La galattosemia è una malattia che può causare molti problemi nei neonati e può essere pericolosa per la vita se non trattata. È importante diagnosticare tempestivamente e iniziare il trattamento per rallentare la progressione della patologia.
Ci sono molte cose buone nel latte materno di cui i bambini hanno bisogno: nutrienti chiave, ormoni e anticorpi che proteggono dalle malattie e li mantengono sani.
Ma alcuni bambini nascono con la galattosemia. Si tratta di un raro disturbo correlato al metabolismo dei carboidrati in cui la lavorazione del galattosio (uno degli zuccheri nel latte materno e nel latte artificiale) è compromessa. Con la galattosemia, il sangue contiene troppo galattosio. I segni ei sintomi di questa malattia sono una conseguenza dell'incapacità di utilizzare il galattosio per la produzione di energia. Il suo accumulo può portare a gravi complicazioni e problemi di salute.
La malattia segue una modalità di trasmissione autosomica recessiva, che si traduce in una carenza dell'enzima responsabile dell'adeguata degradazione del galattosio.
Goppert descrisse per la prima volta la malattia nel 1917 e la sua causa come una malformazione del metabolismo del galattosio fu identificata da un gruppo guidato da Hermann Kalkar nel 1956.
L'incidenza è di circa 1 su 60.000 consegne.
Tipi di galattosemia
I ricercatori hanno identificato diversi tipi di galattosemia. Queste patologie sono causate da mutazioni in un particolare gene e influenzano vari enzimi coinvolti nella distruzione del galattosio.
Galattosemia classica, nota anche come tipo I., è la forma più comune e più grave della malattia. Se i neonati con galattosemia classica non vengono trattati tempestivamente con una dieta a basso contenuto di galattosio, compaiono complicazioni potenzialmente letali diversi giorni dopo la nascita. I neonati affetti di solito hanno difficoltà ad alimentarsi, mancanza di energia, incapacità di aumentare di peso e crescita come previsto, ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi (ittero), danni al fegato e sanguinamento anormale. Altre gravi complicanze di questa condizione possono includere infezioni batteriche schiaccianti (sepsi). I bambini affetti sono anche a maggior rischio di ritardi nello sviluppo, annebbiamento del cristallino (cataratta) e disabilità mentale. Una donna con galattosemia classica può sviluppare problemi riproduttivi causati dalla perdita precoce della funzione ovarica.
Galattosemia di tipo II (chiamato anche deficit di galattochinasi) e tipo III (deficit di galattosio epimerasi) causano sintomi diversi. La galattosemia di tipo II provoca meno problemi medici rispetto al tipo classico. I neonati affetti sviluppano la cataratta, ma per il resto hanno diverse complicazioni a lungo termine. Segni e sintomi della galattosemia di tipo III variano da lievi a gravi e possono includere cataratta, crescita e sviluppo stentati, disabilità mentale, malattie del fegato e problemi renali.
Cause
La galattosemia è causata da mutazioni nei geni e da carenze enzimatiche. Questo fa sì che il galattosio si accumuli nel sangue. È una malattia ereditaria. I genitori sono considerati portatori della malattia, hanno una copia del gene mutato, ma di solito non hanno segni e sintomi della condizione.
La galattosemia è una malattia genetica recessiva, quindi è necessario ereditare due copie del gene difettoso affinché la malattia compaia. Questo di solito significa che una persona eredita un gene difettoso da ciascun genitore.
Quando si pianifica una gravidanza, i genitori in attesa possono sottoporsi a un test genetico per la galattosemia. Se sono portatori, ciò non significa che debbano evitare il galattosio. Ma questo significa che i genitori possono trasmettere questa malattia ai loro figli.
Cambiamenti genetici
Le mutazioni nei geni GALT, GALK1 e GALE causano galattosemia. Questi geni trasportano istruzioni per creare gli enzimi necessari per abbattere il galattosio dalla dieta. Questi enzimi scompongono il galattosio in altri zuccheri semplici, glucosio e altre molecole che il corpo può immagazzinare o utilizzare per produrre energia.
Le mutazioni nel gene GALT portano alla galattosemia classica (tipo I). La maggior parte di questi cambiamenti genetici elimina quasi completamente l'attività di un enzima prodotto dal gene GALT, impedendo la normale elaborazione del galattosio e portando a segni e sintomi potenzialmente letali di questo disturbo. Un'altra mutazione nel gene GALT, nota come variante Duarte, diminuisce ma non elimina l'attività enzimatica. Le persone con la variante Duarte hanno caratteristiche molto più lievi di galattosemia.
