La struttura e la funzione delle piastrine
Le piastrine sono piccoli globuli. Svolgono un ruolo importante nell'arresto del sanguinamento e nell'avvio della riparazione dei vasi sanguigni danneggiati.
Fasi della coagulazione del sangue
Quando una nave è danneggiata, ci sono quattro fasi di formazione del coagulo:
- Fase 1: il vaso sanguigno si rompe e inizia il sanguinamento.
- Fase 2: la nave si contrae per rallentare il flusso di sangue nell'area danneggiata.
- Fase 3: le piastrine si attaccano alle pareti dei vasi sanguigni danneggiati e le rivestono. Questa si chiama adesione piastrinica. Le piastrine che si diffondono attraverso i vasi rilasciano sostanze che attivano altre piastrine vicine, che si accumulano nel sito di danno per formare un tappo piastrinico. Questa è chiamata aggregazione piastrinica.
- Fase 4: le proteine di adesione circolanti nel sangue si attivano sulla superficie delle piastrine, formando un coagulo di fibrina.
Le proteine operano in una reazione a catena. Questa è chiamata cascata della coagulazione.
Componenti piastrinici
Le piastrine hanno diversi componenti importanti per mantenerle funzionanti correttamente.
Recettori
Queste sono proteine sulla superficie delle piastrine che consentono alla cellula di interagire con la parete del vaso o con un altro globulo. Ci sono due recettori molto importanti per l'adesione e l'aggregazione piastrinica: glicoproteina Ib / IX / V e glicoproteina IIb / IIIa. Il primo di essi fornisce l'adesione e la distribuzione delle piastrine nel sito di danno alla nave, e il secondo è necessario per l'aggregazione piastrinica e la formazione di un tappo.
Granuli
Si tratta di piccoli contenitori, il cui contenuto viene rilasciato quando le piastrine vengono attivate. Esistono due tipi di pellet:
- granuli alfa contengono proteine che aiutano le piastrine ad aderire ad altre cellule e promuovere la guarigione vascolare;
- beta granuli contengono sostanze che promuovono l'attivazione piastrinica e la costrizione dei vasi sanguigni.
Trombocitopatia - Questa è una sindrome clinica caratterizzata da un aumento del sanguinamento dovuto all'inferiorità qualitativa delle piastrine al loro livello normale nel sangue.
Le disfunzioni piastriniche possono influenzare la coagulazione del sangue in diversi modi, a seconda del tipo di disturbo:
- le cellule non aderiscono alle pareti della nave nel sito di lesione;
- le piastrine non si aggregano per formare una spina;
- le cellule non attivano le proteine del sangue per formare un coagulo di fibrina solido.
Cause
Interno
Sono i seguenti:
- mutazione di un gene responsabile del lavoro dei fattori coinvolti nel processo di coagulazione del sangue;
- malattie del sangue, accompagnate da trombocitopenia (leucemia, linfogranulomatosi, reticolosi);
- anemia emorragica cronica;
- allergia agli alimenti contenenti proteine;
- malattia del fegato;
- malattie diffuse del tessuto connettivo.
Esogeno
Sono i seguenti:
- l'uso di molti farmaci (anticoagulanti e farmaci antinfiammatori non steroidei - FANS);
- infezioni acute e croniche (morbillo, pertosse, tubercolosi, malaria).
Classificazione delle trombocitopatie
Congenita
La disfunzione piastrinica congenita è ereditaria. Sono passati da genitore a figlio al momento del concepimento.
In alcune famiglie il disturbo si trasmette in maniera autosomica dominante, cioè quando è sufficiente che un genitore sia portatore del gene mutato per la manifestazione della malattia.
Un altro tipo di ereditarietà della disfunzione piastrinica, autosomica recessiva, suggerisce che entrambi i genitori devono portare il gene difettoso e trasmetterlo ai propri figli affinché la malattia si manifesti.
Sindrome di Bernard-Soulier (SBS)
La SBS è una disfunzione piastrinica congenita quando l'adesione piastrinica è compromessa. I pazienti con SBS hanno un gran numero di piastrine, ma non funzionano correttamente. Il disturbo è causato da una carenza di glicoproteina Ib / IX / V. Una mancanza di questa proteina porterà a sanguinamento prolungato perché le piastrine non si coagulano.
