Le donne che vanno alla fecondazione in vitro non sempre hanno una buona idea delle fasi principali di questa tecnica. E quando il medico chiede se i pazienti vorrebbero fare la diagnostica preimpianto, le domande si fanno ancora di più. Alcuni rifiutano, avendo appreso che la PGD porta ad un aumento del costo del protocollo, altri semplicemente non sanno per quale scopo è prescritto un tale studio genetico e se sia necessario. In questo articolo ti diremo cos'è la PGD nella fecondazione in vitro e cosa può dirti.
PGD - che cos'è?
Dal momento della fusione dell'ovulo di una donna con lo sperma di un uomo, tutto è stato predeterminato a livello genetico: il colore dei capelli del nascituro e la sua crescita, le capacità intellettuali e il sesso, nonché possibili anomalie genetiche e malattie che il bambino ha ereditato da genitori, nonni o altri parenti ...
La diagnostica preimpianto è un complesso di studi genomici che consente di identificare in un embrione che ha solo pochi giorni, varie anomalie dello sviluppo, malattie, sindromi e altri disturbi. La PGD è in grado di identificare circa 150 disturbi genetici ereditari, tra i quali sono abbastanza comuni - sindrome di Down, Turner e piuttosto rari - fibrosi cistica, emofilia, sindrome delle ali di farfalla, ecc.
Con l'aiuto di tecniche speciali e apparecchiature ad alta precisione, gli embrioni malati vengono identificati e sottoposti a screening. Per il trapianto nella cavità uterina, le donne usano solo embrioni di alta qualità, sani e vitali.
La FIVET standard non include la fase obbligatoria della diagnosi preimpianto. Dopo la fecondazione e la coltivazione degli embrioni per diversi giorni, vengono valutati solo il tasso di crescita, il tasso di scissione e la vitalità degli embrioni. Successivamente, vengono trasferiti nella cavità uterina della donna. Quale di loro metterà radici e se attecchiranno affatto è una grande domanda. L'efficienza della fecondazione in vitro standard è di circa il 35%.
Se viene eseguita la diagnostica preimpianto, i futuri genitori potrebbero non preoccuparsi della salute del bambino, anche se essi stessi hanno determinati problemi genetici. Inoltre, l'efficacia della fecondazione in vitro con PGD è leggermente superiore - circa il 40-45%. Ciò è dovuto al fatto che un grande embrione, anche se impiantato nell'utero, ha pochissime possibilità di sviluppo e sopravvivenza. Un embrione sano ed esaminato ha maggiori probabilità di stabilirsi con successo e iniziare a crescere e svilupparsi.
Lo scopo del sondaggio
La PGD è altamente raccomandata per i genitori che hanno malattie genetiche che possono essere ereditate dal loro bambino. Inoltre, un tale esame genetico preliminare degli embrioni non farà male se ci fossero disturbi ereditari nei ranghi dei parenti stretti dei futuri genitori.
La diagnostica prima dell'impianto è importante e necessaria per le coppie in cui uno dei genitori è portatore di una malattia legata al cromosoma sessuale. Ad esempio, una donna porta il gene dell'emofilia, ma il bambino sarà malato solo se è un bambino maschio. La PGD in questo caso determina il sesso degli embrioni, che hanno solo pochi giorni, ei medici selezionano per il reimpianto solo quegli embrioni che non sono minacciati dall'emofilia, cioè le ragazze.
Per una donna con un fattore Rh negativo e diverse gravidanze in passato (non importa come sono finite), la PGD è raccomandata se lo sperma del marito con un fattore Rh positivo è stato utilizzato per la fecondazione in vitro. In questo caso, i medici selezioneranno da tutti gli embrioni risultanti solo quelli che hanno ereditato l'identità Rh materna. In questo caso, la gravidanza dopo la fecondazione in vitro procederà con rischi inferiori e il bambino non sarà minacciato da una pericolosa malattia emolitica.
