Come non perdere tempo e cosa fare se la malattia viene diagnosticata?
Il fegato è il più grande organo interno del corpo umano. Si trova sotto la cassa toracica a destra. Questo organo vitale ha molte funzioni che supportano la salute generale. In effetti, questo organo è così importante che una persona può sopravvivere solo per uno o due giorni se smette di funzionare. Sfortunatamente, ci sono molte malattie che possono influenzare il funzionamento del fegato.
La fibrosi epatica è una malattia diffusa in cui vi è un eccessivo accumulo di tessuto cicatriziale, che appare come risultato di infiammazione in corso e morte di cellule d'organo sane. Si verifica quando il fegato cerca di riparare e sostituire le cellule danneggiate. La fibrosi è il primo stadio della cicatrizzazione degli organi. Successivamente, la cirrosi si verifica se la maggior parte del fegato è coperta da tessuto cicatriziale.
Il tessuto fibroso grossolano sostituisce le cellule del fegato, ma non ha alcuna funzione utile. Può interrompere il flusso sanguigno al suo interno, limitando l'afflusso di sangue alle cellule dell'organo.
La mancanza di flusso sanguigno porta alla morte delle cellule del fegato, che provoca un "effetto domino" quando c'è una crescita graduale del tessuto cicatriziale. Inoltre, la mancanza di posti disponibili per il flusso sanguigno provoca un aumento della pressione in una vena che trasporta il sangue dall'intestino al fegato (vena porta), una condizione chiamata ipertensione portale.
Cause
La fibrosi epatica si sviluppa dopo un'infiammazione o una lesione a un organo. Le sue cellule attivano la guarigione delle ferite. Durante questa guarigione, grandi quantità di proteine, collagene e glicoproteine si accumulano nel fegato. Di conseguenza, dopo molteplici eventi di rinnovamento, le cellule del fegato (epatociti) non possono più rinnovarsi. Le proteine in eccesso formano tessuto cicatriziale.
Le malattie del fegato che possono causare fibrosi includono:
- epatite autoimmune;
- ostruzione delle vie biliari;
- sovraccarico di ferro;
- epatite B e C;
- Steatosi epatica non alcolica (la causa più comune)
- malattia epatica alcolica.
La fibrosi epatica congenita (CFT) viene diagnosticata nei bambini. Questa malattia è presente dalla nascita.
La fibrosi epatica congenita è caratterizzata da un difetto nei dotti biliari e nei vasi sanguigni del sistema dell'organo portale (portale). I dotti biliari trasportano la bile (il fluido che aiuta a digerire i grassi) dal fegato alla cistifellea e all'intestino tenue. Il sistema portale del fegato è una rete ramificata di vene (vene portali) che trasportano il sangue dal tratto digestivo al fegato.
In questo disturbo, si verifica anche la crescita eccessiva di tessuto cicatriziale (fibrosi) nei tratti portali. I tratti portali sono strutture nel fegato che collegano i vasi attraverso i quali fluiscono sangue, linfa e bile. La fibrosi nei tratti portali può limitare il normale movimento dei fluidi in questi vasi.
Il restringimento delle vene portali dovuto a un difetto e alla fibrosi del tratto portale porta ad un aumento della pressione nel sistema portale. L'ipertensione portale interrompe il flusso di sangue dal tratto gastrointestinale, provocando un aumento della pressione nelle vene dell'esofago, dello stomaco e dell'intestino. Queste vene possono allungare e assottigliare le loro pareti, mettendole a rischio di sanguinamento patologico.
Le persone con HFT hanno un ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia). Anche il fegato è formato in modo anomalo. Le persone che ne sono affette hanno un aumentato rischio di infiammazione dei dotti biliari (colangite), accumulo di depositi duri nella cistifellea o nei dotti biliari e cancro al fegato o alla cistifellea.
La WFT può manifestarsi indipendentemente e in questo caso si chiama fibrosi epatica congenita isolata. Molto spesso, la malattia è dovuta a una caratteristica delle sindromi genetiche che colpiscono anche i reni.
Le varie sindromi che includono la fibrosi epatica congenita potrebbero non avere gli stessi schemi di ereditarietà. La maggior parte di questi disturbi sono ereditati in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene associato in ciascuna cellula hanno mutazioni. I genitori di un bambino con una condizione autosomica recessiva hanno una copia del gene mutato, ma di solito non mostrano i sintomi della condizione. Le sindromi rare associate all'HFT possono essere ereditate in un pattern recessivo associato all'X, in cui il gene associato alla sindrome si trova sul cromosoma X, che è uno dei due cromosomi sessuali.
Nella fibrosi epatica congenita isolata, il modello di ereditarietà è sconosciuto.
Sintomi
L'intensità dei segni di fibrosi epatica congenita varia a seconda dello spettro e della gravità. I pazienti di solito sviluppano sintomi aspecifici, rendendo difficile la diagnosi iniziale. L'età di esordio può variare dalla prima infanzia alla quinta decade di vita. Tuttavia, la maggior parte dei casi viene diagnosticata durante l'adolescenza e la prima adolescenza.
WFTU ha 4 forme:
- con ipertensione portale;
- con colangite;
- misto;
- latente.
Il sanguinamento esofageo è comune nei pazienti con ipertensione portale. Quelli nella forma di colangite hanno colestasi caratteristica (diminuzione del flusso di bile nel duodeno) e colangite ricorrente.