La SBS è solitamente una malattia ereditaria. Sebbene ci siano stati casi di SBS acquisita nella letteratura medica, la maggior parte di essi è stata associata ad altre condizioni.
Nel caso di SBS, uno dei geni situati su un particolare cromosoma ha un difetto.
Il gene anomalo si trova su un cromosoma che non determina il sesso del bambino. Ciò significa che l'SBS può colpire uomini e donne, a differenza di altri disturbi emorragici come la carenza di fattore VIII (chiamata anche emofilia A), dove i casi gravi si vedono solo negli uomini perché il gene difettoso è correlato al sesso.
SBS è ereditato in modo autosomico recessivo. Una persona che eredita il gene difettoso da uno solo dei genitori è un portatore che è improbabile che mostri alcun sintomo della malattia.
Trombastenia di Glanzman
Un raro disturbo ereditario della coagulazione del sangue. Colpisce l'aggregazione piastrinica (la capacità di aggregarsi attorno a un vaso sanguigno danneggiato). Con questa patologia, le piastrine sono presenti in quantità normali, ma non possono funzionare normalmente. La trombastenia di Glanzmann è causata da una carenza di glicoproteina IIb / IIIa. A causa della sua mancanza, le piastrine non formano un tappo per fermare il sanguinamento
Il disturbo è ereditato in modo autosomico recessivo e può colpire persone di entrambi i sessi.
Disturbi della funzione piastrinica associati alla loro secrezione
Le funzioni delle piastrine sono compromesse a causa di una violazione dei meccanismi della loro formazione:
- Sindrome delle piastrine grigie - un raro disturbo ereditario della coagulazione del sangue in cui le piastrine sono grigie. La malattia è il risultato dell'assenza o della riduzione dei granuli alfa nelle piastrine.
- Carenza di beta granuli caratterizzato dalla mancanza di granuli in cui sono immagazzinate alcune sostanze, necessarie per la normale attivazione piastrinica.
- Disturbi del meccanismo secretorio comportano l'incapacità dei granu normali di rilasciare il loro contenuto quando le piastrine vengono attivate.
Disturbi dell'attività procoagulante
Con questi disturbi, le piastrine non possono attivare i fattori di coagulazione del sangue. In questo caso, l'aggregazione piastrinica rimane normale, ma sono possibili anomalie sulla superficie fosfolipidica della cellula, dove si formano alcuni fattori di coagulazione.
Trombocitopatie acquisite
Trombocitopatie secondarie nelle malattie sistemiche
- Uremia (violazione della funzione di filtraggio dei reni). La trombocitopatia è causata da prodotti di decadimento tossici. Dopo la dialisi (purificazione artificiale del sangue), la funzione piastrinica e il tempo di sanguinamento tornano alla normalità.
- Cirrosi epatica. Il sanguinamento multiplo è determinato da disturbi della coagulazione, aumento della fibrinolisi (il processo di dissoluzione dei coaguli di sangue) e trombocitopenia. Anche la funzione piastrinica è solitamente compromessa.
- Patologie mieloproliferative (produzione eccessiva di componenti del sangue). La trombocitemia essenziale, la policitemia primaria, la leucemia mieloide cronica possono essere associate a trombocitopatia.
- Altre malattie. Disturbi autoimmuni, ustioni gravi e anomalie cardiache possono influenzare la funzione piastrinica. Vari disturbi dell'emostasi (sistema di coagulazione del sangue), compresa la trombocitopatia, durante la chirurgia cardiaca sono determinati dall'uso di una macchina cuore-polmone.
Trombocitopatia farmaceutica
Molti farmaci influenzano il funzionamento delle piastrine, ma la maggior parte di essi a dosi terapeutiche non ha alcun significato clinico.
- L'acido acetilsalicilico inibisce (inibisce) l'azione delle piastrine mediante effetti irreversibili sulla cicloossigenasi (enzima piastrinico). Di conseguenza, la produzione di trombossano A (uno stimolatore di aggregazione) viene bloccata. L'inibizione continua per tutta la vita della cellula;
- FANS inibiscono anche la catena di reazioni che portano alla sintesi del trombossano, ma l'inibizione è reversibile e dura finché il farmaco è nell'organismo.
