Sulla malattia
Il termine brachidattilia ci è venuto dalla lingua greca e si traduce letteralmente come "dito corto". Questa anomalia si manifesta in sottosviluppo, deformazione delle falangi digitali e accorciamento della mano o del piede.
Quando una o più ossa metatarsali del piede sono danneggiate, viene utilizzato il termine brachimetatarsia. In questa variante della malattia, il dito stesso rimane di dimensioni normali, ma si trova più prossimale e più alto del resto.
I dati statistici indicano una bassa incidenza di dita corte nella struttura generale dell'incidenza dei neonati. Solo 3 bambini su 200mila bambini nati ricevono questa diagnosi. Allo stesso tempo, tra le malattie genetiche, il piede corto è considerato un difetto frequente e costituisce il 24% del numero totale di anomalie della mano e del piede.
Cause
Il "colpevole" dello sviluppo della malattia è un gene mutante che è stato trasmesso al bambino da uno dei genitori. La malattia è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa un alto rischio di avere un figlio con questo problema se la madre o il padre hanno un'anomalia. L'insorgenza della malattia non è associata al sesso del bambino; la brachidattilia si manifesta con la stessa frequenza sia nelle ragazze che nei ragazzi.
Attualmente, la causa della malattia è una mutazione in uno degli 8 geni. A seconda della gravità del difetto, anche il quadro clinico e le manifestazioni della malattia sono diversi. Spesso, il danno a un sito di DNA si manifesta non solo con le dita corte, ma anche combinato con una ridotta mobilità delle articolazioni della mano (sinfalangismo) e varie varianti di fusione delle dita (sindattilia), sottosviluppo, appiattimento delle falangi delle unghie.
La manifestazione della malattia
Di solito, il medico ha notato il dito corto anche nell'ospedale di maternità. Ma ci sono casi in cui alla nascita il difetto non è molto pronunciato, la patologia è attribuita alla caratteristica individuale del bambino. Con l'età, la brachidattilia diventa più pronunciata e può causare disagio sia fisico che psico-emotivo al bambino.
Esistono diverse varianti cliniche della malattia:
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Questo tipo di brachidattilia è caratterizzato da danni alle falangi medie, cambiamenti nelle unghie e curvatura delle dita. A seconda della posizione della patologia, il tipo A, a sua volta, è diviso in 6 sottotipi.
Tipo B
Oltre alla lesione delle falangi medie delle dita tipica del tipo A, il tipo B è anche caratterizzato da sottosviluppo o assenza delle falangi ungueali di tutte le dita delle mani e dei piedi. La sindattilia è spesso osservata: fusione di II e III dita.
Tipo C
Questa variante della malattia è spesso combinata con un ritardo nella crescita e nello sviluppo mentale del paziente. Sul lato del tessuto osseo, c'è un accorciamento delle falangi medie e prossimali delle dita II e III, la loro fusione, mobilità ridotta delle mani e dei piedi. Ci sono anche cambiamenti sui piedi: il primo dito sembra accorciato a causa del sottosviluppo dell'osso metacarpale.
Tipo D (brachimegalodattilia)
Uno dei tipi lievi di patologia si manifesta nell'accorciamento delle prime dita delle mani e dei piedi a causa della struttura anormale della falange distale.
Tipo E
Questo tipo di malattia è raro ed è caratterizzato dal sottosviluppo delle ossa metacarpali e metatarsali delle mani e dei piedi.
Le varianti più comuni della malattia sono i tipi D e A3. Spesso questi difetti appaiono isolatamente e non portano problemi di salute significativi. I problemi nelle persone con brachilattilia sono nella scelta delle scarpe, dei guanti giusti e della ridotta mobilità degli arti. A causa di difetti esterni, una persona può sentirsi inadeguata, timida. Cambiare la forma e la mobilità degli arti limita la scelta della professione in futuro.
Diagnostica
La malattia può essere rilevata anche durante la gestazione di un bambino, la conferma della diagnosi avviene dopo la nascita del bambino. Pertanto, l'identificazione della patologia consiste in diverse fasi:
- consulenza genetica.
Le famiglie in cui si sono verificati casi di nascita di un bambino con una patologia dell'apparato scheletrico devono essere consultate con un genetista durante la pianificazione della gravidanza. Il medico aiuterà a calcolare il rischio di avere un figlio con questa anomalia, consiglierà di esaminare il genotipo dei genitori per assicurarsi che non ci siano mutazioni;
- esame di una donna incinta.
Con l'aiuto degli ultrasuoni, il medico può rilevare e valutare la patologia anche durante la gestazione del bambino. Inoltre, durante lo studio, vengono valutati lo stato e la funzione di altri organi e sistemi, lo sviluppo del bambino.