La PGD è raccomandata per una coppia nel caso in cui una donna abbia avuto due o più aborti prima, se ci sono stati casi di mancato aborto, e anche se uno dei coniugi nel loro primo matrimonio o ha già avuto un figlio con anomalie cromosomiche insieme, o patologie genetiche. La diagnosi prima del trasferimento consente di escludere dal numero di embrioni considerati per il trapianto coloro che sono malati o presentano anomalie di origine non genetica.
La diagnostica preimpianto nel secondo o terzo protocollo IVF consente di stabilire con elevata precisione le ragioni dei tentativi precedenti non riusciti.
E una situazione completamente non standard, ma, ahimè, una situazione reale: i genitori vanno alla fecondazione in vitro per dare alla luce un bambino che può diventare un donatore, ad esempio, di midollo osseo, per il proprio fratello o sorella maggiore. In questo caso, fare affidamento sulla concezione naturale è troppo rischioso. Il bambino nato potrebbe non essere adatto come donatore per un parente malato.
La diagnostica preimpianto aiuterà a selezionare gli individui dagli embrioni risultanti con una certa combinazione di informazioni genetiche che garantisce la corrispondenza genomica tra i bambini. Questo studio si chiama tipizzazione HLA.
Cosa mostra il sondaggio?
La diagnostica genetica preimpianto consente di identificare in anticipo varie malattie e condizioni in cui un bambino può essere non vitale o disabile. Tutto dipende dalle raccomandazioni fornite dal genetista. Se necessario, gli embrioni vengono esaminati solo per determinati criteri e mutazioni geniche; in generale, è possibile valutare tutti i parametri determinati dalla ricerca.
Quindi, la PGD con una precisione del 97-99% determina cecità e sordità, sordità congenita, retinoblastoma, anemia di Fanconi, neurofibromatosi, fenilchetonuria, miopatia, distonia torsionale, distrofia muscolare di Duchenne e diverse dozzine di malattie e sindromi pericolose e incurabili.
Inoltre, la PGD determina il cariotipo dell'embrione, il suo gruppo sanguigno e il fattore Rh, il sesso, la presenza di mutazioni a livello genico, insolite per i genitori e manifestate per la prima volta.
Chi è nominato?
Perché la diagnostica preimpianto di per sé non è economica. Non tutte le donne che osano sottoporsi a fecondazione in vitro sono consigliate in questa fase aggiuntiva. È offerto a tutti, ma ci sono categorie di pazienti per i quali è altamente indesiderabile rifiutare una valutazione genetica preliminare degli embrioni prima del trasferimento nell'utero.
Questi pazienti includono:
- Donne e coppie di "età". Con l'età, le cellule sessuali di uomini e donne invecchiano e perdono salute. Sotto l'influenza di droghe, cattive abitudini, ecologia sfavorevole e solo negli anni passati, il loro set di DNA può mutare. Pertanto, le donne e gli uomini "anziani" hanno un rischio maggiore di anomalie cromosomiche fetali. La PGD è fortemente raccomandata per le donne di età superiore ai 35 anni, così come per le coppie in cui un uomo ha più di 40 anni.
- Donne Rh negativechi ha avuto aborti, aborti spontanei, parto, sono nati bambini con malattia emolitica. La diagnostica è rilevante solo se il coniuge ha un fattore Rh del sangue positivo. Se si utilizza lo sperma di un donatore, viene inizialmente selezionato il biomateriale di un uomo con un fattore Rh negativo, quindi la probabilità di ottenere embrioni Rh-positivi è zero.
- Donne che hanno già 1-2 tentativi di fecondazione in vitro falliti in assenza di ragioni oggettive (i protocolli sono stati eseguiti correttamente e senza complicazioni, non ci sono endometriosi e altri ostacoli all'impianto).
