Esistono un gran numero di patologie del sistema nervoso, il cui studio è stato eseguito contemporaneamente da diversi specialisti. La malattia di Charcot, o meglio la malattia di Charcot-Marie-Tooth (a volte esiste una variante della scrittura senza trattino - Charcot Marie Tooth) non ha fatto eccezione. Ognuno di questi medici, i cui nomi erano inclusi nel nome della malattia, ha dato un contributo inestimabile alla descrizione di questa nosologia. La sua manifestazione principale è l'atrofia del muscolo peroneo delle gambe, la diminuzione dei riflessi e della sensibilità. E tra le caratteristiche principali, si può distinguere un diverso grado di gravità dei sintomi anche nei membri della stessa famiglia, nonostante la natura ereditaria della sindrome.
Le forme più comuni di malattia di Charcot Marie Tooth
Charcot Marie Tooth la malattia appartiene alla categoria neuropatie ereditarie, che sono caratterizzati da danni alle fibre del sistema nervoso periferico, sia sensoriali che motori. Puoi spesso trovare altri nomi per patologia. Ad esempio, amiotrofia di Charcot-Marie perone o neurale.
Questa nosologia è considerata uno dei rappresentanti più comuni delle malattie ereditarie, poiché si verifica in 25-30 persone su 100 mila della popolazione.
Nella neurologia moderna, ci sono 4 varianti della malattia... Ma molto probabilmente questo non è il numero finale. Dopo tutto, non sono ancora noti tutti i tipi di mutazioni nei geni che possono portare alla malattia.
La sindrome di Charcot del primo tipo (o demielinizzante) si verifica nel 60% dei pazienti. Esordisce prima dei vent'anni, più spesso anche nei primi anni di vita di un bambino. La malattia viene trasmessa in modo autosomico dominante. La seconda variante della patologia, detta anche assonale e si manifesta nel 20% dei casiviene ereditato allo stesso modo. Cioè, quando uno dei genitori è malato, i bambini in ogni caso “contrarranno” questo “esaurimento” genetico e poi si svilupperà in una malattia. Ma in quest'ultimo tipo di amiotrofia, la manifestazione dei sintomi a volte viene ritardata fino a 60-70 anni.
Questi due tipi di malattia di Charcot Marie Tooth differiscono in quanto il primo distrugge la guaina mielinica del nervo, mentre il secondo danneggia per primo l'assone.
La terza variante della patologia è quella ereditata in modo dominante attraverso il cromosoma X. Inoltre, negli uomini, i sintomi sono più pronunciati che nelle donne. Pensare a questa versione della sindrome del medico forzerà l'informazione che i segni della malattia si trovano negli uomini non in ogni generazione della famiglia.
L'amiotrofia neurale di tipo 4 è considerata demielinizzante ed è ereditata in modo autosomico recessivo., cioè, c'è la possibilità di avere figli sani da genitori malati.
Quali sono le cause che portano allo sviluppo della malattia di Charcot
La principale e unica causa di qualsiasi tipo di malattia di Charcot-Marie-Tooth sono le mutazioni puntiformi nei geni.
Al momento, la scienza conosce circa due dozzine di geni che subiscono cambiamenti che successivamente portano all'amiotrofia. Molto spesso, i "guasti" si trovano nei geni situati sul 1 °, 8 ° cromosoma, vale a dire PMP22, MPZ, MFN2, ecc. E questa è solo una parte di essi. Molti rimangono dietro le quinte, perché circa il 10-15% dei pazienti non sa nemmeno della loro malattia e non cerca aiuto medico.
Il tipo di patologia demielinizzante è anche associato all'aggressione autoimmune acquisita, in cui le cellule che creano la guaina esterna del nervo vengono percepite dall'organismo come estranee e vengono distrutte.
Esistono anche fattori di rischio che contribuiscono a una manifestazione più vivida dei sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth e all'aggravamento del quadro clinico già esistente.
I trigger della malattia includono:
- consumo di alcool;
- l'uso di farmaci potenzialmente neurotossici. Ad esempio, vincristina, sali di litio, metronidazolo, nitrofurani, ecc.
L'anestesia è controindicata nei pazienti affetti da amiotrofia peroneale ereditaria, in cui viene utilizzato il tiopentale.
Come si manifesta la malattia di Charcot-Marie-Tooth?
La malattia di Charcot-Marie-Tooth non è sempre la stessa anche all'interno della stessa famiglia. E non si tratta della varietà delle sue caratteristiche. E il fatto è che i geni che codificano questa patologia sono in grado di formare sintomi con vari gradi di gravità. In poche parole, avendo una identica "rottura" nei cromosomi, i segni della malattia nel padre e nel figlio avranno una colorazione individuale.
