Cos'è la sindrome del viso degli elfi?
La sindrome di Williams (sindrome di Williams, "faccia da elfo", Williams-Boyren) è una malattia genetica rara, che è accompagnata da una lesione specifica degli organi interni, ritardo intellettuale e aspetto tipico del paziente. Tutti i bambini con questa sindrome genetica sono simili tra loro. Le loro insolite caratteristiche facciali danno al bambino una somiglianza con un personaggio del folclore, un elfo. A causa di questo fenomeno, la malattia ha preso il suo secondo nome: la sindrome della "faccia da elfo".
La malattia è stata descritta per la prima volta negli anni sessanta del secolo scorso. Il cardiologo neozelandese J. Williams ha scoperto un modello nello sviluppo della patologia cardiaca e vascolare e nell'aspetto insolito dei pazienti. Il medico ha suggerito la natura genetica della malattia e ha dato impulso per ulteriori ricerche sulla sindrome. Successivamente, la malattia ha preso il nome in onore del medico neozelandese.
Perché si sviluppa la sindrome di Williams?
Con l'aiuto di vari metodi di ricerca moderni, è stato possibile stabilire la causa dello sviluppo della patologia. I cambiamenti nel corpo del bambino si verificano a causa della perdita di una sezione del cromosoma 7, situata sulla sua spalla lunga. Il gap "perso" è costituito da circa 25 geni e trasporta importanti informazioni necessarie per la normale formazione e funzionamento del corpo del bambino.
È in questa parte del cromosoma che ci sono i geni responsabili dello sviluppo del cervello, la capacità di svolgere appieno le loro funzioni. Inoltre, un difetto nella molecola del DNA si manifesta nell'inadeguatezza della formazione dell'elastina proteica, dell'ormone tiroideo - calcitonina, dell'interruzione dei processi trofici del tessuto nervoso e del metabolismo dei carboidrati.
L'elastina è una delle principali proteine del tessuto connettivo, che fornisce le sue importanti proprietà: compattezza, elasticità, capacità di recupero. Grazie a questa sostanza viene assicurato il normale funzionamento degli organi soggetti a stiramento e compressione (vasi, pelle, tendini e altri). Il sintomo principale della mancanza di elastina nei pazienti con sindrome di Williams è problemi con il sistema cardiovascolare. Questi bambini sviluppano lesioni delle pareti dei vasi sanguigni e delle valvole, si verifica l'ipertensione arteriosa.
Un difetto nella molecola di DNA nella maggior parte dei casi si verifica spontaneamente. Un bambino con una patologia genetica nasce da genitori assolutamente sani. Di solito non è possibile trovare i prerequisiti per lo sviluppo della malattia (l'impatto di fattori avversi sull'organismo in via di sviluppo del feto, la comparsa di una sindrome genetica in famiglia).
Negli studi effettuati non è stata riscontrata alcuna connessione tra l'insorgenza di patologie né con il sesso né con la nazionalità del bambino. Pertanto, è molto difficile prevedere lo sviluppo della malattia in un futuro bambino. Allo stesso tempo, è stato dimostrato un meccanismo autosomico dominante di trasmissione della mutazione. I pazienti con la faccia da elfo nel 50% dei casi trasmettono un difetto ereditario ai loro figli.
Sintomi della malattia
Prime manifestazioni
Tuttavia, i primi segni di patologia non possono sempre essere notati immediatamente dopo la nascita di un bambino il bambino nasce con i tratti del viso caratteristici della sindrome. Nel tempo, l'aspetto dei piccoli pazienti diventa sempre più tipico e la presenza di una malattia genetica è evidente.
Questi le briciole nascono spesso dopo la maturità, ma la loro massa non raggiunge valori normali, rimane a lungo al di sotto del normale. Poi ci sono problemi di alimentazione Ragazzi "speciali", i ragazzi si rifiutano di mangiare. Riflessi spesso congeniti di un neonato, deglutire e succhiare, discordinato, è difficile per il bambino eseguire i movimenti usuali per questa età. E il costante rigurgito e vomito, la stitichezza aggrava la situazione che si è verificata, il bambino non ingrassa da molto tempo, è in ritardo nello sviluppo fisico.
