Succede che nasca un bambino dall'aspetto molto insolito. I suoi capelli biondi, la sua pelle e gli occhi catturano l'attenzione degli altri e sollevano molte domande. Sebbene nel mondo moderno, quasi tutti abbiano sentito parlare di un fenomeno come l'albinismo, ci sono molti miti e pregiudizi infondati intorno alla malattia. I genitori di bambini "speciali" devono sapere a quali manifestazioni, oltre a quelle esterne, porta questa malattia e come prevenire lo sviluppo di complicazioni pericolose della malattia.
Sulla malattia
Il concetto di albinismo combina un gruppo di patologie ereditarie in cui vi è una mancanza o assenza di pigmento di melanina nella pelle, nei capelli e nell'iride dell'occhio.
Secondo le statistiche, tra gli europei, la malattia è in un bambino su 37.000 neonati; tra i rappresentanti della razza negroide, questa cifra raggiunge 1: 3000. In generale, i dati mondiali sull'incidenza della malattia variano da 1: 10.000 a 1: 200.000. Ma la più alta incidenza di albinismo si trova tra gli indiani d'America.
Gli indiani Kuna sono indigeni della costa di Panama, il loro numero non supera i 50.000. La tribù ha ancora conservato antiche tradizioni e cultura e vive praticamente isolata dal mondo intero. Ogni 150 ° rappresentante della nazionalità ha l'albinismo, che conferma il meccanismo ereditario di trasmissione della malattia.
Un po 'di storia
Il concetto "albino" deriva dalla parola latina albus, che significa "bianco". Il termine è stato introdotto per la prima volta dal poeta filippino Francisco Baltazar, definendo così gli africani "bianchi". Lo scrittore credeva erroneamente che l'insolito colore della pelle di queste persone fosse dovuto al matrimonio con gli europei.
Menzioni di persone misteriose possono essere trovate nella storia di quasi tutti i paesi, ma l'atteggiamento nei loro confronti era molto diverso. L'incomprensione del problema ha portato a diverse reazioni della popolazione agli albini, che vanno dal culto e l'attribuzione di proprietà magiche al completo rifiuto, dimostrando patologia nei circhi itineranti.
Nei paesi africani, la vita delle persone con sindrome ereditaria rimane difficile fino ad oggi. Alcune tribù considerano la nascita di un albino una maledizione, altre attribuiscono proprietà magiche e curative della sua carne, quindi spesso uccidono persone innocenti.
Nel mondo moderno c'è più lealtà verso gli albini. Con lo sviluppo della televisione, i problemi delle persone con caratteristiche insolite sono diventati conoscenza comune. Ci sono molte persone famose e di talento tra gli albini: attori, cantanti, modelli (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).
Perché si manifesta la malattia?
La malattia è ereditaria con meccanismo di trasmissione autosomica recessiva. Sebbene la malattia sia rara, il gene dell'albinismo si trova in ogni 70 ° abitante del pianeta, ma non causa alcuna manifestazione esterna. In situazioni in cui entrambi i genitori hanno questa caratteristica, la combinazione delle loro informazioni genetiche può portare alla nascita di un bambino con albinismo. Lo sviluppo della malattia non è correlato al sesso del bambino; la malattia è ugualmente comune nei ragazzi e nelle ragazze.
Il nome stesso "melanina" deriva dalla parola greca melanos, che significa nero. Questa sostanza è in grado di conferire un colore scuro ai tessuti di un organismo vivente, ma le sue proprietà non finiscono qui. A causa della presenza di un pigmento, viene svolta una funzione protettiva, la melanina è una sorta di protettore, protegge i tessuti dagli effetti dannosi dei raggi ultravioletti, da fattori cancerogeni e mutageni.
Un difetto ereditario porta all'interruzione del metabolismo dell'amminoacido tirosina, che è coinvolto nella formazione e nella deposizione del pigmento melanina. I cambiamenti patologici possono essere in diversi cromosomi ed essere di diversa gravità, quindi le manifestazioni dell'albinismo sono leggermente diverse. Questa caratteristica è la base per la classificazione della malattia.
