Ogni donna incinta vuole essere sicura che il suo bambino sia completamente sano. Le donne che hanno motivo di dubitarne hanno particolarmente bisogno di tanta fiducia. Puoi scoprire la verità accettando l'amniocentesi, la biopsia corionica e la cordocentesi. Tuttavia, queste procedure possono essere pericolose per la vita del bambino. Oggi esiste un'alternativa più sicura, il test DOT.
Cos'è?
Il test DOT è un metodo non invasivo per la diagnostica prenatale del DNA. È progettato per determinare il sesso del bambino, nonché possibili patologie cromosomiche, come la sindrome di Down e una serie di altre anomalie. Per lo studio viene utilizzato il sangue prelevato da una vena di una donna incinta. Non ci sono punture della vescica fetale e i rischi associati di perdere il bambino.
L'essenza del metodo si basa sulla comprensione dei processi che avvengono nel corpo della futura mamma durante la gravidanza. Quindi, a causa della morte naturale di alcune cellule della placenta, alcune delle cellule del sangue del feto entrano nel sangue della madre. Entro la decima settimana di gravidanza, la quantità di tale DNA extracellulare a circolazione libera del bambino nel sangue della madre si avvicina al 10% della quantità totale di sangue della madre.
Da questo momento in poi, puoi fare il test DOT. In un campione di sangue prelevato dalla vena di una donna, il DNA fetale viene isolato. La sua ricerca fornisce una risposta dettagliata alla domanda se il bambino è sano. Il test mostra se le briciole nel grembo materno hanno patologie come:
- Sindrome di Down;
- Sindrome di Edwards;
- Sindrome di Patau;
- La sindrome di Klintfelter;
- Sindrome di Turner.
Tutte queste anomalie sono considerate totali e spesso letali per il bambino, poiché non sono compatibili con la vita. Un'eccezione è la sindrome di Down: i bambini "solari" sono vitali. Ma non tutte le famiglie sono pronte ad accettare e crescere un bambino del genere. Ecco perché è necessario un test DOT.
L'analisi è accurata?
La veridicità del test DOT è piuttosto alta. Così, definisce le sindromi di Edwards, Patau e Down quasi inequivocabilmente: del 99,7%. Sindromi di Turner e Klinefelter - con una probabilità fino al 90%. Il sesso del bambino è determinato già a 10-11 settimane con una probabilità superiore al 99%. Con la stessa accuratezza, vengono determinati il gruppo sanguigno e il fattore Rh del bambino, il che consente di valutare i rischi di sviluppare il conflitto Rh se una donna ha sangue Rh negativo.
Un errore è escluso se il materiale per lo studio viene raccolto correttamente e lo studio stesso viene eseguito secondo tutti i criteri rigorosi.
Indicazioni
Il test può essere eseguito su qualsiasi donna desideri. Un prerequisito è la gravidanza singola. Se una donna trasporta due gemelli o tre gemelli, non si può garantire l'accuratezza dei risultati del test del DNA. Ma queste sono informazioni generali e le indicazioni dirette per il test DOT sono:
- l'età della madre ha più di 35 anni (con l'età aumenta la probabilità di anomalie cromosomiche);
- rischi aumentati o elevati in base ai risultati degli screening universali, effettuati per le donne in gravidanza nel primo e nel secondo trimestre di gravidanza;
- la probabilità di dare alla luce un bambino malsano a causa di eredità sfavorevole, se ci sono già stati casi di nascita di tali bambini in famiglia;
- storia di aborti spontanei o gravidanze mancate;
- matrimonio o gravidanza strettamente correlati derivanti da incesto.
Il test può essere eseguito anche durante la gravidanza con l'ausilio di tecnologie di riproduzione assistita (IVF), nonché in maternità surrogata.
Controindicazioni
Il test non viene eseguito se più di un feto cresce nell'utero di una donna, così come con malattie oncologiche concomitanti della futura gestante. Inoltre, il test non darà un risultato affidabile se negli ultimi sei mesi la futura mamma ha ricevuto una trasfusione di sangue.
Come viene eseguito il test
Il test DOT viene eseguito in tre semplici passaggi. Il giorno stabilito, la donna deve venire in clinica e fare un esame del sangue di routine. Inoltre, il DNA del bambino viene isolato ed esaminato da esso con il metodo del sequenziamento genomico. La fase finale è la decodifica dei dati e la progettazione della probabilità di rischio per ciascuna delle malattie cromosomiche determinate. È questa conclusione che viene data a una donna incinta.
Quanto tempo richiede la ricerca?