I genitori possono contattare un neurologo con reclami padronanza tardiva delle abilità, irritabilità e pianto dei bambini. All'esame, il medico nota un tono muscolare ridotto nel bambino, sebbene i riflessi tendinei siano generalmente aumentati. Patologia del tessuto connettivo si manifesta nel verificarsi di ernie ombelicali e inguinali, che spesso si ripresentano.
In caso di difetti cardiaci congeniti o lussazione dell'anca, viene prestata particolare attenzione al trattamento di queste manifestazioni della sindrome. Gli interventi chirurgici non sono esclusi se le patologie insorte sono pericolose per la vita del bambino.
Man mano che il bambino cresce, i problemi di digestione e aumento di peso passano in secondo piano. I segni di un ritardo nello sviluppo fisico, mentale e mentale stanno diventando più chiaramente visibili.
Sintomi classici della malattia
Il medico può sospettare la diagnosi della sindrome di Williams notando una combinazione di manifestazioni caratteristiche della malattia:
- caratteristiche dell'aspetto del bambino.
Non per niente questa malattia è chiamata sindrome del "viso da elfo", i bambini con sindrome genetica sembrano davvero personaggi delle fiabe. Notevoli le guance piene, una bocca grande con le labbra gonfie, specialmente quella inferiore. La fronte del bambino è ampia e le arcate sopracciliari divergono lungo la linea mediana.
Gli occhi azzurri sono spalancati, incorniciati da palpebre gonfie. Il naso del piccolo paziente è rivolto verso l'alto, con un'estremità smussata e il mento è un po 'appuntito. Inoltre, quando si esaminano i bambini, spesso si riscontrano orecchie basse, una parte posteriore della testa sporgente e strabismo.
Tutte queste caratteristiche conferiscono al viso del bambino un'espressione speciale che può essere osservata in tutti i bambini con sindrome di Williams, soprattutto quando sorridono. Non necessariamente la presenza di tutti i segni esterni della "faccia da elfo" in un bambino, ci sono diverse opzioni per la loro combinazione, ma l'aspetto dei bambini rimane tipico. Nel tempo, i tratti del viso delle briciole cambiano e le somiglianze tra i pazienti diventano più evidenti;
- ritardo nello sviluppo fisico.
Le briciole con sindrome di Williams nei primi anni di vita non ingrassano bene, possono successivamente padroneggiare le abilità necessarie a causa dell'ipotensione muscolare. Nei pazienti con sindrome genetica, i medici riferiscono di coordinazione e capacità motorie compromesse. Queste briciole difficilmente imparano a prendersi cura di se stesse, a fare semplici movimenti per gli altri bambini. I denti eruttano tardi, spesso di forma irregolare, affetti da carie, è possibile una malocclusione.
All'età di 3 anni, i bambini di solito raggiungono i loro coetanei nello sviluppo fisico. La situazione cambia nell'adolescenza, quando molti dei bambini "speciali" iniziano ad aumentare di peso, diventano pieni e friabili, il che è associato a un'interruzione del sistema endocrino.
Altri pazienti acquisiscono nuove caratteristiche nell'aspetto: collo lungo, curvatura della colonna vertebrale, piedi piatti, deformità del torace. Queste patologie sono associate all'ipotonia muscolare, diffusa in tutto il corpo. I muscoli deboli non sono in grado di creare la struttura necessaria, per mantenere il tronco nella posizione corretta.
Tutti i pazienti con sindrome di Williams hanno una voce distintiva, "roca" in un timbro basso. Questa caratteristica compare nella prima infanzia ed è associata ad una mancanza di elastina nelle corde vocali;
- ritardo mentale.