Classificazione e caratteristiche delle manifestazioni di albinismo
Albinismo oculocutaneo (OCA), tipo 1
Questo disturbo è associato a una mutazione del gene della tirosinasi sul cromosoma 11 e porta o ad una diminuzione dell'istruzione o ad una completa assenza di tirosina (un amminoacido necessario per la sintesi del pigmento melanina). A seconda della gravità del difetto GCA diviso in:
Albinismo oculocutaneo 1A
Questa è la forma più grave di HCA, che è dovuta all'assoluta inattività dell'enzima tirosinasi, che porta alla completa assenza del pigmento melaninico. I segni di questa forma possono essere trovati subito dopo la nascita del bambino, le briciole nascono con i capelli e la pelle bianchi, un'iride azzurra. L'aspetto caratteristico consente di sospettare immediatamente una malattia ereditaria in un bambino.
Man mano che il bambino cresce, i segni caratteristici della malattia non cambiano. Il bambino non è in grado di prendere il sole, la pelle delicata è molto suscettibile alle ustioni a causa della completa assenza di melanina. I rischi di sviluppare il cancro della pelle sono molto alti, quindi i bambini dovrebbero evitare l'esposizione al sole e utilizzare prodotti protettivi speciali.
Sulla pelle delle persone con questa forma della malattia, non ci sono talpe, aree di pigmentazione, ma è possibile la comparsa di nevi pigmentati, che sembra un punto luminoso asimmetrico con bordi chiari.
L'iride di un bambino è solitamente molto chiara, di colore blu, ma può apparire rossa in piena luce. Ciò è dovuto alla traslucenza dei vasi sanguigni del fondo attraverso il mezzo trasparente dell'occhio.
Spesso un bambino ha tali problemi di vista, astigmatismo, strabismo, nistagmo, che compaiono immediatamente dopo la nascita o durante la vita. E i fenomeni di fotofobia sono molto caratteristici per questa particolare forma della malattia.
La mancanza di melanina si manifesta con una funzione visiva compromessa e vi è una dipendenza dalla concentrazione del pigmento e dall'acuità visiva. Con la completa assenza di melanina, la gravità delle patologie visive è massima.
Albinismo oculocutaneo 1B
L'enzima tirosinasi funziona nel corpo di un bambino malato, ma la sua attività è ridotta, quindi nel bambino si forma una piccola quantità di melanina. A seconda della gravità del difetto genetico, cambia anche la concentrazione del pigmento prodotto. Le manifestazioni della malattia variano e la pelle può avere un colore diverso, che va dal colore della pelle quasi normale, terminando con una pigmentazione impercettibile.
I bambini nascono senza segni della presenza di melanina nei tessuti, ma nel tempo si osserva un oscuramento della pelle, la comparsa di nevi pigmentati e non pigmentati. I cambiamenti nella pelle sono spesso causati dall'esposizione alla luce solare, ci sono segni di scottature, ma il rischio di sviluppare il cancro della pelle rimane alto.
I capelli dei bambini alla fine diventano giallastri e sull'iride compaiono aree di pigmentazione marrone. Il danno agli organi visivi è presente anche nei bambini con questa forma di malattia.
Tipo sensibile alla temperatura
Questa forma della malattia appartiene al tipo 1B, in cui l'attività della tirosinasi è alterata. L'enzima acquisisce sensibilità alla temperatura e inizia a lavorare attivamente nelle aree del corpo con una temperatura più bassa. I pazienti con questa forma della malattia nascono con la pelle bianca, la mancanza di pigmentazione nell'iride e nei capelli.
Nel tempo, ci sono segni di scurimento dei capelli su braccia e gambe, ma rimangono leggeri sotto le ascelle e sulla testa. A causa della temperatura più elevata dei bulbi oculari, rispetto alla pelle, nei bambini con questo tipo di malattia, le patologie degli organi visivi sono significativamente pronunciate.
Albinismo oculocutaneo, tipo 2
Questo tipo di malattia è la più comune al mondo. A differenza dell'HCA di tipo 1, la mutazione si trova sul cromosoma 15 e il difetto indotto non interrompe l'attività della tirosinasi. Lo sviluppo di albinismo nell'HCA di tipo 2 è dovuto alla patologia della proteina β, trasporto della tirosina alterato.