Come tutti i test prenatali non invasivi (NIPT), il test DOT non viene eseguito rapidamente. Di solito ci vogliono dai 10 ai 12 giorni per ottenere risultati. In alcuni casi, gli specialisti potrebbero aver bisogno di un po 'più di tempo. Tutto dipende dal carico di lavoro del laboratorio e dalla sequenza degli studi in una data istituzione medica.
A volte, entro il tempo assegnato, gli specialisti non riescono a isolare il DNA del feto. La donna è invitata a donare nuovamente il sangue per un nuovo studio.
Pro e contro
L'indubbio vantaggio del test DOT è che il risultato può essere ottenuto molto prima rispetto ad altri metodi diagnostici. Se esegui un test all'undicesima settimana di gravidanza, dopo dieci giorni il risultato sarà noto. Il primo screening, al confronto, viene effettuato solo tra le 11 e le 13 settimane e anche i suoi risultati dovranno attendere. Inoltre, l'accuratezza del test DOT è incomparabilmente superiore, perché la diagnostica dello screening è il calcolo di probabilità più comune e nient'altro.
Le prime informazioni lasciano alla donna incinta una scelta: è possibile avere il tempo di interrompere la gravidanza se prende una tale decisione (su sua richiesta, questo può essere fatto prima delle dodici settimane di gravidanza). Se il test viene eseguito in un secondo momento, la donna dovrà ricevere la conferma del risultato dalla diagnostica non invasiva superando quella invasiva, poiché tali test non sono ancora un motivo per i medici per emettere un rinvio per l'interruzione della gravidanza per motivi medici.
Per ottenere questo rinvio, è comunque necessario eseguire una biopsia corionica o un'amniocentesi. Questo è precisamente il relativo svantaggio del metodo.
La donna invece non ha dubbi. Se il test DOT ha mostrato la sindrome di Down in un bambino e una donna non vuole dare alla luce un bambino del genere, allora andrà per una diagnostica invasiva senza paure inutili. La precisione del test è elevata, ma un test DOT negativo significa che non è necessaria una diagnostica invasiva, il bambino sta bene, anche se i risultati del test di screening sono stati deludenti. I risultati del test DOT sono difficili da interpretare in due modi o in ambiguità. Nella conclusione, sono indicati il nome della malattia e il rischio effettivo della sua presenza in percentuale. Normalmente, i risultati dovrebbero essere negativi e i rischi bassi.
Nessuno ha il diritto di obbligare una donna a interrompere una gravidanza se il bambino è malato. Potrebbe decidere di lasciare il bambino, quindi i medici continueranno a gestire la gravidanza, fornire tutti i farmaci necessari e il supporto della consulenza.
Un altro notevole svantaggio del test DOT è che tale diagnostica non è ancora ampiamente utilizzata. Tali analisi vengono eseguite solo in centri genetici medici, cliniche specializzate. Questi non sono in tutte le piccole città, quindi una donna dovrà trovare la clinica più vicina e andarci per l'analisi.
Il numero di patologie rilevate dal test DOT è significativamente inferiore al numero di patologie rilevabili durante la diagnostica invasiva. Pertanto, nel contratto con la clinica, alla donna verrà necessariamente mostrata una clausola in cui si afferma che i buoni risultati non garantiscono la nascita di un bambino sano.
Quanto costa?
In diverse regioni della Russia, il prezzo può variare. Tutto dipende dall'istituto medico. In media, il costo per condurre un test DOT all'inizio del 2018 è di 29 mila rubli. I prezzi più convenienti sono offerti dalle cliniche della rete Genoanalytica e UltraMed.
Recensioni di donne incinte
Nonostante il fatto che il test sia stato utilizzato in Russia per circa 5 anni, molte donne durante la gravidanza non hanno idea di questo metodo diagnostico. Colpito dalla mancanza di informazioni affidabili e dettagliate, perché i medici non hanno fretta di parlare del nuovo prodotto, soprattutto perché possono essere sospettati di imporre servizi medici a pagamento. Un altro motivo del silenzio di ostetriche e ginecologi è la necessità di effettuare comunque una diagnostica invasiva se il bambino ha patologie.
Per questi motivi, il numero di recensioni sul test DOT è molto, molto piccolo. Tuttavia, le revisioni disponibili consentono di giudicare che lo studio sia davvero accurato, anche se piuttosto costoso. Le donne che hanno trovato informazioni, fondi e fatto un simile test sono state molto contente: qualunque sia la verità, è meglio dell'ignoranza.
Per le possibilità del test DOT durante la gravidanza, vedere il seguente video.
