Le storie dei bambini con la sindrome di Rett sembrano essere copiate: gravidanza, parto passano senza complicazioni, sulla scala di Apgar, al bambino viene assegnato un punteggio elevato. Come previsto, a 3 mesi, i bambini iniziano a tenere la testa. Alcuni bambini riescono a fare passi esitanti, dicono le prime parole, ma in futuro le abilità si perdono catastroficamente. Per quante settimane il bambino perde la capacità di comunicare con gli altri.
Cos'è la sindrome di Rett
La sindrome di Rett è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce lo sviluppo del cervello e le capacità cognitive del bambino. Nel tempo, può causare seri problemi con la parola e la comunicazione, mancanza di coordinazione e controllo muscolare, movimenti involontari delle mani e crescita stentata.
La sindrome fu scoperta per la prima volta nel 1966 da Andreas Rett, un neurologo pediatrico austriaco. La sindrome di Rett è una malattia cerebrale rara ma grave che colpisce solo una su 12.000 ragazze.
La sindrome di Rett colpisce quasi sempre le ragazze, anche se i ragazzi possono contrarla in occasioni molto rare. I bambini nati con la sindrome di Rett si sviluppano come bambini normali durante i primi mesi di vita. Corrispondono a fasi di sviluppo tipiche come il contatto visivo, l'interazione con i genitori e l'afferrare oggetti. Tuttavia, tra i 6 ei 18 mesi, i bambini con sindrome di Rett iniziano a perdere abilità precedentemente acquisite, perdono interesse per il gioco e spesso diventano più irritabili.
Man mano che crescono, i bambini con sindrome di Rett iniziano a sviluppare problemi di comunicazione e controllo muscolare, portando a difficoltà di movimento come camminare. Possono avere problemi di respirazione, alimentazione e deglutizione e possono avere convulsioni e disturbi del sonno. Alla maggior parte dei bambini affetti viene diagnosticata una disabilità intellettiva.
L'approccio moderno al trattamento della sindrome di Rett si concentra sul trattamento sintomatico, sul miglioramento del movimento e della comunicazione e sul supporto per i pazienti e le loro famiglie. Attualmente non esiste una cura per questa malattia. Scienziati di tutto il mondo stanno studiando, ricercando la patogenesi di questa malattia al fine di trovare la medicina molto amata.
In termini di prevalenza nel mondo, questa malattia tra le rare con sintomi simili si trova immediatamente dopo la sindrome di Down. In Russia, secondo alcuni dati, ci sono poco più di un centinaio di ragazze con sindrome di Rett, secondo altri, il 25% del numero totale di bambini. Le statistiche sono scarse ed ecco un altro motivo: la sindrome di Rett viene spesso confusa con la paralisi cerebrale o l'autismo.
È importante capire che sebbene le ragazze e le donne con sindrome di Rett possano avere difficoltà a comunicare, hanno una gamma completa di emozioni e comprendono più di quanto possano esprimere.
Cause della sindrome
La sindrome è causata da mutazioni nel gene MECP2 sul cromosoma X, uno dei due cromosomi che determinano il sesso. Le ragazze hanno due cromosomi X, mentre i ragazzi hanno un cromosoma X e uno Y. La sindrome di Rett viene diagnosticata più spesso nelle ragazze perché hanno una seconda copia del gene MECP2 che può funzionare correttamente e il bambino sopravvive.
A causa dell'assenza di una copia del gene MECP2 nei ragazzi, con la sua mutazione in un singolo cromosoma X, tali bambini o muoiono in utero o sono molto malati. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Rett non viene ereditata (non trasmessa da genitore a figlio). La probabilità di malattia nei figli successivi per i genitori che hanno un figlio malato è di circa l'1%.
Ad oggi, sono state identificate più di 200 mutazioni del gene MECP2 associate alla sindrome di Rett. Durante il normale sviluppo umano, il gene MECP2 aiuta a creare una proteina (Methyl-CpG-binding protein 2) che regola l'attività di altri geni nel corpo. Quando i livelli di proteine cambiano a causa di un gene difettoso, provoca il cambiamento di altri geni nel corpo, che alla fine influisce sul normale sviluppo del cervello.
