Contrariamente alla credenza popolare sui benefici del latte per i bambini, questo prodotto non è utile e necessario per tutti. Quindi, i bambini nati con galattosemia non possono mangiare latte e latticini a causa della loro malattia. Ma la galattosemia non è affatto una frase e mamma e papà devono solo essere chiaramente consapevoli di come agire se al bambino viene diagnosticato questo.
Cos'è?
La galattosemia lo è una malattia ereditaria che procede con disturbi metabolici in termini di conversione del galattosio in glucosio... Geneticamente, la produzione di un enzima speciale con un nome complesso - galattosio-1-fosfaturidiltransferasi - è compromessa dalla nascita in un bambino.
Il galattosio nel latte, più precisamente, con lo zucchero del latte (lattosio) entra nel corpo del bambino. Inoltre, in un bambino sano, il lattosio viene convertito in glucosio e assorbito sotto l'influenza di questo enzima dal nome lungo e di altri due enzimi. Nei bambini con una sintesi geneticamente compromessa dell'enzima, questo metabolismo è compromesso, a causa di ciò il lattosio non viene convertito o completamente convertito in glucosio.
A poco a poco, nei bambini malati, il lattosio si accumula nel sangue, nei tessuti degli organi interni, inizia ad avere un effetto tossico sul sistema nervoso, sul fegato e sulle lenti degli organi visivi.
Di solito, la malattia viene rilevata già nei neonati e la gente la chiama semplicemente: intolleranza al latte e alle formule del latte.
Il neonato risponde all'alimentazione standard con vomito perde peso, soffre di ittero esteso e sviluppa gradualmente cirrosi epatica, edema e cataratta. Se questo disturbo metabolico viene ignorato, si sviluppa gradualmente uno sviluppo mentale e motorio ritardato.
La galattosemia appartiene a una malattia genetica rara, si verifica in un caso ogni 30mila nati e, secondo l'OMS, in un solo caso ogni 50mila nati.
Il primo caso è stato descritto all'inizio del XX secolo, poi i medici hanno notato che i sintomi della malattia si sono ritirati quando il bambino ha smesso di dare latte. La vera causa dell'intolleranza al latte e la sua relazione con la genetica è stata descritta e confermata nel 1956 da Hermann Kelker.
Cause
La causa della malattia risiede nella mutazione genetica ereditata dal bambino. L'ereditarietà avviene in modo autosomico recessivo, in altre parole, solo il bambino che ha ereditato due copie del gene con un difetto sia da mamma che da papà soffrirà di galattosemia. I genitori stessi potrebbero non sapere nemmeno di essere portatori di un gene con un difetto e talvolta sviluppano anche intolleranza al latte, ma in misura molto insignificante.
Poiché tre sostanze enzimatiche sono coinvolte nella scissione del galattosio, si distinguono tre tipi di malattie: tutto dipende da quale particolare enzima viene prodotto poco. Nel sangue del bambino, con una violazione di questo processo metabolico, inizia un accumulo di metaboliti individuali, che influisce negativamente sulle condizioni e sul lavoro degli organi interni: il fegato, i reni, la milza, gli organi digestivi e il sistema nervoso centrale soffrono.
Il gene responsabile della produzione degli enzimi necessari si trova sul sito del secondo cromosoma. L'eredità di un difetto da mamma e papà provoca un gene difettoso in un bambino, e questa è l'unica ragione della carenza di enzimi necessari per la normale digestione del latte.
Sintomi e segni
Di solito, la diagnosi diventa evidente nei primi giorni di vita di un bambino dopo la nascita. La madre attenta e i medici dovrebbero vomitare sistematicamente, che appare ogni volta che il bambino ha assaggiato il latte materno o la formula. Il bambino è tormentato dalla diarrea, le feci sono liquide, acquose e i sintomi di intossicazione generale stanno gradualmente aumentando.
Il neonato diventa letargico, inizia a rifiutare il seno offerto o la bottiglia di latte artificiale. Dimagrisce rapidamente, letteralmente in pochi giorni il bambino può raggiungere l'esaurimento. La pancia è gonfia a causa dell'accumulo di gas intestinali. I riflessi, con cui nascono tutti i bambini sani, iniziano gradualmente a svanire, appare l'ittero persistente, il fegato aumenta e può essere edematoso.
Se non si fa nulla, dopo 6-8 settimane si può sviluppare cirrosi epatica.
I processi di coagulazione del sangue vengono interrotti, il bambino ha lividi ed emorragie minori sulla pelle e sulle mucose. I ritardi nello sviluppo mentale e motorio sono evidenti molto presto. Entro un mese, la cataratta può essere rilevata su entrambi i lati, i test delle urine mostrano una violazione dei reni, la norma dell'emoglobina nel sangue è ridotta. Il bambino soffre di malnutrizione sottopeso o grave, insufficienza epatica. La sua immunità è molto debole, a causa di ciò, di solito sono attaccate varie infezioni.
