosomica. In effetti, solo l'11% circa di quelle donne che risultano positive alla trisomia 18 in questo test avrà effettivamente un feto affetto.
- L'ecografia è un altro test di screening ampiamente utilizzato. Come con lo studio sopra, una semplice ecografia non può essere utilizzata per diagnosticare la trisomia 18. È possibile eseguire uno studio più dettagliato utilizzando le onde ultrasoniche per cercare i segni caratteristici di anomalia, ma questo metodo non può confermare la presenza della sindrome.
- L'analisi del materiale cromosomico embrionale ottenuto dall'amniocentesi o dal campionamento dei villi coriali è necessaria per dimostrare che esiste una copia aggiuntiva del cromosoma 18. L'amniocentesi viene solitamente eseguita a 15-18 settimane di gestazione ed è il test più comunemente usato per la diagnosi prenatale della trisomia 18. Durante questa procedura Un ago sottile viene inserito attraverso la parete addominale e viene prelevato un piccolo campione di liquido amniotico. Il campionamento dei villi coriali è un altro tipo di studio che consente di studiare il materiale genetico del feto. Il test viene eseguito da 10 a 12 settimane dopo l'ultimo ciclo mestruale e quindi ha il vantaggio di consentire una diagnosi precoce. Questa procedura prevede la raccolta di un campione di villi coriali dalla placenta perforando la parete addominale o utilizzando un catetere attraverso la vagina.
Trattamento
Attualmente, la scienza medica non ha trovato una cura per la sindrome di Edward. I neonati con la sindrome di solito hanno gravi menomazioni fisiche e i medici hanno difficoltà a scegliere il loro trattamento. La chirurgia può aiutare a trattare alcuni dei problemi associati alla sindrome. Oggi, il trattamento consiste principalmente in cure palliative (mantenimento e miglioramento della qualità della vita dei pazienti affetti).
Circa il 5-10% dei bambini con sindrome di Edward sopravvive dopo il primo anno di vita grazie al trattamento di varie patologie croniche associate alla sindrome. I problemi associati alle anomalie del sistema nervoso e al tono muscolare influenzano lo sviluppo delle capacità motorie del bambino, che può portare a scoliosi e strabismo. L'uso di tecniche chirurgiche è limitato a causa della malattia cardiaca presente.
I bambini con la sindrome di Edward possono avere stitichezza a causa dello scarso tono muscolare addominale. Ciò può provocare disagio, irritabilità e problemi alimentari. Latte in formula speciale, farmaci per il gas, lassativi, emollienti delle feci e supposte sono potenziali trattamenti che un medico può raccomandare.
I clisteri non sono raccomandati in quanto possono drenare gli elettroliti e alterare i fluidi corporei.
I bambini affetti hanno gravi ritardi nello sviluppo, sebbene con un intervento precoce attraverso la terapia e programmi di educazione speciale, possono raggiungere determinati traguardi dello sviluppo. Questi pazienti sono a maggior rischio di sviluppare il tumore di Wilms, una forma di cancro del rene che colpisce prevalentemente i bambini. Si consiglia di eseguire regolarmente l'ecografia degli organi addominali.
Conclusione
L'aspettativa di vita media per la metà dei bambini nati con questa sindrome è inferiore a due mesi; circa il 90-95% di questi bambini muore prima del primo compleanno. Il 5-10% dei pazienti sopravvissuti al primo anno presenta gravi disabilità dello sviluppo.
I bambini di un anno hanno bisogno di sostegno mentre camminano e la loro capacità di apprendimento è limitata. Anche le capacità di comunicazione verbale sono limitate, sebbene siano in grado di rispondere al comfort e possono imparare a sorridere, riconoscere i genitori e le altre persone e interagire con loro.
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