Tutte le informazioni genetiche su una persona sono contenute nella molecola di DNA (acido desossiribonucleico). Il materiale ereditario incorporato in esso determina l'aspetto del bambino, le sue capacità mentali, il temperamento e una predisposizione a determinate malattie. Il fatto che gli scienziati siano stati in grado di studiare e decifrare il DNA segna uno dei progressi più importanti e significativi nel campo della medicina. È stato grazie a ciò che è stato possibile eseguire lo screening dal tallone di un neonato, il che, a sua volta, ha permesso di identificare pericolose malattie ereditarie nelle prime fasi e prevenirne l'ulteriore sviluppo nel tempo.
Screening del tallone neonato
Analisi dal tallone nei neonati per ciò che assumono, cos'è questa procedura, come viene eseguita, quali patologie può rivelare?
Analisi dal tallone del bambino
Quasi ogni neonato nei primi giorni di vita viene sottoposto a questa procedura, mentre è ancora all'interno delle mura dell'ospedale. L'analisi dal tallone viene eseguita senza fallo. Esistono alcune regole e termini per condurre la ricerca. Inoltre, tutti possono familiarizzare con l'elenco delle malattie che possono essere prevenute mediante lo screening.
Cosa si intende per screening
Il nome medico ufficiale per i test genetici nei neonati è screening neonatale neonatale. Può anche essere chiamato il test del tallone. Questa procedura è stata approvata con ordinanza del Ministero della Salute e dello Sviluppo Sociale della Federazione Russa del 22 marzo 2006 N 185 "Esame di massa dei neonati per malattie ereditarie". Secondo questo documento, ogni neonato in Russia viene esaminato per le malattie genetiche più comuni. Poiché ciascuno di essi rappresenta una seria minaccia per la vita e la salute del bambino, è necessaria la diagnosi precoce della malattia, che consente di iniziare il trattamento in modo tempestivo e affrontare più facilmente la patologia.
Il problema è che questo tipo di malattia non può essere diagnosticato durante la gestazione. Ecco perché è molto importante fare tutte le ricerche necessarie il prima possibile, cioè quasi subito dopo la nascita del bambino. Affinché il trattamento abbia successo, l'analisi deve essere eseguita prima della manifestazione dei segni clinici della patologia. Se i sintomi della malattia si fanno sentire, le possibilità di guarigione del bambino si riducono notevolmente.
La procedura di screening neonatale si basa su un esame del sangue prelevato dal tallone del bambino.
Quali malattie rivela
L'elenco delle patologie e anomalie ereditarie, che lo screening di un neonato mira a identificare, comprende le cinque malattie più gravi e comuni di questo tipo.
Interessante. Il pericolo delle malattie genetiche è che è molto difficile prevedere il loro sviluppo in un bambino - questo può accadere in qualsiasi generazione. Pertanto, anche se i genitori ei parenti più stretti del bambino non soffrivano di patologie ereditarie, la malattia può comunque essere trasmessa al bambino se i suoi lontani antenati erano portatori della stessa malattia. Per questo motivo, il test viene eseguito per tutti i bambini in ospedale, indipendentemente dalla presenza o assenza di gravi anomalie genetiche nei familiari di un determinato bambino.
Manifestazioni di fibrosi cistica
Allora, qual è il sangue prelevato dal tallone di un neonato? In tutti i casi, la procedura mira a rilevare cinque pericolose malattie ereditarie, che includono:
- Fenilchetonuria. L'incidenza di questa patologia nei bambini russi è di un caso ogni 10mila neonati. L'essenza della malattia è che il bambino non produce un enzima in grado di abbattere la fenilalanina (amminoacido). Questa sostanza si trova nella maggior parte dei prodotti proteici. Di conseguenza, l'amminoacido si accumula nel corpo del bambino e inizia ad avere un effetto tossico sul sistema nervoso centrale, principalmente sul cervello del bambino. In assenza di trattamento, la malattia in tutti i casi è garantita per portare a ritardo mentale del bambino. La terapia farmacologica precoce e una dieta rigorosa garantiranno il normale sviluppo del bambino, ma il paziente rimarrà un portatore della patologia per tutta la vita.