I genitori notano i primi segni di ritardo nello sviluppo quando il bambino non inizia a pronunciare parole entro la data di scadenza, lo sviluppo del linguaggio dei bambini soffre. La capacità di pronunciare parole brevi si verifica a circa 2 anni di età, frasi semplici a 4-5 anni. Questo aspetto è di grande preoccupazione per mamme e papà, perché il bambino ha un carattere amichevole ed è felice di "comunicare" con gli altri bambini. Col tempo, con il giusto allenamento, i ragazzi recuperano questa abilità;
Nonostante le difficoltà nel padroneggiare abilità semplici, questi bambini si distinguono per abilità eccellenti per la musica, suonando strumenti musicali. Man mano che crescono, l'intelletto del bambino si sviluppa gradualmente, il bambino inizia a parlare, è capace di poesia, suona musica, ma gli indicatori finali del QI non superano gli 80, anche in un adulto. È difficile per un bambino apprendere abilità motorie, scienze esatte, matematica, scrittura, lettura.
A causa della specifica incertezza gravitazionale, è molto difficile per il bambino mantenere l'equilibrio. Particolari difficoltà sorgono quando si cammina su superfici irregolari, si salgono le scale o si cavalca un'altalena.
A causa del modo in cui funziona il cervello, i bambini con sindrome di Williams hanno ritardi nello sviluppo molto specifici. Suonano strumenti musicali con piacere, hanno un udito eccellente e la capacità di improvvisare, ma solo pochi di loro padroneggiano la notazione musicale. E il discorso orale ben sviluppato e poetico di questi bambini sembra insolito sullo sfondo delle difficoltà nell'imparare a leggere e scrivere, un ritardo generale nello sviluppo;
- caratteristiche del temperamento.
I bambini con la faccia da elfo sono generalmente di buon carattere e molto socievoli. Sono felici di comunicare con coetanei e adulti che conoscono bene. Possono sorgere difficoltà a contatto con estranei a causa dell'aumentata ansia dei bambini.
Le briciole si distinguono per incontinenza emotiva, rapidi sbalzi d'umore, isteria e manifestazioni di iperattività sono possibili. Tutte queste caratteristiche, in combinazione con il sottosviluppo delle funzioni intellettive, formano i tratti caratteriali di un paziente adulto con sindrome di Williams: cordialità, spontaneità, infantilismo, follia e, allo stesso tempo, talento;
- patologia del sistema circolatorio.
Il danno al sistema cardiovascolare è osservato nella maggior parte dei pazienti con sindrome di Williams. Questo sintomo è spiegato dalla mancanza di proteine del tessuto connettivo nei vasi sanguigni, dallo sviluppo dell'arteriopatia da elastina.
La malattia si manifesta con il restringimento delle arterie: stenosi sopravalvolare dell'aorta, tronco polmonare, stenosi delle arterie renali, vasi del cervello, cuore. Il bambino ha aritmia, ipertensione. Tali pazienti sono registrati da un cardiologo per molto tempo, vengono regolarmente sottoposti a esami per identificare le dinamiche delle violazioni.
Il danno al sistema cardiovascolare nei neonati è particolarmente difficile. La nascita di un bambino con un difetto cardiaco congenito richiede un trattamento adeguato e tempestivo, spesso con l'aiuto di metodi chirurgici;
- patologia di altri organi.
I bambini con la sindrome del “viso da elfo” sono iscritti a molti specialisti da molto tempo, hanno bisogno dell'aiuto di un dentista, poiché un morso disturbato, patologie dello sviluppo dentale e carie si fanno sentire già nella prima infanzia. Inoltre, i bambini malati hanno debolezza muscolare, patologia del sistema muscolo-scheletrico, protuberanze ernarie, problemi di vista, strabismo.
L'ipercalcemia, una maggiore concentrazione di calcio nel sangue, è spiegata da disturbi endocrini e si manifesta in disturbi digestivi (che sono più pronunciati nei bambini piccoli), cambiamenti psicoemotivi e ridotta conduzione neuromuscolare.
