La determinazione di varie patologie cromosomiche nelle prime fasi della gravidanza è un compito molto importante. Per fare ciò, i medici prescrivono alle future mamme tutta una serie di vari esami e test di laboratorio. Uno di questi è PAPP-A.
Cos'è?
PAPP-A è un indicatore di laboratorio molto importante assegnato alle future mamme. È incluso nel primo screening prenatale. Questo spettro di ricerca è necessario per farlo identificare varie patologie genetiche nelle prime fasi della loro formazione.
Questa sostanza appare nel flusso sanguigno di una donna incinta durante la gravidanza. È altamente specifico. Per la sua struttura chimica e naturale, è una proteina del plasma sanguigno.
Le prime quattro lettere del nome di questa sostanza sono abbreviazioni. Gli esperti di lingua inglese lo chiamano Plasma Protein-A associato alla gravidanza. Tradotto in russo, questo significa proteine plasmatiche associate alla gravidanza A.
Gli scienziati ritengono che questa sostanza appaia nel flusso sanguigno della madre quando un piccolo embrione viene "impiantato" (impiantato) nella parete interna dell'utero. Ciò porta al fatto che parti di PAPP-A vengono rilasciate nel sangue.
Gli esperti ritengono che le definizioni della proteina associata e il rapporto di hCG siano indicatori importanti di varie condizioni patologiche che si verificano nel primissimo periodo dello sviluppo del bambino. Questo indicatore clinico è un test molto importante per la rilevazione di varie malformazioni congenite fetali.
Le patologie cromosomiche sono piuttosto pericolose. Per molto tempo, i medici non sono stati in grado di identificarli in modo tempestivo.
Attualmente, è possibile escludere pericolose malattie cromosomiche e geniche anche durante il periodo di sviluppo intrauterino del bambino. Per questo, gli specialisti forniscono e analizzano i risultati di vari studi e analisi.
Procedura di esecuzione
Per determinare PAPP-A, sarà necessario prelevare del sangue venoso. È meglio fare una simile analisi biochimica al mattino, rigorosamente a stomaco vuoto.
Solo in alcuni casi sono consentite alcune eccezioni quando una donna incinta non si presenta in laboratorio a stomaco “vuoto”. Di norma, tali esenzioni si applicano solo alle donne che soffrono di diabete mellito, in particolare di tipo insulino-dipendente. In questo caso, devono fare colazione.
Alla vigilia della visita al laboratorio, dovresti limitare l'uso di cibi grassi e fritti. Possono portare al risultato dell'analisi inaffidabile. In questo caso, il medico potrebbe chiederti di ripetere il test e prescriverti un test alternativo. La cena la sera prima della prova dovrebbe essere leggera e di facile digeribilità.
Prima di superare i test biochimici, in particolare quelli eseguiti durante il primo screening, i medici raccomandano vivamente alle future mamme di limitare qualsiasi attività fisica... Se una donna incinta frequenta lezioni di yoga per la gravidanza o si allena in palestra, tali allenamenti dovrebbero essere limitati 3-5 giorni prima dello studio.
Quando viene determinato?
Questo studio di laboratorio nella maggior parte dei casi viene eseguito a 12-13 settimane. In alcune situazioni, può essere fatto una settimana prima. Il tempismo è determinato dal medico che osserva la futura mamma nella clinica prenatale.
Oltre a PAPP-A, vengono determinati anche altri parametri di laboratorio. Uno di loro è hCG. La sua concentrazione aumenta con la gravidanza. Nella prima metà della gravidanza, il suo contenuto di sangue è piuttosto alto. Solo dal parto inizia a diminuire gradualmente.
Gli specialisti identificano diversi gruppi speciali di donne che dovrebbero assolutamente sottoporsi a studi di screening. Questi includono le donne incinte che rimangono incinte dopo 35 anni.
Anche le donne con casi correlati di malattie cromosomiche e genetiche devono donare il sangue per l'analisi e sottoporsi a un esame ecografico.
Inoltre, non dovresti evitare il passaggio di questa serie di studi per le donne le cui gravidanze precedenti si sono concluse con aborti spontanei o interruzione anticipata. Molti esperti raccomandano anche lo screening per le future mamme che hanno avuto qualche tipo di malattia virale o fredda prima delle 10-12 settimane di gravidanza.
Molte future mamme pensano erroneamente che solo un'ecografia durante il primo screening prenatale sarà sufficiente per rivelare eventuali patologie. Non è affatto così.
Durante l'esame ecografico in questa fase della gravidanza, vengono valutati solo gli indicatori di base e le dimensioni del feto. Se la ricerca viene eseguita da uno specialista non abbastanza esperto, i valori dei risultati ottenuti potrebbero essere errati. In questo caso, le analisi biochimiche, inclusa la determinazione di hCG e PAPP-A, aiutano i medici a identificare patologie pericolose già in una fase iniziale dello sviluppo del bambino.
La gonadotropina corionica è un criterio molto importante, ma completamente non specifico. Un cambiamento nella sua concentrazione superiore alla norma si verifica in una varietà di condizioni. Non tutte sono patologie.
Con gravidanze multiple, la concentrazione di hCG nel sangue aumenterà in modo significativo.