- Se lo sperma di un uomo con indicatori di bassa qualità dello spermogramma viene utilizzato per la fecondazione (teratozoospermia, azoospermia, asthenozoospermia). Con il concepimento naturale, gli spermatozoi di bassa qualità muoiono, non hanno possibilità di fecondazione, con la fecondazione in vitro possono ben fertilizzare un uovo, perché la selezione naturale è disturbata, il che può portare allo sviluppo di varie patologie nel feto.
Tipi di diagnostica
Esistono diversi tipi di diagnosi genetica degli embrioni. Differiscono in termini di ricerca, sfumature tecniche, attrezzature e metodi di ricerca. Elenchiamo i principali, senza entrare nei dettagli di laboratorio e genetici:
- PESCE È un metodo di ibridazione fluorescente. Questo è uno studio abbastanza standard, il cui costo è basso rispetto ad altri metodi di diagnosi preimpianto. Ma la sua precisione è leggermente inferiore a quella di altri metodi. Questo metodo è ampiamente utilizzato nelle cliniche in Russia, Ucraina e Bielorussia. Le cliniche straniere lo hanno praticamente abbandonato a causa del fatto che sono comparsi studi più accurati. Il vantaggio è che la ricerca è veloce - entro poche ore. Lo svantaggio è che molti cromosomi non vengono nemmeno esaminati.
- CGH - un metodo di ibridazione genomica comparativa. Un modo molto costoso. Inoltre, sia finanziariamente che temporaneamente. Ma l'elenco delle patologie definite è più ampio di quello del metodo sopra descritto e l'accuratezza è incommensurabilmente superiore. Tra le altre cose, questo metodo di diagnosi prima del reimpianto consente di determinare quali embrioni hanno una maggiore possibilità di impianto.
- PCR - metodo della reazione a catena della polimerasi. Identifica l'appartenenza Rh dell'embrione, il suo gruppo sanguigno e un elenco abbastanza ampio di problemi genetici. Lo studio richiede un esame preliminare obbligatorio dei genitori biologici per le mutazioni genetiche. Se a una donna viene impiantato un embrione donatore o se sono stati prelevati ovociti donatori per la fecondazione, il metodo PCR non può essere utilizzato.
- NGS - metodo di sequenziamento. Questo è un modo moderno di eseguire la diagnostica preimpianto, che combina il meglio di tutto quanto sopra. Tuttavia, fornisce il quadro più completo della salute degli embrioni e il suo costo è superiore a quello di altri metodi.
Come sta andando la ricerca?
Affinché embriologi e genetisti abbiano la possibilità di eseguire la PGD, è necessario ottenere un numero sufficiente di ovociti mediante stimolazione ormonale preliminare. Se è inferiore a 3-4, la diagnosi preimpianto di solito non viene eseguita. Dopo che i medici hanno "organizzato" l'incontro degli ovuli con lo sperma purificato, lo sviluppo degli embrioni viene monitorato per 2-5 giorni. Quindi l'embriologo può selezionare quelli più vitali. Il quinto giorno, le blastocisti hanno già circa 200 cellule. Diventa possibile prelevare circa 5-7 cellule da ogni embrione per la ricerca genetica senza pregiudizio per l'embrione.
Per la raccolta delle cellule vengono utilizzati moderni laser ad alta precisione, viene eseguita una biopsia delle membrane cellulari e vengono utilizzati altri metodi. L'esame del filamento di DNA fornisce informazioni complete sulla salute dell'embrione. Dopo di che è consigliato il trasferimento.
Il trasferimento stesso dell'embrione, se la coppia acconsente alla diagnosi genetica preliminare degli embrioni, può essere posticipato. Se, con il protocollo IVF standard, viene eseguito il 2 °, 3 ° o 5 ° giorno dal momento della fecondazione, i risultati della PGD possono essere previsti da diverse ore a 5-6 giorni. Pertanto, il ciclo di fecondazione in vitro viene prolungato di almeno una settimana. Il costo del protocollo può aumentare in caso di consenso alla diagnosi preliminare di embrioni di 40-240 mila rubli.