Il sintomo più pericoloso dell'ipercalcemia è la calcificazione dei vasi sanguigni e delle valvole cardiache. L'aumentata concentrazione di calcio nel sangue porta alla sua "sedimentazione" nei tessuti e alla rottura del sistema circolatorio. Le pareti dei vasi sanguigni colpite diventano più sottili, perdono la loro elasticità, il che porta allo sviluppo di insufficienza cardiovascolare.
Diagnostica
Di solito, l'identificazione della sindrome non è difficile a causa del quadro clinico caratteristico della malattia e consiste in diverse fasi:
- determinazione dei segni esterni.
Quando si esamina un paziente, si richiama l'attenzione sull'aspetto caratteristico, un ritardo nello sviluppo mentale e fisico. Spesso il medico nota una voce rauca e rauca in un bambino, debolezza muscolare, strabismo, ernia ombelicale e inguinale;
- ricerca di laboratorio.
Esaminando il sangue con metodi biochimici, è possibile trovare una maggiore concentrazione di calcio, colesterolo, ormone stimolante la tiroide.
Grazie all'analisi genetica molecolare viene determinata una mutazione nel cromosoma 7, che aiuta ad accertare la natura genetica della malattia, a determinare la gravità della patologia;
- metodi strumentali.
Con l'aiuto di un esame completo tempestivo, è possibile identificare i segni di violazioni in vari organi, per prescrivere il trattamento appropriato nel tempo. Utilizzando metodi come EchoS, ECG, patologie del sistema circolatorio, vengono determinati i disturbi del ritmo cardiaco. L'esame ecografico degli organi addominali è necessario per escludere disfunzioni nel lavoro degli organi interni, principalmente i reni.
L'esame a raggi X aiuterà a determinare e selezionare il trattamento corretto per le malattie del sistema muscolo-scheletrico (deformità della colonna vertebrale, dello sterno, del piede). Con l'aiuto della risonanza magnetica è possibile determinare i segni di ipoplasia cerebrale, una diminuzione nella parte posteriore del corpo calloso e il volume della sostanza bianca del cervello;
- consigli degli esperti.
Per confermare le patologie del bambino, vengono consultati un cardiologo, oftalmologo, traumatologo, ortopedico, dentista, neuropatologo e altri specialisti.
Terapia della malattia
Non esiste un trattamento specifico per questa patologia. Fino ad ora, non sono stati sviluppati mezzi che potrebbero far fronte a un difetto genetico in un bambino, correggere una mutazione in un cromosoma. Pertanto, la terapia della sindrome ha lo scopo di eliminare i sintomi della malattia, migliorando la qualità della vita del paziente.
Combattere l'ipercalcemia
È importante mantenere la corretta concentrazione di calcio nel sangue per evitare pericolose complicazioni della malattia. Durante il periodo del neonato e dell'infanzia, viene decisa la questione della necessità di nutrire il bambino con miscele speciali a basso contenuto di elementi. Man mano che il bambino cresce, la sua dieta si espande gradualmente, vengono introdotti nuovi alimenti, ma il livello di calcio deve essere monitorato costantemente.
In generale, il volume del fluido iniettato, i nutrienti dovrebbero essere sufficienti per garantire il normale funzionamento del corpo senza sovraccaricare i prodotti contenenti calcio. Con un aumento significativo del calcio nel sangue del bambino, possono essere necessari farmaci, terapia infusionale e introduzione di preparati di potassio.
I bambini con sindrome di Williams sono controindicati nell'uso di complessi vitaminico-minerali, che includono calcio e vitamina D.
Trattamento della patologia cardiovascolare
A seconda della gravità delle manifestazioni, cambiano anche le tattiche di trattamento della patologia del cuore e dei vasi sanguigni. I problemi minori sono trattati in modo conservativo, la pressione sanguigna è ridotta dai farmaci del gruppo degli ACE inibitori, calcio antagonisti, diuretici, beta-bloccanti. Nei casi più gravi, è necessario un intervento chirurgico.
Terapia sintomatica
I bambini con la sindrome della "faccia da elfo" sono registrati presso molti specialisti. Eseguono la correzione dell'acuità visiva, l'eliminazione dei difetti dentali, il trattamento dei piedi piatti e delle patologie della colonna vertebrale, la rimozione delle ernie.
