Cos'è l'epidermolisi bollosa?
L'epidermolisi bollosa include un numero enorme di malattie della pelle ereditate e hanno una caratteristica comune: vesciche di diverse dimensioni e numeri diversi. Si formano sulla pelle o sulle mucose a causa di qualsiasi impatto, a volte minimo. Qualsiasi attrito, tocco, variazione di temperatura e umidità dell'aria possono aggravare il processo.
La malattia può manifestarsi in età diverse. Il bambino si ammala mentre è ancora nel grembo materno. Molto spesso, è già nato con i segni della malattia o compaiono subito dopo la nascita. In tutti i casi, è più corretto chiamare la malattia epidermolisi bollosa congenita.
Questa è una malattia genetica, cioè non viene trasmessa da una persona malata in nessuna circostanza e in alcun modo. Il bambino può ereditarlo solo da mamma e papà al momento del concepimento.
Quante persone hanno l'epidermolisi bollosa?
Molto spesso, la malattia viene registrata nei bambini di età compresa tra 1 e 5 anni. I dati del National Epidermolysis Bullosa Registry, condotto negli Stati Uniti d'America, suggeriscono che 1 su 50.000 neonati soffre della malattia. Nel corso dei 16 anni della sua esistenza negli Stati Uniti, 3300 persone sono state identificate con questa malattia.
In Europa, l'epidermolisi bollosa colpisce 1 neonato su 30.000. Il Giappone ha la più bassa prevalenza della malattia, si verifica in 7,8 su 1 milione di bambini nati.
Sfortunatamente, non ci sono statistiche ufficiali sulla malattia in Russia. È noto che nel nostro paese, Ucraina, Bielorussia e Kazakistan, ci sono più di 150 pazienti con epidermolisi bollosa.
Cause dell'epidermolisi bollosa
La causa di questa grave malattia sono le mutazioni nei geni responsabili della sintesi delle proteine strutturali nella pelle. Di conseguenza, le sue cellule perdono forti connessioni tra loro. Il minimo impatto dall'esterno contribuisce a danneggiare la pelle.
La pelle umana è composta da diversi strati. Superiore: l'epidermide è rappresentata da cellule cheratinocitarie. Si dividono costantemente e, man mano che crescono, si spostano dagli strati sottostanti allo strato corneo superiore, fornendo rinnovamento della pelle e sua protezione. I cheratinociti sono collegati tra loro da ponti speciali - desmosomi, da cui sporgono filamenti proteici - tonofibrille. Anche le cellule degli strati inferiori dell'epidermide sono collegate dalla proteina laminina.
L'epidermide è seguita da uno strato chiamato derma. Comprende collagene, fibre elastiche e reticolari, che sono permeate da numerosi vasi sanguigni e linfatici, nervi, sudore e ghiandole sebacee, follicoli piliferi. Il derma contiene cellule di fibroblasti. Sono loro che producono tutte le fibre nello strato.
Il derma e l'epidermide sono saldamente collegati da uno strato: la membrana basale. Contiene anche proteine del collagene. Sono i componenti principali dei fili di ritenzione. Questi filamenti fissano saldamente la membrana basale con l'epidermide di copertura al derma.
I disturbi strutturali della pelle sono alla base di varie forme cliniche di epidermolisi bollosa, quando, a seguito della mutazione, si verifica la crescita e la maturazione dei cheratinociti danneggiati, l'assenza o la diminuzione dei filamenti proteici di ritenzione e fissaggio. È possibile anche una carenza di alcune proteine coinvolte nella struttura della pelle: collageni, cheratine, laminina e altre.
Di conseguenza, le connessioni tra gli strati della pelle e le sue cellule sono indebolite e, alla minima influenza dall'esterno, si verificano danni con la formazione di bolle.
Classificazione dell'epidermolisi bollosa
Dallo sviluppo di tecnologie che consentono di determinare la struttura della pelle a livelli microscopici e determinarne le strutture più piccole, l'epidermolisi bollosa è stata suddivisa in 3 gruppi. Successivamente, è stato identificato un altro gruppo della malattia.