I bambini con il disturbo possono mostrare un'ampia gamma di sintomi. Ciò può essere influenzato dalla posizione, dal tipo e dalla gravità della mutazione genetica e da altri fattori. Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere meglio il gene MECP2 e come influisce su varie funzioni corporee.
Sintomi
I sintomi possono variare notevolmente. Sebbene il cambiamento genetico che causa la sindrome di Rett sia presente prima della nascita, nella maggior parte dei casi un bambino con sindrome di Rett crescerà e si svilupperà normalmente durante i primi 6-18 mesi di vita prima che compaiano i sintomi.
Caratteristiche principali
I sintomi iniziali della sindrome di Rett possono includere le seguenti manifestazioni.
- Sviluppo ritardato.
- Perdita di contatto con gli occhi.
- Mancanza di interesse per i giochi e la comunicazione.
- Decelerazione della crescita della testa che porta alla microcefalia.
- Irritabilità aumentata.
- Diminuzione del tono muscolare (ipotensione).
Man mano che i bambini malati crescono, possono perdere abilità che hanno già appreso, come parlare, la capacità di usare le mani per attività come mangiare. I bambini con sindrome di Rett possono mostrare meno interesse per le persone e gli oggetti che usano. La maggior parte dei bambini con il disturbo inizia a mostrare i movimenti classici della sindrome di Rett tra 1 e 4 anni.
Questi possono includere spremitura, sfregamento, torsione, battito di mani e movimenti ripetitivi mano a bocca. Man mano che la malattia progredisce, i bambini troveranno sempre più difficile controllare i muscoli per eseguire movimenti motori coordinati. Questa condizione neurologica è anche chiamata aprassia o disprassia.
Alcuni bambini con la sindrome di Rett possono camminare e mantenere questa capacità, altri potrebbero eventualmente perdere questa capacità, mentre alcuni potrebbero non camminare mai da soli.
Segni aggiuntivi
Ulteriori sintomi della sindrome di Rett possono includere i seguenti segni.
- Aprassia del linguaggio dei bambini, in cui il cervello del bambino ha difficoltà a coordinare i movimenti dei muscoli dell'apparato di articolazione necessari per la formazione di sillabe e parole.
- Contrazioni muscolari involontarie che causano movimenti ripetitivi.
- Debolezza muscolare, contratture articolari e spasticità.
- Scoliosi.
- Sintomi simili a quelli osservati nella malattia di Parkinson, come tremori, diminuzione delle espressioni facciali.
- Disturbi del sonno, inclusa difficoltà ad addormentarsi.
- Respirazione anormale, che include la respirazione troppo veloce o troppo lenta, la respirazione inghiottendo aria.
- Problemi con il mangiare e la deglutizione.
- Problemi gastrointestinali, inclusi reflusso e costipazione.
- Ansia o attacchi di panico.
- Disturbi simili all'autismo.
- Scarsa crescita e difficoltà ad aumentare di peso.
Dopo una regressione iniziale, lo sviluppo tende a stabilizzarsi nella maggior parte delle ragazze. Alcune abilità (mancanza di interesse per la comunicazione) possono migliorare, mentre altre (capacità motorie) possono rimanere le stesse o deteriorarsi gradualmente. Altri sintomi, come anomalie respiratorie o convulsioni, possono andare e venire nel tempo.
Nonostante i loro numerosi problemi, i bambini con sindrome di Rett hanno la loro personalità unica, con simpatia e antipatia, proprio come i bambini normali.
Fasi della malattia
- Fase iniziale: da 6 a 18 mesi. In questa fase possono comparire i primi sintomi della sindrome. C'è una mancanza di interesse per i giocattoli. Lo sviluppo delle capacità motorie può essere ritardato. La crescita della circonferenza della testa viene rallentata.
- Fase 2: da 1 a 4 anni. In questa fase si verificano i cambiamenti più grandi, spesso i più veloci, sebbene possano essere graduali. Il bambino diventa molto irritabile. I movimenti ripetitivi della mano diventano evidenti e i movimenti intenzionali della mano vengono persi. La crescita della circonferenza della testa viene rallentata. Possono verificarsi problemi respiratori.
- Fase 3: da 2 a 10 anni. In questa fase, la rapida regressione del secondo stadio rallenta e si possono osservare miglioramenti nel comportamento, l'irritabilità diminuisce. Il controllo del movimento si deteriora. La perdita del tono muscolare diventa grave. Possono iniziare crisi epilettiche.