Sintomi comuni
Il quadro clinico della malattia praticamente non dipende dal suo tipo e include:
- atrofia dei muscoli distali, cioè le più distanti dal corpo, sezioni degli arti;
- diminuzione dei riflessi tendinei e periostali;
- un cambiamento nella sensibilità, caratterizzato dalla sua perdita, ma mai accompagnato dalla comparsa di una sensazione di formicolio o "strisciante";
- deformazione del sistema muscolo-scheletrico - scoliosi, aumento dell'arco del piede, ecc.
Tuttavia, ci sono una serie di segni che distinguono in qualche modo il decorso della malattia nelle sue varie varianti.
Primo tipo
La malattia di Charcot-Marie-Tooth del primo tipo si verifica spesso in una forma estremamente cancellata, in cui i pazienti non sentono cambiamenti nel corpo e non cercano affatto aiuto medico. Se la patologia si manifesta, ciò accade durante il primo, massimo del secondo, decennio di vita.
In questo caso, si osserva quanto segue:
- crampi dolorosi nella massa muscolare della parte inferiore della gamba e raramente nel muscolo gastrocnemio, più spesso nel gruppo muscolare anteriore. Tali spasmi aumentano dopo un periodo di attività fisica prolungata (camminare, praticare sport, andare in bicicletta);
- cambiamenti nell'andaturaassociato ad un graduale aumento della debolezza muscolare. Tuttavia, nei bambini, può debuttare in punta di piedi;
- deformità dei piedi con la formazione di un'alta volta di quest'ultimo e la presenza di dita a martello, che si sviluppa a seguito di uno squilibrio nel tono dei flessori e degli estensori;
- amiotrofiapartendo dai piedi e salendo alla parte inferiore della gamba. Quindi il processo colpisce la mano: i tremori compaiono nelle mani e una grave debolezza nelle dita, specialmente quando si cerca di eseguire piccoli movimenti. Ad esempio, bottoni di fissaggio, smistamento delle semole;
- soppressione o completa assenza di riflessi tendinei e periostali, cioè Achille, carporadiale, con le parti più prossimali delle braccia e delle gambe intatte. Cioè, il ginocchio e i riflessi con i muscoli bicipiti e tricipiti rimangono intatti;
- disturbi della sensibilità alle mani e ai piedi, espresso nella sua graduale perdita. La patologia, inoltre, parte dalle sfere vibrazionale e tattile, diffondendosi alle sensazioni articolari-muscolari e dolorose;
- scoliosi e cifoscoliosi;
- ispessimento dei tronchi nervosi, il più delle volte peroneo superficiale e grande orecchio.
La malattia di Charcot è caratterizzata da atrofia muscolare nelle estremità distali. Allo stesso tempo, se il grasso sottocutaneo non viene espresso, il volume della parte inferiore della gamba e della coscia è notevolmente diverso e le gambe assumono l'aspetto di una cicogna o ricordano una bottiglia di champagne capovolta.
L'amiotrofia neurale di Charcot Marie del primo tipo ha forme atipiche. Uno di loro -Sindrome di Rusi-Levi, in cui c'è un tremore pronunciato quando si cerca di mantenere le mani in una posizione e instabilità quando si cammina. Ciò include anche una malattia che si manifesta, oltre ai sintomi standard, paresi, ipertrofia dei muscoli della parte inferiore della gamba, una forte perdita di sensibilità e crampi notturni nei muscoli del polpaccio.
Secondo tipo
La malattia di Charcot-Marie-Tooth del secondo tipo, oltre a una insorgenza tardiva, è caratterizzata da:
- cambiamenti meno pronunciati nella sensibilità;
- comparsa più rara di deformità del piede e delle dita dei piedi;
- la presenza della sindrome delle gambe senza riposo (ci sono disagio alle gambe durante l'ora di coricarsi, costringendo il paziente a muoversi, il che rende la condizione più facile);
- spesso ha mantenuto la forza nella mano;
- mancanza di ispessimento dei tronchi nervosi.
Nella sindrome di Charcot-Marie-Tooth, trasmessa attraverso il cromosoma X, possono verificarsi perdita dell'udito neurosensoriale (perdita dell'udito) ed encefalopatia transitoria che si verifica dopo l'esercizio in quota. Quest'ultimo è caratterizzato dall'insorgenza dei sintomi 2-3 giorni dopo l'esercizio. Segni di patologia sono instabilità, disturbi del linguaggio, deglutizione, debolezza delle braccia e delle gambe prossimali. Di solito, il quadro clinico della malattia scompare da solo entro un paio di settimane.
Cosa è necessario per confermare la diagnosi
Va ricordato che, prima di tutto, il medico potrà sospettare la malattia di Charcot-Marie-Tooth con una storia familiare gravata, cioè la presenza di sintomi simili in uno dei parenti stretti del paziente.
Tra i metodi di esame strumentale, il più informativo è l'elettroneuromiografia (ENMG). In questo caso, viene rilevata una diminuzione della velocità dell'impulso lungo i nervi dai normali 38 m / sa 20 m / s sulle braccia e 16 m / s sulle gambe. Vengono anche studiati i potenziali evocati sensoriali, che non sono affatto evocati o hanno un'ampiezza significativamente ridotta.