- Ipotiroidismo congenito I sintomi negativi si verificano a causa della produzione insufficiente di alcuni ormoni. Se non agisci il prima possibile, le briciole hanno un ritardo nello sviluppo mentale e fisico. Di conseguenza, il bambino soffre di gravi difetti e deviazioni. Se la diagnosi è stata fatta prima della comparsa dei sintomi della malattia, il medico prescrive un ciclo di terapia ormonale per il bambino. Grazie a ciò, lo sviluppo della patologia è completamente escluso. L'incidenza della malattia in Russia è di un neonato su 5mila.
- Galattosemia. Questo disturbo si verifica in circa un neonato su 20mila bambini. La causa della malattia è una mutazione di un gene responsabile della conversione del galattosio nel latte in glucosio. Di conseguenza, c'è una grave violazione dei processi metabolici nel corpo. Poiché il galattosio non viene assimilato, si accumula. Ad un certo punto, la sostanza inizia a influenzare negativamente il sistema nervoso centrale del bambino. Oltre al sistema nervoso, anche il fegato e la vista del bambino sono tossici. In assenza di un trattamento adeguato e tempestivo, le briciole presentano danni epatici cronici, cecità e ritardo mentale. In teoria, la malattia può portare alla morte del bambino. Un trattamento adeguato e una dieta speciale, che esclude completamente latte e latticini dalla dieta del bambino, forniscono al bambino piena crescita e sviluppo.
In una nota. La natura e il meccanismo di questa patologia, così come il processo di trattamento, hanno alcune somiglianze con la fenilchetonuria.
- Sindrome adrenogenitale. La malattia si manifesta in un bambino su 5,5 mila neonati. L'essenza della patologia sta nel fatto che la produzione di ormoni da parte della corteccia surrenale è interrotta. Di conseguenza, il corpo accumula un eccesso di determinati ormoni. Di conseguenza, il metabolismo del sale nel corpo del bambino viene interrotto, lo sviluppo degli organi genitali non è corretto (nelle ragazze, il sistema riproduttivo si forma "secondo il tipo maschile"), c'è un ritardo e persino un arresto della crescita (di solito dopo 12 anni). Al fine di prevenire manifestazioni negative della sindrome adrenogenitale, ai bambini viene prescritto un ciclo di assunzione di farmaci ormonali.
- Fibrosi cistica. In un altro modo, questa malattia è chiamata fibrosi cistica. È una patologia ereditaria molto grave che porta all'interruzione degli organi respiratori e digestivi. La ragione delle deviazioni sono le mutazioni geniche. Con un trattamento tempestivo, le manifestazioni della malattia possono essere significativamente ridotte.
Quando viene effettuato lo screening del tallone?
Se il bambino nasce a termine, il test viene eseguito il quarto giorno dopo la nascita. I bambini nati prematuramente vengono esaminati il settimo giorno.
Non ha senso fare un'analisi prima del quarto giorno, poiché in questo momento c'è un grande rischio di ottenere un risultato errato. L'errore può consistere sia nel rilevamento di una malattia inesistente, sia viceversa (cioè nel non rilevare una malattia esistente).
Per quanto riguarda i bambini prematuri, il test non prima del settimo giorno è spiegato dalla necessità di normalizzare le condizioni del bambino.
In una nota. Se una madre con un bambino è stata dimessa dall'ospedale prima dell'esame, le viene consegnato un documento speciale che le dà il diritto di fare un esame in qualsiasi ospedale locale.
Analisi
Come viene eseguita l'analisi
L'essenza dell'esame è prelevare una piccola quantità di sangue dal tallone del bambino, applicare un paio di gocce su uno speciale filtro bianco, studiare ulteriormente il materiale e trarre una conclusione. La procedura stessa non richiede più di due minuti e non rappresenta un pericolo per il bambino, ad eccezione di un lieve disagio. Solo 2-3 gocce di sangue di un neonato possono rassicurare una volta per tutte i medici ei genitori del bambino sulla sua salute.