Nella moderna comunità medica, la classificazione della malattia è composta da 4 gruppi principali e 6 sottogruppi. Nei sottogruppi vengono raccolte varie forme cliniche della malattia. Differiscono nel tipo di ereditarietà, cambiamenti microscopici nella pelle, manifestazioni cliniche, gravità, prognosi.
Quindi, l'epidermolisi bollosa può essere semplice, borderline, distrofica. La sindrome di Kindler è un gruppo separato. L'epidermolisi bollosa semplice include soprabasale e basale. Le forme di epidermolisi bollosa borderline possono essere localizzate e generalizzate. L'epidermolisi bollosa distrofica è dominante e ricorrente. La sindrome di Kindler non è divisa in sottogruppi.
La classificazione tiene conto dello strato della pelle in cui si forma la vescica, nonché dei cambiamenti nelle proteine che la compongono.
Manifestazioni dell'epidermolisi bollosa
Vesciche, erosioni di varie dimensioni sulla pelle e sulle mucose sono il segno principale dell'epidermolisi bollosa. Appaiono a causa di una diminuzione della resistenza della pelle a varie influenze dall'ambiente esterno. Questo accade spesso quando la temperatura ambiente cambia, per effetto della pressione e dell'attrito. A causa del fatto che la pelle ha una struttura insolita, compaiono bolle, quindi erosione. La loro guarigione con alcuni tipi di epidermolisi bollosa può avvenire con la formazione di cicatrici ruvide.
Altre manifestazioni dell'epidermolisi bollosa spesso includono cambiamenti nel colore della pelle, cheratosi sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi, contratture delle piccole articolazioni delle mani e fusione delle dita. Meno comuni sono la calvizie o la perdita parziale dei capelli, l'aumento della sudorazione o, al contrario, la sua assenza, danni ai denti, difficoltà a deglutire, vomito, costipazione, diarrea.
Epidermolisi bollosa semplice
I bambini con epidermolisi bollosa semplice nascono con vesciche sulla pelle, oppure compaiono nei primi mesi di vita. Le vesciche possono essere viste su mani, piedi, gomiti, ginocchia, stinchi, cuoio capelluto. Nella cavità orale ce ne sono pochi o del tutto assenti. Le vesciche e le erosioni sono indolori e guariscono rapidamente.
Le unghie non cambiano. Se si verifica il loro distacco, devono essere ripristinati. I denti di questi bambini sono sani. Le vesciche guariscono senza lasciare traccia. Man mano che il bambino cresce, si formeranno sempre meno.
L'epidermolisi bollosa semplice localizzata delle mani e dei piedi si riferisce all'epidermolisi bollosa semplice basale. Si manifesta con l'inizio della camminata indipendente. La malattia può iniziare anche negli adolescenti, quando si indossano scarpe strette e i piedi sono feriti. Sono più spesso colpiti. La sconfitta di altre parti del corpo è meno comune. Il loro numero è diverso, da eruzioni cutanee minori a enormi, limitanti la vita ordinaria.
L'epidermolisi bollosa generalizzata è anche una delle forme cliniche di epidermolisi bollosa basale. Nei bambini, la parte posteriore della testa, la schiena, i gomiti sono colpiti. Man mano che il bambino cresce e matura, compaiono bolle sulle mani, sui piedi e sui luoghi soggetti a frizione.
Ci sono molte bolle. Sono organizzati in gruppi che formano centri di vari contorni bizzarri. Le mucose sono colpite, le unghie si staccano facilmente. La pigmentazione della pelle cambia spesso, compaiono iperidrosi e ipercheratosi dei palmi delle mani e delle piante dei piedi. È importante: dopo il danno alla pelle, non rimangono cicatrici.