Nel caso dello sviluppo di HCA di tipo 2, i bambini della razza europea nascono con segni esterni tipici degli albini: pelle bianca, capelli, iride azzurra. Pertanto, a volte è difficile distinguere a quale tipo di malattia appartiene la patologia del bambino. Con l'età, si verifica un oscuramento dei capelli, il colore degli occhi cambia. La pelle, di regola, rimane bianca, incapace di scottature, ma sotto l'influenza della luce solare, compaiono macchie di pigmentazione e lentiggini.
Le manifestazioni dell'HCA di tipo 2 sono diverse nei rappresentanti della razza negroide. Questi bambini nascono con i capelli giallastri, la pelle pallida e un'iride blu. Nel tempo, c'è un accumulo di melanina, formazione di nevi, macchie senili.
Succede che l'albinismo sia combinato con altre malattie ereditarie, ad esempio con le sindromi di Prader-Willi, Angelman, Kallman e altre. In questi casi, vengono alla ribalta segni di malattie di vari organi e la mancanza di melanina è una patologia concomitante.
Albinismo oculocutaneo, tipo 3
In questo caso, la mutazione si sviluppa nel gene TRP-1, che si trova solo nei pazienti africani. Il corpo di un bambino malato è in grado di produrre un pigmento di melanina marrone, non nero, quindi la malattia è anche chiamata HCA "rossa" o "rossa". Allo stesso tempo, il colore della pelle e dei capelli dell'albino rimane marrone per tutta la vita e il danno alla funzione visiva è moderatamente espresso.
Albinismo oculare associato a una mutazione sul cromosoma X.
A volte le manifestazioni di una mancanza di pigmento si trovano principalmente nell'organo della vista, come accade con i tipi di albinismo oculare. La mutazione del gene GPR143 situato sul cromosoma X porta a una funzione visiva compromessa, errori di rifrazione, strabismo, nistagmo e trasparenza dell'iride.
Allo stesso tempo, la pelle del paziente è praticamente invariata, è possibile un certo pallore rispetto al colore della pelle dei coetanei.
Poiché la mutazione è associata al cromosoma X, la malattia si manifesta solo nei ragazzi. Le ragazze sono portatrici asintomatiche di questa mutazione e presentano solo piccole anomalie sotto forma di maggiore trasparenza dell'iride e macchie sul fondo.
Albinismo oculare autosomico recessivo (ARGA)
Le manifestazioni di questo disturbo sono ugualmente comuni nei ragazzi e nelle ragazze e le manifestazioni oculari prevalgono nel quadro clinico. Tuttavia, al momento, ARGA non è stato in grado di associarsi a nessuna particolare mutazione; diversi difetti cromosomici si trovano in diversi pazienti. C'è una teoria secondo cui questa malattia è una forma oculare di HCA di tipo 1 e 2.
I disturbi della pigmentazione non sono sempre distribuiti uniformemente in tutto il corpo. A volte i bambini hanno un albinismo parziale ("piebaldismo"). Questo tipo di patologia si manifesta già alla nascita, il bambino ha aree depigmentate sulla pelle del tronco e degli arti, ciocche bianche di capelli. La malattia viene ereditata in maniera autosomica dominante dai genitori e solitamente non porta problemi di salute o danni agli organi interni.
Diagnostica
I primi segni della malattia possono essere rilevati dopo la nascita del bambino, poiché l'aspetto di tali bambini ha caratteristiche caratteristiche. Per chiarire la diagnosi, il medico intervista i genitori di un piccolo paziente al fine di rilevare i fattori di rischio ereditari per lo sviluppo dell'albinismo.
Le consultazioni con un oftalmologo, un dermatologo e un genetista forniscono le basi per fare una diagnosi preliminare, determinando il tipo di albinismo. È possibile stabilire con precisione la patologia utilizzando test diagnostici genetici, ricerca sul DNA.
La determinazione dell'attività della tirosina nei tessuti è un metodo efficace per identificare il tipo di albinismo e la prognosi della malattia, ma il suo utilizzo è limitato a causa dell'elevato costo della ricerca.
Trattamento e prognosi dell'albinismo
Non esiste un trattamento specifico per la malattia, i genitori di bambini speciali dovrebbero accettare questa caratteristica del bambino e aiutarlo a prevenire le complicazioni della malattia. Una quantità insufficiente di melanina nei tessuti rende il bambino troppo suscettibile alla luce solare, aumenta il rischio di cancro della pelle e distacco di retina.