Un neuropatologo prescrive spesso in trattamenti complessi farmaci che migliorano la circolazione cerebrale e stimolano lo sviluppo mentale di un bambino - "Piracetam", "Vinpocetin", "Cerebrolysin". Per stimolare lo sviluppo fisico, è bene usare i metodi della fisioterapia: massaggio, terapia fisica, terapia magnetica e ultrasuoni e altri.
Adattamento sociale del bambino
La psicoterapia, il lavoro con gli psicologi, i logopedisti sono necessari per migliorare lo sviluppo intellettuale del bambino, sostenere la famiglia. Specialisti competenti spiegheranno ai genitori quali esercizi contribuiscono allo sviluppo delle capacità di parola, scrittura, lettura e non verbali. Le famiglie in cui nasce un bambino insolito hanno bisogno dell'aiuto di uno psicologo che aiuterà ad accettare l'esclusività del bambino, insegnando al bambino ad adattarsi alle persone che lo circondano.
La particolarità dei bambini con la "faccia da elfo" è una netta differenza tra i livelli di QI verbale e non verbale. Lo sviluppo intellettuale si verifica a causa della padronanza della parola, mentre le rappresentazioni spaziali non si sviluppano. È difficile per questi bambini completare compiti come assemblare una piramide, disegnare un'immagine, padroneggiare la matematica ed eseguire esercizi fisici.
Cos'è la sindrome di Williams-Campbell?
A causa della consonanza dei nomi, i genitori a volte confondono la sindrome del viso degli elfi con la sindrome di Williams-Campbell. Questa malattia è caratterizzata da una malformazione degli anelli cartilaginei dei bronchi e si manifesta con l'ostruzione bronchiale e lo sviluppo di infezioni broncopolmonari. Sebbene la sindrome di Williams-Campbell sia anche classificata come una malattia genetica, non vi è alcun legame tra la malattia e la sindrome dell'elfo.
Previsione e prevenzione
L'aspettativa di vita dei pazienti con sindrome di Williams è leggermente inferiore a quella di altre persone. I problemi di salute sono principalmente nella patologia del cuore e dei vasi sanguigni e nei disturbi metabolici.
I genitori di bambini "speciali" dovrebbero essere consapevoli delle morti improvvise nei bambini con sindrome di Williams, che sono più comuni prima dei 6 anni. La causa della morte è l'ischemia miocardica acuta e l'aritmia ventricolare. Pertanto, un esame regolare del sistema cardiovascolare e un trattamento tempestivo delle patologie sono molto importanti per mantenere la salute del bambino.
I bambini con sindrome genetica sono in ritardo nello sviluppo rispetto ai loro coetanei, ma il loro carattere vivace e la disposizione docile consentono al bambino di socializzare. La comunicazione con gli altri bambini è molto importante per lo sviluppo di un bambino insolito ei genitori dovrebbero fare ogni sforzo per aiutare il bambino ad adattarsi nella società. I pazienti adulti non possono lavorare a causa della loro malattia e richiedono la supervisione e la supervisione di parenti per tutta la vita.
Non ci sono misure preventive per prevenire la sindrome, poiché nella maggior parte dei casi la causa della patologia è la mutazione spontanea. Se una persona con una sindrome genetica decide di avere un figlio, il rischio di avere un bambino con patologia raggiunge il 50%. In questo caso è necessaria la consulenza genetica medica della famiglia.
Conclusioni
La sindrome degli elfi è una malattia genetica rara dalla quale nessuna famiglia è immune. Un bambino con una malattia genetica è molto diverso dai suoi coetanei e richiede un'attenzione speciale da parte dei suoi genitori. Questi bambini insoliti sono molto socievoli, amichevoli e spesso talentuosi, sebbene la loro intelligenza sia significativamente ridotta. Le madri e i padri di bambini speciali dovrebbero cercare di capire la loro malattia e cercare di creare le condizioni per migliorare la qualità della vita e l'adattamento sociale dei bambini.