La galattosemia di tipo II si verifica a causa di mutazioni nel gene GALK1, mentre le mutazioni nel gene GALE sono alla base della galattosemia di tipo III. Come l'enzima derivato dal gene GALT, gli enzimi derivati dai geni GALK1 e GALE svolgono un ruolo importante nell'elaborazione del galattosio. Una carenza di uno qualsiasi di questi enzimi critici consente al galattosio e ai composti correlati di accumularsi a livelli tossici nel corpo. L'accumulo di queste sostanze danneggia i tessuti e gli organi, il che porta ai tratti caratteristici della galattosemia.
Sintomi
I neonati con gravi carenze nell'enzima che scompone il galattosio di solito hanno:
- scarsa crescita nelle prime settimane di vita;
- ittero;
- sanguinamento dovuto alla coagulopatia (una violazione della coagulazione del sangue);
- disfunzione epatica e / o epatomegalia (fegato ingrossato);
- cataratta (a volte già nei primi giorni di vita);
- letargia;
- ipotensione;
- sepsi (avvelenamento del sangue con E coli);
- convulsioni;
- edema del cervello.
Sorprendentemente, l'ascite (accumulo di liquido nella cavità addominale) può essere riscontrata anche nella prima infanzia. In alcuni pazienti, l'ascite si trova già nei primi giorni di vita.
In un bambino con cataratta, la galattosemia dovrebbe essere esclusa. È necessaria la visita oculistica, perché alcune cataratte, soprattutto quelle congenite, sono visibili solo con una lampada a fessura (apparecchio per eseguire la biomicroscopia oculare).
L'emorragia del vitreo (trasparente, che riempie l'intero volume del bulbo oculare situato dietro la lente) è una complicanza comune della malattia. Esiste un misterioso legame tra la sepsi da E coli e la galattosemia. La galattosemia dovrebbe essere una priorità nella diagnosi differenziale dei neonati con sepsi causata dall'infezione con questo patogeno.
Problemi di apprendimento e difetti del linguaggio sono comuni; la padronanza della parola può essere ritardata.
Diagnostica
In Russia, secondo gli standard moderni, i neonati vengono sottoposti a screening per alcune malattie ereditarie, inclusa la galattomisi. Nessuna di queste manifestazioni è specifica della galattosemia, spesso con conseguente ritardo nella diagnosi. Fortunatamente, alla maggior parte dei bambini viene diagnosticata la malattia durante lo screening neonatale. Se la famiglia del bambino ha membri con galattosemia, i medici possono eseguire un test prenatale prelevando un campione di liquido intorno al feto (amniocentesi) o dalla placenta (prelievo dei villi coriali).
Un test della galattosemia è un esame del sangue (dal tallone di un bambino) o delle urine che verifica la presenza di tre enzimi necessari per trasformare il galattosio dello zucchero presente nel latte e nei latticini in glucosio, uno zucchero che il corpo umano utilizza per produrre energia. Tutti questi enzimi sono assenti in un paziente con galattosemia. Ciò si traduce in grandi quantità di galattosio nel sangue o nelle urine.
La rilevazione del disturbo mediante screening neonatale è indipendente dall'assunzione di proteine o lattosio. È accurato per identificare la galattosemia.
Trattamento
È necessario un trattamento tempestivo per prevenire gravi problemi di salute e disabilità mentali.
Neonati e bambini che non hanno completamente l'enzima GALT o che hanno meno del 10% della quantità normale, dovrebbero seguire una dieta speciale. Devono evitare tutti gli alimenti contenenti lattosio e galattosio. Il latte e tutti i latticini devono essere sostituiti con una formula priva di lattosio.
Le seguenti sono linee guida per i bambini con galattosemia classica:
Dieta senza lattosio e galattosio
Si consiglia di seguire una dieta priva di lattosio e galattosio per tutta la vita. Il lattosio o il galattosio possono essere trovati nei seguenti alimenti che dovrebbero essere evitati:
- latte e tutti i latticini;
- Gli alimenti trasformati e preconfezionati contengono spesso lattosio
- salse di pomodoro;
- alcuni dolci;
- alcuni medicinali - compresse, capsule, gocce liquide zuccherate che contengono lattosio come riempitivo;
- alcuni tipi di frutta e verdura contengono anche galattosio;
- qualsiasi alimento o medicinale contenente lattulosio, caseina, caseinato, lattoalbumina, siero di latte.
Si consiglia di consultare un dietista per aiutare a sviluppare un programma alimentare che consenta al bambino di evitare lattosio e galattosio mantenendo la corretta quantità di proteine, nutrienti ed energia.
Il programma alimentare di tuo figlio dipenderà da molti fattori come età, peso corporeo, salute generale e risultati delle analisi del sangue.