La brachidattilia isolata non è considerata un difetto grave e non richiede l'interruzione della gravidanza, ma serve come motivo per sospettare che un bambino abbia una sindrome ereditaria. Molti di loro (sindrome di Down, Polonia, Beymond e altri), oltre alle principali manifestazioni, le malformazioni sono accompagnate da un accorciamento delle dita delle mani e dei piedi.
Per sospettare una malattia pericolosa in un bambino, i risultati degli ultrasuoni vengono valutati insieme allo screening biochimico. Se necessario, vengono eseguiti metodi di ricerca invasivi che possono stabilire con una precisione del 99% la presenza di una sindrome ereditaria in un bambino;
- esame del bambino dopo la nascita.
L'esame di un bambino consiste nel raccogliere un'anamnesi della malattia, un esame approfondito del sistema osteoarticolare del bambino, metodi diagnostici strumentali. Il modo più semplice e affidabile per determinare la patologia è l'esame a raggi X. Se necessario, il medico può raccomandare una TAC.
In caso di diagnosi dubbia, per escludere una sindrome ereditaria in un bambino, viene eseguito il cariotipo. Con questo metodo, vengono determinate le violazioni nel genoma, nella struttura e nel numero di cromosomi del bambino.
La brachidattilia dovrebbe essere trattata?
Sebbene sia possibile sospettare una malattia anche durante la gravidanza, non sono stati ancora sviluppati metodi per influenzare il difetto genetico. Dopo la nascita del bambino, è obbligatorio consultare le briciole con un traumatologo ortopedico pediatrico. La questione della necessità e della portata del trattamento viene decisa individualmente in ciascun caso.
Le opzioni comuni, come il tipo D, non hanno un effetto negativo pronunciato sulla salute del bambino. La funzione del dito e della mano non è significativamente compromessa e l'anomalia è un difetto estetico. Allo stesso tempo, la patologia combinata con una violazione della struttura della mano e la fusione delle strutture ossee richiede un intervento chirurgico, come unico metodo efficace per trattare la brachidattilia.
I principali metodi di terapia per la patologia del sistema scheletrico:
- trattamento conservativo.
Per ripristinare la funzione delle mani e dei piedi, vengono utilizzati massaggi, terapia fisica e fisioterapia. Con l'aiuto di questi metodi, è impossibile eliminare completamente la patologia, ma il trattamento conservativo aiuterà a rafforzare l'apparato legamentoso, migliorare l'attività motoria degli arti;
- metodi chirurgici.
L'operazione è possibile quando il bambino raggiunge i tre anni. La scelta del metodo di trattamento viene effettuata dal medico, tenendo conto dello stato del sistema osseo delle briciole. I compiti principali che il medico ortopedico si pone sono la correzione, l'allungamento della parte anormale dell'arto, il ripristino della sua funzione e il miglioramento dell'aspetto della mano o del piede.
Per ottenere il risultato desiderato vengono eseguite operazioni microchirurgiche: pollicizzazione, autotrapianto del dito. È possibile utilizzare l'apparato Ilizarov per allungare le falangi deformate, ripristinando la lunghezza degli arti.
Previsione e prevenzione
Poiché questa malattia è ereditaria, è impossibile prevenire lo sviluppo della brachidattilia in un bambino i cui genitori sono portatori del gene mutante. Un genetista aiuterà a calcolare il rischio di avere un figlio con una patologia, ma non ci sono ancora metodi per trattare il DNA danneggiato. La prevenzione consiste nella prevenzione dei matrimoni strettamente correlati, nella consulenza medica e genetica delle famiglie in cui hanno avuto casi di malattie ereditarie.
La prognosi della malattia dipende dalla forma e dalla gravità dei sintomi della malattia. Nella maggior parte dei casi, il bambino è completamente guarito dopo l'intervento chirurgico. I metodi conservativi hanno un effetto terapeutico indiretto e completano il principale metodo di trattamento chirurgico.
Conclusioni
La brachidattilia è una malattia causata da un difetto genetico e manifestata da un cambiamento nelle dimensioni delle dita e delle mani. I casi evidenti di questa patologia sono determinati immediatamente dopo la nascita del bambino e la loro diagnosi non è difficile. Ma in alcuni casi, un difetto congenito è considerato una caratteristica individuale del bambino e non gli porta un disagio significativo.
Per determinare la necessità di trattare questo disturbo, è imperativo consultare un traumatologo ortopedico, che ti dirà l'ulteriore decorso della malattia e la quantità di trattamento necessario. Oggi l'unico metodo che può curare un bambino è la chirurgia.