L'HFT latente viene diagnosticato in età avanzata o viene rilevato per caso.
La maggior parte dei pazienti mostra inizialmente sintomi di ipertensione portale. Questi includono ematemesi (vomito di sangue) e melena (feci scure e appiccicose contenenti sangue non completamente digerito).
Quando il danno epatico domina la manifestazione clinica della malattia, il bambino affetto può essere asintomatico per molti anni prima che i segni di danno d'organo si manifestino come gli effetti dell'ipertensione portale con ripetuti episodi di sanguinamento gastrointestinale di varia gravità.
Raramente, i pazienti possono avere dolore addominale localizzato nel quadrante superiore destro dell'addome.
L'epatomegalia (fegato ingrossato) è presente in quasi tutti i pazienti con interessamento prevalentemente del lobo sinistro.
La nefromegalia (ingrossamento dei reni) si riscontra spesso durante la valutazione dei pazienti con HAP.
Diagnostica
Ricerca di laboratorio
Test di funzionalità epatica
I livelli degli enzimi epatici sono generalmente entro il range di controllo quando la fibrosi non è complicata da ipertensione portale o colangite.
I livelli ematici di fosfatasi alcalina e gamma-glutamil transpeptidasi possono essere aumentati.
In presenza di colangite, i livelli di bilirubina, alanina aminotransferasi (ALT), aspartato aminotransferasi (AST), leucociti e velocità di eritrosedimentazione (ESR) possono aumentare.
Test di funzionalità renale
La disfunzione renale è presente in circa il 20% dei pazienti.
In presenza di insufficienza renale, i livelli di urea e creatinina nel sangue aumentano e la clearance della creatinina diminuisce.
Metodi di ricerca strumentale
Procedura ad ultrasuoni
Questo studio aiuta a confermare la diagnosi, rivelando segni di un quadro eterogeneo di ecogenicità epatica intensa, ipertensione portale, splenomegalia. È un metodo di prima linea utilizzato nel processo diagnostico grazie alla sua capacità di rilevare anomalie renali ed epatiche in assenza di radiazioni.
Un esame ecografico dovrebbe includere uno studio Doppler per valutare la pervietà del sistema vascolare del sistema portale.
La nefromegalia e l'aumento dell'ecogenicità con alterazioni policistiche confermano ulteriormente la presenza di HFT.
Scansione TC
Utilizzato per valutare ulteriormente i danni al fegato e ai reni nell'HFT.
Le scansioni di tomografia computerizzata (TC) possono mostrare forma e dimensioni anomale del fegato. Può anche mostrare ispessimento dei tratti periportali, vene varicose e splenomegalia. Nei pazienti con insufficienza renale non viene iniettato alcun mezzo di contrasto, limitando così lo studio.
Risonanza magnetica
La risonanza magnetica rileva l'ipertensione portale e la fibrosi periportale e può aiutare nella pianificazione preoperatoria dei bambini affetti da colangite PAP.
Un'ecografia, una risonanza magnetica o una TC non mostreranno la presenza di tessuto cicatriziale nel fegato, ma potrebbero mostrare altri problemi.
Endoscopia gastrointestinale superiore
Questo studio è spesso richiesto per la valutazione complessiva dei pazienti con HAP, soprattutto in presenza di anemia e / o anamnesi di ematemesi o melena. L'endoscopia è utile per confermare o escludere la presenza di vene varicose, erosione o ulcerazione.
Biopsia epatica
Tradizionalmente, i medici considerano la biopsia epatica il gold standard per i test per la fibrosi epatica. Questa è una procedura chirurgica in cui un medico preleva un campione di tessuto d'organo. Sarà quindi esaminato per cicatrici.
Trattamento
Il trattamento comprende la prevenzione del sanguinamento gastrointestinale e della colangite acuta. La scleroterapia endoscopica delle vene esofagee viene eseguita con raro sanguinamento minore.
Il bypass venoso è raccomandato quando l'ipertensione portale è grave. Il portale e la vena cava inferiore, le vene spleniche e renali sono più spesso collegate. Questi interventi chirurgici vengono eseguiti se ci sono stati episodi di forti emorragie al fine di prevenire le ricadute.
Le misure per la prevenzione dell'esacerbazione della colangite in caso di HFD consistono in una nutrizione regolare a tutti gli effetti, una diagnosi precoce e il trattamento di eventuali malattie gastrointestinali.
Se si sono formati grandi calcoli nel tratto biliare, vengono rimossi chirurgicamente.
Non è disponibile alcuna terapia farmacologica specifica per la fibrosi epatica congenita. Le condizioni del bambino sono generalmente stabili se i livelli degli enzimi epatici rientrano nell'intervallo di controllo.
La terapia farmacologica di solito si concentra sul trattamento di complicanze come colangite ricorrente, sepsi o insufficienza renale.
Conclusione
La prognosi della WFT è determinata dalla forma della malattia e dal trattamento eseguito. L'ipertensione portale può essere latente o con sintomi minimi per un lungo periodo di tempo. Se l'innesto di bypass venoso viene eseguito precocemente, il risultato sarà favorevole. L'HFT con colangite ha una prognosi meno positiva. Spesso, i bambini affetti sviluppano malattie infettive delle vie biliari, che tendono a ricadere e sono difficili da trattare.