In una nota. Durante l'analisi, viene esaminata una macchia di sangue secco. Questo metodo di ricerca medica ha un nome ufficiale: il metodo della spettrometria di massa tandem.
Perché proprio dal tallone
Fare un'analisi dal tallone nei neonati sembra piuttosto insolito: è molto più familiare prelevare un campione di sangue standard da un dito o da una vena, come viene fatto dagli adulti. Perché il sangue viene prelevato dal tallone di un neonato? Il motivo è molto semplice: le dita del bambino sono ancora troppo piccole per tali manipolazioni.
Descrizione della procedura
Per garantire l'affidabilità dei risultati della ricerca, è necessario preparare il bambino per la procedura e in futuro seguire una serie di alcune regole:
- Di solito, il test viene eseguito sui bambini che hanno mangiato latte materno nei primi giorni dopo la nascita.
- La procedura può essere eseguita almeno tre ore dopo un pasto.
- Immediatamente prima del prelievo di sangue, la gamba del bambino viene disinfettata: lavata con sapone e trattata con alcool, quindi asciugata.
- Successivamente, si svolge la procedura stessa, che è la seguente: l'operatore sanitario stringe leggermente il tallone e perfora la pelle su di esso con un ago sterile (la profondità della puntura non è superiore a 2 mm). Le prime gocce di sangue vengono rimosse con un tovagliolo pulito, le successive dovrebbero essere all'interno dei cerchi disegnati su una forma speciale. In questo caso, è importante che queste aree siano completamente sature del materiale raccolto. Altrimenti, non ci sarà abbastanza sangue per l'analisi. Ci sono 5 posti di questo tipo sul modulo del test in totale (ogni cerchio verrà controllato per una delle possibili malattie ereditarie). Alla fine della procedura, è necessario attendere che la carta si asciughi (ci vogliono circa 2-3 ore di tempo). Inoltre, sul retro del modulo, le informazioni necessarie sul neonato, sui suoi genitori e sui dettagli di contatto sono inserite nelle colonne appropriate. Quindi il documento deve essere sigillato e consegnato al laboratorio per la ricerca da parte dei genetisti.
Interpretazione dei risultati dell'analisi
La lavorazione del materiale richiede circa 1,5-2 settimane. I genitori vengono informati dei risultati solo se il bambino risulta anormale. Se il test è negativo, le informazioni non vengono riportate.
Se il risultato è positivo, i genitori devono contattare immediatamente lo specialista appropriato. Se la diagnosi è confermata, è necessario un trattamento urgente. In alcuni casi, lo sviluppo della patologia può essere completamente escluso, in altri (se la malattia è incurabile) - per prevenire il deterioramento e le complicazioni.
Importante! Se il risultato del test è positivo, è obbligatorio un secondo studio. Solo se la seconda volta il risultato ha confermato la presenza della malattia, al bambino viene prescritta una terapia adeguata.
L'interpretazione dei risultati del test deve essere eseguita da un tecnico qualificato sulla base di analisi aggiuntive. Di per sé, i risultati dello studio non sono una diagnosi specifica.
Test di screening in bianco
Ci si può fidare dei risultati
In rari casi, il risultato può rivelarsi falso positivo o falso negativo, che è spesso associato a una violazione delle regole per il prelievo di materiale. Ecco perché, quando si riceve un test positivo, è necessario sottoporsi a un secondo studio.
È possibile rifiutare lo screening
La procedura non è obbligatoria, quindi i genitori, se lo desiderano, possono rifiutarsi di eseguirla. Tuttavia, non è desiderabile farlo, perché il prelievo di sangue viene eseguito quasi senza dolore per il bambino (il bambino sperimenta solo un disagio a breve termine) e l'importanza dell'evento difficilmente può essere sopravvalutata. In nessun caso ci si può rifiutare di riesaminare.
Lo screening del tallone nei neonati è il metodo più importante della ricerca medica, che consente la diagnosi precoce della presenza o dell'assenza di gravi malattie genetiche nei neonati. Per capire quanto sia importante questa analisi, è necessario sapere quanto, perché e per quale sangue viene prelevato dal tallone dei neonati. In questo caso, è improbabile che i genitori ignorino questo studio.