- Fase 4: 10+ anni. Questa fase è caratterizzata dalla perdita di movimento. La capacità di camminare è persa. Può svilupparsi la scoliosi. La comunicazione e l'intelligenza rimangono le stesse. I movimenti ripetitivi della mano possono ridursi.
Diagnosi della sindrome di Rett
Ci sono problemi con la diagnosi precoce, perché non tutti i pediatri hanno familiarità con i primi sintomi di questa malattia. Molto spesso, la diagnosi viene fatta tardi. La diagnosi di solito inizia con l'identificazione dei sintomi caratteristici della malattia, oltre alla raccolta di una storia medica e di un esame fisico.
La diagnostica può includere le seguenti procedure.
- Test genetici per rilevare mutazioni del gene MECP2 per confermare la diagnosi clinica
- Test neurologici come un elettroencefalogramma (EEG), che misura l'attività elettrica nel cervello e può rilevare la presenza di convulsioni.
- Test di funzionalità polmonare e test di funzionalità cardiaca, inclusa l'elettrocardiografia (ECG), per determinare il funzionamento dei polmoni e del cuore di un bambino.
A seconda dei sintomi del bambino, potrebbero essere necessari ulteriori test per identificare eventuali problemi di alimentazione e deglutizione, problemi gastrointestinali o altri problemi medici che possono sorgere.
Trattamento della sindrome di Rett
Attualmente non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Rett. Il trattamento per i bambini con questo disturbo è complesso e vario e deve essere adattato alle esigenze specifiche del bambino.
Il trattamento per i bambini con sindrome di Rett spesso include le seguenti procedure.
- Fisioterapia.
- Logoterapia.
- Riabilitazione e terapia comportamentale.
- Supporto educativo speciale.
- Supporto psicosociale per il bambino e la famiglia.
- Supporto nutrizionale sotto forma di integratori, diete specializzate. Una dieta ipercalorica è prescritta per aiutare a mantenere un peso adeguato, utilizzando un tubo di alimentazione e altri aiuti alimentari secondo necessità.
La terapia antiepilettica viene somministrata per trattare alcuni sintomi, come le convulsioni.
I bambini con sindrome di Rett sono anche a maggior rischio di sviluppare scoliosi e aritmie cardiache, entrambe le quali possono richiedere un trattamento aggiuntivo. Per controllare la frequenza cardiaca vengono somministrati beta-bloccanti o un pacemaker.
Se la scoliosi diventa grave, vengono utilizzati un tutore e un intervento chirurgico alla colonna vertebrale per prevenire l'ulteriore sviluppo della curvatura della colonna vertebrale
È stato riscontrato che l'equitazione terapeutica, il nuoto, la terapia delfino, l'idroterapia e la musicoterapia hanno effetti benefici sul decorso della malattia.
È importante eseguire costantemente attività fisiche, lezioni con logopedista, psicologo, defettologo. Se non esegui esercizi fisici con il bambino, non fare massaggi, esercizi di terapia, quindi diventa sdraiato e perde rapidamente tutte le abilità acquisite.
Previsione
Le prospettive per i bambini con sindrome di Rett variano e dipendono in gran parte dalla progressione e dalla gravità dei sintomi. Sebbene i bambini con sindrome di Rett abbiano bisogno di aiuto per la maggior parte delle loro attività quotidiane, molti possono acquisire alcune abilità indipendenti, come mangiare o andare in bagno. Sebbene la comunicazione sia generalmente limitata, molte ragazze possono imparare a comunicare in altri modi, ad esempio utilizzando dispositivi di comunicazione aggiuntivi.
Con il supporto, le persone con la sindrome di Rett possono vivere fino alla mezza età. Tuttavia, a causa delle condizioni e delle complicazioni di salute associate a questa malattia, le persone con sindrome di Rett hanno generalmente un'aspettativa di vita più breve rispetto alla popolazione media. Alcune persone muoiono in età abbastanza giovane a causa di complicazioni come anomalie del ritmo cardiaco, polmonite ed epilessia.
L'aspettativa di vita dipende in gran parte dalla riabilitazione. La riabilitazione precoce ha il potenziale per migliorare la condizione.