Di solito, quando la temperatura ambiente aumenta, le condizioni dei pazienti con epidermolisi bollosa peggiorano. Tuttavia, nei bambini con una forma generalizzata di epidermolisi bollosa, un aumento della temperatura ha un effetto positivo sulla condizione della pelle.
Epidermolisi bollosa borderline
Con l'epidermolisi bollosa borderline, i cambiamenti interessano la membrana basale dell'epidermide. È suddiviso in generalizzato e localizzato. Una caratteristica comune è la comparsa di vesciche su qualsiasi parte del corpo con lesioni estese. Anche i cambiamenti nello smalto dei denti sono caratteristici, diventa più sottile, le depressioni dei punti appaiono sulla superficie del dente. Sono inclini alla carie. L'epidermolisi bollosa borderline è più grave che semplice.
L'epidermolisi bollosa borderline grave generalizzata è anche chiamata "letale". Questa è una malattia mortale, i cui risultati sono una grave deturpazione e disabilità. Il bambino nasce con le bolle o l'età della loro manifestazione è il periodo neonatale. Le vesciche sono spesso localizzate nella regione periorale.
Coprono il cuoio capelluto, le gambe, il perineo, il torace del bambino. Appaiono raramente sulle mani e sui piedi, a differenza di altri tipi di epidermolisi bollosa. L'eccezione sono le falangi terminali delle dita, su cui si trovano le unghie. I piatti stessi collassano, si staccano e si perdono per sempre. Tutte le mucose sono spesso colpite dall'eruzione cutanea.
Le erosioni guariscono molto lentamente. Al loro posto, la pelle si atrofizza, si formano ruvide cicatrici. A causa delle complicazioni insorte, la crescita dei bambini si ferma. Non aumentano di peso. Questi bambini spesso muoiono prima dei tre anni di età a causa di infezioni, stanchezza e disturbi circolatori.
L'epidermolisi bollosa borderline generalizzata da moderata a grave differisce dalla variante precedente in un decorso più lieve. Le bolle possono essere trovate anche in un neonato, ma non si formano cicatrici quando guariscono. Una caratteristica distintiva di questa variante clinica è la perdita focale dei capelli e una grave atrofia del cuoio capelluto. Questi bambini crescono e si sviluppano in base all'età. La malattia non influisce in alcun modo su questo.
Epidermolisi bollosa distrofica
Questo gruppo di epidermolisi bollosa è classificato in due sottogruppi a seconda del tipo di ereditarietà: autosomica dominante o autosomica recessiva. Ciò significa che la mutazione genetica è chiaramente ereditata. Nel primo caso, per lo sviluppo della malattia, è sufficiente un solo gene mutante, che si trova nel padre o nella madre del bambino. Nel secondo caso, entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso, ma essi stessi saranno sani. Ma il bambino nascerà già con una grave malattia.
L'epidermolisi bollosa distrofica dominante è caratterizzata dalla formazione di vesciche su tutte le parti del corpo e sulle mucose dalla nascita. In alcuni casi clinici, le vesciche si sviluppano anche più tardi. Sono soggetti a recidive ma guariscono rapidamente con cicatrici e ipopigmentazione. Questa forma di epidermolisi bollosa non influisce sulla crescita e sullo sviluppo del bambino.
L'epidermolisi bollosa distrofica recessiva più spesso di altre forme di malattia porta a una grave disabilità, sebbene la sua gravità possa non essere così grave. Le vesciche possono essere localizzate su mani, piedi, gomiti e ginocchia o diffuse in tutto il corpo. Cambiamenti simili compaiono sulle mucose. A causa della formazione di cicatrici ruvide, il bambino diventa disabile.
Sindrome di Kindler
I bambini con sindrome di Kindler nascono con vesciche sulla pelle e sulle mucose. In età avanzata, appare la fotosensibilità, la pigmentazione sulla pelle, le forme di tessuto cicatriziale e le unghie si staccano. Caratterizzato da danni al tratto gastrointestinale e alle vie urinarie.