Le principali manifestazioni di trombocitopatie nei bambini
Le manifestazioni cliniche sono polimorfiche e dipendono dalle forme di trombocitopatia, ma la maggior parte delle disfunzioni piastriniche ereditarie si manifesta con i seguenti sintomi:
- manifestarsi in tenera età;
- il sanguinamento aumenta con le infezioni, l'assunzione di farmaci;
- le emorragie post-traumatiche (emorragie) sono pericolose, inoltre si osserva una lenta guarigione delle ferite.
Le trombocitopatie acquisite di solito hanno una chiara connessione con l'una o l'altra condizione patologica o farmaco che interrompe l'aggregazione piastrinica.
Caratteristiche della sindrome emorragica
La sindrome emorragica è una malattia del sistema ematopoietico, le sue principali manifestazioni:
- aumento del sanguinamento;
- tendenza a ripetute emorragie ed emorragie, spontanee o dopo traumi minori.
Caratteristiche distintive della trombocitopatia:
- emorragie nella pelle, mucose;
- sanguinamento abbondante, inadeguato al grado di lesione;
- eruzione cutanea emorragica (combinazione di petecchie (macchie puntiformi) e lividi), i cui elementi si trovano in modo asimmetrico.
Le eruzioni emorragiche sono localizzate sulle gambe e sulla metà inferiore del corpo, principalmente sulla superficie anteriore dell'addome. È particolarmente comune che un'eruzione cutanea compaia per la prima volta nelle aree di spremitura e sfregamento della pelle con i vestiti.
Petecchie ed ecchimosi (contusioni) compaiono rapidamente dopo un danno minimo ai microvasi: a causa dell'attrito degli indumenti, piccoli lividi, iniezioni. A volte ci sono sanguinamenti ricorrenti dal naso e dal tratto gastrointestinale, ematuria (sangue nelle urine).
Le conseguenze più gravi includono:
- emorragie nel rivestimento interno dell'occhio con perdita della vista;
- emorragia nel cervello e nelle sue membrane.
Sindrome anemica
La perdita di sangue ripetitiva, anche minima, aggrava notevolmente le condizioni del bambino. Di conseguenza, può svilupparsi la sindrome anemica. Si verifica quando il corpo ha una diminuzione del numero di globuli rossi circolanti (globuli rossi).
I sintomi più comuni dell'anemia sono stanchezza e mancanza di energia.
Altri sintomi comuni possono includere:
- pallore della pelle;
- battito cardiaco veloce o irregolare;
- fiato corto;
- dolore al petto;
- mal di testa.
Combinazione di trombocitopatie con disturbi congeniti del tessuto connettivo
Quando la trombocitopatia nei bambini accompagna la displasia del tessuto connettivo, è possibile rilevare quanto segue:
- anomalie della postura;
- piedi piatti;
- aumento della mobilità del rene (nefroptosi);
- disfunzione della valvola cardiaca, ecc.
Quali metodi diagnostici possono confermare la diagnosi di trombocitopatia?
La trombocitopatia non è facile da diagnosticare. I genitori che sospettano che il loro bambino abbia un problema di coagulazione dovrebbero mostrarlo a un ematologo.
I sintomi della disfunzione piastrinica sono simili a quelli di altri disturbi della coagulazione del sangue. Per identificare con precisione il problema saranno necessari numerosi studi.
Analisi del sangue generale
Il test viene eseguito per misurare il numero di piastrine. Questo determinerà se i sintomi del bambino sono causati da una mancanza di piastrine (trombocitopenia).
Determinazione dell'intervallo di tempo del sanguinamento
Il tempo di sanguinamento viene misurato nel modo seguente: un bracciale viene messo sulla spalla e la pressione viene pompata fino a 40 mm e viene praticata una piccola incisione sull'avambraccio. Il tempo necessario per fermare l'emorragia viene misurato con un cronometro. L'intervallo di tempo per il sanguinamento è più lungo del solito nei pazienti con conta piastrinica ridotta o disfunzione piastrinica.
Studio della funzione di aggregazione piastrinica
Le piastrine vengono prelevate da un campione di sangue e poste in un dispositivo speciale, un aggregometro, dove viene monitorato l'ispessimento piastrinico. Vengono aggiunte sostanze speciali per stimolare l'aggregazione.
Se l'aggregazione non si verifica o si riduce, ciò indica la presenza di anomalie nei granuli piastrinici.