Il fegato soffre di qualsiasi gravità di galattosemia, sia lieve che grave. La condizione può essere complicata da sepsi, deplezione ovarica nelle ragazze. La metà dei bambini in età prescolare con questa diagnosi ha problemi con la parola, la coordinazione dei movimenti, mentre la comprensione del discorso degli altri di solito non è compromessa.
Cosa fare?
La cosa principale è non farsi prendere dal panico. Lo affermano le raccomandazioni cliniche dell'OMS e del Ministero della Salute russo la diagnosi precoce dei problemi metabolici aiuterà ad agire rapidamente e ridurre le possibili complicazioni. A volte un genetista può sospettare la galattosemia in un bambino anche durante la gravidanza della madre, e quindi una biopsia dei villi coriali, una cordocentesi e altri metodi diagnostici prenatali invasivi aiuteranno a rispondere alla domanda se il bambino ha una malattia ereditaria o meno.
Ma anche se durante la gravidanza non si sapeva nulla di galattosemia, dopo la nascita tutti i neonati vengono sottoposti, secondo le linee guida cliniche, a uno screening, che comprende esami per disturbi ereditari come fenilchetonuria, ipotiroidismo, galattosemia, fibrosi cistica e sindrome adrenogenitale.
Le analisi vengono solitamente eseguite il 3 ° giorno se il bambino è a termine e il 7 ° giorno se il bambino è nato prematuramente. Questo primo esame clinico consente di scoprire in una fase iniziale se il bambino ha una delle malattie genetiche sopra elencate.
Se la galattosemia diventa evidente, un genetista e un pediatra parleranno con i genitori. La cosa principale che devono imparare sono le informazioni su come nutrire correttamente il bambino. Inoltre, vengono prescritte analisi generali e biochimiche di sangue, urina, feci, viene eseguita un'ecografia degli organi addominali per rivelare quanto gli organi sono già interessati. Un neurologo, un oftalmologo è coinvolto in misure terapeutiche.
Trattamento
A un bambino con galattosemia viene assegnata una dieta speciale - si basa sull'assenza di tutto il latte nella dieta. Questo vale per qualsiasi prodotto di questa linea: latte materno, latte vaccino, miscele di latte di capra, tutti i latticini senza eccezioni, prodotti da forno, prodotti da forno lievitati, salsicce e salsicce, cioccolatini e altri dolci, margarina. Il divieto riguarda soia, legumi, pollo e altre uova, fegato e altre frattaglie. Questo cibo durerà quasi tutta la vita.
Dovrai nutrire il bambino con speciali miscele medicinali senza lattosio. Possono essere ottenuti tramite un rinvio da un medico. Dall'età di quattro mesi, il bambino sarà in grado di ricevere alimenti complementari sotto forma di succhi di frutta e bacche, da cinque mesi - frutta, puree di verdure e poi - cereali senza latticini, che dovrebbero essere diluiti con speciali miscele senza lattosio. A partire dai sei mesi, i bambini possono ricevere alimenti complementari a base di carne, mentre la preferenza dovrebbe essere data alla carne di coniglio, tacchino, manzo. Dall'età di otto mesi, è consentito aggiungere pesce alla dieta del bambino.
Non ci sono farmaci che possono aiutare a curare la galattosemia. Ma per migliorare i processi metabolici nel corpo del bambino, si possono raccomandare vitamine, cocarbossilasi, orotato di potassio.
Importante! I rimedi omeopatici sono vietati ai bambini con galattosemia diagnosticata e confermata. Tutti senza eccezioni. Il fatto è che i medicinali omeopatici contengono lattosio.
Il bambino non diventerà cieco, oligofrenico o un paziente con cirrosi epatica se la terapia inizia letteralmente dai primi giorni di vita. In questo caso le previsioni sono relativamente favorevoli. Se inizi a nutrire correttamente il bambino e lo tratti in un'età successiva, quando si sono già verificati danni al fegato e al sistema nervoso, è improbabile che le conseguenze spiacevoli possano essere completamente eliminate. Sfortunatamente, con una grave galattosemia, tutto è spesso fatale.
Dovrebbe essere chiaro che stabilire una diagnosi di galattosemia in un bambino, indipendentemente dalla gravità e dai tempi della diagnosi, dà ai genitori il diritto di registrare il proprio figlio con lo status di figlio disabile. Esistono prove scientifiche che con l'età le manifestazioni della galattosemia si indeboliscono gradualmente, ma non è possibile guarire completamente da questa malattia ereditaria.
Su come non confondere le malattie rare con i comuni disturbi digestivi, nonché se i bambini hanno una carenza di lattosio, afferma il dottor Komarovsky nel video qui sotto.