Complicazioni dell'epidermolisi bollosa
Lo sviluppo di complicanze si sviluppa spesso nei bambini affetti da epidermolisi bollosa borderline e distrofica. Le malattie di questi gruppi si verificano nelle forme più aggressive.
Ulcere estese ed erosioni sulla pelle nel tempo portano al fatto che viene sostituito da tessuto cicatriziale ruvido. È caratterizzato da scarsa sensibilità, debole estensibilità, mancanza di ghiandole sebacee e sudoripare. Le funzioni della pelle si perdono, inoltre le cicatrici sono anche un difetto estetico che ne deturpa l'aspetto.
La sostituzione cicatriziale della pelle delle palpebre porta alla limitazione del loro movimento. Il bambino non sarà in grado di aprire o chiudere completamente l'occhio, a causa del quale l'organo della vista potrebbe essere lasciato senza protezione. Anche la forma dell'occhio cambierà fino a quando non sarà completamente chiuso. Di conseguenza, congiuntivite, blefarite e altre malattie infiammatorie dell'occhio si uniscono. Il bambino potrebbe persino perdere la vista.
Le cicatrici in bocca portano alla formazione di una microstomia. La fessura della bocca è tirata insieme, ristretta. Di conseguenza, il bambino non sarà in grado di aprire la bocca fino alla fine. Il processo di deglutizione e linguaggio è compromesso.
Il tessuto cicatriziale grossolano nell'area delle articolazioni porta a un movimento limitato in esse. Il bambino non sarà in grado di piegare e raddrizzare completamente l'articolazione, poiché la cicatrice non sarà in grado di allungarsi completamente come la pelle normale. L'articolazione rimane spesso nella stessa posizione, si sviluppa la sua contrattura: rigidità.
L'erosione e l'umidità nell'area delle dita portano al fatto che il tessuto cicatriziale si forma con la fusione delle dita. In questo caso, le mani del bambino perderanno per sempre la loro funzione di presa.
Le erosioni sulle mucose possono anche guarire con la formazione di tessuto cicatriziale, portando a restringimenti: stenosi dell'esofago, delle vie respiratorie e urinarie, dell'intestino. Il bambino non può deglutire completamente il cibo, parlare, respirare, urinare, quindi perderà peso fino alla cachessia, spesso soffrirà di malattie infiammatorie dei polmoni e dei reni. L'assorbimento del cibo nell'intestino sarà compromesso. Ciò aggraverà ulteriormente le condizioni del bambino.
Le ulcere e le erosioni sulla pelle sono la porta di accesso a vari agenti infettivi. Pertanto, se le regole della medicazione non vengono seguite, può verificarsi infiammazione purulenta della pelle e talvolta avvelenamento del sangue sistemico - sepsi.
Le persone con epidermolisi bollosa sono ad alto rischio di sviluppare il cancro della pelle a cellule squamose.
Aspettativa di vita con epidermolisi bollosa
La durata della vita dei bambini farfalla dipende dalla forma della malattia. La prognosi più favorevole per i bambini affetti da semplice epidermolisi bollosa. Possono anche vivere e imparare pienamente. C'è un'opzione che la malattia generalmente regredirà con l'età.
L'epidermolisi bollosa borderline generalizzata è caratterizzata dal decorso più grave. I bambini con questa forma della malattia a volte non vivono fino a tre anni a causa dello sviluppo di complicazioni incompatibili con la vita.
In altre forme di malattia, nella maggior parte dei casi, si sviluppa una grave disabilità. Ma i bambini hanno ancora la possibilità di vivere una lunga vita con un'adeguata supervisione e cura.
Diagnosi di epidermolisi bollosa
La diagnosi di epidermolisi bollosa non può essere sempre fatta solo sulla base di reclami. Per confermarlo o smentirlo, è necessaria una complessa diagnostica di laboratorio in grandi cliniche. È necessaria anche l'analisi genetica.