Norme
Prima di valutare i risultati dell'analisi, il medico terrà sicuramente conto di tutte le patologie concomitanti degli organi interni che una donna ha. È anche molto importante considerare se la futura mamma sta assumendo farmaci. Se PAPP-A è al di sotto o al di sopra della norma, ciò richiede un'attenzione particolare alla donna per escludere patologie pericolose.
Nella loro pratica quotidiana, gli ostetrici-ginecologi usano spesso un tavolo speciale. Contiene i valori della norma di questa sostanza.
È molto semplice e rende abbastanza facile determinare quando il PAPP-A è aumentato o diminuito. I valori normali per questo indicatore clinico sono presentati di seguito:
Ragioni per la comparsa di cambiamenti
Deviazioni dalla norma dovrebbero sempre essere la ragione per la considerazione mirata del rischio di malattie genetiche e cromosomiche. Tali violazioni possono indicare il possibile sviluppo della malattia di Down.
Un aumento di questo indicatore nel sangue può anche essere se il periodo di sviluppo intrauterino del feto è stato impostato in modo errato. Questa condizione può anche essere associata a una grave malattia renale della madre, accompagnata dallo sviluppo di insufficienza renale.
Un livello ridotto di PAPP-A durante il periodo di gravidanza prescritto può essere un segno di "congelamento" (sospensione) della gravidanza. Questa condizione è estremamente sfavorevole, poiché può portare a un aborto spontaneo.
Un cambiamento nella concentrazione di questa sostanza nel sangue può essere la prova di patologie piuttosto pericolose. Uno di essi è Sindrome di Cornelia de Lange. Questa patologia è caratterizzata dallo sviluppo di una mutazione genetica. Questa malattia si manifesta con un disturbo dell'attività psicomotoria in un bambino.
È importante notare che le gravidanze multiple sono un caso speciale. In una tale situazione, il medico può rilevare entrambi i bambini nell'utero entro la 13a settimana di gravidanza. In questa situazione, il livello di PAPP-A nel sangue potrebbe essere leggermente diverso.
Affinché la decodifica del test sia corretta, i medici raccomandano di donare il sangue per la determinazione di questa sostanza con un intervallo di 3-4 giorni dopo l'esame ecografico eseguito. In questo caso, è molto più facile per i medici determinare la possibile patologia. Le recensioni di molte donne che sono già diventate madri indicano che sono state sottoposte a un'ecografia e hanno superato i test biochimici in una sola settimana.
È importante ricordare che solo un risultato dell'analisi in nessun caso può stabilire alcuna diagnosi. Ciò richiederà l'esecuzione obbligatoria degli ultrasuoni, nonché altri test di laboratorio biochimici.
In alcuni casi sarà richiesta anche la nomina di metodi di ricerca alternativi. Sono prescritti nei casi in cui è necessario escludere il rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche o genetiche.
Tali studi possono essere sia invasivi che non invasivi. Aiutano i medici a stabilire la diagnosi corretta e le future mamme non si preoccupano della nascita imminente della possibilità di sviluppare una patologia cromosomica in un bambino.
Test del DNA prenatale non invasivo
I metodi di diagnostica prenatale attualmente utilizzati vengono migliorati. Con l'aiuto di loro, è possibile identificare varie gravi malattie cromosomiche e genetiche nel feto anche nella fase del suo sviluppo intrauterino.
Molte future mamme sono intimidite da test invasivi. L'eccitazione in questo caso è abbastanza giustificata. Il rischio di possibili complicanze dopo metodi diagnostici prenatali invasivi è piuttosto alto.
Uno dei metodi alternativi e più accessibili, che viene attivamente eseguito per le future mamme per escludere il sospetto di malattie cromosomiche, è un test del DNA non invasivo prenatale. La sua tecnica è che i medici studiano il materiale genetico del feto.
Conducendo uno studio del genere è possibile escludere la presenza di molte malattie genetiche nel bambino - come la malattia di Down, la sindrome di Edwards, Patau, Turner e molti altri.
I medici che conducono questo studio, utilizzando dispositivi speciali, possono identificare aree di microdelezione nell'apparato genetico del bambino. Queste aree sono rotture geniche che sono caratteristiche delle patologie genetiche e cromosomiche.
Questo test può essere mostrato a tutte le donne in gravidanza che sospettano lo sviluppo di malattie cromosomiche in un bambino, indipendentemente dalla loro età.
Molte mamme in attesa pensano che questo test dovrebbe essere fatto solo da “nati di vecchia data”. Questo è un grande malinteso. In alcuni casi, questo studio è indicato anche per donne di età compresa tra 20 e 25 anni e anche durante la loro prima gravidanza.
Puoi sostenere questo test presso diversi centri medici che conducono tali ricerche. Il termine per ottenere risultati "a portata di mano", di regola, è di 12 giorni. È importante notare che, secondo gli scienziati americani, l'accuratezza di questa analisi è del 99,9%. Puoi condurre uno studio del genere già dalla 9a settimana di gravidanza.
I vantaggi di questo test sono numerosi. Questo test è facile da eseguire. Non è invasivo. Ciò significa che la pancia della madre, dove si trova il bambino, non è forata. Per condurre uno studio di laboratorio, hai solo bisogno un po 'di sangue venoso. I centri medici che si occupano di questo tipo di ricerca possono inviare i risultati ottenuti tramite posta elettronica. Lo svantaggio della ricerca è il costo elevato.
Per informazioni su cosa sia PAPP-A durante la gravidanza e quali sono i suoi valori normali, guarda il prossimo video.