La fotofobia è molto comune in questa malattia, quindi i bambini hanno bisogno di occhiali da sole speciali di alta qualità. Prima di uscire, il bambino deve usare la protezione solare per la pelle, indossare cappelli.
Il bambino deve essere registrato presso un oftalmologo, dermatologo, sottoporsi a esami regolari e seguire tutte le raccomandazioni mediche. Spesso i bambini necessitano di una correzione della vista con occhiali e lenti a contatto speciali. Fatte salve queste regole, un paziente con una malattia ereditaria conduce una vita lunga e appagante.
I paesi africani sono considerati il posto più inappropriato per vivere gli albini. Il sole cocente e la mancanza di cure mediche qualificate portano alla perdita della vista e allo sviluppo di tumori della pelle nel 70% dei malati.
Miti sull'albinismo
La malattia insolita ha una lunga storia. Mentre cresce la consapevolezza delle persone sulla malattia, persistono idee sbagliate. stereotipi su questo disturbo.
1. Tutti gli albini hanno gli occhi rossi.
Alcuni genitori ritengono che per una diagnosi di albinismo debba essere presente una tinta rossa degli occhi del bambino. Ma questo è un malinteso, il colore dell'iride può essere diverso: dall'azzurro al grigio e persino al viola. Questo sintomo dipende dalla forma della malattia. Gli occhi acquisiscono una tinta rossa sotto una certa illuminazione, quando i vasi del fondo diventano visibili attraverso mezzi trasparenti.
2. Gli albini non hanno melanina, non possono prendere il sole.
In alcuni casi, c'è una piccola quantità di melanina nei tessuti di bambini speciali e possono comparire scottature solari se esposte ai raggi ultravioletti. Ma tali esperimenti sono pericolosi per la salute del bambino, perché il rischio di sviluppare un cancro della pelle rimane comunque alto. Un bambino malato deve usare costantemente filtri solari speciali.
3. I capelli bianchi sono un segno costante di albinismo.
Il colore dei capelli dei bambini con patologia ereditaria può essere diverso: bianco, giallo paglierino, marrone chiaro. Spesso, con la crescita del bambino, le manifestazioni esterne cambiano, si verifica una moderata pigmentazione dei tessuti.
Tuttavia, i bambini con albinismo differiscono notevolmente nell'aspetto dai loro coetanei.
4. Tutti gli albini alla fine diventeranno ciechi.
Sebbene la patologia degli organi visivi sia molto caratteristica di questa malattia genetica, i problemi oftalmici raramente portano alla cecità. In effetti, i bambini con albinismo hanno quasi sempre bisogno di una correzione della vista con occhiali e lenti a contatto, ma se vengono prese le misure necessarie, la funzione visiva non andrà persa.
5. I bambini con una malattia ereditaria sono in ritardo nello sviluppo.
La mancanza o l'assenza di melanina non influisce in alcun modo sullo sviluppo mentale del bambino. A volte c'è una combinazione di albinismo con altre sindromi genetiche, che sono accompagnate da danni agli organi interni, una diminuzione dello sviluppo intellettuale e mentale.
Ma la patologia della sintesi della melanina in questi casi è secondaria.
6. Gli albini non possono vedere al buio.
A causa della mancanza di pigmento protettivo nell'iride, gli albini hanno difficoltà a stare all'aperto, sviluppano la fotofobia. In stanze buie o con tempo nuvoloso, è più facile per i bambini vedere il mondo che li circonda.Ma non dimenticare che i bambini speciali soffrono quasi sempre di disabilità visive, le cui manifestazioni non dipendono dall'illuminazione della stanza.
Conclusioni
L'albinismo è una patologia ereditaria di cui quasi tutti hanno sentito parlare. Ma nonostante l'elevata disponibilità di informazioni, ci sono molti miti su questa malattia e la vita di persone "speciali" non può essere definita semplice. I genitori di bambini insoliti devono capire che la salute e la qualità della vita in futuro dipendono dalla corretta cura del bambino.
Non dovresti prendere la nascita di un bambino come prova, perché questi bambini possono vivere una vita lunga e appagante e hanno bisogno soprattutto dell'aiuto e del sostegno dei loro genitori.