Una biopsia cutanea è obbligatoria, sempre da una vescica fresca. Un pezzo di pelle deve essere immediatamente congelato in azoto liquido o immerso in soluzione salina. Per la conservazione a lungo termine, un pezzo di pelle viene posto in uno speciale mezzo di trasporto. Il campione biologico viene esaminato sotto speciali potenti microscopi con trattamento con mezzo di contrasto. È possibile determinare anomalie nella struttura della pelle e identificare la mancanza di alcuni componenti proteici.
Prima che il bambino nasca, l'analisi genetica gioca un ruolo importante. Non influisce sul trattamento, ma è necessario alla famiglia in cui è già allevato un bambino con epidermolisi bollosa e dove è prevista una seconda gravidanza.
Principi di trattamento per l'epidermolisi bollosa
Nel mondo moderno, l'epidermolisi bollosa è considerata una malattia incurabile. Le azioni di trattamento e prevenzione dovrebbero prevenire i traumi alla pelle.Per questo, la pelle dei "bambini farfalla" ha bisogno delle cure giuste. Per il comfort dei piccoli pazienti, è importante eliminare prurito e dolore.
Per prevenire complicazioni potenzialmente letali, è necessario affrontare le infezioni della pelle in modo tempestivo. Se si sviluppano complicazioni dal sistema digerente e dalle articolazioni, è necessario correggerle in tempo. I genitori dei bambini farfalla dovrebbero essere addestrati a prendersi cura di loro il prima possibile. Per lui vengono utilizzati speciali cerotti morbidi, bende, unguenti con argento, antisettici.
Le bolle grandi di solito scoppiano delicatamente. L'agente necessario viene applicato all'erosione risultante. Quindi la ferita viene chiusa con una benda. Usano bende atraumatiche specializzate che contengono agenti assorbenti, antisettici, rigeneranti e antimicrobici.
Sono stati inoltre sviluppati speciali film di idrogel e idrocolloidi. Coprono l'erosione e le ulcere, prevenendo così l'essiccazione. Si possono usare spugne di collagene. Possono aderire saldamente alla ferita e separarsi da soli se si bagna molto o guarisce completamente.
Una seconda benda viene applicata sopra. Grazie a lei, la benda medica sarà ben fissata e rimarrà saldamente in posizione. La benda di fissaggio non deve premere con forza sulla pelle ed essere legata a un nodo stretto per non ferire ulteriormente la pelle. Per prevenire complicazioni, sono necessarie medicazioni separate per ogni dito del bambino. L'arto durante il bendaggio non deve essere piegato o non piegato. Vestire un bambino con gravi varianti cliniche di epidermolisi bollosa può richiedere 1-2 ore.
Un bambino affetto da epidermolisi bollosa dovrebbe essere osservato da molti specialisti e regolarmente esaminato da un dermatologo, pediatra, gastroenterologo, otorinolaringoiatra, chirurgo. Se necessario, sono necessarie le consultazioni di un chirurgo toracico e plastico.
In alcuni casi, è necessario somministrare un antibiotico iniezioni. Il bambino dovrebbe ricevere tutti i nutrienti e le vitamine necessari con il cibo. Ai bambini vengono assegnate miscele specializzate ad alto contenuto proteico. Se, a causa di complicazioni, il bambino non riesce a deglutire normalmente il cibo, può essere installata una gastrostomia.
Per aiutare madri e padri di bambini speciali, è stato creato un fondo "bambini farfalla". Aiuta nel trattamento e nella riabilitazione dei bambini affetti da epidermolisi bollosa, acquista per loro medicinali. Se sarà necessaria assistenza psicologica e legale, sarà fornita anche grazie al fondo. I suoi specialisti aiutano anche i medici che devono affrontare una malattia.
Conclusione
L'epidermolisi bollosa è una malattia grave e, sfortunatamente, incurabile. Tutte le attività di trattamento sono solo palliative. Ma con la terapia corretta e tempestiva avviata, puoi alleviare in modo significativo la sofferenza del bambino e dargli una possibilità per una lunga vita.