Trattamento
Approcci alla terapia delle trombocitopatie ereditarie
Le trombocitopatie congenite sono associate a un'ampia gamma di sintomi. Tuttavia, di regola, non esiste una terapia specifica per la stragrande maggioranza dei pazienti e solo i casi gravi devono essere trattati.
Il trattamento per le disfunzioni piastriniche congenite comprende:
- prevenire il sanguinamento;
- l'uso della terapia di supporto per controllare la sindrome emorragica.
Ma poiché il tipo e la gravità del sanguinamento varia da paziente a paziente, gli approcci terapeutici devono essere personalizzati.
Medicinali
La desmopressina è un farmaco che può essere utilizzato per abbreviare il tempo di sanguinamento e ridurre la perdita di sangue in molti pazienti con trombocitopatia. Può essere somministrato per via endovenosa o sottocutanea, prima di un intervento chirurgico o dopo un infortunio, per prevenire o ridurre un sanguinamento eccessivo.
Il fattore VIIa ricombinante può essere efficace per il sanguinamento in alcuni pazienti con trombastenia di Glanzmann o sindrome di Bernard-Soulier e per prevenire il sanguinamento prima dell'intervento chirurgico. Può essere utilizzato come alternativa alla trasfusione di piastrine per impedire ai pazienti di sviluppare anticorpi alle piastrine o per continuare il trattamento nei casi in cui gli anticorpi si sono già sviluppati.
Trasfusione di piastrine
Questo metodo viene utilizzato per emorragie gravi non controllate o per prevenire il sanguinamento durante o dopo l'intervento chirurgico. Sebbene le trasfusioni di piastrine possano essere molto efficaci, dovrebbero essere evitate quando possibile perché alcuni bambini possono sviluppare anticorpi contro le piastrine. Di conseguenza, le trasfusioni successive non saranno utili.
Trattamento delle trombocitopatie acquisite
Il trattamento per le disfunzioni piastriniche acquisite dipende dal fattore primario che causa il disturbo:
- il trattamento della malattia sottostante responsabile della condizione di solito aiuta a eliminare la patologia;
- se il sanguinamento si verifica a causa dell'assunzione del farmaco, deve essere annullato.
- quando l'insufficienza renale diventa la causa della trombocitopatia, vengono eseguite dialisi, trasfusioni di sangue, eritropoietina, desmopressina vengono utilizzate dai farmaci;
- le trasfusioni di piastrine vengono eseguite quando le opzioni di trattamento di cui sopra non riescono a fermare l'emorragia, indipendentemente dalla causa.
Con le trombocitopatie acquisite, è necessaria una terapia adeguata della malattia sottostante sullo sfondo della terapia emostatica sintomatica.
Previsione
La prognosi è favorevole con l'osservazione dinamica e l'attuazione delle raccomandazioni dell'ematologo.
Esame clinico dei bambini
I bambini con disfunzione piastrinica dovrebbero sottoporsi a regolari visite mediche, indipendentemente dall'esistenza di un episodio emorragico. Un pediatra ed ematologo dovrebbe esaminare il bambino almeno una volta ogni 6 mesi, un otorinolaringoiatra e un dentista - almeno una volta all'anno. Inoltre, dovrebbe essere effettuato un monitoraggio di laboratorio: un esame del sangue generale, urine, coagulogramma, uno studio sull'aggregazione piastrinica, almeno una volta ogni sei mesi.
Prevenzione
Le misure preventive includono:
- rispetto delle regole generali di comportamento, escluso il ricevimento di lesioni meccaniche;
- limitare il consumo di prodotti contenenti salicilati;
- esclusione dall'assunzione di farmaci con effetto antipiastrinico e anticoagulante.
Conclusione
Le piastrine sono essenziali per l'emostasi primaria. Le trombocitopatie comprendono un gruppo ampio ed eterogeneo di disturbi della coagulazione del sangue che variano in gravità da lieve a grave.
I pazienti possono essere asintomatici, ma la maggior parte presenterà lividi e sanguinamento lievi o sanguinamento eccessivo dopo lesioni o interventi chirurgici.
In base al tipo e alla gravità della malattia, il medico offrirà alcune raccomandazioni per il controllo della condizione. Si raccomanda inoltre che altri membri della famiglia vengano sottoposti a test per la disfunzione piastrinica.