Tutto dipende da quanti embrioni si prevede di esaminare, quale metodo verrà esaminato.
Per ridurre i costi, una coppia può utilizzare i mezzi di una quota, la diagnostica è inclusa nell'elenco dei servizi che possono essere forniti nell'ambito dell'assicurazione medica obbligatoria, ma in ogni clinica questo problema dovrebbe essere chiarito separatamente. Alcuni fanno PGD a scapito del budget, altri no.
Possibili complicazioni
Come già accennato, il materiale per lo studio della genetica è ottenuto con un metodo di biopsia. Nonostante l'attrezzatura di precisione all'avanguardia, durante questa procedura rimane la possibilità di lesioni al feto. Molto spesso, "tre giorni" sono soggetti a lesioni. Va notato che la probabilità di lesioni è piuttosto bassa - circa il 3%, e il beneficio dello studio sarà molto maggiore. Altrimenti, le complicazioni con tale FIVET possono essere le stesse della FIVET nel protocollo standard.
Qualsiasi fase della fecondazione in vitro può essere associata a determinati rischi e ciò non può essere evitato. È importante che tutti i rischi siano bassi.
La coppia ha bisogno di essere ben consapevole che anche i dispositivi moderni e precisi, con cui lavorano i medici della più alta categoria di qualifica, non garantiscono al 100% che il bambino sarà sano. Quindi, con un ampio mosaicismo, possono verificarsi errori biologici e un embrione malato può essere impiantato in una donna. C'è una tale probabilità, ma è molto piccola - non più dello 0,05%.
Recensioni
Secondo le informazioni ufficiali dell'Organizzazione mondiale della sanità, la fecondazione in vitro con PGD aumenta il tasso di successo del protocollo di circa il 7-10% rispetto al 35% di base. Tuttavia, non ci sono così tante recensioni positive nel segmento russo di Internet sulla diagnostica preimpianto.
Alcune donne notano che il tasso di sopravvivenza degli embrioni da cui sono state prelevate le cellule per l'analisi è leggermente peggiore, e quindi ci sono parecchie revisioni sui protocolli IVF non riusciti con diagnosi genetica preliminare del feto. La medicina non conferma questa opinione popolare e le statistiche ufficiali non parlano di una percentuale ridotta di impianto riuscito dopo l'esame degli embrioni.
Spesso le donne si chiedono se sia possibile fare la PGD per scegliere il sesso del bambino, perché oltre al fatto che vuoi davvero dei bambini, vuoi anche un figlio o una figlia. Esiste una capacità tecnica per determinare il sesso, ma nessun medico eliminerà gli embrioni del sesso "non necessario", a meno che non ci sia una specifica indicazione del genetista (per malattie legate al cromosoma sessuale). La discriminazione degli embrioni sulla base del sesso in Russia è legalmente vietata.
Secondo le recensioni, il processo diagnostico stesso, che può durare diversi giorni, dà a una donna molte preoccupazioni, perché non sa fino all'ultimo quanti embrioni di alta qualità sono risultati e se sono risultati del tutto. Inoltre, ha bisogno di mantenere lo stato dell'endometrio nella forma desiderata: assumere i farmaci prescritti, donare il sangue per il progesterone, eseguire diversi ultrasuoni per determinare lo spessore dello strato funzionale dell'utero. È importante che il trasferimento abbia il maggior successo possibile e che l'ovulo possa essere impiantato.
Succede che mentre sono in corso le diagnosi, passa il tempo "buono" per il trasferimento. In questo caso, il protocollo può essere interrotto e gli embrioni che hanno superato il test vengono congelati e inviati alla criobanca. Verranno trasferiti nel prossimo protocollo.
Per le complessità della diagnostica genetica preimpianto, guarda il prossimo video.