Nel secondo tipo di sindrome di Charcot, non si verificano cambiamenti nell'ENMG. La patologia è osservata solo nello studio dei potenziali sensoriali evocati.
La conferma finale della presenza di amiotrofia neurale consente una biopsia del nervo con un'analisi istologica dei materiali ottenuti.
Inoltre, la prima variante della malattia è caratterizzata da:
- demielinizzazione e rimielinizzazione delle fibre con formazione di "teste bulbose";
- una diminuzione della proporzione di grandi fibre mielinizzate;
- atrofia degli assoni con una diminuzione del loro diametro.
E il secondo tipo di malattia di Charcot Marie Tooth non è accompagnato da demielinizzazione e formazione di "teste bulbose", altrimenti i sintomi sono gli stessi.
Approcci al trattamento della malattia di Charcot
Al momento, non esiste una terapia specifica per la malattia di Charcot, è stata sviluppata solo sintomatica. Inoltre, in misura maggiore, l'accento è posto sulla terapia fisica e sulla fisioterapia. Una corretta igiene del piede e l'uso di scarpe ortopediche sono considerati altrettanto importanti.
Chirurgia
Tra gli interventi chirurgici per la sindrome di Charcot, si ricorre più spesso all'artrodesi delle articolazioni della caviglia: rimozione delle superfici cartilaginee e fusione dell'astragalo e della tibia. Questo è accompagnato dalla fissazione della gamba in una posizione e dalla perdita di mobilità del piede, ma consente di mantenere la capacità di muoversi.
Metodi di fisioterapia
Quando vengono rilevati segni di patologia, ricorrono immediatamente all'insegnamento al paziente di esercizi di terapia fisica, che consentiranno di mantenere l'elasticità di muscoli e tendini il più a lungo possibile. Inoltre, il massaggio e l'esercizio aerobico, ad esempio il nuoto, la camminata, hanno un effetto benefico sulle condizioni dei pazienti.
I principali gruppi di farmaci
L'uso di farmaci per la malattia di Charcot-Marie-Tooth è estremamente limitato a causa della loro scarsa efficacia. Ad esempio, l'uso di vitamine, coenzima Q, neuroprotettori e metaboliti non porta a una diminuzione della gravità dei processi patologici.
Nei casi in cui si verifica un'improvvisa progressione dei sintomi e un aumento della debolezza delle gambe, vengono prescritti corticosteroidi (desametasone, metilprednisolone), preparati di immunoglobuline (Bioven mono) o plasmaferesi. Poiché il più delle volte la causa di questo deterioramento è l'attaccamento del processo autoimmune.
In numerosi esperimenti, è stato dimostrato che dosi elevate di vitamina C hanno un effetto positivo sul rallentamento dei processi di demielinizzazione nella malattia di Charcot del primo tipo.
Se il paziente lamenta un forte dolore alle gambe, gli antidepressivi (amitriptilina) e gli anticonvulsivanti (gabapentin, lamotrigina, topiramato) diventano i farmaci di scelta.
Previsione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth ha un decorso cronico progressivo, ma allo stesso tempo i sintomi della patologia si sviluppano estremamente lentamente, per anni o addirittura decenni. I pazienti sono in grado di camminare e prendersi cura di se stessi quasi fino alla fine della loro vita senza assistenza. Certamente, questo è possibile solo a condizione di un trattamento tempestivo e l'adesione a ulteriori raccomandazioni del medico.
La sindrome di Charcot non è fatale. L'aspettativa di vita dei pazienti non ha nulla a che fare con la presenza di questa malattia.
Le condizioni del paziente possono essere aggravate dalla gravidanza e dall'uso di farmaci proibiti per questa patologia: tiopentale, vincristina, ecc. la guaina dei tuoi nervi.
Va ricordato che i pazienti affetti dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth necessitano di un orientamento professionale competente, tenendo conto dello sviluppo futuro che hanno problemi nelle capacità motorie delle mani.
Complicazioni della malattia di Charcot
La malattia di Charcot-Marie-Tooth non è ricca di complicazioni. Oltre alla deambulazione e ai movimenti delle mani alterati, si possono osservare ulcere trofiche sui piedi. Ma anche con una lunga storia, la patologia consente alla maggior parte dei pazienti di mantenere l'indipendenza e di muoversi in modo indipendente.
Conclusione
Sebbene oggi non ci siano farmaci in grado di fermare completamente lo sviluppo della malattia di Charcot-Marie-Tooth, ciò non significa che non appariranno nel prossimo futuro. Nonostante il decorso cronico e costantemente progressivo, la prognosi della sindrome rimane favorevole. È stata sviluppata una varietà di interventi sintomatici che consentiranno al paziente di mantenere il movimento e svolgere i propri doveri domestici e professionali.