Miscela brevettata senza lattosio
I neonati con galattosemia dovrebbero essere nutriti con una speciale formula priva di lattosio. Gli alimenti più comuni utilizzati per i bambini con galattosemia sono quelli a base di proteine isolate di soia. Il latte di soia contiene galattosio e non deve essere utilizzato.
Il latte materno contiene anche lattosio e non è raccomandato per i bambini con diagnosi di questa condizione. Tuttavia, alcuni bambini con galattosemia Duarte sono ancora in grado di bere il latte materno.
Integratori di calcio
Poiché i bambini con galattosemia non mangiano latticini, l'assunzione di calcio è troppo bassa. Pertanto, ai pazienti viene spesso consigliato di assumere integratori di calcio per assicurarsi di assumere una quantità sufficiente di questo minerale ogni giorno.
Alcuni medici consigliano anche di aggiungere le vitamine D e K.
Non utilizzare farmaci o integratori senza il consiglio del medico.
Monitoraggio della salute
I bambini affetti di solito richiedono regolari esami del sangue e delle urine. Questi test vengono utilizzati per rilevare le sostanze tossiche prodotte quando la galattosemia non è sotto controllo. I risultati del test aiuteranno l'operatore sanitario a personalizzare il trattamento in base alle esigenze del bambino.
La galattosemia può aumentare il rischio di contrarre agenti patogeni, quindi è essenziale combattere le infezioni quando si verificano. Potrebbero essere necessari antibiotici o altri farmaci.
È anche necessario controllare lo sviluppo mentale, la formazione della parola e le abilità linguistiche. Se un bambino mostra ritardi in alcune aree dell'apprendimento o del linguaggio, dovrebbe essere organizzata un'assistenza aggiuntiva.
A causa del fatto che il corpo produce anche una certa quantità di galattosio, i sintomi non saranno completamente eliminati rimuovendo tutto il lattosio e il galattosio dalla dieta. I ricercatori stanno lavorando per trovare una cura per ridurre la quantità di galattosio prodotta dall'organismo, ma attualmente non esiste un modo efficace per farlo.
Quando il trattamento viene iniziato prima che il bambino compia 10 giorni, ci sono molte più possibilità di crescita e sviluppo normali. Alcuni bambini che ricevono un trattamento precoce possono presentare un ritardo della crescita, ma la maggior parte ha raggiunto la normale altezza da adulto.
Anche con un trattamento accurato sin dalla tenera età, i singoli pazienti con galattosemia classica hanno ritardi nell'apprendimento e nello sviluppo e potrebbero aver bisogno di ulteriore aiuto a scuola. A volte ci sono ritardi nello sviluppo del linguaggio e nell'acquisizione del linguaggio. Alcuni hanno ritardato le capacità motorie come la deambulazione, la coordinazione e problemi di equilibrio.
Inoltre, anche con un trattamento adeguato, una ragazza con galattosemia ha un rischio maggiore di avere un inizio ritardato del ciclo mestruale e un'insufficienza ovarica prematura.
Se il trattamento viene iniziato dopo 10 giorni di vita, sono più probabili ritardi o problemi di apprendimento. Il livello di latenza varia da paziente a paziente. Il trattamento è comunque importante, anche se iniziato in ritardo, poiché può aiutare a prevenire ulteriori sintomi.
Galattosemia e deficit di lattasi
Molte persone possono confondere i due termini. Alcuni potrebbero persino pensare che questi 2 disturbi siano gli stessi, poiché entrambi sono correlati a problemi con la scomposizione dello zucchero del latte.
Tuttavia, la galattosemia e la carenza di lattasi sono molto diverse.
| Criterio | Galattosemia | Carenza di lattasi |
| Una sostanza che il corpo non è in grado di elaborare | Galattosio | Lattosio |
| Tipo di disturbo | Malattia genetica | Il corpo perde lentamente la sua capacità di produrre l'enzima lattasi |
| La causa del disturbo | Carenza nella produzione di più enzimi | Carenza nella produzione di 1 enzima, in particolare lattasi |
| Carboidrati per l'eliminazione | Il galattosio dovrebbe essere escluso. Il corpo può digerire il lattosio ma non può metabolizzare il galattosio quando entra nel flusso sanguigno | Grandi quantità di lattosio dovrebbero essere evitate poiché il corpo non può scomporlo |
| Trattamento | Non esiste una cura nota diversa dall'eliminazione del cibo contenente galattosio | I preparati enzimatici possono essere utilizzati per digerire il lattosio |
Conclusione
La galattosemia è una malattia ereditaria rara che influenza il modo in cui il galattosio viene scomposto nel corpo. Se la malattia non viene diagnosticata in tenera età, le complicazioni possono essere gravi.
Seguire una dieta priva di galattosio è una parte importante del trattamento. Discutere ulteriori restrizioni dietetiche e altre preoccupazioni con un professionista sanitario.
